Brittle and "tiger-tail" hair is the diagnostic hallmark of trichothiodystrophy (TTD), a rare recessive disease associated with a wide spectrum of clinical features including ichthyosis, intellectual disability, decreased fertility, and short stature. As a result of premature abrogation of terminal differentiation, the hair is brittle and fragile and contains reduced cysteine content. Hypersensitivity to UV light is found in about half of individuals with TTD; all of these individuals harbor bi-allelic mutations in components of the basal transcription factor TFIIH, and these mutations lead to
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The clinical and laboratory features of seven Japanese patients with anti-aminoacyl-tRNA synthetase (ARS) autoantibodies against PL-7 (anti-threonyl-tRNA synthetase) were analyzed and compared with previously published findings.
METHODS: Serum samples from 1,135 Japanese patients with various autoimmune diseases were screened for anti-PL-7 antibodies using RNA and protein immunoprecipitation assays. The patients whose sera contained anti-PL-7 antibodies were assessed regarding clinical symptoms and clinical course.
RESULTS: Sera from seven patients were found to have anti-PL-7 ant
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 62-year-old woman with a past history of chronic hepatitis C virus infection presented an atypical predominantly painful polymyositis following a flu-like syndrome, persisting despite the withdrawal of PEG-interferon alpha-2b therapy. Clinical assessment, then immunological, electrophysiological and iconographic investigations including myositis antibodies, electromyography, pulmonary functions assessment and thoracic CT-scan found respectively "mechanic hands", arthralgia, presence of antisynthetase anti-PL7 antibody, typical myographic features of hip and shoulder girdles involvement, pulm
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Primary open-angle glaucoma (POAG) is a neurodegenerative disorder leading to a gradual vision loss caused by progressive damage … GFRB) pathway involved in TM fibrosis was particularly rich in POAG-related antigens. Antibodies to threonine-tRNA ligase (TARS), component 1 Q subcomponent-binding protein (C1QBP) and paraneoplastic antigen Ma2 (PNMA2) showed significantly (P < 0.05) higher levels in POAG patients as validated by protein microarray.
CONCLUSION: This study provides new insights into a …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Threonyl-tRNA synthetase (ThrRS) is a key member of the aminoacyl-tRNA synthetase (aaRS) family that plays essential roles in protein biosynthesis, and ThrRS inhibitors have potential in the therapy of multiple diseases, such as microbial infections and cancers. Based on a unique tRNA-amino acid dual-site inhibitory mechanism identified recently with the herb-derived prolyl-tRNA synthetase (ProRS) inhibitor halofuginone (HF), a series of compounds have been designed and synthesized by employing a fragment-based target hopping approach to simultaneously target the tRNAThr and l-threonine bindin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 52-year-old man was admitted to our hospital for progressive dyspnea of 3 months duration and a skin rash of 4 months duration. Previously, he had been given a diagnosis of rheumatoid arthritis at age 40, then a diagnosis of interstitial pneumonia at age 46. Tacrolimus and prednisolone were begun at age 50, and 50 mg/week of etanercept was added 17 months before admission to our hospital. Due to renal dysfunction, tacrolimus was discontinued 9 months before admission. A skin rash developed 4 months before admission, and progressive dyspnea developed over the 3 months before admission. Tacrol
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several trends become evident from the foregoing discussion. As the different ANA antigenic specificities have been identified, they have often been found to be highly conserved polypeptides that subserve very basic cellular functions that are carried out in the nucleus, nucleolus, and ribosomes. The reasons why only 30 or so basic cellular proteins become the targets of an autoimmune response in patients with connective tissue disease at the exclusions of the other 10,000 macromolecules that exist inside cells remain a mystery. However, some insight into this enigma might be provided by the m
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mitochondrial encephalomyopathy caused by bi-allelic deleterious variants in TARS2 is rare. To date, only two pedigrees were reported in the literature and the connection between the gene and disease needs further study.
CASE PRESENTATION: We report one infant who presented with limb hypertonia, epilepsy, developmental delay, and increased serum lactate from a non-consanguineous Chinese family. Whole-genome sequencing was performed to help to underlie the cause. We identified compound heterozygous variants c.470C > G, p.Thr157Arg and c.2143G > A, p.Glu715Lys in TARS2 and the varia
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aminoacyl-tRNA synthetases, as pivotal enzymes in protein biosynthesis, have been linked to the development of certain diseases when specific isoforms are dysregulated. However, the involvement of leucyl-tRNA synthetase (LARS) in hepatic pathologies remains unexplored. In this study, a marked upregulation of LARS was observed in cholestatic liver tissues. Mice with liver-specific LARS knockdown manifested substantially attenuated hepatic injury, evidenced by reductions in serum alanine aminotransferase, aspartate aminotransferase, and alkaline phosphatase levels, as well as dysregulated bile a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Patients with anti-threonyl (PL7) positive anti-synthetase syndrome (ASS) exhibit a high prevalence of interstitial lung disease (ILD), which can progress to progressive pulmonary fibrosis (PPF) and increased mortality. This study aims to explore the clinical characteristics, imaging features and predictive factors for PPF.
