Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
1082 публикаций
Поиск: 114 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 578 с найденным полным текстом
medRxiv : the preprint server for health sciences2025eng
We recently showed that mutations in RNU4-2 and RNU2-2, two genes that are transcribed into small nuclear RNA (snRNA) components of the major spliceosome, are prevalent causes of dominant neurodevelopmental disorders (NDDs). By genetic association comparing 12,776 NDD cases with 56,064 controls, we now demonstrate the existence of a recessive form of RNU2-2 syndrome that, in England, is even more common than the dominant form. We inferred log Bayes factors for dominant and recessive models of association of 14.0 and 18.2, respectively, and observed 17 rare variants with a posterior probability
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gitelman syndrome (GS) is the most prevalent genetic tubulopathy characterized by several electrolyte abnormalities, including hypokalemia, hypomagnesemia, hypocalciuria, metabolic alkalosis, and hyperreninemic hyperaldosteronism. These features are caused by a bi-allelic mutation in the SLC12A3 gene. In this report, we present a case of GS in an asymptomatic woman who incidentally exhibited hypokalemia during an antenatal check-up. Her biochemical profile was consistent with GS. Genetic analysis revealed two heterozygous variants in trans, namely, NM_001126108.2:c.625C>T; p.(Arg209Trp) and c.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intragenic CpG dinucleotides are tightly conserved in evolution yet are also vulnerable to methylation-dependent mutation, raising the question as to why these functionally critical sites have not been deselected by more stable coding sequences. We previously showed in cell lines that altered exonic CpG methylation can modify promoter start sites, and hence protein isoform expression, for the human TP53 tumor suppressor gene. Here we extend this work to the in vivo setting by testing whether synonymous germline modifications of exonic CpG sites affect murine development, fertility, longevity,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Tibial muscular dystrophy (TMD) is an autosomal dominant, slowly progressive late-onset distal myopathy. TMD was first described in 1991 by Udd et al. in Finnish patients, who were later found to harbor a heterozygous unique 11-bp insertion/deletion in the last exon of the TTN gene-the Finnish founder variant (FINmaj). In homozygous state or compound heterozygosity with a truncating variant, the FINmaj causes early-onset recessive titin-related limb-girdle muscular dystrophy type 10 (LGMD R10). So far, the FINmaj variant has not been detected outside the Finnish popu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Covalently closed dumbbell-shaped DNA delivery vectors comprising the double-stranded gene(s) of interest and single-stranded hairpin loops on both ends represent a safe, stable and efficacious alternative to viral and other non-viral DNA-based vector systems. As opposed to plasmids and DNA minicircles, dumbbells can be conjugated via the loops with helper functions for targeted delivery or imaging. Here, we investigated the non-covalent linkage of tri-antennary N-acetylgalactosamine (GalNAc3) or a homodimer of a CD137/4-1BB-binding aptamer (aptCD137-2) to extended dumbbell vector loops via co
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ABCA3 is a phospholipid transporter protein required for surfactant assembly in lamellar bodies of alveolar type II cells. Biallelic pathogenic ABCA3 variants cause severe neonatal respiratory distress syndrome or childhood interstitial lung disease. However, ABCA3 genotype alone does not explain the diversity in disease presentation, severity, and progression. Additionally, monoallelic ABCA3 variants have been reported in infants and children with ABCA3-deficient phenotypes. The effects of most ABCA3 variants identified in patients have not been characterized at the RNA level. ABCA3 allele-sp
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Congenital stationary night blindness (CSNB) is a heterogeneous group of Mendelian retinal disorders that present in childhood. Biallelic variants altering the protein-coding region of the TRPM1 gene are one of the commonest causes of CSNB. Here, we report the clinical and genetic findings in 10 unrelated individuals with TRPM1-retinopathy.
METHODS: Study subjects were recruited through a tertiary clinical ophthalmic genetic service at Manchester, UK. All participants underwent visual electrodiagnostic testing and panel-based genetic analysis.
RESULTS: Study subjects had a median ag
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BmKbpp is a novel cationic and α-helical peptide from the Chinese scorpion Mesobuthus martensii Karsch, of which function or biological activity has not been characterized so far. Here we showed that BmKbpp possesses strong antimicrobial activity against both Gram-positive and Gram-negative bacteria with a MIC range from 2.3 μM to 68.2 μM for the majority of tested bacteria. BmKbpp also inhibits the growth of tested fungi with an IC50 range from 0.2 μM to 3.1 μM. Because BmKbpp potently inhibits the growth of some antibiotics-resistant pathogens, and shows very weak hemolytic activity, it has
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The increasing prevalence of antimicrobial resistance has renewed interest in bacteriocins and other antimicrobial peptides as promising alternatives to conventional antibiotics. In this context, in vitro cell-free protein synthesis (IV-CFPS) provides a rapid and versatile platform for the production and functional evaluation of bacteriocins, enabling antimicrobial screening without the limitations associated with cellular expression, low production yields, or peptide toxicity. In previous studies, we demonstrated the utility of IV-CFPS for the production and characterization of a broad range
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Plant mitochondrial genomes are difficult to analyze because of their structural dynamism and frequent annotation errors. To address these challenges, we first constructed a high-confidence mitochondrial reference library for Rhodiola by integrating transcriptomic evidence, public sequence resources, and experimental validation. This curated resource defined 30 mitochondrial protein-coding genes (PCGs), including corrected exon-intron boundaries and validated 5'-terminal variants in ccmC, ccmFn, and nad9. Leveraging this curated dataset, we developed the RhoMitoAnnotator, which integrates thre
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parathyroid hormone (PTH) regulates serum calcium levels and bone strength. Secondary hyperparathyroidism (SHP) is a common complication of chronic kidney disease (CKD) that correlates with morbidity and mortality. In experimental SHP, the increased PTH gene expression is due to increased PTH mRNA stability and is mediated by protein-PTH mRNA interactions. Adenosine-uridine-rich binding factor 1 (AUF1) stabilizes and K-homology splicing regulatory protein (KSRP) destabilizes PTH mRNA. The peptidyl-prolyl cis/trans isomerase Pin1 acts on target proteins, including mRNA-binding proteins. Pin1 le
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The ubiquitin fold modifier 1 (UFM1) cascade is a recently identified evolutionarily conserved ubiquitin-like modification system whose function and link to human disease have remained largely uncharacterized. By using exome sequencing in Finnish individuals with severe epileptic syndromes, we identified pathogenic compound heterozygous variants in UBA5, encoding an activating enzyme for UFM1, in two unrelated families. Two additional individuals with biallelic UBA5 variants were identified from the UK-based Deciphering Developmental Disorders study and one from the Northern Finland Intellectu
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oculocerebrorenal syndrome of Lowe (OCRL, OMIM 309000), also known as Lowe syndrome, is a rare X-linked multisystem disorder characterized by congenital cataracts, mental retardation, and Fanconi syndrome of the kidney proximal tubules. Lowe syndrome is caused by mutations in the gene encoding a member of the inositol polyphosphate-5-phosphatase protein family (OCRL1) on chromosome Xq26.1. OCRL1 contains 24 exons and encodes a 105-kDa phosphatidylinositol (4,5) bisphosphate 5-phosphatase. An OCRL1 isoform generated by alternative splicing is predominantly expressed in brain, and localizes to t
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal rearrangements account for all erythroblast transformation-specific (ETS) family member gene fusions that have been reported in prostate cancer and have clinical, diagnostic, and prognostic implications. Androgen-regulated genes account for the majority of the 5' genomic regulatory promoter elements fused with ETS genes. TMPRSS2-ERG, TMPRSS2-ETV1, and SLC45A3-ERG rearrangements account for roughly 90% of ETS fusion prostate cancer. ELK4, another ETS family member, is androgen regulated, involved in promoting cell growth, and highly expressed in a subset of prostate cancer, yet the
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RG-7916 is a first-in-class drug candidate for the treatment of spinal muscular atrophy (SMA) that functions by modulating pre-mRNA splicing of the SMN2 gene, resulting in a 2.5-fold increase in survival of motor neuron (SMN) protein level, a key protein lacking in SMA patients. RG-7916 is currently in three interventional phase 2 clinical trials for various types of SMA. In this report, we show that SMN-C2 and -C3, close analogs of RG-7916, act as selective RNA-binding ligands that modulate pre-mRNA splicing. Chemical proteomic and genomic techniques reveal that SMN-C2 directly binds to the A
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy results from the loss of functional survival motor neuron (SMN1) alleles. Two nearly identical copies of SMN exist and differ only by a single non-polymorphic C to T transition in exon 7. This transition leads to alteration of exon 7 splicing; that is, SMN1 produces a full-length transcript, whereas SMN2 expresses a low level of full-length transcript and predominantly an isoform lacking exon 7. The truncated transcript of SMN encodes a less stable protein with reduced self-oligomerization activity that fails to compensate for the loss of SMN1. In this paper, we identif
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SPG7-related hereditary spastic paraplegia (SPG7-HSP) is one of the most common forms of autosomal recessive HSP. There is a growing number of reports of affected individuals found to be heterozygous carriers for the recurrent pathogenic coding variants in SPG7, most notably p.Ala510Val, and this has further led to the suggestion of SPG7-HSP having both recessive and dominant forms. Here, we report a proband with pure HSP initially found to carry a heterozygous pathogenic stop-gain variant in SPG7 (NM_ 003119.4:c.1672 A > T; p.Lys558Ter). Subsequent short-read genome sequencing (GS) identified
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mammalian genomes contain thousands of genes for long noncoding RNA (lncRNAs), some of which have been shown to affect protein coding gene expression through diverse mechanisms. The lncRNA transcripts are longer than 200 nucleotides and are often capped, spliced, and polyadenylated, but not translated into protein. Nuclear lncRNAs can modify chromatin structure and transcription in trans or cis by interacting with the DNA, forming R-loops, and recruiting regulatory proteins. Not much is known about the role of lncRNA in pituitary gland differentiation and function. We mined transcriptome data
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Therapeutic advances in the treatment of spinal muscular atrophy (SMA) prompt the need for robust and efficient molecular diagnosis of this disease. Approximately five percent of SMA cases are attributable to one copy of SMN1 with a hypomorphic or inactivating variant in trans with a deleted or converted allele. These intragenic variants are challenging to definitively localize to SMN1 due to its sequence homology with the SMN2 gene. To enhance the clinical sensitivity of SMA diagnostic testing, we present an optimized gene-specific sequencing assay to localize variants to either SMN1
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We recently demonstrated a critical role for two-pore channel type 2 (TPC2)-mediated Ca2+ release during the differentiation of slow (skeletal) muscle cells (SMC) in intact zebrafish embryos, via the introduction of a translational-blocking morpholino antisense oligonucleotide (MO). Here, we extend our study and demonstrate that knockdown of TPC2 with a non-overlapping splice-blocking MO, knockout of TPC2 (via the generation of a tpcn2dhkz1a mutant line of zebrafish using CRISPR/Cas9 gene-editing), or the pharmacological inhibition of TPC2 action with bafilomycin A1 or trans-ned-19, also lead
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.