Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
101 публикаций
Поиск: 137 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 20 с найденным полным текстом
American journal of medical genetics. Part A2022eng
WWOX biallelic loss-of-function pathogenic single nucleotide variants (SNVs) and copy number variants (CNVs) including exonic deletions and duplications cause WWOX-related epileptic encephalopathy (WOREE) syndrome. This disorder is characterized by refractory epilepsy, axial hypotonia, peripheral hypertonia, progressive microcephaly, and premature death. Here we report five patients with WWOX biallelic predicted null variants identified by exome sequencing (ES), genome sequencing (GS), and/or chromosomal microarray analysis (CMA). SNVs and intragenic deletions of one or more exons were commonl
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent studies have implicated the WW domain-containing oxidoreductase encoding gene (WWOX) in a severe form of autosomal recessive neurological disorder. This condition showed an overlapping spectrum of clinical features including spinocerebellar ataxia associated with generalized seizures and delayed psychomotor development to growth retardation, spasticity, and microcephaly. We evaluated a child from a consanguineous Emirati family that presented at birth with growth retardation, microcephaly, epileptic seizures, and later developed spasticity and delayed psychomotor development. Screening
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
WWOX gene loss-of-function (LoF) has been associated with neuropathologies resulting in developmental, epileptic, and ataxic phenotypes of varying severity based on the level of WWOX dysfunction. WWOX gene biallelic germline variant p.Pro47Thr (P47T) has been causally associated with a new form of autosomal recessive cerebellar ataxia with epilepsy and intellectual disability (SCAR12, MIM:614322). This mutation affecting the WW1 protein binding domain of WWOX, impairs its interaction with canonical proline-proline-X-tyrosine motifs in partner proteins. We generated a mutant knock-in mouse mode
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Psoriasis is a chronic inflammatory skin disease characterized by epidermal hyperproliferation, aberrant differentiation of keratinocytes, and dysregulated immune responses. WW domain-containing oxidoreductase (WWOX) is a non-classical tumor suppressor gene that regulates multiple cellular processes, including proliferation, apoptosis, and migration. This study aimed to explore the possible role of WWOX in the pathogenesis of psoriasis. Immunohistochemical analysis showed that the expression of WWOX was increased in epidermal keratinocytes of both human psoriatic lesions and imiquimod-induced
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epithelial ovarian cancer is the most frequent cause of death from gynecologic cancer. The WW domain-containing oxidoreductase (WWOX) gene is located at 16q23.3-24.1, a region that spans the second most common human fragile site, FRA16D. Abnormalities affecting WWOX at the genomic and/or expression level(s) have been reported in numerous neoplasias and cancer-derived cell lines. The goal of the study was to evaluate WWOX protein expression in epithelial ovarian carcinoma tissues to determine whether they correlated with clincopathologic parameters. We performed WWOX expression analyses by mean
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
46,XY disorders of sexual development (46,XY DSD) are conditions characterized by deviations from typical male sex development, which encompasses a broad spectrum of clinical features such as hypospadias, decreased sperm production, dysgenetic testes, bifid scrotum, and the presence of a mature uterus and fallopian tubes. The WWOX gene, which has been implicated in various cancers, is also thought to play a role in sex development, although its involvement in 46,XY DSD remains poorly understood. This study aimed to investigate the WWOX gene in a patient presenting with hypospadias. A 7-month-o
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite WWOX's established role as a tumor suppressor, conclusive evidence linking germline WWOX loss-of-function variants to oncogenesis remains scarce. Two germline homozygous WWOX missense variants (p.P252A and p.P282A) are identified in a patient with histological mixed-type thyroid cancer. In vitro and in vivo functional assays demonstrate that both WWOXP252A and WWOXP282A mutants exhibit complete loss of tumor-suppressive activity, failing to inhibit tumor cell growth and invasion. The WWOXP252A mutant undergo accelerated degradation via HSC70 chaperone-mediated autophagy in the lysosome
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the WWOX gene have been reported in a number of patients with various neurological disorders including spino-cerebellar ataxia, intellectual disability, epilepsy, and epileptic encephalopathy. We aimed to study the clinical, electrographic, and imaging features of two new cases with WWOX mutations and compare them to previously reported cases with WWOX mutations. We assessed two unrelated children from two consanguineous families who had severe neurological disorder including early-onset spastic quadriplegia, profound developmental delay, epilepsy, and West syndrome. Based on whol
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
WWOX was cloned as a putative tumor suppressor gene mapping to chromosomal fragile site FRA16D. Deletions affecting WWOX accompanied by loss of expression are frequent in various epithelial cancers. Translocations and deletions affecting WWOX are also common in multiple myeloma and are associated with worse prognosis. Metanalysis of gene expression datasets demonstrates that low WWOX expression is significantly associated with shorter relapse-free survival in ovarian and breast cancer patients. Although somatic mutations affecting WWOX are not frequent, analysis of TCGA tumor datasets led to i
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Normal cells express functional tumor suppressor WW domain-containing oxidoreductase (WWOX), designated WWOXf. UV irradiation induces WWOXf cells to undergo bubbling cell death (BCD) - an event due to the accumulation of nuclear nitric oxide (NO) gas that forcefully pushes the nuclear and cell membranes to form one or two bubbles at room temperature (22 °C) and below. In contrast, when WWOX-deficient or -dysfunctional (WWOXd) cells are exposed to UV and/or cold shock, the cells undergo nuclear pop-out explosion death (POD). We aimed to determine the morphological and biochemical ch
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Homozygous mutations in WWOX were reported in eight individuals of two families with autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 12 and in two siblings with infantile epileptic encephalopathy (IEE), including one who deceased prior to DNA sampling.