METHODS: A retrospective cohort of PL7-ASS patients at a single tertiary centre between January 2018 and December 2022 was analysed. Clinical, serological and radiological data were collected at baseline and during follow-up.
RESULTS: The study included 69 PL7
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The amino acid biosynthetic pathway of invasive pathogenic fungi has been studied as a potential antifungal drug target. Studies of the disruption of genes involved in amino acid biosynthesis have demonstrated the importance of this pathway in the virulence of Cryptococcus neoformans. Here, we identified the MET5 (CNL05500) and MET10 (CNG03990) genes in this pathway, both encoding sulfite reductase, which catalyzes the reduction of sulfite to sulfide. The MET14 (CNE03880) gene was also identified, which is responsible for the conversion of sulfate to sulfite. The use of cysteine as a sulfur so
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Targeting threonyl-tRNA synthetase (ThrRS) of Brucella abortus is a promising approach to developing small-molecule drugs against bovine brucellosis. Using the BLASTp algorithm, we identified ThrRS from Escherichia coli (EThrRS, PDB ID 1QF6), which is 51% identical to ThrRS from Brucella abortus (BaThrRS) at the amino acid sequence level. EThrRS was used as the template to construct a BaThrRS homology model which was optimized using molecular dynamics simulations. To determine the residues important for substrate ATP binding, we identified the ATP-binding regions of BaThrRS, docked ATP to the
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Aminoacyl tRNA synthetases are central enzymes required for protein synthesis. These enzymes are the known drug targets in bacteria and fungi. Here, we for the first time report the functional characterization of threonyl tRNA synthetase (LdThrRS) of Leishmania donovani, a protozoan parasite, the primary causative agent of visceral leishmaniasis.
METHODOLOGY: Recombinant LdThrRS (rLdThrRS) was expressed in E. coli and purified. The kinetic parameters for rLdThrRS were determined. The subcellular localization of LdThrRS was done by immunofluorescence analysis. Heterozygous mutants
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A series of leucinol analogs were investigated as leucyl-tRNA synthetase-targeted mTORC1 inhibitors. Among them, compound 5, (S)-4-isobutyloxazolidin-2-one, showed the most potent inhibition on the mTORC1 pathway in a concentration-dependent manner. Compound 5 inhibited downstream phosphorylation of mTORC1 by blocking leucine-sensing ability of LRS, without affecting the catalytic activity of LRS. In addition, compound 5 exhibited cytotoxicity against rapamycin-resistant colon cancer cells, suggesting that LRS has the potential to serve as a novel therapeutic target.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The rising danger of antibiotic resistance and the increasing burden of cancer worldwide have highlighted the necessity for a constant supply of new antimicrobial drugs and anticancer therapies. Endophytic fungi, recognized as a rich supplier of secondary metabolites with novel bioactivities that have shown promising antimicrobial and anticancer potential, were isolated from the medicinal plant Calotropis procera. Approximately 70 segments from the leaves and stems of the C. procera plant were evaluated for endophytic colonization, resulting in the isolation and identification of f
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The lone star tick, Amblyomma americanum, vectors pathogens of emerging diseases of humans and animals in the United States. Currently, measures are not available for effective control of A. americanum infestations. Development of vaccines directed against tick proteins may reduce tick infestations and the transmission of tick-borne pathogens. However, the limiting step in tick vaccine development has been the identification of tick protective antigens. Herein, we report the application of RNA interference (RNAi) for screening an A. americanum cDNA library for discovery of tick protective anti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 64-year-old previously healthy man presented with 8 weeks of progressive dyspnea on exertion and cough. Prior to presentation, the patient was able to bicycle > 60 miles per week and work full-time in a home improvement store. He was up-to-date with age-appropriate cancer screening and immunizations, and home medications included famotidine for reflux and nonsteroidal antiinflammatories for osteoarthritis, both as-needed. He had no significant respiratory exposure, aside from previous work as an electrician. His symptoms began in mid-February 2020 amid the coronavirus disease 2019 pandemic,
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autoantibodies against several aminoacyl-transfer-RNA synthetases have been described in patients with myositis; anti-threonyl-tRNA synthetase (anti-PL-7) is one of the rarest. We describe the clinical and laboratory characteristics of a cohort of European anti-PL-7 patients, and compare them with previously reported cases. This multicenter study of patients positive for anti-PL-7, identified between 1984 and 2011, derives from the EUMYONET cohort. Clinical and serologic data were obtained by retrospective laboratory and medical record review, and statistical analyses were performed with chi-s
Сравнительное исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Blood-stage Plasmodium parasites cause morbidity and mortality from malaria. Parasite resistance to drugs makes development of new chemotherapies an urgency. Aminoacyl-tRNA synthetases have been validated as antimalarial drug targets. We explored long-term effects of borrelidin and mupirocin in lethal P. yoelii murine malaria.
EXPERIMENTAL APPROACH: Long-term (up to 340 days) immunological responses to borrelidin or mupirocin were measured after an initial 4 day suppressive test. Prophylaxis and cure were evaluated and the inhibitory effect on the parasites analysed.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования