Cerebellar ataxias (CAs) comprise a group of rare, neurological disorders characterized by extensive phenotypic and genetic heterogeneity. The core clinical feature is the cerebellar syndrome, which is often accompanied by other neurological or non-neurological signs. In the last 30 years, our understanding of the CA etiology has increased significantly, and numerous ataxia-associated genes have been discovered. Conventional variants or tandem repeat expansions, localized in the coding or non-coding DNA sequences, lead to hereditary ataxia, which can display different patterns of inheritance.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The term Episodic Ataxias (EA) was originally used for a few autosomal dominant diseases, characterized by attacks of cerebellar dysfunction of variable duration and frequency, often accompanied by other ictal and interictal signs. The original group subsequently grew to include other very rare EAs, frequently reported in single families, for some of which no responsible gene was found. The clinical spectrum of these diseases has been enormously amplified over time. In addition, episodes of ataxia have been described as phenotypic variants in the context of several different disorders. The who
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cerebellar ataxia, which is the lack of coordination, has a number of causes none of which are as uncommon or unheard of as Scrub typhus. Scrub typhus very rarely presents itself with CNS manifestations. Here, we present the case of a 7-year-old girl from the Hooghly district in West Bengal, who presented to us with the history of fever, cerebellar signs, and sudden onset of visual loss. She was ultimately diagnosed with scrub typhus cerebellitis.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: The current review develops the clinical presentations of nonparaneoplastic autoimmune cerebellar ataxia (ACA) and analyzes the association with autoantibodies.
RECENT FINDINGS: Emerging evidence suggests that autoimmunity is involved in a significant proportion of sporadic ataxia cases. Moreover, numerous autoantibodies have recently been described in association with sporadic cerebellar ataxia, improving diagnosis and patient categorization.
SUMMARY: Nonparaneoplastic ACA encompasses postinfectious acute cerebellar ataxia, opsoclonus-myoclonus-ataxia syndrome, and pure c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: In this review, we aim to describe the main sleep disorders observed in patients with different forms of hereditary ataxias and discuss the main pathophysiological mechanisms.
RECENT FINDINGS: Several pathological studies have demonstrated that the degenerative process in patients with hereditary ataxias may involve not only the cerebellum, but also other areas of the nervous system, and explain noncerebellar symptoms, such as sleep disorders. Hereditary ataxias are neurodegenerative disorders with heterogeneous genetic and clinical presentation. This group of diseases usua
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The spinocerebellar ataxias (SCAs) are a group of autosomal dominant degenerative diseases characterized by cerebellar ataxia. Classified according to gene discovery, specific features of the SCAs - clinical, laboratorial, and neuroradiological (NR) - can facilitate establishing the diagnosis. The purpose of this study was to review the particular NR abnormalities in the main SCAs.
METHODS: We conducted a literature search on this topic.
RESULTS: The main NR characteristics of brain imaging (magnetic resonance imaging or computerized tomography) in SCAs were: (1) pure cerebellar
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Magnetic resonance imaging (MRI), single photon emission computed tomography (SPECT) and positron emission tomography (PET) are the main instruments for neuroimaging investigation of patients with chronic ataxia. MRI has a predominant diagnostic role in the single patient, based on the visual detection of three patterns of atrophy, namely, spinal atrophy, cortical cerebellar atrophy and olivopontocerebellar atrophy, which correlate with the aetiologies of inherited or sporadic ataxia. In fact spinal atrophy is observed in Friedreich ataxia, cortical cerebellar atrophy in Ataxia Telangectasia,
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fisher syndrome is regarded as a peculiar inflammatory neuropathy associated with ophthalmoplegia, ataxia, and areflexia. The disorder is associated with preceding infection, cerebrospinal fluid albumino-cytological dissociation, and spontaneous recovery, and regarded as a variant of Guillain-Barré syndrome. The discovery of anti-GQ1b IgG antibodies led to dramatic advances in understanding the pathophysiology of Fisher syndrome. The lesions in Fisher syndrome are determined by expression of ganglioside GQ1b in the human nervous system. This review article focuses on the pathophysiology of ata
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюКомментарийПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute ataxia in childhood is often caused by toxin ingestion. With the increasing number of paediatric patients on antiretroviral medication, we observe more side-effects of these drugs. Acute ataxia is defined as unsteadiness of walking or fine motor movement of <72 hours. The most common causes are postinfectious acute cerebellar ataxia, toxin ingestion and Guillain-Barré syndrome. However, the possibility of a mass lesion must always be excluded. Reported neurological abnormalities in HIV-positive children range from 10% to 68%. A South African study found the prevalence of neurological com
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to investigate the association between drug exposure and disease severity in SCA types 1, 2, 3 and 6. The Clinical Research Consortium for Spinocerebellar Ataxias (CRC-SCA) enrolled 319 participants with SCA1, 2, 3, and 6 from 12 medical centers in the United States and repeatedly measured clinical severity by the Scale for Assessment and Rating of Ataxia (SARA), the Unified Huntington's Disease Rating Scale part IV (UHDRS-IV), and the 9-item Patient Health Questionnaire during July 2009 to May 2012. We employed generalized estimating equations in regression models to
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal recessive cerebellar ataxias belong to a broader group of disorders known as inherited ataxias. In most cases onset occurs before the age of 20. These neurological disorders are characterized by degeneration or abnormal development of the cerebellum and spinal cord. Currently, specific treatment is only available for some of the chronic ataxias, more specifically those related to a known metabolic defect, such as abetalipoproteinemia, ataxia with vitamin E deficiency, and cerebrotendinous xanthomatosis. Treatment based on a diet with reduced intake of fat, supplementation of oral vit
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We reviewed 31 consecutive patients with Friedreich's ataxia and scoliosis. There were 24 males and seven females with a mean age at presentation of 15.5 years (8.6 to 30.8) and a mean curve of 51° (13° to 140°). A total of 12 patients had thoracic curvatures, 11 had thoracolumbar and eight had double thoracic/lumbar. Two patients had long thoracolumbar collapsing scoliosis with pelvic obliquity and four had hyperkyphosis. Left-sided thoracic curves in nine patients (45%) and increased thoracic kyphosis differentiated these deformities from adolescent idiopathic scoliosis. There were 17 patien
Оценочное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant spinocerebellar ataxias (SCAs) can present with a large variety of noncerebellar symptoms, including movement disorders. In fact, movement disorders are frequent in many of the various SCA subtypes, and they can be the presenting, dominant, or even isolated disease feature. When combined with cerebellar ataxia, the occurrence of a specific movement disorder can provide a clue toward the underlying genotype. There are reasons to believe that for some coexisting movement disorders, the cerebellar pathology itself is the culprit, for example, in the case of cortical myoclonus a
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cerebellar ataxias with autosomal dominant transmission (ADCA) are far rarer than sporadic cases of cerebellar ataxia. The identification of genes involved in dominant forms has confirmed the genetic heterogeneity of these conditions and of the underlying mechanisms and pathways. To date, at least 28 genetic loci and, among them, 20 genes have been identified. In many instances, the phenotype is not restricted to cerebellar dysfunction but includes more complex multisystemic neurological deficits. Seven ADCA (SCA1, 2, 3, 6, 7, 17, and dentatorubro-pallido-luysian atrophy) are caused by repeat
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Autosomal recessive cerebellar ataxias (ARCA) are heterogeneous and complex inherited neurodegenerative diseases that may affect the cerebellum and/or the spinocerebellar tract, the posterior column of the spinal cord and the peripheral nerves. Cerebellar ataxia is frequently proeminent and mostly associated with several neurological or extra-neurological signs, leading to a major disability before the age of 30.
STATE OF ART: Friedreich's ataxia (FRDA) is clearly the most frequent ARCA and several rarer entities have been described during the past fifteen years such as ataxia w
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Spinocerebellar ataxias (SCAs) comprise a heterogeneous group of complex neurodegenerative diseases, characterized by the presence of progressive cerebellar ataxia, associated or otherwise with ophthalmoplegia, pyramidal signs, extrapyramidal features, pigmentary retinopathy, peripheral neuropathy, cognitive dysfunction and dementia.
OBJECTIVE: To verify the presence of cognitive dysfunction among the main types of SCA described in the literature.
METHODS: the review was conducted using the search system of the PUBMED and OMIM databases.
RESULTS: Cognitive dysfunction occurs in
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The autosomal dominant spinocerebellar ataxias (SCAs) are a group of neurodegenerative diseases, clinically and genetically heterogeneous, characterized by loss of balance and motor coordination due to dysfunction of the cerebellum and its afferent and efferent connections. Despite a well-described clinical and pathological phenotype, the molecular and cellular events that underlie neurodegeneration are still poorly understood. Compelling evidence points to major aetiological roles for interference with transcriptional regulation, protein aggregation and clearance, the ubiquitin-proteasome sys
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Non-progressive congenital ataxias (NPCA) constitute a heterogeneous group of processes linked to diverse aetiological factors that can be either environmentally or genetically determined. The signs of cerebellar compromise, which are preceded by unspecific signs such as early hypotonia, difficulty in sucking or chewing or retarded motor acquisition, become apparent with development or may remain absent when the disorder is very severe.
DEVELOPMENT: NPCA can be accompanied by a number of pathologies and their diagnosis can be made easier by the concurrence of symptoms or signs o
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования