Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
24114 публикаций
Поиск: 280 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 607 с найденным полным текстом
BACKGROUND: Ataxia-telangiectasia (AT) is a rare neurodegenerative disorder caused by biallelic ATM gene mutations. While most patients exhibit classical features-progressive ataxia, oculocutaneous telangiectasia, and oculomotor apraxia-atypical presentations and overlapping phenotypes with AT-like disorders pose diagnostic challenges.
OBJECTIVES: To describe clinical and genetic findings in patients with suspected AT and assess the diagnostic utility of whole-exome sequencing (WES).
METHODS: We analyzed 20 patients with clinical features suggestive of AT who underwent genomic evaluation.
R
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess the diagnostic utility of exome sequencing (ES) in macrocephalic fetuses.
METHODS: Fetuses with macrocephaly (head circumference (HC) ≥ +2 SD) and negative chromosomal microarray results were included, who had available trio-ES data. Molecular diagnoses were systematically analyzed. Subgroup analyses were performed on the ES diagnostic yield based on gestational age, HC Z-scores, associated anomalies, and growth parameters.
RESULTS: Molecular diagnoses were established in 34 out of 87 macrocephalic fetuses (39.1%) through trio-ES. These diagnoses revealed that the varian
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To present prenatal sonographic features, genomic results of chromosomal microarray analysis (CMA) and exome sequencing (ES), and pregnancy outcomes of fetuses with Sotos syndrome, and to provide genetic counseling for at-risk pregnancies.
METHODS: This retrospective study analyzed 13 cases of prenatally diagnosed Sotos syndrome from January 2016 to March 2025. We collected and compared ultrasound findings, CMA and ES results, and pregnancy outcomes with the literature.
RESULTS: All 13 cases exhibited de novo abnormalities in the NSD1 gene, with nine deletions identified through C
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Eccrine porocarcinoma (EPC) is a rare malignant skin tumor arising from the eccrine gland. Investigations into the genomic landscape of EPC have uncovered potential drivers of its development and progression. However, there is limited information on the discrepancies between EPC and its benign counterpart, eccrine poroma (EP).
METHODS: Formalin-fixed paraffin-embedded (FFPE) samples from 15 EPCs and 5 EPs were retrieved from Helsinki Biobank and Finnish Clinical Biobank Tampere. One EPC was found to be digital papillary adenocarcinoma in review of diagnoses. Whole-exome sequencing
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Carpal tunnel syndrome (CTS), a common peripheral nerve entrapment disorder, has a high estimated heritability index. Although previous genome-wide association studies have assessed common genetic components of CTS, the risk contributed by coding variants is still not well understood. Here, we performed the largest exome-wide analyses using UK Biobank data from 350 770 participants to find coding variants associated with CTS. We then explored the relative contribution of both rare mutations and polygenic risk score (PRS) to CTS risk in survival analyses. Finally, we investigated the functional
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hypereosinophilic syndrome (HES) is a rare group of disorders characterized by eosinophilia in blood and/or tissues. The etiology of HES is largely unknown. Characterizing the molecular pathophysiology of HES may improve diagnostic and therapeutic methodology.
OBJECTIVE: We sought to identify somatic gene variants associated with idiopathic HES using exome sequencing.
METHODS: Exome sequencing (SureSelect capture kit, 80× average depth) was performed using either PBMCs or bone marrow cytogenetic pellets from 31 patients with idiopathic HES. We used Mutect2 in tumor-only mode with
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Myopia, especially high myopia (HM), represents a widespread visual impairment with a globally escalating prevalence. This study aimed to elucidate the genetic foundations associated with early-onset HM (eoHM) while delineating the genetic landscape specific to Shaanxi province, China.
METHODS: A comprehensive analysis of whole-exome sequencing was conducted involving 26 familial trios displaying eoHM. An exacting filtration protocol identified potential candidate mutations within acknowledged myopia-related genes and susceptibility loci. Subsequently, computational methodologies wer
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hepatocellular carcinoma (HCC) is the most common primary liver cancer. Chronic hepatitis and liver cirrhosis lead to accumulation of genetic alterations driving HCC pathogenesis. This study is designed to explore genomic landscape of HCC in Egyptian patients by whole exome sequencing.
METHODS: Whole exome sequencing using Ion Torrent was done on 13 HCC patients, who underwent surgical intervention (7 patients underwent living donor liver transplantation (LDLT) and 6 patients had surgical resection}.
RESULTS: Mutational signature was mostly S1, S5, S6, and S12 in HCC. Analysis of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: In October 2020, a national rapid prenatal exome sequencing (pES) service was rolled out across the English National Health Service (NHS). This service is delivered by multiple clinical and two laboratory teams. While there was high level national guidance to support implementation, it was unclear how the service had been delivered in practice. This study evaluated pES service implementation across England, using the major system change (MSC) framework to explore links between implementation approaches and outcomes.
METHODS: We conducted a national mixed-methods multi-site study
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Whole exome sequencing (WES) has emerged as the preferred method for diagnosing a range of Mendelian disorders. Nonetheless, the applicability of WES in genetic diagnosis of 21-hydroxylase deficiency (21-OHD) remains uncertain due to the intricacies involved in molecular analysis of the CYP21A2 gene.
METHODS: In this case series, authors report the outcomes of couples or families who underwent WES followed by focused sequential strategy (FSS) targeting CYP21A2 gene hotspot mutations and targeted sequencing of genes associated with Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH).
RESULTS: Th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Moyamoya vasculopathy secondary to various genetic disorders is classified as moyamoya syndrome (MMS). Recent studies indicate MMS occurs due to a combination of genetic modifiers and causative mutations for the primary genetic disorders. We performed whole-exome sequencing (WES) in 13 patients with various genetic disorders who developed MMS. WES successfully revealed the genetic diagnoses of neurofibromatosis type 1 (NF-1), Down syndrome, multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome, Noonan syndrome, and alpha thalassemia. The previously reported modifier genes, RNF213 and MRVI1, were co
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the diagnostic yield of exome sequencing (ES) in fetuses and neonates with prenatally detected congenital diaphragmatic hernia (CDH) and normal copy number variant (CNV) analysis.
METHODS: We conducted a retrospective cohort study of prenatally diagnosed CDH cases seen between 2019 and 2022. All cases who underwent prenatal or postnatal genetic testing were reviewed. The results from the ES analysis that identified pathogenic or likely pathogenic single nucleotide variants are described.
RESULTS: In total, 133 fetuses with CDH were seen, of whom 98 (74%) had an isolate
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a group of inherited disorders of connective tissue that cause significant deformities and fragility in bones. Most cases of OI are associated with pathogenic variants in collagen type I genes and are characterized by pronounced polymorphisms in clinical manifestations and the absence of clear phenotype-genotype correlation. The objective of this study was to conduct a comprehensive molecular-genetic and clinical analysis to verify the diagnosis of OI in six Russian patients with genetic variants in the COL1A1 and COL1A2 genes. Clinical and laboratory data were
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The objective of our study was to evaluate the long-term outcome of children born from a pregnancy complicated by idiopathic polyhydramnios. The secondary objective was to investigate factors associated with adverse outcomes.
METHODS: We conducted a retrospective study in two prenatal diagnosis centers between January 1, 2009 and December 31, 2020. Inclusion criteria were pregnancies with a diagnosis of idiopathic polyhydramnios, defined by a deepest pocket greater than 8 cm, no detectable abnormality at ultrasound and a negative amniotic fluid assessment including karyotype, chro
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Relapsing polychondritis (RP) is a systemic inflammatory disease of unknown aetiology. The objective of this study was to examine the contribution of rare genetic variations to RP.
METHODS: We performed a case-control exome-wide rare variant association analysis that included 66 unrelated European American cases with RP and 2923 healthy controls (HC). Gene-level collapsing analysis was performed using Firth's logistics regression. Exploratory pathway analysis was performed using three different methods: Gene Set Enrichment Analysis, sequence kernel association test and higher criti
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Advances in gene-specific therapeutics for patients with neuromuscular disorders (NMDs) have brought increased attention to the importance of genetic diagnosis. Genetic testing practices vary among adult neuromuscular clinics, with multi-gene panel testing currently being the most common approach; follow-up testing using broad-based methods, such as exome or genome sequencing, is less consistently offered. Here, we use five case examples to illustrate the unique ability of broad-based testing to improve diagnostic yield, resulting in identification of SORD-neuropathy, HADHB-related disease, AT
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Defects in erythrocyte membrane proteins can cause the most common type of inherited hemolytic anemia, so called hereditary spherocytosis (HS). It is characterized by the appearance of spherocytes in peripheral blood, hemolytic anemia, splenomegaly, jaundice and gallstones. Due to difficulty of diagnosis solely based on aforementioned parameters, the addition of genetic testing seems to be effective and most acknowledged. Up to date, pathogenic variations in five genes encoding membrane proteins (ANK1, SPTA1, SPTB, SLC4A1, EPB42) are identified to cause HS. Here, we have studied the genetic sp
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genodermatoses are a broad group of disorders with specific or non-specific skin-based phenotypes, most of which are monogenic disorders. However, it's a great challenge to make a precise molecular diagnosis because of the clinical heterogeneity. The genetic and clinical heterogeneity brings great challenges for diagnosis in dermatology. The whole exome sequencing (WES) not only expedites the discovery of the genetic variations, but also contributes to genetic counselling and prenatal diagnosis.
MATERIALS AND METHODS: Followed by the initial clinical and pathological diagnosis, ge
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Whole-exome sequencing (WES) is an effective method in the prenatal setting for identification of the underlying genetic etiology of fetal ultrasound abnormalities. To investigate the diagnostic value of WES in fetuses with ultrasound abnormalities that resulted in fetal demise or pregnancy termination.
METHODS: 61 deceased fetuses with ultrasound abnormalities and normal copy number variation Sequencing were retrospectively collected. Proband-only or trio-WES were performed on the products of conception.
RESULT: Collectively, 28 cases were positive with 39 variants (10 pathogeni
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pseudoachondroplasia (PSACH) is a rare, dominant genetic disorder affecting bone and cartilage development, characterized by short-limb short stature, brachydactyly, loose joints, joint stiffness, and pain. The disorder is caused by mutations in the COMP gene, which encodes a protein that plays a role in the formation of collagen fibers. In this study, we present the clinical and genetic characteristics of PSACH in two Chinese families. Whole-exome sequencing (WES) analysis revealed two novel missense variants in the COMP gene: NM_000095.3: c.1319G>T (p.G440V, maternal) and NM_000095.3: c.1304
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.