Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
4334 публикаций
Поиск: 110 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 13 с найденным полным текстом
The Journal of clinical pediatric dentistry2009eng
Oculodentodigital dysplasia is an extremely rare autosomal dominant pleiotropic disorder caused by mutations in the Connexin 43 gene (GJA1). Described here is a previously undiagnosed case of an 8-year-old boy with enamel and dentin hypoplasia and typical faces. In this presentation, many typical clinical and radiographical features of this condition are present. The characteristic features include a typical face, premature loss of primary teeth and odontodysplasia of permanent teeth, clinodactyly, ocular signs, and CNS involvement. To our knowledge, the case that we report here is the first c
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acro-cardio-facial syndrome (ACFS) is a very rare genetic syndrome. Only 5 patients have been reported in the literature so far. A female neonate presented with limb abnormalities, cleft palate and congenital heart disease was diagnosed as ACFS. Her cranial magnetic resonance imaging revealed a huge cerebral neuroepithelial cyst. To our knowledge, this is the first case of ACFS in the literature associated with a neuroepithelial cyst in the brain.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HOX genes encode a family of transcription factors of fundamental importance for body patterning during embryonic development. Humans, like most vertebrates, have 39 HOX genes organized into four clusters, with major roles in the development of the central nervous system, axial skeleton, gastrointestinal and urogenital tracts, external genitalia, and limbs. The first two limb malformations shown to be caused by mutations in the human HOX genes were synpolydactyly and hand-foot-genital syndrome, which result from mutations in HOXD13 and HOXA13, respectively. This review describes a variety of l
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Four cases having mosaicism for a small marker or ring [45,X/46,X,+mar or 45,X/46,X,+r] chromosome were ascertained following cytogenetic studies requested because of minor anomalies (cases 1, 3, and 4) and/or short stature (cases 2 and 4). While all 4 cases had traits typical of Ullrich-Turner syndrome (UTS), cases 1, 3, and 4 had manifestations not usually present in UTS, including unusual facial appearance, mental retardation/developmental delay (MR/DD) (cases 3 and 4), and syndactylies (case 1). The facial appearances of cases 1 and 3 were similar yet distinct from that of case 4. Using fl
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Epidermolysis bullosa (EB) is a family of 23 genetic skin disorders for which treatments are mainly supportive. Graftskin is a bilayered living human skin construct characterized by a normal expression profile of all the genes reported as mutant in EB.
OBJECTIVE: The objective of this study was to evaluate the efficiency and durability of graftskin in the treatment of EB.
METHODS: A total of 9 children with EB were treated with graftskin. These include EB simplex: Dowling-Meara type (n = 2); Weber-Cockayne type (n = 1); junctional EB-Herlitz type (n = 1); and recessive dystrophic
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 25-year-old Japanese woman presented with contracture of the fingers and toes, and difficulty in opening her mouth. Her grandparents are first cousins, but none of the other members of the family are affected. Bulla formation started at birth on areas of the skin that received pressure, and in infancy and early childhood the lesions were limited only to the acral areas. She also had bilateral, incomplete syndactylies involving all web spaces (Fig. 1a). The formation of blisters ceased after the age of 15 years, but a generalized progressive poikiloderma then appeared with accompanying cutane
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Naevus varicosus osteohypertrophicus (synonym Klippel-Trenaunay Syndrome KTS) is relatively rare circumscribed, usually quadrant-related gigantism with vascular hyperplasia or malformations based on the embryonic development. The authors observed an 18- and a 30-year-old female with a triad of symptoms: cutaneous nevus flammeus, varicose and dilated veins, and bony and soft tissue hypertrophy of the low limb. The second patient also had two venous ulcers as a dominant clinical feature--a rare manifestation of Klippel-Trenaunay syndrome. A diagnosis of Klippel-Trenaunay syndrome was made by cli
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mice homozygous for the recessive limb deformity (ld) mutation display both limb and renal defects. The limb defects, oligodactyly and syndactyly, have been traced to improper differentiation of the apical ectodermal ridge (AER) and shortening of the anteroposterior limb axis. The renal defects, usually aplasia, are thought to result from failure of ureteric bud outgrowth. Since the ld locus gives rise to multiple RNA isoforms encoding several different proteins (termed formins), we wished to understand their role in the formation of these organs. Therefore, we first examined the embryonic exp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Timothy syndrome (TS) is a multisystem disorder characterized by cardiovascular abnormalities and a spectrum of neuropsychiatric symptoms, including language impairment, seizure, cognitive disability and autism. TS is caused by gain of function mutations in the CACNA1C gene that encodes the CaV1.2 L-type calcium channel. TS mutations have been reported to disrupt hippocampal long-term potentiation (LTP), a process implicated in memory formation. Here, we compared wild type (WT) and heterozygous G406R CaV1.2 mutant TS2-neo model mice using a LTP saturation protocol consisting of two successive
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A portion of sudden cardiac deaths can be attributed to structural heart diseases, such as hypertrophic cardiomyopathy (HCM) or cardiac channelopathies such as long-QT syndrome (LQTS); however, the underlying molecular mechanisms are distinct. Here, we identify a novel CACNA1C missense mutation with mixed loss-of-function/gain-of-function responsible for a complex phenotype of LQTS, HCM, sudden cardiac death, and congenital heart defects.
METHODS AND RESULTS: Whole exome sequencing in combination with Ingenuity variant analysis was completed on 3 affected individuals and 1 unaffec
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a young girl with polysyndactyly, coarctation of the aorta, and tongue hamartomas. These features are similar to those reported in individuals with variant forms of orofaciodigital syndrome known as congenital heart defects, hamartomas of the tongue and polysyndactly (CHDHTP: OMIM 217085) [Örstavik et al., 1992] and orocardiodigital syndrome [Digilio et al., 1996]. Whole exome sequencing revealed that she is a compound heterozygote for a frame shift mutation and a likely pathogenic sequence variant in WDPCP, a gene that regulates planar cell polarity and ciliogenesis. Results of g
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical and molecular characterizations of two patients with a 1.4 Mb overlapping deletion in the 6p25.1p24.3 region are reported. In addition to the mild intellectual disability, they shared feeding problems in infancy and several dysmorphic facial features including a prominent forehead, almond-shaped eyes, a short philtrum, and low-set ears with square helices. The overlapping deleted region harbors six genes (RREB1, NRN1, CAGE1, LY86, SSR1, and F13A1), of which NRN1 and RREB1 are considered as candidate genes for the intellectual disability and the overlapping dysmorphism, respectivel
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Methods for generating loss-of-function mutations, such as conventional or conditional gene knockout, are widely used in deciphering gene function in vivo. By contrast, inducible and reversible regulation of endogenous gene expression has not been well established. Using a mouse model, we demonstrate that a chimeric transcriptional repressor molecule (tTS) can reversibly inhibit the expression of an endogenous gene, Nmyc. In this system, a tetracycline response element (TRE) artificially inserted near the target gene's promoter region turns the gene on and off in a tetracycline-inducible manne
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Popliteal pterygium syndrome (PPS) is a rare malformation disorder characterized by autosomal dominant inheritance, highly variable expressivity and incomplete penetrance. The disorder is caused by the mutation of the IRF6 gene and the respective protein, which belongs to a family of nine transcription factors and is involved in the differentiation and proliferation of keratinocytes. Mutations in the IRF6 gene give rise to popliteal pterygium syndrome, Van Der Woude syndrome and nonsyndromic orofacial clefts. The anomalies from which affected patients suffer can be subdivided into alterations
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the GLI3 zinc-finger transcription factor gene cause Greig cephalopolysyndactyly syndrome (GCPS) and Pallister-Hall syndrome (PHS), which are variable but distinct clinical entities. We hypothesized that GLI3 mutations that predict a truncated functional repressor protein cause PHS and that functional haploinsufficiency of GLI3 causes GCPS. To test these hypotheses, we screened patients with PHS and GCPS for GLI3 mutations. The patient group consisted of 135 individuals: 89 patients with GCPS and 46 patients with PHS. We detected 47 pathological mutations (among 60 probands); when
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of a female infant with malformations of upper extremities and mental and growth retardation is reported. The karyotype showed a 46,XX,t(Bq+;Dq−)/45,XX,−B,−D,+der(B),t(Bq+;Dq−) mosaicism. The clinical findings in relation to the long arm deletion of a B-group chromosome are discussed.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.