Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
4335 публикаций
Поиск: 44 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 13 с найденным полным текстом
RATIONALE: Periventricular nodular heterotopia-7 (PVNH7) is a neurodevelopmental disorder associated with improper neuronal migration during neurogenesis in cortex development caused by pathogenic variants in the NEDD4L gene.
PATIENT CONCERNS: We report the case of a polystigmatized 2-year-old boy having significant symptomatologic overlap with PVNH7, such as delayed psychomotor and mental development, seizures and infantile spasms, periventricular nodular heterotopia, polymicrogyria, cleft palate, 2 to 3 toe syndactyly, hypotonia, microretrognathia, strabismus, and absent speech and walking.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Van Wyk-Grumbach syndrome refers to the development of isosexual precocious pseudopuberty and multicystic enlarged ovaries in the presence of hypothyroidism and delayed bone age. It is a rare presentation of untreated hypothyroidism. The prepubertal response in Van Wyk-Grumbach syndrome is always isosexual and mediated by very high thyroid-stimulating hormone levels acting through the follicle-stimulating hormone receptors inducing a follicle-stimulating hormonal effect. Early recognition and thyroid hormone replacement can completely regress precocious puberty and ovarian enlargem
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To analyze prenatal ultrasound data for fetal limb deformities in high-risk pregnant women and the risk factors for prenatal limb defects in high-risk pregnant women.This was a retrospective study of high-risk pregnant women at the multidisciplinary consultation center from January 2006 to December 2015. When deformities were definitively diagnosed in the first trimester by ultrasound, patients were recommended to undergo an abortion, and fetal abnormalities were confirmed by pathological examination (both gross anatomic examinations and fetal chromosome and genetic tests). The risk factors fo
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction: Noggin encoding (NOG) gene plays a critical role in early embryogenesis and development of bones, joints, cartilage, eyes, and neural tissue. The NOG gene encodes the noggin protein. Noggin is the only secreted inhibitor of bone morphogenetic protein (BMP) that is associated with abnormal phenotypes in humans. The most commonly observed manifestations of NOG gene mutations include bilateral conductive hearing loss, proximal symphalangism, broad thumbs, hyperopia, and a distinct facial appearance. This genetic disorder was first reported in 1990 by Teunissen and Cremers. Since the
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Many patients use the Internet for health information. However, there are few guarantees to the reliability and accuracy of this information. This study examined the quality and content of the Internet Web pages for 10 common pediatric orthopaedic diagnoses.
METHODS: We identified 10 common diagnoses in pediatric orthopaedics: brachial plexus injury, cerebral palsy, clubfoot, developmental dysplasia of the hip, leg length discrepancy, osteochondroma, polydactyly, scoliosis, spina bifida, and syndactyly. We used 2 of the most popular search engines to identify the top 10 Web sites
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Various combinations of limb anomalies, ectodermal dysplasias and orofacial clefts characterize heterozygous mutations in the transcription factor gene p63. The causative gene is crucial during embryonic ontogenesis, mostly in the development of limbs and other ectodermal derived tissues. The pattern of mutations in six different p63-related syndromes (EEC syndrome, AEC syndrome, ADULT syndrome, LMS syndrome, RHS syndrome, SHFM syndrome) shows genotype-phenotype correlations. The most frequent p63 mutation syndrome is the EEC syndrome, characterized by ectrodactyly, ectodermal dysplasia and cl
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The 15q24 microdeletion syndrome has been recently described as a recurrent, submicroscopic genomic imbalance found in individuals with intellectual disability, typical facial appearance, hypotonia, and digital and genital abnormalities. Gene dosage abnormalities, including copy number variations (CNVs), have been identified in a significant fraction of individuals with autism spectrum disorders (ASDs). In this study we surveyed two ASD cohorts for 15q24 abnormalities to assess the frequency of genomic imbalances in this interval.
METHODS: We screened 173 unrelated subjects with A
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We previously reported that mice lacking the RARgamma gene and one or both alleles of the RARbeta gene (i.e., RARbeta+/-/RARgamma-/- and RARbeta-/-/RARgamma-/- mutants) display a severe and fully penetrant interdigital webbing (soft tissue syndactyly), caused by the persistence of the fetal interdigital mesenchyme (Ghyselinck et al., 1997, Int. J. Dev. Biol. 41, 425-447). In the present study, these compound mutants were used to investigate the cellular and molecular mechanisms involved in retinoic acid (RA)-dependent formation of the interdigital necrotic zones (INZs). The mutant INZs show a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pregnant mice were treated on gestation Day 11 (E11) with a single dose of either hydroxyurea (HU, 250 mg/kg) or 5-bromo-2'deoxyuridine (BrdU, 500 mg/kg), or with a combination of the two agents. The dams were either allowed to go to term, when the fetuses were examined for cleft palate (CP) and digital anomalies, or killed 24 hr after the treatment. In the latter case, limbs from the embryos of control and treated dams were excised and cultured for 6 days in submerged culture. At the end of the culture period, the limb explants were stained for cartilage. The various cartilaginous components
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retinoic acid, suspended in cottonseed oil, was administered via gavage to pregnant mice (ICR strain) on day 11 (E 11) of gestation at doses of either 20, 40, or 80 mg/kg. Fetuses were examined for external malformations on day 17 (E 17). Retinoic acid treatment induced micromelia (with the elimination of several long bones at higher doses) and digital defects (ectrodactyly and syndactyly) in a dose-dependent manner in fetuses examined on day 17. Hindlimbs were affected more than forelimbs. In another group of experiments, limbs exposed to retinoic acid treatment in utero on E 11 were cultured
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Time-mated Swiss-Webster mice were pretreated in separate experiments with phenobarbital (60 mg/kg X d sc on d 7-10 of pregnancy), SKF-525A (40 mg/kg ip on d 12 of pregnancy) or 3-methylcholanthrene (20 mg/kg X d on d 10-12 of pregnancy). On the d 12 of pregnancy (1 h after SKF-525A or 3-methylcholanthrene treatment), one group each of pretreated mice was given a single oral dose of 1600, 2000, or 2400 mg/kg of ethylenethiourea (ETU) as a 5% concentrate in a 1.5% aqueous gelatin solution, which as a vehicle was given to other pretreated groups. The respective volume doses were 3.2, 4.0, or 4.8
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: More and more studies have investigated the association between maternal exposure to ambient air pollution during pregnancy and incidence of congenital heart defects (CHDs), but results are controversial. The aim of this study was to investigate whether maternal exposure to air pollutants (PM10, PM2.5, NO2, CO, SO2) are associated with an increased risk of congenital heart defects in Suzhou city, China.
METHODS: Based on the birth defect monitoring system of Suzhou city and the Environmental Health Department of Suzhou CDC, the birth defect monitoring data and concentrations of fi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Triphalangeal thumb-polysyndactyly syndrome (TPT-PS) is a rare well-defined autosomal dominant disorder characterized by long thumbs with three phalanges combined with pre- and postaxial polydactyly/syndactyly of limbs. By now, the syndrome has been reported in several large families from different ethnic backgrounds, with a high degree of inter- and intrafamilial variability. The genome locus responsible for TPT-PS has been mapped to the 7q36.3 region harboring a long-range sonic hedgehog (SHH) regulatory sequence (ZRS). Both single-nucleotide variants and complete duplications of
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: FU is the human homologue of the Drosophila gene fused whose product fused is a positive regulator of the transcription factor Cubitus interruptus (Ci). Thus, FU may act as a regulator of the human counterparts of Ci, the GLI transcription factors. Since Ci and GLI are targets of Hedgehog signaling in development and morphogenesis, it is expected that FU plays an important role in Sonic, Desert and/or Indian Hedgehog induced cellular signaling.
RESULTS: The FU gene was identified on chromosome 2q35 at 217.56 Mb and its exon-intron organization determined. The human developmental d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The development of the nervous system involves a coordinated succession of events including the migration of GABAergic (γ-aminobutyric-acid-releasing) neurons from ventral to dorsal forebrain and their integration into cortical circuits. However, these interregional interactions have not yet been modelled with human cells. Here we generate three-dimensional spheroids from human pluripotent stem cells that resemble either the dorsal or ventral forebrain and contain cortical glutamatergic or GABAergic neurons. These subdomain-specific forebrain spheroids can be assembled in vitro to recapitulate
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Isogenic pluripotent stem cells are critical tools for studying human neurological diseases by allowing one to study the effects of a mutation in a fixed genetic background. Of particular interest are the spectrum of autism disorders, some of which are monogenic such as Timothy syndrome (TS); others are multigenic such as the microdeletion and microduplication syndromes of the 16p11.2 chromosomal locus. Here, we report engineered human embryonic stem cell (hESC) lines for modeling these two disorders using locus-specific endonucleases to increase the efficiency of homology-directed repair (HDR
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Regulation of calcium flux in the heart is a key process that affects cardiac excitability and contractility. Degenerative diseases, such as coronary artery disease, have long been recognized to alter the physiology of intracellular calcium regulation, leading to contractile dysfunction or arrhythmias. Since the discovery of the first gene mutation associated with catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT) in 2001, a new area of interest in this field has emerged--the genetic abnormalities of key components of the calcium regulatory system. Such anomalies cause a variety of g
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Synpolydactyly (SPD) is a distal limb anomaly characterized by incomplete digit separation and the presence of supernumerary digits in the syndactylous web. This phenotype has been associated with mutations in the homeodomain or polyalanine tract of the HOXD13 gene. We identified a novel mutation (G11A) in HOXD13 that is located outside the previously known domains and affects the intracellular half life of the protein. Misexpression of HOXD13(G11A) in the developing chick limb phenocopied the human SPD phenotype. Finally, we demonstrated through in vitro studies that this mutation has a desta
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients expressing mutations in the gene encoding the gap junction protein Cx43 suffer from a disease called oculodentodigital dysplasia (ODDD). Patients with ODDD are often reported to develop hair that is dry, dull, sparse, and slow growing. To evaluate the linkage between Cx43 and hair growth, structure, and follicle density we employed a mouse model of ODDD that harbors a Cx43 G60S point mutant. Regionally sparse and overall dull hair were observed in mutant mice compared with their wild-type (WT) littermates. However, histological analysis of overall hair follicle density in mutant and W
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.