Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The traditional radiographic examinations used in restorative dentistry and endodontics are: intraoral radiograph performed in the beta-wing or the paralleling technique, the partial extraoral radiograph (rotational narrow beam), the panoramic radiography and the periapical radiographs with the bisecting technique which is particularly suitable for visualization of the apex. Radiology is a valuable diagnostic means to evaluate the extension of primary caries, to identify secondary and interproximal initial decays and if required let the therapist measure the biological width. Several factors i
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare genetic disorder characterized by bone fragility, skeletal deformities, and multisystem involvement, with respiratory complications representing a major cause of morbidity and mortality. Intrinsic pulmonary abnormalities, restrictive physiology from scoliosis, and impaired secretion clearance increase susceptibility to respiratory failure. Reports describing the management of OI complicated by severe pneumonia in resource-limited settings remain scarce.
CASE PRESENTATION: We report a 13-year-old male with genetically unconfirmed but clinica
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: It is essential that health care providers be familiar with the etiology, manifestation, and management of rare skeletal diseases to ensure positive patient outcomes. Dentists play a critical role in the multidisciplinary care of these patients. This review highlights several rare skeletal disorders that profoundly affect bone mineralization, craniofacial growth, and tooth development.
TYPES OF STUDIES REVIEWED: The authors review scoping review articles, position papers, case reports, and treatment protocols describing effects of rare skeletal disorders that affect skeletal and d
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The SP7 gene encodes a zinc finger transcription factor (Osterix), which is a member of the Sp subfamily of sequence-specific DNA-binding proteins, playing an important role in osteoblast differentiation and maturation. SP7 pathogenic variants have been described in association with different allelic disorders. Monoallelic or biallelic SP7 variants cause Osteogenesis imperfecta type XII (OI12), a very rare condition characterized by recurrent fractures, skeletal deformities, undertubulation of long bones, hearing loss, no dentinogenesis imperfecta, and white sclerae. Monoallelic or biallelic S
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is an inherited disease characterized by bone fragility due to impaired type I collagen. Although orthopedic management is improving, other complications are poorly understood. We describe three patients with OI with unruptured intracranial aneurysm (IA) detected by magnetic resonance angiography (MRA) screening of 14 patients. Case 1 was a 73-year-old woman with type 1 OI with blue sclera, vertebral compression fractures, and impaired hearing. Lumbar spine bone mineral density (BMD) was preserved (young adult mean (YAM): 86%). MRA revealed an IA in the right inter
ОбзорКлинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Orodental diseases include several clinically and genetically heterogeneous disorders that can present in isolation or as part of a genetic syndrome. Due to the vast number of genes implicated in these disorders, establishing a molecular diagnosis can be challenging. We aimed to develop a targeted next-generation sequencing (NGS) assay to diagnose mutations and potentially identify novel genes mutated in this group of disorders.
METHODS: We designed an NGS gene panel that targets 585 known and candidate genes in orodental disease. We screened a cohort of 101 unrelated patients wit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dentinogenesis imperfecta (DI) is a common but variable feature of osteogenesis imperfecta (OI). The Col1a2(oim) mutation (oim) is a well-studied mouse model of chain deficiency OI. Heterozygous oim/+ mice have subtle skeletal fragility, while homozygous oim/oim mice have marked skeletal fragility. To further define the consequences of oim mutation, we examined teeth by light and scanning electron microscopy (SEM). The dental phenotype in Col1a2(oim) (oim) mice is more severe in incisors than in molars and includes changes in pulp chamber size, tooth shape, and dentin ultrastructure. Teeth in
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVES: Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare genetic disease that is responsible for bone fragility, but also for dental malocclusions and dentinogenesis imperfecta (DI). The aim of this study was to assess whether the severity of dental malocclusion influenced the oral health-related quality of life (OHRQoL) and exposure to bullying in a paediatric OI population compared with a control group.
METHODS: Dental and occlusal characteristics were noted during oral and radiographic examination. The severity of malocclusion was assessed using the PAR index. P-CPQ, COHIP(34), and BC
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Osteogenesis imperfecta (OI) has not been studied in a Vietnamese population before. The aim of this study was to systematically collect epidemiological information, investigate clinical features and create a clinical database of OI patients in Vietnam for future research and treatment strategy development.
METHOD: Participants underwent clinical and physical examinations; also medical records were reviewed. Genealogical information was collected and family members' phenotypical manifestations recorded. Cases were classified according to the Sillence classification.
RESULTS: In tota
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Wnt signaling pathway plays an important role in promoting ostergenesis. WNT1 mutations have been considered as a major cause of ostergenesis imperfect (OI). We identified an OI patient with pathogenic consanguineous-derived homozygous WNT1 missense mutation.
METHODS: We designed and applied a panel of known 261 genes associated with hereditary bone diseases for targeted next-generation sequencing to examine clinically diagnosed OI patients. Detected mutations were confirmed by Sanger sequencing.
RESULTS: The female proband presented with severe OI with low bone density, multiple
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To investigate the prevalence and gender distributions of dental anomalies in French orthodontic patients.
MATERIAL AND METHODS: A retrospective review of the dental files of orthodontic patients was conducted to investigate the frequencies of dental anomalies. Pretreatment intraoral photographs and panoramic radiographs were analyzed. The occurrence rates of various dental anomalies (as determined by the numbers, shapes, structures, exfoliations, and eruptions of teeth) were calculated as percentages and differences in gender distribution using Chi2 and Fisher tests.
RESULTS: Fi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) and hypophosphatasia (HPP) are rare skeletal disorders caused by mutations in the genes encoding collagen type I (COL1A, COL1A2) and tissue-non-specific isoenzyme of alkaline phosphatase (ALPL), respectively. Both conditions result in skeletal deformities and bone fragility although bone tissue abnormalities differ considerably. Children with OI have low bone mass and hypermineralized matrix, whereas HPP children develop rickets and osteomalacia. We report a family, father and three children, affected with growth retardation, low bone mass and recurrent fractures.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The thyroid hormone receptor interactor 11 (TRIP11) gene encodes the Golgi microtubule-associated protein 210 (GMAP-210), a protein essential for the operation of the Golgi apparatus. It is known that null mutations in TRIP11 disrupt Golgi function and cause a lethal skeletal dysplasia known as achondrogenesis type 1A (ACG1A), however recently, hypomorphic mutations in that gene have been linked to odontochondrodysplasia (ODCD), a nonlethal skeletal dysplasia characterized by skeletal changes in the spine and in the metaphyseal regions, associated with dentinogenesis imperfecta. Here we presen
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare genetically heterogeneous connective tissue disorder primarily characterized by bone fragility, along with additional features such as blue sclerae, short stature, and dentinogenesis imperfecta. Although OI mainly presents an autosomal dominant inheritance pattern, over the past two decades, at least 17 genes have been implicated in autosomal recessive OI. In this study, we identified a novel homozygous non-coding variant, c.-167C > T, in the 5' untranslated region (5'UTR) of the SEC24D gene in a family with three affected individuals exhibiting a severe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Bruck syndrome (BS) is an extremely rare autosomal-recessive connective tissue disorder mainly characterized by bone fragility, congenital joint contracture, and spinal deformity. It is also considered as a rare form of osteogenesis imperfecta (OI) due to features of osteopenia and fragility fractures. Its two forms, BS1 and BS2, are caused by pathogenic variations in FKBP10 and PLOD2, respectively.
OBJECTIVE: We aimed to improve the clinical understanding of BS by presenting a case from China and to identify the genetic variants that led to this case.
METHODS: OI was suspected i
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the genotype-phenotype relationship and the effect of treatment on the clinical course of osteogenesis imperfecta (OI).
METHODS: We established a Chinese hospitalized cohort with OI and followed them up for an average of 6 years. All patients were confirmed as having OI using whole-exome sequencing. We analyzed the genotype-phenotype relationship based on different types, pathogenic mechanisms, and gene inheritance patterns of OI. Additionally, we assessed whether there was a difference in treatment efficacy based on genotype.
RESULTS: One hundred sixteen mutations in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare genetic disorder of the connective tissue and 90% of cases are due to dominant mutations in COL1A1 and COL1A2 genes. To increase OI disease knowledge and contribute to patient follow-up management, a homogeneous Italian cohort of 364 subjects affected by OI types I-IV was evaluated. The study population was composed of 262 OI type I, 24 type II, 39 type III, and 39 type IV patients. Three hundred and nine subjects had a type I collagen affecting function mutations (230 in α1(I) and 79 in α2(I)); no disease-causing changes were noticed in 55 patients. Comp
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis Imperfecta (OI) is an inherited bone fragility disorder most commonly associated with autosomal dominant mutations in the type I collagen genes. Autosomal recessive mutations in a number of genes have also been described, including the BMP1 gene that encodes the mammalian Tolloid (mTLD) and its shorter isoform bone morphogenic protein-1 (BMP1). To date, less than 20 individuals with OI have been identified with BMP1 mutations, with skeletal phenotypes ranging from mild to severe and progressively deforming. In the majority of patients, bone fragility was associated with increased
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования