PURPOSE OF REVIEW: Antenatal Bartter's syndrome (aBS) is the most severe form of Bartter's syndrome, requiring close follow-up, in particular during the neonatal period, primarily because of prematurity. The recent identification of a novel and very severe form of aBS merits an update on this topic.
RECENT FINDING: Despite the identification of several genes involved in Bartter's syndrome, about 20% of patients clinically diagnosed with aBS remained without genetic explanation for decades. We recently identified mutations in MAGED2 as a cause of an X-linked form of aBS characterized by a very
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gitelman's syndrome, also known as, familial hypokalemia-hypomagnesemia, is a renal tubulopathy responsible for salt wasting resulting in, hypomagnesemia, hypocalciuria, and secondary activation of the renin-angiotensin-aldosterone system, responsible for the hypokalemia and metabolic alkalosis. Gitelman's syndrome is due to a rare, autosomal recessive gene mutation due to deletions, missense, nonsense, frame-shift, and splice-site mutation in the solute carrier family 12, member 3 gene. Solute carrier family 12, member 3, encodes a thiazide-sensitive sodium-chloride cotransporter in the apica…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gitelman syndrome (GS) is a rare autosomal recessive renal tubular disorder characterized by hypokalemia, metabolic alkalosis, and hypomagnesemia.While gastrointestinal polyps are common in children, their co-occurrence with GS is exceedingly rare. This report presents the first documented pediatric case in China of GS associated with ileocecal polyps. CASE PRESENTATION: A 5-year-old male presented with paroxysmal periumbilical abdominal pain and persistent hypokalemia (2.72 mmol/L). Imaging revealed a 4 cm × 3 cm × 3 cm ileocecal mass, initially suspected as lymphoma. Colonoscopy
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gitelman syndrome is a rare, autosomal recessively inherited tubulopathy manifesting with hypokalemia, hypomagnesemia, hypocalciuria, and metabolic alkalosis. Common symptoms include fatigue, myalgia, reduced performance capacity, tetany, paresthesia, and delayed growth. However, as reported in the literature, diagnosis in some patients is prompted by an incidental finding of hypokalemia. GS develops due to mutations in the SLC12A3 gene, which encodes the thiazide-sensitive Na-Cl cotransporter. Many variants in the SLC12A3 gene causing GS have been reported in literature. A new pathogenic homo
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Gitelman syndrome (GS) is an uncommon autosomal recessive tubulopathy resulting from a functional deletion mutation in the SLC12A3 gene. Its onset is typically insidious and challenging to discern, and it is characterized by hypokalemia, metabolic alkalosis, and reduced urinary calcium excretion. There is limited literature on the diagnosis and management of GS in individuals with concomitant diabetes.
PATIENT CONCERNS: A 36-year-old male patient with a longstanding history of diabetes exhibited suboptimal glycemic control. Additionally, he presented with concurrent findings of hyp
ОбзорКлинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gitelman syndrome represents the clinical manifestations of inactivation of the Slc12a3 genes encoding the thiazide-sensitive sodium chloride cotransporter and the Trpm6-Mg genes encoding the magnesium transporters in the distal convoluted tubule. In fact, the biochemical findings resemble those with thiazide diuretics such as hypokalemia, hypomagnesaemia, hypocalciuria, metabolic alkalosis, and low normal blood pressure. He is usually associated with calcium pyrophosphate deposition. Serum uricemia level is rarely affected in Gitelman syndrome. We aimed to report a rare association of chronic
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gitelman syndrome is a rare disease. It is easy to be misdiagnosed and missed diagnosis due to the diverse clinical symptoms. A girl with long-term hypokalemia, who presented with intermittent pain of lower limb muscle and physical retardation, was treated in Xiangya Hospital, Central South University. Laboratory examination confirmed the severe hypokalemia and metabolic alkalosis. Gene sequencing indicated SLC12A3 gene mutation and the patient was finally diagnosed as Gitelman syndrome. Patients with chronic hypokalemia and metabolic alkalosis need to conduct gene sequencing to confirm the di
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gitelman syndrome (GS) and Bartter syndrome (BS) are hereditary salt-losing tubulopathies (SLTs) resulting from defects of renal proteins involved in electrolyte reabsorption, as for sodium-chloride cotransporter (NCC) and furosemide-sensitive sodium-potassium-chloride cotransporter (NKCC2) cotransporters, affected in GS and BS Type 1 patients, respectively. Currently, definitive diagnosis is obtained through expensive and time-consuming genetic testing. Urinary exosomes (UE), nanovesicles released by every epithelial cell facing the urinary space, represent an ideal source of mark
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a rare case of genetically confirmed Gitelman syndrome (GS) in a Chinese female patient presenting with systemic inflammatory manifestations and a heterozygous MEFV variant of uncertain significance. The patient initially exhibited arthritis, elevated inflammatory markers, and a positive labial gland biopsy, raising suspicion for Sjögren's syndrome. However, absence of sicca symptoms and failure to meet the 2016 ACR/EULAR classification criteria excluded a definitive diagnosis. Persistent hypokalemia, hypomagnesemia, and metabolic alkalosis led to genetic testing, which identified co
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In September 2022, a case of Gitelman syndrome combined with growth hormone deficiency was diagnosed in the pediatrics department of our hospital. The patient was a 14-year-old male who was admitted to the hospital due to weakness in both lower extremities for two days and the symptoms had worsened within half a day. From 2016 to 2022, the patient had been hospitalized four times for hypokalemia. The clinical manifestations included weakness in both lower extremities, difficulty walking, muscle pain in the lower extremities and thirst.