METHODS: By combining array comparative genomic hybridisation, targeted Sanger sequencing and next generation sequencing, we identified five further patients from four families with IEE due to biallelic alterations of WWOX.
RESULTS: We identified eight deleterious WWOX alleles consisting in four deletions, a four base-pair frameshi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recently, mutations in WWOX have been identified in the setting of central nervous system (CNS) disorders, highlighting a previously unrevealed role of this gene in the normal development and function of the CNS. In this report, we add five patients from two seemingly unrelated families presenting with a primarily neurological phenotype. All the children were product of consanguineous marriages. Whole exome sequencing revealed the same homozygous mutation (NM_016373.3:c.606-1G>A) of WWOX in all five patients. All patients and carriers in the family share the same haplotype indicating the famil
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
WOREE syndrome is an early infantile epileptic encephalopathy characterized by drug-resistant seizures and severe psychomotor developmental delays. We report a case of a WWOX splice-site mutation with uniparental isodisomy. A 1-year and 7-month-old girl presented with nystagmus and epileptic seizures from early infancy, with no fixation or pursuit of vision. Physical examination revealed small deformities, such as swelling of both cheeks, folded fingers, rocking feet, and scoliosis. Brain imaging revealed slight hypoplasia of the cerebrum. Electroencephalogram showed focal paroxysmal discharge
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
WWOX was cloned as a tumor suppressor gene mapping to chromosomal fragile site FRA16D. Loss of WWOX is closely related to tumorigenesis, cancer progression, and therapy resistance. Recent studies demonstrate the growing role of WWOX gene in other human pathologies such as metabolic and nervous system-related conditions. The neurologic phenotype of WWOX mutation includes seizures, ataxia, developmental delay, and spasticity of variable severity. WWOX is a ubiquitous protein with high expression in many tissues including brain, cerebellum, brain stem, and spinal cord. WWOX is highly expressed in
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The WW domain-containing oxidoreductase (WWOX) functions as a tumor suppressor by interacting with various proteins in numerous important signaling pathways. WWOX silencing via homozygous deletion of its locus and/or promoter hypermethylation has been observed in various human cancers. However, the relationship between WWOX and tumors in the central nervous system has not been fully explored. In this study, the expression levels of WWOX protein in astrocytomas from 38 patients with different tumor grades were retrospectively analyzed by immunohistochemical staining. The results showed that 19
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
WW domain-containing oxidoreductase WOX1, also named WWOX or FOR, undergoes Tyr33 phosphorylation at its first N-terminal WW domain and subsequent nuclear translocation in response to sex steroid hormones and stress stimuli. The activated WOX1 binds tumor suppressor p53, and both proteins may induce apoptosis synergistically. Functional suppression of WOX1 by antisense mRNA or a dominant negative abolishes p53-mediated apoptosis. Here, we determined that UV light, anisomycin, etoposide, and hypoxic stress rapidly induced phosphorylation of p53 at Ser46 and WOX1 at Tyr33 (phospho-WOX1) and thei
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The WW-domain-containing oxidoreductase (WWOX) gene spans the common chromosomal fragile site FRA16D (16q23.2) and is believed to be a tumor suppressor in various human malignancies. We have previously shown frequent down-modulation of Wwox expression in pancreatic carcinoma (PC); however, biological function of Wwox in pancreatic duct carcinogenesis remains unknown. In PANC-1 (Wwox-negative) PC-derived cells, restoration of recombinant WWOX gene expression with adenoviral gene delivery (Ad-WWOX) effectively increased the number of cells with subG(1) DNA contents in a multiplicity of infection
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
WW domain-containing oxidoreductase (Wwox) is a putative tumor suppressor. Several germline mutations of Wwox have been associated with infant neurological disorders characterized by epilepsy, growth retardation, and early death. Less is known, however, about the pathological link between Wwox mutations and these disorders or the physiological role of Wwox in brain development. In this study, we examined age-related expression and histological localization of Wwox in forebrains as well as the effects of loss of function mutations in the Wwox gene in the immature cortex of a rat model of lethal
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The WW domain-containing oxidoreductase (WWOX) gene, well-known as a tumor suppressor, also has a crucial role as a transcription factor in the developing brain. The bi-allelic loss of the WWOX gene causes a condition characterized by drug-resistant epilepsy, developmental delay, and neurological impairments, often resulting in mortality within the first year of life, known as WWOX-related epileptic encephalopathy (WOREE) syndrome (MIM: 616211). Whole Exome Sequencing (WES) analysis was performed on a female patient who died within three months of birth and was diagnosed with microcephaly, sev
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The WWOX gene has a WW domain containing oxidoreductase, which is located at the common fragile site FRA16D at chromosome 16q23. WWOX is a tumor suppressor gene that has been associated with several types of cancer such as hepatic, breast, lung, prostate, gastric, and ovarian. Recently WWOX has been implicated in epilepsy, where studies show homozygous loss-of-function mutation lead to early-infantile epileptic encephalopathy, spinocerebellar ataxia, intractable seizures and developmental delay, and early lethal microcephaly syndrome with epilepsy. Here we investigate two consanguineous Saudi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.