Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
5229 публикаций
Поиск: 199 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 695 с найденным полным текстом
The Journal of the Louisiana State Medical Society : official organ of the Louisiana State Medical Society1971eng
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Parents and siblings play central roles in children's healthy development and social relationships across the lifespan. Trauma which occurs as a result of abuse, especially by an immediate family member, such as sibling sexual abuse (SSA) profoundly disrupts psychosocial development and family functioning.
OBJECTIVE: This study aims to explore how parents perceive and describe changes in intrafamilial relationships following disclosure of SSA.
PARTICIPANTS: The sample includes 75 participants who identify as having a child who was sexually abused by a sibling, a child who sexuall
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Ocular rigidity (OR) is a macroscopic biomechanical parameter that represents the distensibility of the ocular globe, particularly of the sclera. To better understand the role of OR in refractive development, this study aimed to quantify the heritability of OR and other myopia-related traits in healthy siblings.
METHODS: A validated method based on video rate choroidal optical coherence tomography imaging and dynamic contour tonometry was used to measure OR in siblings. We estimated heritability of OR, as well as IOP, ocular pulse amplitude, axial length, spherical equivalent refract
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Brown-Vialetto-Van Laere syndrome (BVVLS), or riboflavin transporter deficiency (RTD), is a rare but treatable neurodegenerative disorder caused by pathogenic variants in the riboflavin transporter genes. We report the cases of two siblings with genetically confirmed SLC52A3-related RTD. The index case presented with progressive bulbar dysfunction and respiratory failure and was diagnosed after an initially challenging clinical course. During a subsequent pregnancy, prenatal genetic testing identified the same familial SLC52A3 variant, allowing maternal riboflavin supplementation during pregna
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Perrault syndrome is a heterogeneous phenotype that generally encompasses the findings of sensorineural hearing loss in both 46,XX and 46,XY individuals and varying degrees of abnormal ovarian function in 46,XX individuals. In this case report, we present two brothers with LARS2-related Perrault syndrome who have undervirilization. In addition to bilateral profound sensorineural hearing loss, both brothers had bilateral undescended testes that required surgical intervention. In addition, the younger affected brother had hypospadias with chordee. Quad exome sequencing on both brothers was consi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Due to the majority of currently available genome data deriving from individuals of European ancestry, the clinical interpretation of genomic variants in individuals from diverse ethnic backgrounds remains a major diagnostic challenge. Here, we investigated the genetic cause of a complex neurodevelopmental phenotype in two Palestinian siblings. Whole exome sequencing identified a homozygous missense TECPR2 variant (Chr14(GRCh38):g.102425085G>A; NM_014844.5:c.745G>A, p.(Gly249Arg)) absent in gnomAD, segregating appropriately with the inheritance pattern in the family. Variant assessment with in
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess the risk of severe childhood infections within families, we conducted a sibling analysis in a population-based cohort study with genealogical linkage. We investigated the sibling risk of hospitalization with common infections, a marker of severity. We hypothesized that having siblings hospitalized for infection would increase the proband's risk of admission with infection.
STUDY DESIGN: We used population data on Western Australian live-born singletons and their siblings between 1980 and 2014. Measures of infection were infection-related hospitalizations from discharge di
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This research examines the relationship between smoking during pregnancy (SDP) and risk for reading related problems in siblings discordant for exposure to SDP. Data (N = 173 families) were drawn from the Missouri Mothers and Their Children study, a sample, identified using birth records (years 1998-2005), in which mothers changed her smoking behavior between two pregnancies (Child 1 [older sibling]: M = 12.99; Child 2 [younger sibling]: M = 10.19). A sibling comparison approach was used, providing a robust test for the association between SDP and reading related outcomes in school-aged childr
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Variations in disease onset and/or severity have often been observed in siblings with cystic fibrosis (CF), despite the same CFTR genotype and environment. We postulated that genomic variation (modifier and/or pharmacogenomic variants) might explain these clinical discordances. From a cohort of patients included in the Wisconsin randomized clinical trial (RCT) of newborn screening (NBS) for CF, we identified two brothers who showed discordant lung disease courses as children, with one milder and the other more severe than average, and a third, eldest brother, who also has severe lung disease.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION AND AIM: Down syndrome is the most common chromosomal disorder characterized by a wide spectrum of clinical symptoms such as immune system dysregulation and co-occurring metabolic disorders, including an increased risk of cardiovascular disease. Therefore, the aim of this study was to evaluate the immunometabolic interactions in children adolescents and adults with Down syndrome (DS) and to compare selected inflammatory and metabolic parameters with those observed in their siblings.
MATERIALS AND METHODS: The study included n= 63 individuals who were divided into two groups: grou
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spectrin beta non-erythrocytic 4 (SPTBN4) disorder is a rare yet impactful condition that is also known as neurodevelopmental disorder with hypotonia, neuropathy, and deafness (NEDHND). It is caused by homozygous or compound heterozygous mutations in the SPTBN4 gene, which encodes beta IV (βIV) spectrin primarily found in neurons and pancreatic islets. Here, we report two male siblings from a Syrian non-consanguineous (possibly distantly related) family diagnosed with SPTBN4 disorder. Both patients exhibited severe failure to thrive, hypotonia, dysphagia, and global developmental delay, initia
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: GNE mutations are rare pathologic conditions that can cause severe thrombocytopenia and bleeding tendency from the neonatal period. The clinical presentation of patients with GNE mutations varies from mild skin and mucosal bleeding to life-threatening bleeding.
CASE PRESENTATION: This study reported two siblings with hereditary thrombocytopenia. The 2 patients exhibited severe thrombocytopenia (platelet [PLT] count: <15,000/mm 3 ) since the neonatal period and did not respond to intravenous immunoglobulin (IVIG) and steroids. The patients required PLT transfusions once every 1 to
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the case of familial thrombocytopenia, a congenital defect should be considered; however, in particular older patients who have had thrombocytopenia for a long time have often not yet been genetically analyzed using modern sequencing methods. Remarkably, sometimes they are still suspected of suffering from chronic immune thrombocytopenia until genetic testing reveals a congenital defect. We report on elderly Finnish siblings (both older than 60 years) with lifelong thrombocytopenia. The lifelong bleeding tendency in both the siblings was usually treated with tranexamic acid and platelet tra
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kleine-Levin syndrome and menstrual-related hypersomnia are rare idiopathic sleep disorders occurring primarily in adolescence. They are characterized by intermittent periods of excessive sleepiness, cognitive disturbances, and behavioral abnormalities. In both, the etiology remains unknown but autoinmune, hormonal, infectious, and inflammatory mechanisms have been proposed. The authors describe, for the first time, the association of Kleine-Levin syndrome and menstrual-related hypersomnia in 2 adolescent siblings who shared the human leukocyte antigen (HLA) loci DQB1*0501. The same haplotype
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Identifying trait markers specific to schizophrenia might uncover mechanisms underlying illness susceptibility. Previous research shows the N2 and P3 event-related potentials are abnormal in schizophrenia; specificity of these potential trait markers has not been well established.
METHODS: Electroencephalogram data were recorded from four adolescent groups: early-onset schizophrenia patients (SZ; n = 30); non-psychotic siblings of schizophrenia patients (SZ-SIB; n = 36); healthy control subjects (HC; n = 36); a neurodevelopmental attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) com
Сравнительное исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The F-box and leucine-rich repeat protein 4 (FBXL4) is a nuclear encoded mitochondrial protein essential for mitochondrial DNA (mtDNA) maintenance. Biallelic variants in FBXL4 cause FBXL4-related mitochondrial DNA depletion syndrome (FBXL4-MTDPS), characterized by lactic acidosis and developmental delay. We report two siblings diagnosed with FBXL4-MTDPS who died of fulminant pneumonia in infancy; autopsy revealed extensive pulmonary inflammation consistent with severe bacterial infection. FBXL4-MTDPS may involve intrinsic defects in pulmonary infection defense, increasing susceptibility to fat
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A pair of siblings was ascertained due to multiple congenital anomalies, including strikingly similar facial, skeletal, and ocular abnormalities. Exome sequencing of both the children and their mother revealed two novel PIK3C2A variants in the siblings, c.4381delC (p.Arg1461Glufs*31) and c.1555C > T (p.Arg519Ter). PIK3C2A belongs to the Class IIa family of Phosphatidylinositol-3-kinases, which create second messenger lipids that regulate a wide range of downstream signaling pathways involved in cell growth, survival and migration. Tiosano et al. (2019) identified the first monogenic disorder a
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The current study consists of a systematic review of the quantitative literature on siblings of individuals with mental illness (MI). Despite the prevalence of mental illness, little is known about how siblings are specifically affected in areas of psychosocial, emotional, and behavioral outcomes. The review yielded 56 studies that examined outcomes such as behavior problems, the sibling relationship, caregiving experiences, and knowledge of mental illness among siblings. The majority of studies from the initial search were focused on siblings-as-comparison group, examining siblings for risk f
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
When studying either qualitative or quantitative traits, tests of association in the presence of linkage are necessary for fine-mapping. In a previous report, we suggested a polytomous logistic approach to testing linkage and association between a di-allelic marker and a quantitative trait locus, using genotyped triads, consisting of an individual whose quantitative trait has been measured and his or her two parents. Here we extend that approach to incorporate marker information from entire nuclear families. By computing a weighted score function instead of a maximum likelihood test, we allow
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Biallelic CFAP418 variants cause retinal degeneration with variable extraocular findings. The principal contribution of this familial case series is a comparison of four affected siblings carrying the same previously reported splice-donor variant, with explicit separation of original clinical records from recalled history and historical summaries.
CASE PRESENTATION: Four Palestinian siblings from a consanguineous family had homozygosity for CFAP418 NM_177965.3:c.155 + 1G > A reported in a 2018 family research letter; a 2019 clinical laboratory report confirmed the variant in the o
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.