A 9-year-old Thoroughbred mare with normal external genitalia and regular oestrus symptoms was gynecologically examined prior to insemination. This primary examination revealed the presence of a hypoplastic uterus and the lack of normal ovaries, and the mare was therefore subjected to more detailed diagnostics, including endocrinological, genetic, and clinical tests. Diagnostic imaging with the use of ultrasonography and endoscopy confirmed the underdevelopment of internal genitalia. Analysis of circulating sex hormones revealed very low concentrations of progesterone and oestradiol. Finally,
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A clearer understanding of the prognostic implications of t(11;14) in multiple myeloma (MM) is needed to inform current and future therapeutic options. We utilized real-world data from a US database to examine treatment patterns and outcomes in patients by t(11;14) status compared with high- and standard-risk subgroups across different lines of therapy (LoT). This retrospective, observational cohort study used de-identified patient-level information from adults with MM and first-line treatment initiation between January 2011 and January 2020, followed until February 2020. The high-risk cohort
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In September and October 2017, elevated atmospheric ruthenium contamination was measured in several European countries. The most probable origin of this release of radionuclides was reconstructed to be the Southern Ural region. During that time, five workers from a German company stayed up to 2 wk about 120 km from the Chelyabinsk region in Ekaterinburg, Russia. No clinical symptoms were reported during or after the suspected radiation exposure, and no internal contamination was found in whole-body measurements. However, to investigate radiation protection issues and to clarify the workers' si
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cell cycle status may play an important role in directing patient therapy. We therefore determined the cell cycle status of leukaemic cells by immunophenotypic analysis of bone marrow trephine biopsies from 181 patients with acute myeloid leukaemia (AML) and correlated the results with biological features and clinical outcome. There was considerable heterogeneity between patients. The presenting white cell count significantly correlated with the proportion of non-quiescent cells (P < 0·0001), of cycling cells beyond G1 (P < 0·0001) and the speed of cycling (P < 0·0001). Profiles in acute promy
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We evaluated the impact of genetic analysis combining cytogenetics and broad molecular screening on leukemia diagnosis according to World Health Organization (WHO) and on genetic risk assignment. A two-step nested multiplex RT-PCR assay was used that allowed the detection of 29 fusion transcripts. A total of 186 patients (104 males (56%), 174 adults (94%), 12 children (6%), 155 AML (83%), 31 ALL (17%)) characterized by morphology and immunophenotyping were included. Of these 186 patients, 120 (65%) had a genetic abnormality. Molecular typing revealed a fusion transcript in 49 (26%) patients an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a 52-year-old female with a clinical history of acute myelocytic leukemia, probable acute promyelocytic leukemia (APL). Flow cytometry results were somewhat unusual. Specifically, the promyelocytic population showed partial positivity for antigens not usually expressed in APL (HLA-DR and CD117). The interpretation of these results was that the abnormal population contained a proportion of very early promyeolocytes that had not completely lost all their "precursor" antigens. Cytogenetic analysis of a bone marrow aspirate showed a t(15:17;17)(q22;q23;q21) in all cells analyzed. Fluore
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An infant girl presented with multiple congenital abnormalities and a distinctive mewing cry. Her karyotype was 46,XX,add5p. Chromosome analysis on the mother revealed an apparently balanced pericentric inversion of chromosome 5, with the precise position of the breakpoints not clearly discernable by GTG banding, 46,XX,inv(5)(p15.2/3?q35.1?). Fluorescence in situ hybridization (FISH) studies using a commercial cri du chat probe (D5S721,D5S23) revealed signals on both the normal and derivative chromosomes. Telomeric probes specific for 5p and 5q were used to confirm the pericentric inversion in
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Haematological, immunophenotypic and cytogenetic characteristics were analysed in 241 patients with acute myeloid leukaemia (AML) M0, including 58 children. Children < 3 years and adults between 60 and 70 years of age were most frequently affected. Immunophenotyping showed a heterogeneous phenotype. Anti-myeloperoxidase was positive in about half of the patients. Cytogenetic data were available from 129 (54%) patients. A normal karyotype was found in only 24%. Most of the abnormalities were unbalanced and the chromosomes 5, 7, 8 and 11 were the most frequently affected. Survival data were avai
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the association between periodontitis and cytogenetic and cytotoxic damage in human oral exfoliated cells.
DESIGN: PubMed, Scopus, Web of Science, and Google Scholar were searched for studies published through June 2026, using combinations of the keywords "periodontitis", "periodontal disease", "genotoxicity", "micronucleus", "micronucleus assay", "mutagenicity", "genetic damage", "oral cells", "buccal cells", and "gingiva". Studies evaluating oral cell damage in individuals with periodontitis were included, following the PRISMA 2020 guidelines.
RESULTS: Ten observa
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: We retrospectively analysed cytogenetics by fluorescence in situ hybridization (FISH) in 1.026 patients with multiple myeloma treated in real-world with the aim to establish its role in daily clinical practice. Thirty-seven percent of patients had no FISH data available. Based on median PFS of each cytogenetic abnormality found, we identified 3 group of patients with a significantly different PFS and determined which patients can best benefit from anti-CD38 regimens and double transplant. These findings support cytogenetic testing in all patients at diagnosis.
BACKGROUND: Cytogene
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Amenorrhea is a rare reproductive medical condition defined by the absence of menstruation during puberty or later life. This study aims to establish the frequency and pattern of chromosomal abnormalities (CA) in both primary amenorrhea (PA) and secondary amenorrhea (SA), and further to detect the genetic changes in exon 10 at nucleotide positions 919 and 2039 of the genotypes Thr307Ala, and Asn680Ser, respectively.
DESIGN SETTINGS AND PATIENTS: This cross-sectional study was conducted on a sample of seventy amenorrhoeic women according to the Helsinki declaration rules of medical
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Treatment benefit in multiple myeloma (MM) patients with high-risk cytogenetics remains suboptimal. The phase 3 ICARIA-MM trial (NCT02990338) showed that isatuximab plus pomalidomide-dexamethasone prolongs median progression-free survival (mPFS) in patients with relapsed/refractory MM (RRMM). This subgroup analysis of ICARIA-MM compared the benefit of isatuximab in high-risk [defined by the presence of del(17p), t(4;14) or t(14;16)] versus standard-risk patients. The efficacy of isatuximab in patients with gain(1q21) abnormality was also assessed in a retrospective subgroup analysis. In ICARIA
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Sex chromosome mosaicism remains challenging in the study of disorders of sex development (DSD). Aneuploid cells in the developing gonad play a major role in sex determination. Therefore, it is necessary acknowledge their presence by different methods. Our aim was to stand out the utility of urothelial cells for unravelling complex and hidden cell lines in DSD patients.
CASE REPORT: Herein we report on a 19-year-old female with primary amenorrhea, short stature without ambiguous external genitalia. She had a 45,X/46, XY karyotype in leukocytes. Interphase FISH revealed hidden 45,X/
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Multiple myeloma (MM) patients with high cytogenetic risk have poor outcomes. In CASTOR, daratumumab plus bortezomib/dexamethasone (D-Vd) prolonged progression-free survival (PFS) versus bortezomib/dexamethasone (Vd) alone and exhibited tolerability in patients with relapsed or refractory MM (RRMM).
METHODS: This subgroup analysis evaluated D-Vd versus Vd in CASTOR based on cytogenetic risk, determined using fluorescence in situ hybridization and/or karyotype testing performed locally. High-risk patients had t(4;14), t(14;16), and/or del17p abnormalities. Minimal residual disease
Клиническое исследование III фазыСравнительное исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We retrospectively investigated 144 patients with relapsed acute myeloid leukemia (AML) to clarify predisposing factors and the prognostic impact of acquisition of additional cytogenetic abnormalities (ACA) at the first relapse. Additional cytogenetic abnormalities are recognized as clonal evolution at the cytogenetic level. Fifty-nine patients (41%) acquired ACA at the first relapse. The incidences of ACA acquisition varied depending on cytogenetic abnormalities at initial diagnosis. Multivariate analysis identified t(8;21), complex karyotype, and a duration of fewer than 12 months of complet
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a familial interstitial deletion of 7.7-Mb involving Xp22.2-22.3. The deletion was transmitted from an asymptomatic mother to her two children with severe developmental delay, no speech development and autistic behavior. Assessment of the deletion boundaries by FISH and PCR analyses indicated that the deletions encompasses 27 genes. Several of these genes are associated with known disorders, like KAL1 (Kallmann syndrome), steroid sulfatase (STS) (X-linked ichtyosis), and arylsulfatase E (ARSE) (chondrodysplasia punctata). The deletion also includes all four VCX genes (VCX-A, VCX-B1
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A male patient is reported with terminal 10q26 deletion, developmental retardation, special behaviour, and multiple clinical anomalies including hypotonia, short stature of postnatal onset, short webbed neck, craniofacial dysmorphism, pectus excavatum with widely spaced small nipples, cryptorchidism with scrotal hypoplasia, limb and musculoskeletal anomalies. The facial dysmorphism mainly consisted of trigonocephaly, a long, triangular and asymmetrical face, hypertelorism with pseudoepicanthus, broad nasal bridge, high-arched palate, retrognathia, low-set dysplastic auricles and, on ophthalmol
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cell lines derived from patients with leukemia are used in many molecular biology studies. Here we report the cytogenetic analysis of the THP-1 cell line using G-banding, fluorescence in situ hybridization (FISH), and spectral karyotyping (SKY), and the molecular characterization of the MLL-AF9 rearrangement by RT-PCR. The THP-1 cell line was established from the peripheral blood of a 1-year-old boy with acute monocytic leukemia (AML-M5). THP-1 is near-diploid and consists of two related subclones with a number of aberrations, including the t(9;11), associated with AML M5. The use of FISH allo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Analysis of sperm chromosomes was carried out in the father of a child with a de-novo reciprocal translocation t(7;9) (q22;p23) by G-banding and chromosome painting. Sperm metaphases were obtained using the zona-free hamster oocyte-human sperm fusion technique. A total of 138 complements were sequentially analysed by G-banding and fluorescence in-situ hybridization (FISH). The frequency of spermatozoa with structural chromosome abnormalities (5.1%) and the estimated conservative aneuploidy (1.4%) were within the range obtained in our control donors (6.9 and 4%). The sex ratio (45.3% X versus 5
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.