DNA from members of 2 Thai families with conditions considered to be delta beta-thalassaemia were studied by using restriction endonuclease DNA mapping. The propositus in family A is a double heterozygote for beta-thalassaemia and delta beta-thalassaemia. DNA analysis reveals a deletion of the beta-globin gene cluster starting at the area between the Sac I and Eco RI sites near the 3' end of the G gamma-gene and extending through the A gamma-, delta- and beta-genes to an unknown extent downstream. In family B, the propositus is delta beta-thalassaemia/Hb E. Deletion of the beta-globin gene clu
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a 2.5-month-old infant with beta-thalassaemia major, DNA analysis of the gamma-beta region revealed homozygosity for two large deletions removing the entire psi beta and beta regions including their 5' promoter regions but leaving the delta gene intact. The downstream deletion was predicted to be 7.6 kb in length extending from a point 1.5 kb on the 3' side of the delta-globin gene to about 1.8 kb on the 3' side of the beta-globin gene. The upstream deletion, which was also about 7.6 kb, extended from a point 1.5 kb on the 5' side of the psi beta-globin gene to about 4.5 kb on the 3' of the
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The molecular basis of delta beta thalassaemia in an Indian family is shown here to be due to a previously undescribed deletion within the beta globin gene complex. Starting 3 kilobases from the 3' end of the A gamma gene, the deletion removes the delta and beta globin genes and continues to an unknown extent in the 3' direction. Heterozygotes for this deletion have about 25% Hb F with a G gamma:A gamma ratio of 70:30 while interaction with beta+ thalassaemia results in the clinical picture of thalassaemia intermedia.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Individuals heterozygous for the Greek (A gamma) variant of hereditary persistence of fetal haemoglobin (HPFH) synthesize Hb F whose gamma-globin chains are predominantly of the A gamma type. DNA obtained from Greek HPFH heterozygotes was used to test for abnormalities in the organization of non alpha-globin genes. In addition, gamma- and beta-globin expression was studied in BFUe cultures. Restriction endonuclease mapping showed that the G gamma, delta and beta genes in cis to the Greek HPFH determinant are intact. Overproduction of gamma-globin chains synthesis was observed in the BFUe cultu
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
By using probes for epsilon-, Psibeta(1)-, and beta-globin genes, we found four additional polymorphic restriction sites that have frequencies >0.1 in persons of Mediterranean area origin, Asian Indians, and American Blacks. Three of these (HincII sites) and the two previously described polymorphic HindIII sites [one in intervening sequence (IVS) II of each gamma-globin gene] are distributed over 32 kilobases (kb) of DNA located 5' to the delta-globin gene. This region of DNA comprises two-thirds of the beta-globin gene cluster. Since each of these five polymorphic sites can be present (+) or
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
mRNA-cDNA hybridization, intact reticulocytes biosynthesis and heterologous cell-free translation studies have been performed in cases of heterozygous beta and delta beta thalassaemia. Results obtained have shown that the relative amount of beta mRNA is higher in Ferrara microcytes than in other heterozygous including delta beta. This indicates that transcription of beta globin gene takes place in Ferrara beta 0 thalassaemia. On the contrary globin biosynthesis studies have failed to show clear-cut differences among the various heterozygous considered and cannot evaluate the translatability of
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The form of alpha-thalassaemia of the Po river delta presents haematological and globin biosynthetic characteristics similar to alpha-thalassaemia-1 but never gives rise to HB H disease nor to hydrops foetalis. In alpha-thalassaemic subjects originally from this region globin mRNA translation and alpha-globin gene arrangement have been investigated. The data obtained indicate that alpha-globin synthesis and reticulocyte alpha-globin mRNA are reduced by one fourth; in addition, since the defect in alpha-globin synthesis does not change with cell ageing, a possible instability of alpha-globin mR
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During human development there is a switch from fetal to adult haemoglobin formation, reflecting the differential expression of fetal (G gamma and A gamma) and adult (beta and delta) globin genes. Mutations that inhibit this switch produce variants of the syndrome of hereditary persistence of fetal haemoglobin (HPFH). Adult heterozygotes for these mutants produce 15-30% fetal haemoglobin (HbF) in their red cells. The general assumption is that the mutations result in a permanent switching on of gamma-globin genes. Here, however, we show that fetal globin expression can be turned off in culture
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a new deletional form of gamma delta beta-thalassemia segregating in two generations of a family of Irish descent. Affected family members present with a beta-thalassemia minor phenotype, normal Hb A2 and Hb F levels. Genomic blotting analyses on DNA from affected family members show heterozygosity for a large deletion beginning at least 15 kb upstream of the 5' endpoint of the gamma delta beta-thalassemia-1 deletion, extending through the entire beta-like globin gene cluster, and continuing for at least 10 kb beyond the 3' endpoint of the deletion associated with the Spanish form
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Twenty-one cases of beta 0 and beta +-thalassaemia have been analysed by restriction endonuclease mapping. In most cases no deletion in the regions surrounding the beta- and delta-globin genes could be detected. However, in a single Asian case of beta 0-thalassaemia, homozygous clinically, one of the homologous chromosomes contained a beta-globin gene with a deletion of 600 base pairs of DNA and comprising most or all of the 3' end of the structural gene including the EcoRI restriction site within the beta-globin coding sequence.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The association of the human epsilon-globin gene with the nuclear matrix was studied in erythroid and non-erythroid cell lines. Using a high salt method to prepare histone depleted nuclei we studied the association of variety of fragments covering a 7.8 kb region which contains the human epsilon-globin gene. We furthermore studied the association of a set of DNA fragments covering the 13 kb human G gamma/A gamma-globin gene domain, the 16 kb psi beta/delta-globin gene domain and the 10 kb beta-globin gene domain with the nuclear matrix of K562 and Raji cells. The results show that all fragment
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this study we have carried out haplotype analysis at the beta-globin gene cluster and defined the beta-thalassaemia mutations in a large Sardinian family, ascertained through a proband with thalassaemia major, in which several members were carriers of a beta-thalassaemia allele characterized by microcytosis, hypochromia and normal Hb A2 levels (type 2 normal Hb A2 heterozygous beta-thalassemia). The proband was a compound heterozygote for the beta zero 39 and the beta + IVS-2, nt 745 mutations and all the beta-thalassaemia heterozygotes with normal Hb A2 showed the beta + IVS-2, nt 745 muta
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the effects of combined use of low-dose hydroxyurea (HU) and sodium butyrate (NaB) on the expression of 7 globin genes (zeta, alpha, epsilon, Ggamma, Agamma, delta, and beta) in human erythroid progenitor cells.
METHODS: Human erythroid progenitor cells were cultured using a two-step liquid culture system and treated with HU and NaB either alone or in combination. The inhibitory effects of the agents on the cell growth were monitored with trypan blue exclusion assay, and the changes in the mRNA of the 7 globin genes were detected using RT-PCR.
RESULTS: Low-dose HU c
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fetal haemoglobin (Hb F) and its G gamma-globin chain contents were examined in 2 juvenile (JCML) and 9 adult chronic myelogenous leukaemia (ACML) patients. One JCML patient's %Hb F was 28.0% and its %G gamma was 41.8%, while another JCML patient's %Hb F was 58.0% and its %G gamma was 65.6%. Four ACML patients gamma-globin gene arrangements in all cases were normal. The presence of the Xmn I site 5' to the G gamma-globin gene (at-158 base pairs from the G gamma-globin gene cap site) was observed only in 1 typical JCML patient with elevated %G gamma. The subhaplotype 5' to the delta-globin gene
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The human genome has two linked alpha-globin genes on chromosome 16. Deletion of one or more of them, as occurs in alpha-thalassaemia, leads to a reduced output of alpha-globin mRNA in proportion to the number of alpha-globin genes lost. In some racial groups deletion of one of the pair of alpha-globin genes may result from unequal crossing over between the genes on homologous chromosomes by a mechanism resembling that postulated for the formation of the delta beta fusion genes of the Lepore haemoglobins. By analogy, the opposite chromosome in this cross-over should have three alpha-globin gen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this report, we describe a case of homozygous delta-beta (δβ) thalassaemia, a rare genetic disorder characterized by severe deficiency in delta (δ) and beta (β)-globin chain production, leading to ineffective erythropoiesis and chronic haemolytic anaemia. The patient, a 26-year-old female with δβ-thalassaemia, experienced a miscarriage. High-performance liquid chromatography revealed 89.5% foetal haemoglobin (HbF) and 14.4% glycated HbF. Sebia capillary electrophoresis showed haemoglobin peak of 97.2% and 2.8%. Kleihauer Bekte test indicated a pancellular pattern of foetal cells, while morp
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hematological and hemoglobin composition data, and results from extensive gene mapping, using a battery of restriction enzymes and probes, have been used to distinguish different types of hereditary persistence of fetal hemoglobin (HPFH) (or delta beta-thal) among three Chinese families from the southern part of China. The first (Family Z) is an A gamma-(delta beta)+-HPFH without a detectable deletion and may be the same as, or similar to, that described by Farquhar et al (Am J Hum Genet 35:611, 1983). The second (Family C) resembles a G gamma(A gamma delta beta)o-thalassemia and is characteri
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Detailed gene mapping analyses of genomic DNA from two Turkish subjects with a beta-thalassemia trait demonstrated an approximately 300 bp deletion, which is located between the Rsa I restriction site 128 bp 5' to the Cap site and the Acc I restriction site 284 bp 3' to the same Cap site; it includes the 5' beta promoter region, the first exon, and (part of) the IVS-I. Heterozygotes for this and two other beta-thalassemia types, which are also caused by deletions involving 5' beta promoter sequences, appear to have higher hemoglobin (Hb) A2 levels, perhaps because the loss of this promoter res
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We evaluated the contribution of 67 single nucleotide polymorphisms (SNPs) within the beta-globin gene cluster to disease severity in groups of 207 mild- and 305 severe unrelated patients from Thailand with Hemoglobin E (HbE)/beta(0)-thalassemia and normal alpha-globin genes. Our analysis showed that these SNPs comprise two distinct linkage disequilibrium blocks, one containing the beta-globin gene and the other extending from the locus control region (LCR) to the delta gene, which are separated by a recombination hotspot in the narrow region of the beta-globin gene promoter. Forty-five SNPs w
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Meiotic recombination is of fundamental importance in creating haplotype diversity in the human genome and has the potential to cause genomic rearrangements by ectopic recombination between repeat sequences and through other changes triggered by recombination-initiating events. However, the relationship between allelic recombination and genome instability in the human germline remains unclear. We have therefore analysed recombination and DNA instability in the delta-, beta-globin gene region and its associated recombination hotspot. Sperm typing has for the first time accurately defined the ho
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования