Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
67064 публикаций
Поиск: 207 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 6539 с найденным полным текстом
Clinical and applied thrombosis/hemostasis : official journal of the International Academy of Clinical and Applied Thrombosis/Hemostasis2016eng
Many genetic risk factors have been identified for causing venous thromboembolism (VTE). Most of them affect the function of natural anticoagulant pathways, particularly the protein C system, although recent studies suggest a role of components of the hematopoietic pathway in the etiology of venous thrombosis. In this case-control study, we aimed to determine the frequency of prothrombin G20210A and factor V Leiden (FVL) G1691A polymorphisms and protein C, protein S, and antithrombin III deficiencies in the East Algerian population and to investigate whether these genetic factors are associate
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Population-based genetic screening has been a mainstay of public health in the United States for many years. The goal of genetic screening is to identify individuals at increased risk for treatable diseases. The evolution of genetic testing to include multi-disease panels allows for new screening applications which challenge the traditional model of clinical genetics care by the identification of late-onset disorders in an asymptomatic fetus, child, or adult. We present two unique examples of individuals referred to a biochemical genetics clinic due to the detection of late-onset Pompe disease
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The receptor for advanced glycation end products (RAGE) and its proinflammatory ligands are critically implicated in the pathological progression of ulcerative colitis (UC). Functional polymorphisms in the regulatory elements and/or ligand-binding regions of the RAGE gene affect the expression and function of RAGE and thus may increase susceptibility to UC. In this study, a total of 266 unrelated UC patients and 247 control subjects were analyzed for 3 RAGE single nucleotide polymorphisms (SNPs) (-429 T/C, -374 T/A, and G82S) using an improved small-amplicon high resolution melting curve (HRM)
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The current standard model for identifying carriers of high-risk mutations in cancer-susceptibility genes (CSGs) generally involves a process that is not amenable to population-based testing: access to genetic tests is typically regulated by health-care providers on the basis of a labour-intensive assessment of an individual's personal and family history of cancer, with face-to-face genetic counselling performed before mutation testing. Several studies have shown that application of these selection criteria results in a substantial proportion of mutation carriers being missed. Population-based
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetic basis of androstenone anosmia has been well studied due to androstenone's putative role as a human sex pheromone and its presence in pork meat. Polymorphisms have been identified on the olfactory receptor gene OR7D4, which significantly affect perception of androstenone pleasantness and intensity in several Western populations. This study aims to investigate androstenone sensitivity and the influence of OR7D4 polymorphisms in non-Western populations. Androstenone perception was tested in 132 individuals from Madagascar using a double three-alternative choice test with two concentra
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Treatment of opiate use disorders with methadone is complicated by wide interindividual variability in pharmacokinetics. To identify potentially contributing covariates in methadone pharmacokinetics, we used population pharmacokinetic modeling to estimate clearance (CL/F) and volume of distribution (V/F) for each methadone enantiomer in an ethnically diverse methadone maintained population.
METHODS: Plasma levels of the opiate-active R-methadone and opiate-inactive S-methadone were measured in 206 methadone maintained subjects approximately two and twenty-three hours after a daily
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome-wide association studies (GWAS) have been instrumental in identifying novel genetic variants associated with altered plasma lipid levels. However, these quantitative trait loci have not been tested in the Indian population, where there is a poorly understood and growing burden of cardiometabolic disorders. We present the association of six single nucleotide polymorphisms in 1671 sib pairs (3342 subjects) with four lipid traits: total cholesterol, triglycerides, high density lipoprotein cholesterol (HDL-C) and low density lipoprotein cholesterol (LDL-C). We also investigated the interact
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Plasmodium vivax is a predominant species of malaria in parts of South America and there is increasing resistance to drugs to treat infections by P. vivax. The existence of latent hypnozoites further complicates the ability to classify recurrent infections as treatment failures due to relapse, recrudescence of hyponozoites or re-infections. Antigen loci are putatively under natural selection and may not be an optimal molecular marker to define parasite haplotypes in paired samples. Putatively neutral microsatellite loci, however, offer an assessment of neutral haplotypes. The objec
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The subtype IIaA15G2R1 at the 60 kDa glycoprotein (gp60) gene locus is the most dominant Cryptosporidium parvum infecting dairy cattle and humans in industrialised nations. The reasons for its high transmissibility are not clear, and it remains to be determined whether this subtype represents a homogeneous parasite population. In this study, we sequence-characterised 26 IIaA15G2R subtype specimens and 26 non-IIaA15G2R subtype specimens from the United States, Canada, United Kingdom and Spain at seven other known polymorphic loci, including CP47, CP56, DZ-HRGP, MSC6-5, MSC6-7, RPGR and ZPT. Ext
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leishmania infantum (syn. Leishmania chagasi) is the etiological agent of visceral leishmaniasis (VL) in Brazil. The epidemiology of VL is poorly understood. Therefore, a more detailed molecular characterization at an intraspecific level is certainly needed. Herein, three independent molecular methods, multilocus microsatellite typing (MLMT), random amplification of polymorphic DNA (RAPD) and simple sequence repeats-polymerase chain reaction (SSR-PCR), were used to evaluate the genetic diversity of 53 L. infantum isolates from five different endemic areas in Brazil. Population structures were
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Over the past years, reports have indicated that honey bee populations are declining and that infestation by an ecto-parasitic mite (Varroa destructor) is one of the main causes. Selective breeding of resistant bees can help to prevent losses due to the parasite, but it requires that a robust breeding program and genetic evaluation are implemented. Genomic selection has emerged as an important tool in animal breeding programs and simulation studies have shown that it yields more accurate breeding value estimates, higher genetic gain and low rates of inbreeding. Since genomic select
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Copy-number variants (CNVs) can reach appreciable frequencies in the human population, and recent discoveries have shown that several of these copy-number polymorphisms (CNPs) are associated with human diseases, including lupus, psoriasis, Crohn disease, and obesity. Despite new advances, significant biases remain in terms of CNP discovery and genotyping. We developed a method based on single-channel intensity data and benchmarked against copy numbers determined from sequencing read depth to successfully obtain CNP genotypes for 1495 CNPs from 487 human DNA samples of diverse ethnic background
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Racial variation, twin studies, segregation analyses, linkage and association studies all suggest that genetic factors play an important role in predisposition to tuberculosis. Many previous studies have been performed with pulmonary TB patients, as the most prevalent form of clinical TB (nearly 95%), and very few of them have considered extrapulmonary TB. The present study evaluates the effects of variation in eight candidate genes (LTA, TNF, IL1B, IL1RN, IL10, TGFB1, TIRAP and P2X7) with pulmonary, pleural, miliary and other extrapulmonary forms of TB in a Peruvian population from the North
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic parameters for degree of kyphosis were estimated from a Duroc-Landrace F(2) population (n = 316) and from a composite population (line C) composed of Duroc, Large White, and 2 sources of Landrace (n = 1,552). Live presentation did not indicate kyphosis in pigs or sows. Degree of kyphosis was measured by scoring the shape of the vertebral column of split carcasses on a scale from 0 (normal) to 3 (severe). Of the animals slaughtered, 75.6 and 68.9% were normal, 11.1 and 23.3% were mild, 11.1 and 6.2% were moderate, and 2.2 and 1.5% were severe in F(2) and line C, respectively. Fixed effe
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Endometriosis is one of the most common gynaecological diseases and evidence has suggested that it may be inherited as a complex genetic trait. HOXA10, a homeobox gene, is expressed in the developing uterus and participates in endometrium development and may contribute to endometriosis. In this study, the HOXA10 gene was analysed in 112 patients with endometriosis and in 54 women without endometriosis, as diagnosed laparoscopically. The entire HOXA10 gene was amplified using polymerase chain reaction followed by single-strand conformation polymorphism analysis and sequencing. Association betwe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Major thrombophilic mutations have been identified as risk factors for nontraumatic osteonecrosis of the femoral head (ONFH) in Caucasians. We asked whether the genetic background of patients with ONFH in the Korean population was similar. We analyzed factor V G1691A mutation (factor V Leiden), prothrombin G20210A mutation, and methylenetetrahydrofolate reductase C677T and A1298C polymorphisms in 71 patients (53 men, 18 women) with ONFH. We classified these patients as 51 alcohol-induced, 18 idiopathic, one steroid-induced, and one dysbaric. We recruited 200 normal control subjects (128 men, 7
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: We performed genetic association studies using a native Japanese population to examine the reproducibility of results of lysyl oxidase-like 1 (LOXL1) genetic association studies for exfoliation glaucoma (XFG) beyond the differences of ethnicity. We also quantified LOXL1 mRNA expression in the human lens capsule to examine the possible correlation between LOXL1 expression and XFG pathogenesis.
METHODS: We performed a case-control study using 95 Japanese XFG patients and 190 controls. Real-time polymerase chain reaction (PCR) analysis was performed using lens capsules obtained during s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The digenean trematode Schistosoma mansoni is responsible for chronic schistosomiasis worldwide, and in Brazil alone an estimated 35 million people are at risk. To evaluate epidemiological patterns among human definitive hosts, we assessed genetic diversity and population subdivision of S. mansoni infrapopulations in human hosts from the highly endemic village of Virgem das Graças in the state of Minas Gerais, Brazil. We believe this is the largest such survey to date. Genetic diversity of parasites, measured over eight polymorphic microsatellite loci, was relatively high and standard measures
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To study the clinical profile and genetic basis of Brugada syndrome in Chinese patients.
DESIGN: Prospective observational study.
SETTING: Seven regional public hospitals, Hong Kong.
MAIN OUTCOME MEASURES: The clinical and follow-up data of 50 patients (47 men, 3 women; mean age, 53 years) were collected, and genetic data of 36 probands and eight family members of three genotyped probands were analysed.
RESULTS: Eight patients survived sudden cardiac death (group A), 12 had syncope of unknown origin but no sudden death (group B), and 30 were asymptomatic before recognition of Br
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Using a novel multilocus DNA marker analysis method, we studied the population genetic structure of Trypansoma brucei stocks and derived clones isolated from animal and rhodesiense sleeping sickness patients during a national sleeping sickness control program in Mukono district, Uganda. We then performed a cladistic analysis to trace relationships and evolution, using stocks and clones recovered from geographically and temporally matched hosts, including inter-strain comparisons with T. b. gambiense stocks and clones. Our results show that while there was close genetic relatedness among parasi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.