Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
668 публикаций
Поиск: 81 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 208 с найденным полным текстом
The use of CRISPR-Cas9 has revolutionized functional genetic work in many organisms, including more and more insect species. However, successful gene editing or genetic transformation has not yet been reported for chelicerates, the second largest group of terrestrial animals. Within this group, some mite and tick species are economically very important for agriculture and human health, and the availability of a gene-editing tool would be a significant advancement for the field. Here, we report on the use of CRISPR-Cas9 in the spider mite Tetranychus urticae. The ovary of virgin adult females w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Equine herpesvirus type 1 (EHV-1)-induced myeloencephalopathy (EHM) is a neurologic disease of horses that represents one outcome of infection. The neurologic form of disease occurs in a subset of infected horses when virus-induced endothelial cell damage triggers vasculitis and subsequent ischemic insult to the central nervous system. EHM causes considerable animal suffering and economic loss for the horse industry. Virus polymorphisms have been previously associated with disease outcome but cannot fully explain why only some horses develop EHM. This study investigated the role of host geneti
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Glycogen storage disease type III (GSDIII) is a rare autosomal recessive disorder due to glycogen debranching enzyme (GDE) deficiency. It results in a multisystemic disease with predominant hepatic and myopathic symptoms. While frequent social maladjustment has been observed in our clinical practice, cognitive and psychological disturbances have never been assessed. The aim of this pilot study was to examine and characterize the cognitive profile of patients with GSDIII.
METHODS: Seven patients (six women and one man, mean age: 38.7 ± 11.6 years) with GSDIII underwent a neuropsych
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During the past three decades, several surgical techniques have been proposed to treat single and multiple gingival recessions. Evidence indicates that coronally advanced flap-based approaches result in the best clinical results. Among all the different techniques, the use of a graft under a coronally advanced flap results in the best short- and long-term outcomes in terms of root coverage and gain in keratinized tissue. The use of a coronally advanced flap + connective tissue graft would appear to be the best choice for root coverage. However, harvesting a graft from the palate adds morbidity
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mutations in the alpha-l-iduronidase A (IDUA) gene cause mucopolysaccharidosis type I (MPS I), a progressive multisystem disorder with features ranging over a continuum from mild to severe which is inherited in an autosomal recessive manner. To date over 100 mutations are known, nonetheless genotype-phenotype prediction is complicated and hampered due to attenuating polymorphisms, rare sequence variants, varied genetic backgrounds and environmental effects.
METHODS: In this study we report the first development of a denaturating high performance liquid chromatography (dHPLC) proto
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetic disorders are chronic in nature and, therefore, require continuous support and health care. Consequently, the genetic diseases cause formidable economic and psychosocial burdens on the family with negative reflection on the community at large. The genetic diseases are a heterogeneous group that result in varieties of chronic health ailment as a result of defects in the genetic material. The congenital malformations and some genetic defects may result from exposure to radiation, pharmaceutical drugs, the exposure of the mother during pregnancy to certain infectious diseases, such as
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Co-payments for prescription drugs are a common feature of many healthcare systems, although often with exemptions for vulnerable population groups. International evidence demonstrates that cost-sharing for medicines may delay necessary care, increase use of other forms of healthcare and result in poorer health outcomes. Existing studies concentrate on adults and older people, particularly in the US, with relatively less attention afforded to paediatric and European populations. In Ireland, prescription drug co-payments were introduced for the first time for medical cardholders (i.e. those wit
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVE: Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB) is a genetic collagen disorder characterized by skin fragility leading to blistering, wounds, and scarring. There are currently no approved curative therapies. The objective of this manuscript is to provide a comprehensive literature review of the disease burden caused by RDEB.
METHODS: A systematic literature review was conducted in MEDLINE and Embase in accordance with PRISMA guidelines. Observational and interventional studies on the economic, clinical, or humanistic burden of RDEB were included.
RESULTS: Sixty-five s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Greece has entered a long period of economic crisis with adverse effects in daily life. The aim of our study was to evaluate the impact of the economic crisis on the population visiting a sleep clinic between years 2008 and 2011.
METHODS: Comparison of the number of patients, anthropometric data, symptoms, and treatment between 2008 (beginning of crisis) to 2011(great impact of crisis) was conducted.
RESULTS: The number of patients significantly reduced in 2011(n = 127) compared with that in 2008 (n = 463) and 2009 (n = 465). The mean age, body mass index, and Epworth Sleepiness S
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Reasonable personalized surgical design can achieve good treatment results for Helveston syndrome in one surgery, reducing the psychological and economic burden on patients. This article aims to explore the clinical characteristics of Helveston syndrome and the clinical effectiveness and feasibility of individualized surgical design.
METHODS: In this retrospective case series study, 28 patients who underwent strabismus correction for Helveston syndrome at the Affiliated Hospital of Yunnan University from June 2018 to December 2020 with complete follow-up data were enrolled. Preope
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The COVID-19 pandemic and the associated economic recession has increased parental psychosocial stress and mental health challenges. This has adversely impacted child development and wellbeing, particularly for children from priority populations (culturally and linguistically diverse (CALD) and rural/regional communities) who are at an already increased risk of health inequality. The increased mental health and psychosocial needs were compounded by the closure of in-person preventive and health promotion programs resulting in health organisations embracing technology and online ser
Протокол клинического исследованияСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is an inherited lysosomal storage disorder (LSD) caused by recessive mutations in the α-L-iduronidase (IDUA) gene. Enzyme replacement therapy (ERT) utilizing terminal mannose-6-phosphate (M6P)-carrying N-glycans attached to therapeutic enzymes produced by mammalian cell lines has been clinically applied to several LSDs. Recent studies suggested an unidentified delivery pathway mediated by sialic acid-containing N-glycans. However, more economical platform development is required to produce large quantities of recombinant enzymes. Transgenic silk
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Spinal muscular atrophy (SMA) is a rare autosomal-recessive neuromuscular disease. Health state utility values (HSUV) are used in health economic evaluation regarding the desirability of health outcomes such as a certain health state or change in health states over time. There is no utility data of Chinese patients with SMA.
MATERIALS AND METHODS: Vignettes were developed for 10 pediatric neurologists to value the utility of Chinese patients with Type I SMA. A mixed patient/proxy derived approach using EQ-5D-Y-3L, EQ-5D-3L, and CHU9D was adopted to estimate the HSUV data of pati
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Gaucher disease (GD) is a rare autosomal recessive condition. Type 1 GD (GD1) is the most prevalent form of GD in Western countries; enzyme replacement therapy (ERT) is a treatment option for patients with GD1. To understand the economic value of the GD1 ERT velaglucerase alfa, a budget impact model (BIM) was developed from a United States (US) payer perspective.
METHODS: We estimated the budget impact of velaglucerase alfa for a 10-million-member US health plan by comparing the annual total costs of therapy between a scenario using current velaglucerase alfa uptake to a projected scenar
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sickle cell disease (SCD) is a recessive genetic blood disorder, caused by a mutation in the β-globin gene. For children with SCD, the risk of stroke is estimated to be up to 250 times higher than in the general childhood population. Transcranial Doppler (TCD) ultrasonography is a non-invasive technique which measures local blood velocity in the proximal portions of large intracranial arteries. Screening with TCD ultrasonography identifies individuals with high cerebral blood velocity; these children are at the highest risk of stroke. A number of primary stroke prevention strategie
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inbreeding increases the likelihood of deleterious recessive alleles becoming homozygous and consequently affecting economically important traits. Runs of homozygosity (ROH), the continuous homozygous segments of the genome and the higher than expected homozygosity (HOM) are genomic indicators of inbreeding, quantified as FROH and FHOM, respectively. Previous ROH analyses in American mink (Neogale vison) were restricted to scaffold-level references and could not resolve long autozygous segments. In this study, we characterized ROH in 1413 mink genotyped with the Affymetrix Mink 70K panel (50,9
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The high prevalence of endogamy, or inbreeding, in northeastern Brazil, is due to historical and cultural factors, with large families living in cities far from the coast and subject to low socioeconomic and infrastructure levels. This breeding practice results in low genetic variability with an increased prevalence of rare autosomal recessive and neurodegenerative diseases, such as spinal muscular atrophy (SMA).
OBJECTIVE: Understanding the impact of communicating the diagnosis of SMA on the mental health of patients and their families and the differences between the Northeast
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Little is known about access of rare disease carriers to health care. To increase this knowledge, the Pan American Hereditary Ataxia Network (PAHAN) conducted an exploratory survey about care for hereditary ataxias in American continents and the Caribbean. A questionnaire was sent to health professionals about the hereditary ataxias identified; access to care; and local teaching and research. The number of ataxics under current care per 100,000 inhabitants was subtracted from the expected overall prevalence of 6/100,000, to estimate the prevalence of uncovered ataxic patients. Local Human Deve
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a congenital disorder predominantly inherited in an autosomal recessive trait. The disorder causes disturbance in the motion of cilia, leading to severe impairment of mucociliary clearance (MCC). If undiagnosed or diagnosed too late, the condition leads to the development of bronchiectasis and serious damage to the lungs in later life. Most of the methods for diagnosing PCD are time-consuming and demand extensive economic resources to establish them. High-speed video microscopy analysis (HSVMA) is the only diagnostic tool to visualize and analyze living resp
СтатьяVideo-Audio MediaПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
High throughput sequencing has greatly advanced disease gene identification, especially in heterogeneous entities. Despite falling costs this is still an expensive and laborious technique, particularly when studying large cohorts. To address this problem we applied Exome Pool-Seq as an economic and fast screening technology in neurodevelopmental disorders (NDDs). Sequencing of 96 individuals can be performed in eight pools of 12 samples on less than one Illumina sequencer lane. In a pilot study with 96 cases we identified 27 variants, likely or possibly affecting function. Twenty five of these
Оценочное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.