Germline mutations in the BRCA1 gene confer an increased susceptibility to breast and ovarian cancer. Approximately 460 distinct mutations were founded scattered throughout the whole gene. However, several mutations were detected repeatedly in individuals of the same ethnic origin. There are no systematic studies concerning mutations in BRCA1 gene in Portugal. The aim of this study is to identify mutations inh this gene in patients with breast and/or ovarian cancer of Portuguese origin. Thirty-three cases of breast cancer and 3 of ovarian cancer were selected according to early age of onset an
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Castration-resistant prostate cancer (CRPC) poses significant therapeutic challenges due to its aggressive nature and limited effective treatments. Although PARP inhibitor olaparib has been approved for metastatic CRPC patients bearing BRCA1/2 mutations, its application is confined to this specific patient subpopulation. The induction of "BRCAness" feature in CRPC patients without BRCA1/2 mutations becomes a significant challenge.
METHODS: A transcriptomic analysis to identify potential "BRCAness" regulator was performed on 921 prostate cancer (PCa) patients from 6 public datasets
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This multicenter phase II trial evaluated lurbinectedin (PM01183), a selective inhibitor of active transcription of protein-coding genes, in patients with metastatic breast cancer. A unicenter translational substudy assessed potential mechanisms of lurbinectedin resistance.
PATIENTS AND METHODS: Two arms were evaluated according to germline BRCA1/2 status: BRCA1/2 mutated (arm A; n = 54) and unselected ( BRCA1/2 wild-type or unknown status; arm B; n = 35). Lurbinectedin starting dose was a 7-mg flat dose and later, 3.5 mg/m2 in arm A. The primary end point was objective response rate
Клиническое исследование II фазыСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited mutations in BRCA1 or BRCA2 predispose to breast, ovarian, and other cancers. Their ubiquitously expressed protein products are implicated in processes fundamental to all cells, including DNA repair and recombination, checkpoint control of cell cycle, and transcription. Here, I examine what is known about the biological functions of the BRCA proteins and ask how their disruption can induce susceptibility to specific types of cancer.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяИсторическая статьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Women carrying a BRCA1/2 pathogenic variant have an increased risk for breast cancer and may opt for risk-reducing bilateral mastectomy. In this study, we examine which demographic, psychosocial, and personality factors are associated with their decision to undergo risk-reducing bilateral mastectomy.
METHODS: Cancer-unaffected women with a pathogenic variant in BRCA1 or BRCA2 were recruited before receiving their genetic test result and completed follow-up including decision to undergo mastectomy over 6-8 months after genetic test result disclosure. Anxiety, depression, breast canc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: BRCA1/2 alterations increase females' lifetime breast cancer risk to 40 - 90%, ovarian cancer to 10 - 60%, and males' lifetime prostate cancer risk to ~ 10 - 25%. Psychosocial issues such as heightened distress can, therefore, occur in this population. This study aimed to explore the subjective experiences and needs of the BRCA1/2 alteration population in navigating cancer risk reduction measures.
METHOD: This study aimed to explore the experiences and identify the needs of 18 BRCA1/2 alteration carriers, recruited through strategic sampling. A public and patient panel (N = 6) col
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Coffee consumption has been associated with a reduction in breast cancer risk among women with a BRCA1 mutation. The objective of this study was to evaluate whether major contributors of caffeine intake are associated with a reduction in DNA damage and/or oxidative stress in women with and without a BRCA1 mutation.
METHODS: Coffee, tea, soda and total caffeine consumption was collected by a dietary history questionnaire, and DNA repair capacity in lymphocytes was assessed by the comet assay (tail moments), micronucleus test (per 1,000 binucleated cells) and analysis of γ-H2AX stai
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A significant proportion of prostate cancer diagnoses may be associated with a strong hereditary component. Men who have multiple single-gene polymorphisms and a family history of prostate cancer have a significantly greater risk of developing prostate cancer. Numerous single-gene alterations have been confirmed to increase the risk of prostate cancer. These include breast cancer genes 1 and 2 (BRCA1 and BRCA2, respectively), mutL homolog 1 (MLH1), mutS homologs 2 and 6 (MSH2 and MSH6, respectively), postmeiotic segregation increased 2 (PMS2), homeobox B13 (HOXB13), checkpoint kinase 2 (CHEK2)
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The frequency, in women with breast cancer, of mutations and other variants in the susceptibility gene, BRCA1, was investigated using a population-based case-control-family study. Cases were women living in Melbourne or Sydney, Australia, with histologically confirmed, first primary, invasive breast cancer, diagnosed before the age of 40 years, recorded on the state Cancer Registries. Controls were women without breast cancer, frequency-matched for age, randomly selected from electoral rolls. Full manual sequencing of the coding region of BRCA1 was conducted in a randomly stratified sample of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cells deficient in the Brca1 and Brca2 genes have reduced capacity to repair DNA double-strand breaks by homologous recombination and consequently are hypersensitive to DNA-damaging agents, including cisplatin and poly(ADP-ribose) polymerase (PARP) inhibitors. Here we show that loss of the MLL3/4 complex protein, PTIP, protects Brca1/2-deficient cells from DNA damage and rescues the lethality of Brca2-deficient embryonic stem cells. However, PTIP deficiency does not restore homologous recombination activity at double-strand breaks. Instead, its absence inhibits the recruitment of the MRE11 nuc
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Breast cancer (BC) is the main cause of cancer-related mortality in women and is influenced by genetic, environmental and lifestyle factors. The inactivation of tumor suppressor genes, such as bone morphogenetic protein 6 (BMP6), breast cancer susceptibility gene 1 (BRCA1), estrogen receptor 2 (ESR2), glutathione S-transferase π1 (GSTP1) and tissue inhibitor of metalloproteinase 3 (TIMP3), via methylation may contribute to the development of BC. The present study analyzed the methylation status of these genes in 60 BC and benign disease (BD) tissue samples from Mexican women and the associatio
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The BRCA1/2 proteins are involved in regulation of cellular proliferation by DNA damage repair via homologous recombination. Therefore, BRCA1/2 mutation carriers with pancreatic cancer may have distinct biologic outcomes.
METHODS: Patients with BRCA1/2-associated pancreatic ductal adenocarcinoma (PDAC) diagnosed between January 1994 and December 2012 were identified from databases at three participating institutions. Clinical data were collected. Disease-free survival and overall survival (OS) were analysed.
RESULTS: Overall, 71 patients with PDAC and BRCA1 (n=21), BRCA2 (n=49) o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe patient, tumor, and family histories of cancer in a hospital-based cohort of patients with ovarian cancer and to identify the predictive value of these characteristics for (non)carrying a BRCA1 or BRCA2 mutation.
METHODS: Women diagnosed with invasive ovarian cancer between 1999 and 2003 in the west region of The Netherlands and unselected for age at diagnosis or cancer family history were included. Information was gathered on patient and tumor characteristics; p53; HER-2/neu, and KI-67 protein-expression; BRCA1/2 mutations; and family histories of cancer. Prediction test
Клиническое исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Germline mutation analysis of BRCA1 gene has demonstrated significant allelic heterogeneity. These differences represent historical influences of migration, population structure and geographic or cultural isolation. To date, there have been no reports of Indian families with mutations in BRCA1. We have screened for mutations in selected coding exons of BRCA1 and their flanking intron regions in three breast or breast and ovarian cancer families with family history of three or more cases of breast cancer under age 45 and/or ovarian cancer at any age. We have also analyzed 10 female patients wit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Breast cancer survivors are at increased risk of developing unrelated primary cancers, particularly lung cancer. Evidence indicates that sex hormones as well as a deregulation of DNA-repair pathways may contribute to lung cancer onset. We investigated whether the hormone status and expression of markers involved in DNA repair (BRCA1/2, ERCC1, and P53R2), synthesis (TS and RRM1), and cell division (TUBB3) might be linked to lung cancer risk.
PATIENTS AND METHODS: Thirty-seven breast cancer survivors with unrelated lung cancer and 84 control subjects comprising women with breast c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the two known BRCA genes account for only 5% to 10% of breast cancer. The genes may play a role in genomic stability; their role in sporadic cancer remains unknown. Hence, genetic testing has created clinical dilemmas. Some pertain to women whose family history suggests inherited risk. Others, including the false reassurance that may be conferred by a negative finding, apply throughout the general population.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Resistance to olaparib inevitably develops in ovarian cancer (OC) patients, highlighting the necessity for effective strategies to improve its efficacy. Here, we established a novel olaparib-resistant patient-derived xenograft model of high-grade serous OC with BRCA1/2 mutations and examined the molecular characteristics of acquired resistance and resensitization to olaparib in treatment-naïve tumors in vivo. Olaparib-resistant xenografts were treated with olaparib, ATR inhibitor (ATRi, ceralasertib), CHK1 inhibitor (CHK1i, MK-8776) or their combinations. Proliferation, apoptosis, ATR/CHK1 act
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIM: Non-functioning pituitary adenoma (NFPA) is the most common pituitary tumor. Due to the lack of hormone hypersecretion, it is often diagnosed when the tumor enlarges and gives compression symptoms. Surgical resection is the primary treatment modality; however, complete remission rates remain suboptimal. In this study, we aimed to investigate differentially expressed genes (DEGs) that may be involved in NFPA pathogenesis.
MATERIALS AND METHODS: We used gene expression microarrays to identify DEGs between 45 NFPA samples and 8 normal controls. We performed enrichment analysis to
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have shown previously that rats can be cured from induced peritoneal colon carcinomatosis by injections of apoptotic bodies derived from tumor cells and interleukin 2. This curative treatment generated a tumor-specific cytotoxic T-cell response associated with a humoral response. Autoantibodies from sera of cured rats strongly recognized a Mr 67,000 protein from apoptotic bodies and weakly reacted with a protein of Mr approximately 97,000 in PROb parental cells. We now show that these autoantibodies are directed against BARD1, originally identified as a protein interacting with the product
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования