Aquaporin-1 (AQP1) is the membrane water channel responsible for changes in erythrocyte volume in response to the tonicity of the medium. As the aberrant distribution of proteins in hereditary spherocytosis (HS) generates deficiencies of proteins other than those codified by the mutated gene, we postulated that AQP1 expression might be impaired in spherocytes. AQP1 expression was evaluated through flow cytometry in 5 normal controls, 1 autoimmune hemolytic anemia, 10 HS (2 mild, 3 moderate, 2 severe, and 3 splenectomized), and 3 silent carriers. The effect of AQP1 inhibitors was evaluated thro
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS OF THE STUDY: Hereditary spherocytosis (HS) is a familial hemolytic disorder manifesting as anaemia, recurrent jaundice, splenomegaly with marked heterogeneity in clinical presentation. The objective was to study the clinical spectrum of the disorder in India.
METHODOLOGY: We studied 50 HS patients and followed them for up to six years (Age range 2-47 years).
RESULTS: The presenting features were jaundice 35 out of 50, anaemia 30 out of 50 (requiring blood transfusion in 25). Splenomegaly was found in all patients. Increased osmotic fragility was found in all patients whereas spherocyte
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In the present paper we report a study of 20 patients with hereditary spherocytosis (HS) performed with the aim of provide further information on the electrophoretic abnormalities of red blood cell (RBC) membrane proteins and their putative relationship with the clinical, biological and genetic aspects of the disease.
METHODS: General hematological parameters, reticulocyte count, osmotic fragility test and erythrocyte morphology analysis, were performed by routine procedures. Membrane proteins of erythrocyte were analyzed by SDS-polyacrylamide gradient gel electrophoresis (SDS-PAG
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In four members of a family presenting hereditary elliptocytosis erythrocytes were studied, membranes were extracted and proteins were analysed by gel electrophoresis in a polyacrylamide gradient. In one of the patients suffering from severe haemolytic anaemia successfully treated by splenectomy, an almost complete deficiency in band 4(1) was discovered. Endogenous protein kinase activities revealed the absence of radioactivity of band 4(1) in the proband, a result not modified by cAMP. The kinase activity was normal in the parents, which confirms the almost complete absence of protein 4(1) se
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The three-dimensional world of the spleen was explored by scanning electron microscopy on both arterially perfused and nonperfused specimens, as well as on plastic corrosion casts of splenic vasculatures. Of 25 spleens studied, 18 were examples of hypersplenism. These were contrasted to 7 essentially normal spleens taken from children being staged for treatment of Hodgkin's disease whose spleens proved to be uninvolved in the pathologic process. Splenic sinuses in all 25 spleens were typified by a degree of porosity. RBC were caught in the act of entering sinuses from splenic cords. These sinu
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical suspicion of hereditary spherocytosis (HS) must be confirmed at the clinical laboratory. The osmotic fragility test (OFT) and the autohemolysis test (AHT) are the worldwide accepted assays to establish a definite diagnosis of HS; however, they have some disadvantages. We describe herein our experience with the cryohemolysis test (CHT) as a tool to confirm the HS diagnosis. We included four groups of subjects, namely, patients with clinical HS, patients with mechanical heart valve prosthesis, malignant hematological diseases and healthy blood donors. CHT was carried out in all the
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Hereditary spherocytosis (HS) is the most common congenital hemolytic anemia, characterized by anemia, jaundice, and splenomegaly. The diagnosis of HS relies on symptoms of hemolysis, a family history of HS, and a positive laboratory test which is usually the osmotic fragility test (OFT). We conducted a study to assess the utility of mean corpuscular hemoglobin concentration (MCHC), mean corpuscular volume (MCV), mean sphered cell volume (MSCV), and mean reticulocyte volume (MRV) in the diagnosis of HS and if these are helpful in distinguishing cases of HS from immune hemolytic a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Pyruvate kinase deficiency (PKD) is a rare cause of hereditary non-spherocytic hemolytic anemia. This study reports the clinical and molecular characterization of three pediatric PKD cases, focusing on two novel PKLR variants.
METHODS: Clinical and laboratory data were reviewed. PKLR gene was analyzed by next-generation sequencing and validated by Sanger sequencing. Pathogenicity was predicted using in silico tools and ACMG criteria. Structural consequences were modeled with AlphaFold3 and Chimera-X. Functional impact was assessed by Western blot and immunofluorescence in transf
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although there has been considerable progress in understanding the factors that determine the invasiveness of Plasmodium falciparum merozoites, the collective role of the biophysical characteristics of erythrocyte deformability in the invasion process is poorly understood. Cell shape, cytoplasmic viscosity, and membrane stability are the main determinants of erythrocyte deformability, but it remains unknown how these properties affect the merozoite invasiveness. This study aimed to investigate computationally (i) the role of erythrocyte morphology and merozoite-induced erythrocyte membrane dam
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency in erythrocytes causes acute haemolytic anaemia upon exposure to fava beans, drugs, or infection; and it predisposes to neonatal jaundice. The polymorphism of the X-linked G6PD gene has been studied extensively: allele frequencies of up to 25% of different G6PD deficient variants are known in many populations; variants that cause chronic non-spherocytic haemolytic anaemia (CNSHA) are instead all rare. WHO recommends G6PD testing to guide 8-aminoquinolines administration to prevent relapse of Plasmodium vivax infection. From a literature revie
ОбзорСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pyruvate kinase deficiency (PKD), an autosomal-recessive disorder, is the main cause of chronic non-spherocytic hemolytic anemia. PKD is caused by mutations in the pyruvate kinase, liver and red blood cell (P KLR) gene, which encodes for the erythroid pyruvate kinase protein (RPK). RPK is implicated in the last step of anaerobic glycolysis in red blood cells (RBCs), responsible for the maintenance of normal erythrocyte ATP levels. The only curative treatment for PKD is allogeneic hematopoietic stem and progenitor cell (HSPC) transplant, associated with a significant morbidity and mortality, es
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is the most common polymorphism and enzymopathy in humans, affecting approximately 400 million people worldwide. It is responsible for various clinical manifestations, including favism, hemolytic anemia, chronic non-spherocytic hemolytic anemia, spontaneous abortion, and neonatal hyperbilirubinemia. Understanding the molecular mechanisms underlying the severity of G6PD deficiency is of great importance but that of many G6PD variants are still unknown. In this study, we report the construction, expression, purification, and biochemical charact
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Laboratory diagnosis of hereditary spherocytosis (HS) relies on increased incubated red cell osmotic fragility test for screening. We evaluated the diagnostic role of eosin-5'-maleimide (EMA) binding test by flow cytometry in spherocytic and microcytic hypochromic hematological disorders in North Indians.
METHODS: EMA binding test using flow cytometry was performed on 55 HS (40 families), 26 iron deficiency anemia (IDA), 32 β-thalassemia trait (βTT), and 10 autoimmune hemolytic anemia (AIHA) cases and 121 normals. Mean channel fluorescence (MCF) and coefficient of variation (CV)
Клиническое исследованиеСравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Activity and action mechanisms of latarcin 2a (Ltc2a), an antimicrobial peptide from the venom of the spider Lachesana tarabaevi (Zodariidae), were studied in vitro on human cells. Cytotoxicity of Ltc2a for erythrocytes (EC(50) = 3.4 μM), leukocytes (EC(50) = 19.5 μM) and erythroleukemia K562 cells (EC(50) = 3.3 μM) has been found to be primary related to plasma membrane destabilization. Using fluorescently labeled Ltc2a, three common features are found for erythrocytes and K562 cells: pronounced inhomogeneity of cellular response to Ltc2a; complex multistage character of Ltc2a-cell interactio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vertical and horizontal interactions between membrane constituents account for integrity, strength and deformability of the erythrocyte. Disruption of vertical interactions caused by membrane protein deficiencies in hereditary spherocytosis (HS), favor membrane vesiculation with development of spherocytic cells. Our aim was to evaluate the hematological and clinical presentation of HS according to the type and amount of protein deficiency. We studied 81 Portuguese individuals, 71 belonging to 21 families plus 10 unrelated subjects, and found that 51 of them were HS patients. Patients were clas
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SK&F 95018, a potential antihypertensive agent with the combined properties of vasodilation and beta-adrenoceptor antagonism, induced red urine when given intravenously to a dog. Further studies revealed that in the dog, SK&F 95018 treatment led to haemoglobinaemia, haemoglobinuria and a fall in the red blood cell count. The compound was therefore suspected of causing red cell haemolysis and this was confirmed using dog blood in an in vitro haemolysis test system. Oral administration of the compound to dogs gave no indication of haemolysis, but the animals lost large portions of their dose thr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Blood of patients suffering from non-spherocytic chronic haemolytic anemia due to individual mutations of glucose-6-phosphate-dehydrogenase (G-6-PD) and pyruvate kinase (PK) was investigated by biochemical and rheological methods. Both enzymopathies are characterized by a strong increase (by the factor 2 to 4) in the overall RBC-rigidity and the elastic membrane shear modulus of the RBC. There was a positive correlation between the changed elastic shear modulus and the clinical picture in the case of PK deficiency and, in contrast, a negative correlation for patients with G-6-PD enzymopathies.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To share the experience of diagnosis and treatment on hereditary spherocytosis (HS) with idiopathic pulmonary hemosiderosis (IPH).
METHODS: The clinical data of HS with IPH in a child were retrospectively analyzed based on relevant references.
RESULTS: A 9-year-old girl who had been suffering from anemia for five years received ineffective treatment with iron, folic acid, and vitamin B12 supplements. She had never experienced hemoptysis, shortness of breath, or jaundice. Her hemoglobin (HGB) level was 71 g/L, and chest computed tomography (CT) revealed slight flocculent exudation
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intellectual disability is characterized by impairment in at least two of the following areas: social skills, communication skills, self-care tasks, and academic skills. These impairments are evaluated in relation to the expected standards based on the individual's age and cultural levels. Additionally, intellectual disability is typically defined by a measurable level of intellectual functioning, represented by an intelligence quotients core of 70 or below. Autism spectrum disorder is a developmental disability resulting from differences in the brain, often characterized by problems in social
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary spherocytosis (HS) is the most common inherited hemolytic anemia characterized by the presence of spherical-shaped erythrocytes on the peripheral blood smear, hemolysis, splenomegaly, jaundice, and gallstones. To date, mutations in at least five genes (ANK1, EPB42, SLC4A1, SPTA1, and SPTB) have been found to be associated with different subtypes of HS. Here, we aim to investigate the presence of novel as well as known mutations in 35 Chinese patients with clinically suspected HS. Whole-exome sequencing (WES) has identified 3 patients with SLC4A1, 16 patients with ANK1, and 16 patien
Клиническое исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования