Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Congenital hypopituitarism is caused by mutations in pituitary transcription factors involved in the development of the hypothalamic-pituitary axis. Mutation frequencies of genes involved in congenital hypopituitarism are extremely low and vary substantially between ethnicities. This study was undertaken to compare the clinical, endocrinological, and radiological features of patients with an isolated growth hormone deficiency (IGHD) or combined pituitary hormone deficiency (CPHD).
MATERIALS AND METHODS: This study included 27 patients with sporadic IGHD and CPHD. A mutation analysis
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Large genomic rearrangements (LGRs) account for at least 10% of the mutations in BRCA1 and 5% of BRCA2 mutations in outbred hereditary breast and ovarian cancer (HBOC) families. Data from some series suggest LGRs represent particularly penetrant mutations. 1,034 index cases from HBOC families underwent comprehensive BRCA1 and BRCA2 mutation testing, including screening for LGRs. The personal and family history of 254 identified mutation carriers were compared based on mutation type. Thirty-six LGRs were detected; 32/122 (26%) BRCA1 and 4/132 (3%) BRCA2 mutations. High risk features (bilateral
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The minor allele of the IL4R gene single-nucleotide polymorphism, rs1805010, confers impaired interleukin-4 (IL-4) signaling and has been associated with an aggressive destructive course of rheumatoid arthritis (RA). IL-4 inhibits the development of Th17 cells, a cell population recently identified as being prominent in RA patients and being associated with cartilage and bone destruction. The purpose of the present study was to investigate whether rs1805010 modulates Th17 cell development and, hence, subsequent clinical outcome in RA.
METHODS: A total of 90 patients with early, act
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We analyzed the level of antimicrobial resistance, and the presence of integrons and β-lactamase-coding genes in 69 clinically relevant Escherichia coli strains originating from extraintestinal infections isolated in 1999-2001 and 2008-2010. Comparison of the two groups showed significant differences in drug resistance frequency, and the presence of integron and β-lactamase-coding genes. The frequency of resistance to all antimicrobials beside imipenem, streptomycin, piperacillin/tazobactam, and sulfamethoxazole increased significantly, especially towards aminoglycosides, β-lactams and fluoroq
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To detect genes conferring resistance to biguanides, quaternary ammonium compounds, beta-lactams and fluoroquinolones in clinical methicillin-resistant Staphylococcus aureus (MRSA) and to demonstrate whether reduced susceptibility is spread clonally and if the presence of any of the detected genes links to a specific epidemic MRSA. Finally, to identify if exposure to chlorhexidine may cause reduced susceptibility to antibiotics and chlorhexidine.
METHODS: In total, 120 clinical MRSA isolates were isolated. qacA/B, qacG, qacH, norA, smr and blaZ genes were amplified by PCR. MICs of
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Antigen sequence typing (ST) of FetA is part of the molecular typing scheme of Neisseria meningitidis. Among invasive meningococcal isolates from 2,201 patients in Germany, we identified 11 strains lacking the fetA gene because of deletions mediated by repeat arrays flanking the gene, i.e., Correia elements, repeat sequence 13 (RS13), and duplicated RS3. Geographic mapping and multilocus ST of invasive isolates revealed that fetA deletion was a sporadic event without genetic fixation. Among 821 carrier strains, 12 strains lacked fetA, suggesting that fetA is maintained during asymptomatic carr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mechanisms of p53-dependent apoptosis involve a set of genes that possess the ability to modulate oxidative stress. One of them PIG3, is induced by p53 through a microsatellite in its promoter region. This microsatellite was found to acquire its full structure and p53-functional dependence only in Hominoidea (apes and humans) and has been proposed to represent an evolutionary adaptation of tumor suppressor mechanisms. Microsatellite instability and genetic constitution, comprising the presence of the low repetition allele (10 TGYCC repeats), at this locus have been hypothesized to provide
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HLA-DR gene frequencies in 59 Japanese children with juvenile rheumatoid arthritis (JRA) and 62 Japanese adults with rheumatoid arthritis (RA) were analyzed by oligonucleotide DNA typing. As in other studies, the frequency of DRB1*0405 in RA patients was significantly higher than in the Japanese controls. In a comparison of non-classified JRA patients with Japanese controls, no significant differences were observed in the frequency of DR types. However, when the JRA patients were classified into four clinical types, i.e., a rheumatoid factor-positive [RF(+)] polyarticular type, a rheumatoid fa
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xeroderma pigmentosum (XP) is a genodermatosis defined by cutaneous photosensitivity with an increased risk of skin tumors because of DNA repair deficiency. The worldwide prevalence of XP is ~1 to 4 in million, with higher incidence in some countries and regions including Japan (1 in 22,000) and North Africa due to founder mutations and a high degree of consanguinity. Among XP, the complementation group F (XP-F), is a rare form (1% of worldwide XP); however, this is underdiagnosed, because the ERCC4/XPF gene is essential for fetal development and most of previously reported ERCC4/XPF pathogeni
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Organic anion transporting polypeptides (OATP), which are encoded by SLCO genes, participate in the hepatic elimination of drugs and xenobiotics. SLCO1B1 is an important pharmacogenomic gene (encoding OATP1B1) associated with response to the uptake of endogenous compounds, such as statin and bilirubin. Ethnicity of the patient modulates the response to these drugs; the frequency and haplotype data for SLCO1B1 genetic variants in the Arab population is lacking. Therefore, we determined the frequencies of two well-characterized SLCO1B1 single nucleotide polymorphisms (SNP) and haplotypes that af
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Given the lack of adequate screening modalities, knowledge of ovarian cancer risks for carriers of pathogenic alterations in predisposition genes is important for decisions about risk-reduction by salpingo-oophorectomy. We sought to determine which genes assayed on multi-gene panels are associated with ovarian cancer, the magnitude of the associations, and for which clinically meaningful associations could be ruled out.
METHODS: 7768 adult ovarian cancer cases of European ancestry referred to a single clinical testing laboratory underwent multi-gene panel testing for detection of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Low pathogenic avian influenza (LPAI) H9N2 subtype virus has been prevalent in domestic poultry in China over two decades. This study was to determine the genetic evolution trend of H9N2 avian influenza virus (AIV) under immune pressure of vaccine.
METHODS: H9 HA sequences of 40 isolates from the present study and 136 pandemic strains and 7 classical strains from China downloaded from GenBank, were genetically analyzed to determine evolution, molecular characteristic, and mutation frequency.
RESULTS: Phylogenetic trees analysis suggested that H9N2 subtypes AIV could be clustered i
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Allele and genotype frequency of a genetic variant in ATM gene affecting glycemic response to metformin in South Indian population.
CONTEXT: The novel polymorphism in ATM gene (rs11212617), which is implicated to have association with metformin response, exhibits inter-ethnic variability in the allele and genotype frequency distribution.
AIMS AND DESIGN: The objective of the present study is to establish the allele and genotype frequency of rs11212617 single nucleotide polymorphism in ATM gene, in South Indian population and to find if this variant has any role in the etiology of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Although the association between adiponectin gene polymorphisms and insulin resistance has been investigated in many studies, there are only a few studies, which have investigated adiponectin gene polymorphisms in patients with polycystic ovary syndrome (PCOS). The objectives of this study were to determine the frequency of T45G polymorphisms localised in exon 2 of the adiponectin gene in a Turkish population with PCOS and to determine the association of T45G polymorphisms with insulin resistance and serum adiponectin levels in PCOS.
MATERIALS AND METHODS: Ninety-six patients with PCOS a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inbred C57BL/6J mice carry two copies of an age-related hearing loss gene (Ahl). It has been shown that these mice begin losing high-frequency hearing at two months. Several functional studies have reported that the Ahl gene renders mice more susceptible to noise-induced hearing loss (NIHL) than strains which do not carry this gene [e.g., Hear. Res. 93 (1996) 181; Hear. Res. 155 (2001) 82; J. Assoc. Res. Otolaryngol. 2 (2001) 233]. Johnson et al. [Hear. Res. 114 (1997) 83] developed a congenic B6.CAST-+Ahl mouse which carries the wild-type allele from Mus musculus castaneus at the Ahl locus. F
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We reported previously that thymic lymphomas arising in mice lacking the DNA mismatch repair (MMR) gene, Msh2(-/-), exhibited striking elevations in the mutation frequency of a transgenic lacI reporter gene when compared with normal Msh2(-/-) tissues. To investigate whether hypermutation was a feature of all tumors arising in MMR-deficient mice, lacI transgene mutation frequencies were obtained from several different mouse tumors deficient for PMS2 and/or MSH2. While lacI gene hypermutation was again clearly evident in Msh2 +/- ms2(-/-) and Msh2(-/-)Pms2(-/-) thymic lymphomas, three non-thymic
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The gene msrA is an efflux pump that encodes proteins causing macrolide resistance in different organisms. Macrolide resistance in Staphylococcus aureus is an emerging clinical challenge. The msrA efflux pump gene plays a significant role in mediating this resistance, making its local prevalence clinically relevant.
OBJECTIVES: To determine the frequency of the msrA gene among clinically isolated erythromycin-resistant Staphylococcus aureus strains.
METHODS: This was a cross-sectional study carried out at the Department of Microbiology, Dow Diagnostic Research and Reference Labor
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Precision oncology has been increasingly used in clinical practice and rapidly evolving in the oncology field. Thus, this study was performed to assess the frequency of germline mutations in early and late onset familial breast cancer (BC) Egyptian patients using multi-gene panel sequencing to better understand the contribution of the inherited germline mutations in BC predisposition. Moreover, to determine the actionable deleterious mutations associated with familial BC that might be used as biomarker for early cancer detection.
METHODS: Whole blood samples were collected from 10
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования