Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
3619 публикаций
Поиск: 258 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 45 с найденным полным текстом
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The inherited cerebellar ataxias comprise of a genetic heterogeneous group of disorders. Pathogenic expansions of cytosine-adenine-guanine (CAG) encoding polyglutamine tracts account for the largest proportion of autosomal dominant cerebellar ataxias, while GAA expansion in the first introns of frataxin gene is the commonest cause of autosomal recessive cerebellar ataxias. Currently, there is no available treatment to alter the disease trajectory, with devastating consequences for affected individuals. Inter- and Intrafamily phenotypic variability suggest the existence of genetic modifiers, wh
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Inherited diseases caused by unstable repeated DNA sequences are rare, but together represent a substantial cause of morbidity. Trinucleotide repeat disorders are severe, usually life-shortening, neurological disorders caused by nucleotide expansions, and most have no disease-modifying treatments. Longer repeat expansions are associated with genetic anticipation (ie, earlier disease onset in successive generations), although the differences in age at onset are not entirely accounted for by repeat length. Such phenotypic variation within disorders implies the existence of additional
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report 3 patients from 2 families with myotonic dystrophy who do not show an abnormal expansion of CTG trinucleotide repeats within the myotonic dystrophy gene. Characteristic features of myotonic dystrophy in these patients were frontal balding, cataracts, cardiac conduction abnormalities, and testicular atrophy with myotonia and muscle weakness. Results of muscle histopathology were consistent with myotonic dystrophy. Genetic analysis of leukocyte and muscle DNA showed a normal number of CTG repeats. The demonstration of normal CTG repeat number for the myotonic dystrophy gene does not ex
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The human genome segment upstream of the FMR1 (fragile X mental retardation 1) gene (Xq27.3) contains several genetic signals, among them is a DNA methylation boundary that is located 65-70 CpGs upstream of the CGG repeat. In fragile X syndrome (FXS), the boundary is lost, and the promoter is inactivated by methylation spreading. Here we document boundary stability in spite of critical expansions of the CGG trinucleotide repeat in male or female premutation carriers and in high functioning males (HFMs). HFMs carry a full CGG repeat expansion but exhibit an unmethylated promoter and lack the FX
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hyperandrogenism is currently thought to be central to the pathogenesis of polycystic ovarian syndrome (PCOS), a common endocrine disorder in premenopausal women characterized by irregular menstruation and anovulatory infertility. Although hyperandrogenism is characteristic, some women with PCOS have normal serum androgen levels. All androgens act through the X-linked androgen receptor (AR), the N-terminal domain of which contains a polyglutamine tract encoded by a highly polymorphic CAG trinucleotide repeat tract. Recently, variations in this CAG microsatellite tract, while remaining within t
Клиническое исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Expansion of trinucleotide repeats causes Huntington's disease, Fragile X syndrome and over twenty other monogenic disorders1. How mismatch repair protein MutSβ and large repeats of CNG (N=A, T, C or G) cooperate to drive the expansion is poorly understood. Contrary to expectations, we find that MutSβ prefers to bind the stem of an extruded (CNG) hairpin rather than the hairpin end or hairpin-duplex junction. Structural analyses reveal that in the presence of MutSβ, CNG repeats with N:N mismatches adopt a B form-like pseudo-duplex, with one or two CNG repeats slipped out forming uneven bubbles
ПрепринтСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trinucleotide repeat expansions cause over 30 severe neuromuscular and neurodegenerative disorders, including Huntington's disease, myotonic dystrophy type 1, and fragile X syndrome. Although previous studies have substantially advanced the understanding of the disease biology, many key features remain unknown. DNA mismatch repair (MMR) plays a critical role in genome maintenance by removing DNA mismatches generated during DNA replication. However, MMR components, particularly mismatch recognition protein MutSβ and its interacting factors MutLα and MutLγ, have been implicated in trinucleotide
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transcription and splicing of human genes are regulated by nucleotide sequences encoded across large segments of our genome, and trinucleotide repeat expansion mutations can have both profound and subtle effects on these processes. In the course of our work to understand the impact of the Spinocerebellar Ataxia type 8 (SCA8) CTG repeat expansion on the transcription and splicing of the RNAs encoded near the SCA8 locus, we have developed a set of reagents and protocols for modifying large genomic BAC clones of this region. We describe the two-step procedure that allows us to precisely replace u
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
New hopes for cloning susceptibility genes for schizophrenia and bipolar affective disorder followed the discovery of a novel type of DNA mutation, namely unstable DNA. One class of unstable DNA, trinucleotide repeat expansion, is the causal mutation in myotonic dystrophy, fragile X mental retardation, Huntington disease and a number of other rare Mendelian neurological disorders. This finding has led researchers in psychiatric genetics to search for unstable DNA sites as susceptibility factors for schizophrenia and bipolar affective disorder. Increased severity and decreased age at onset of d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinocerebellar ataxias (SCAs) comprise a group of complex and heterogeneous hereditary neurodegenerative disorders characterized by cerebellar ataxia, with ophthalmoplegia, pyramidal and extrapyramidal features, peripheral neuropathy, motor neuron disease, pigmentary retinopathy, epilepsy, and dementia in varying proportions. Cognitive impairment is not frequent in SCAs but is rarely noticed since it gets camouflaged behind the exorbitant ataxic manifestations of the disease. The exact incidence and extent of cognitive impairment in these rare disorders are not known due to the heterogeneity
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Expansions of (CTG)·(CAG) repeated DNAs are the mutagenic cause of 14 neurological diseases, likely arising through the formation and processing of slipped-strand DNAs. These transient intermediates of repeat length mutations are formed by out-of-register mispairing of repeat units on complementary strands. The three-way slipped-DNA junction, at which the excess repeats slip out from the duplex, is a poorly understood feature common to these mutagenic intermediates. Here, we reveal that slipped junctions can assume a surprising number of interconverting conformations where the strand opposite
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To establish a stable, accurate and intuitive method for detecting the CAG trinucleotide repeats of MJD1 gene.
METHODS: The CAG trinucleotide polymorphism of the MJD1 gene was analyzed by recombinant DNA technology and DNA sequencing in 35 spinocerebellar ataxia 3/Machado-Joseph disease (SCA3/MJD) patients from Mainland China.
RESULTS: The range of the CAG repeat of the 35 patients was 65-81 (mean = 72.96 +/- 4.24). The CAG repeats contained two CAAs and one AAG variations in the CAG motif in all the patients and majority of the healthy controls. There was a CGG/GGG polymorphism a
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The human gene for cartilage oligomeric matrix protein contains five tandem repeats of the GAC trinucleotide. Its expansion by one repeat causes multiple epiphyseal dysplasia, while expansion by two repeats or, remarkably, deletion of one repeat causes pseudoachondroplasia. Here we used CD spectroscopy, PAGE and UV absorption spectroscopy to compare conformational properties of the DNA strands containing four, five, six and seven repeats of the GAC trinucleotide. The (GAC)n strands were found to form four distinct ordered conformations, depending on the solution conditions. The first was a fol
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Machado-Joseph disease (MJD) is a dominantly inherited cerebellar ataxia associated with spasticity, ophthalmoplegia and dystonia. There has been no report of electrophysiological or histological alterations of the peripheral nervous system in patients with MJD.
METHODS: Four patients with MJD were identified by polymerase chain reaction. The peripheral nerves of these patients were subjected to electrophysiological testing and histological study. Correlation analyses were made between various clinical parameters and the electrophysiological and histological changes.
RESULTS: Ele
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Expansions of CAG/CTG trinucleotide repeats in DNA are the cause of at least 17 degenerative human disorders, including Huntington's Disease. Repeat instability is thought to occur via the formation of intrastrand hairpins during replication, repair, recombination, and transcription though relatively little is known about their structure and dynamics. We use single-molecule Förster resonance energy transfer to study DNA three-way junctions (3WJs) containing slip-outs composed of CAG or CTG repeats. 3WJs that only have repeats in the slip-out show two-state behavior, which we attribute to confo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present µLAS, a lab-on-chip system that concentrates, separates, and detects DNA fragments in a single module. µLAS speeds up DNA size analysis in minutes using femtomolar amounts of amplified DNA. Here we tested the relevance of µLAS for sizing expanded trinucleotide repeats, which cause over 20 different neurological and neuromuscular disorders. Because the length of trinucleotide repeats correlates with the severity of the diseases, it is crucial to be able to size repeat tract length accurately and efficiently. Expanded trinucleotide repeats are however genetically unstable and difficul
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trinucleotide repeat (TNR) expansions in the genome cause a number of degenerative diseases. A prominent TNR expansion involves the triplet CAG in the huntingtin (HTT) gene responsible for Huntington's disease (HD). Pathology is caused by protein and RNA generated from the TNR regions including small siRNA-sized repeat fragments. An inverse correlation between the length of the repeats in HTT and cancer incidence has been reported for HD patients. We now show that siRNAs based on the CAG TNR are toxic to cancer cells by targeting genes that contain long reverse complementary TNRs in their open
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In electrochemical DNA hybridization assays target or probe DNAs end-labeled with electroactive compounds have been frequently used. We show that multiple osmium labels yielding faradaic (at carbon or mercury electrodes) and catalytic signals (at mercury electrodes) can be easily covalently bound to DNA molecules. We use (GAA)(7) (T)(n) oligodeoxynucleotides (ODNs) with n ranging between 5 and 50. (T)(n) tails are selectively modified with osmium tetroxide,2,2'-bipyridine leaving the (GAA)(7) repeat intact for the DNA hybridization. These ODNs are applied as reporter probes (RP's) in DNA hybri
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.