METHODS: Blood and urine electrolyte tests, g
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transporters of the solute carrier family 12 (SLC12) carry inorganic cations such as Na+ and/or K+ alongside Cl across the plasma membrane of cells. These tightly coupled, electroneutral, transporters are expressed in almost all tissues/organs in the body where they fulfil many critical functions. The family includes two key transporters participating in salt reabsorption in the kidney: the Na-K-2Cl cotransporter-2 (NKCC2), expressed in the loop of Henle, and the Na-Cl cotransporter (NCC), expressed in the distal convoluted tubule. NCC and NKCC2 are the targets of thiazides and "loop" diuretic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gitelman syndrome (GS) is the most prevalent genetic tubulopathy characterized by several electrolyte abnormalities, including hypokalemia, hypomagnesemia, hypocalciuria, metabolic alkalosis, and hyperreninemic hyperaldosteronism. These features are caused by a bi-allelic mutation in the SLC12A3 gene. In this report, we present a case of GS in an asymptomatic woman who incidentally exhibited hypokalemia during an antenatal check-up. Her biochemical profile was consistent with GS. Genetic analysis revealed two heterozygous variants in trans, namely, NM_001126108.2:c.625C>T; p.(Arg209Trp) and c.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gitelman syndrome is an autosomal recessive, chronically salt-losing tubulopathy depicted by renal potassium wasting, hypokalemia, hypocalciuric, hypomagnesemia, metabolic alkalosis, and hyperreninemic hyperaldosteronism with average or low blood pressure. This case report describes a 10-year-old boy who presented with acute respiratory tract infection with respiratory distress, myalgia, generalized muscle weakness, and significant biochemical changes like hypokalemia, hypomagnesemia, and metabolic alkalosis associated with failure to thrive. Further investigations, like genetic testing, showe
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Gitelman syndrome is a recessive salt-wasting disorder characterized by hypomagnesemia, hypokalemia, metabolic alkalosis and hypocalciuria. The majority of patients are explained by mutations and deletions in the SLC12A3 gene, encoding the Na+-Cl--co-transporter (NCC). Recently, additional genetic causes of Gitelman-like syndromes have been identified that should be considered in genetic screening. This review aims to provide a comprehensive overview of the clinical, genetic and mechanistic aspects of Gitelman(-like) syndromes.
RECENT FINDINGS: Disturbed Na+ reabsorption in
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Na(+)-K(+)-2Cl(-) cotransporters (NKCCs), including NKCC1 and renal-specific NKCC2, and the Na(+)-Cl(-) cotransporter (NCC) play pivotal roles in the regulation of blood pressure (BP) and renal NaCl reabsorption. Oxidative stress-responsive kinase-1 (OSR1) is a known upstream regulator of N(K)CCs. We generated and analyzed global and kidney tubule-specific (KSP) OSR1 KO mice to elucidate the physiological role of OSR1 in vivo, particularly on BP and kidney function. Although global OSR1(-/-) mice were embryonically lethal, OSR1(+/-) mice had low BP associated with reduced phosphorylated (p) ST
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The renal pressure-natriuresis response defines the blood pressure set-point and maintains circulating volume. In male rats, the mechanisms involve trafficking and inactivation of renal proximal sodium transporters. Mechanisms may differ in females due to sex differences in transporters along the nephron: lower proximal and higher distal nephron salt reabsorption. We aimed to determine the impact of sex on pressure-natriuresis mechanisms. In anesthetized 8- to 10-wk-old male and female Sprague-Dawley rats, hypertension was induced by vasoconstriction (25 min), and mean arterial pressure, urine
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glioblastoma (GBM), the most aggressive primary brain malignancy, presents an urgent need for novel therapeutic targets addressing metabolic reprogramming in tumor progression. Natural product-based molecular probes have emerged as powerful tools for target discovery and mechanistic elucidation in cancer biology. Here, we identified the fungal polyketide auxarconjugatin B (AUX-B) as a potent inhibitor of GBM proliferation through both in vitro and in vivo models. Chemical biology strategies revealed secretory carrier membrane protein 2 (SCAMP2) as the covalent cellular target of AUX-B. SCAMP2
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gitelman Syndrome (GS) patients frequently exhibit disrupted glucose metabolism, attributed to hypokalemia, hypomagnesemia and heightened aldosterone. This study delved into the genetic underpinnings linked to insulin resistance and diabetes in a GS patient, contextualized within his family history.
METHODS: The hydrochlorothiazide and furosemide loading test were performed to ascertain the presence of GS. Oral glucose tolerance test (OGTT) evaluated glucose metabolism and insulin sensitivity. Whole-exome sequencing, validated by Sanger sequencing, was employed to confirm gene mut
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND Gitelman syndrome (GS) is an uncommon autosomal recessive inherited disease caused by inactivating mutations in the SLC12A3 gene located on chromosome 16q13, resulting in distal tubular dysfunction. Most cases are detected during routine examinations in adulthood, due to hypokalemia and alkalosis. GS needs to be distinguished from diseases that cause hypokalemia, such as Classic Bartter syndrome and hyperthyroidism. In individual cases, GS and hyperthyroidism occur simultaneously, which is prone to misdiagnosis. CASE REPORT A 51-year-old woman with intermittent palpitations and lowe
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования