BACKGROUND: Enzyme replacement therapy significantly reduces morbidity and mortality in patients with Pompe disease. Development of hypersensitivity reactions to enzyme replacement therapy is common and can adversely affect disease outcomes when treatment is halted or delayed.
OBJECTIVE: Our institution reports a case of successful alglucosidase alfa enzyme replacement therapy desensitisation in a 9-year-old girl with infantile onset Pompe disease.
METHODS: A desensitisation protocol was tailored to our patient with the help of a multidisciplinary team including the allergist, geneticist, nu
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pompe disease or glycogen storage disease type II is a rare autosomal recessive disorder caused by a deficiency of the lysosomal enzyme a-glucosidase. Although enzyme replacement therapy (ERT) with 2 weekly intervals following was considered an effective treatment for Pompe disease in 2006, few patients can afford to receive treatment in China because of the high cost. This study aimed to examine the standard management of enzyme replacement therapy for late-onset Pompe disease among patients over the age of 14 years from a nursing perspective in order to assess operating procedures. ERT injec
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Late-onset Pompe disease (LOPD) is a rare autosomal recessive disorder caused by mutations in the GAA gene, leading to progressive weakness of locomotor and respiratory muscles. Enzyme replacement therapy (ERT), administered every second week, has been proven to slow down disease progression and stabilize pulmonary function. Due to the COVID-19 pandemic in Germany, ERT was interrupted at our centre for 29 days. As reports on ERT discontinuation in LOPD are rare, our study aimed to analyse the impact of ERT interruption on the change in clinical outcome.
METHODS: We performed a pro
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Angiotensin Converting Enzyme Inhibitors (ACEI) are a common cause of Emergency Room presentation for angioedema. Although no treatment guidelines exist, C1 esterase inhibitor concentrate (C1-INH) is used on an off label basis for management of ACEI acquired angioedema (ACEI AAE).
OBJECTIVE: To evaluate the efficacy of C1-INH in management of ACEI AAE at our local centers.
RESULTS: Nine patients, from 3 academic sites, were identified through Allergy Service consultation data and records from Diagnostic Services Manitoba, Canada from 2010-2020. The majority of the patients (n =
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Studies suggest that enzyme-replacement therapy (ERT) is crucial to the survival of patients with infantile-onset Pompe disease (IOPD). Hearing impairment (HI) is one of the clinical sequelae observed in long-term survivors. However, the benefits of early ERT for hearing outcomes have not yet been reported. This study aimed to investigate the impact of early ERT on IOPD patients.
METHODS: This retrospective longitudinal study recruited IOPD patients who were referred by newborn screening for confirmatory diagnosis based on our rapid diagnostic criteria and received early ERT treat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease is an X-linked lysosomal storage disorder caused by mutations in the GLA gene encoding the α-galactosidase A enzyme. This enzyme cleaves the last sugar unit of glycosphingolipids, including globotriaosylceramide (Gb3), globotriaosylsphingosine (lyso-Gb3), and galabiosylceramide (Ga2). Enzyme impairment leads to substrate accumulation in different organs, vascular endothelia, and biological fluids. Enzyme replacement therapy (ERT) is a commonly used treatment. Urinary analysis of Gb3 isoforms (different fatty acid moieties), as well as lyso-Gb3 and its analogues, is a reliable way
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Previous cross-sectional studies reported a high prevalence of ascending aorta dilations/aneurysms in male adults with Fabry disease, independently of cardiovascular risk factors.
AIMS OF THE STUDY: To characterise the remodelling of the ascending aorta in classic Fabry disease under long-term enzyme replacement therapy.
METHODS: Diameter of the ascending aorta was measured with magnetic resonance imaging at the sino-tubular junction (STJ), and proximal (pAsAo), and distal ascending aorta (dAsAo) at baseline, and after 5 and 10 years of enzyme replacement therapy in 15 adult Fabr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adult polyglucosan body disease (APBD) is a neurological disorder characterized by adult-onset neurogenic bladder, spasticity, weakness, and sensory loss. The disease is caused by aberrant glycogen branching enzyme (GBE) (GBE1Y329S) yielding less branched, globular, and soluble glycogen, which tends to aggregate. We explore here whether, despite being a soluble enzyme, GBE1 activity is regulated by protein-membrane interactions. Because soluble proteins can contact a wide variety of cell membranes, we investigated the interactions of purified WT and GBE1Y329S proteins with different types of m
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Among the lysosomal storage disorders, Gaucher disease (GD) features some of the most striking alterations in the immune system, including increased levels of cytokines and chemokines. Although studies have demonstrated the efficacy of enzyme replacement therapy (ERT) for GD, the ideal dosage remains controversial. In this study, we report differences in levels of cytokines (IL-6, TNF-a, and IFN-y) and chemokines (IL-8, IP-10, and MCP-1) in patients with GD type 1 treated with different ERT dosages and treatment durations. Patients were recruited from two ERT centers in Brazil and divided into
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To determine the effect of antibodies against recombinant human acid α-glucosidase (rhGAA) on treatment efficacy and safety, and to test whether the GAA genotype is involved in antibody formation.
METHODS: We used enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA) to determine anti-rhGAA antibody titers at baseline and at 6, 12, and 36 months of rhGAA treatment. We measured the capacity of antibodies to neutralize rhGAA enzymatic activity or cellular uptake and the effects on infusion-associated reactions (IARs), muscle strength, and pulmonary function.
RESULTS: Of 73 patients, 45 developed
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Clopidogrel is a prodrug, the minority of which is converted to an active metabolite by hepatic cytochrome P450 (CYP2C19), however, most of it is metabolized to inactive substance by hepatic carboxylesterase1 (CES1). Meanwhile angiotensin-converting enzyme inhibitors (ACEIs) are mostly metabolized by CES1. We aimed to assess the impact of ACEIs on platelet inhibition by clopidogrel.
METHODS: We genotyped variants CES1, CYP2C19*2 and *3 in 502 patients with acute coronary syndrome (ACS) receiving clopidogrel therapy, and analyzed the effects of ACEIs on responsiveness to clopidogre
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mucopolysaccharidosis type I can be classified as three clinical sub-types; Hurler syndrome, Hurler-Scheie syndrome and Scheie syndrome, with the scale of severity being such that Hurler syndrome is the most severe and Scheie syndrome the least severe. It is a rare, autosomal recessive disorder caused by a deficiency of alpha-L-iduronidase. Deficiency of this enzyme results in the accumulation of glycosaminoglycans within the tissues. The clinical manifestations are facial dysmorphism, hepatosplenomegaly, upper airway obstruction, skeletal deformity and cardiomyopathy. If Hurler sy
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The long-term efficacy of enzyme replacement therapy (ERT) in patients with Pompe disease has been unraveled. Cardiac muscle responds well to ERT, whereas motor and respiratory functions do not. The screening of newborns, which enables the early initiation of ERT, has improved outcomes of infantile Pompe patients. Myopathies still exist even in patients in whom ERT is initiated early, and have become recognized as an emerging new phenotype of IP on ERT. In addition, this shows the limitation of currently available ERT. It is expected that the development of therapy will improve the outcome of
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis VI (MPS VI) is a lysosomal storage disease associated with a deficiency or absence of arylsulfatase B leading to the abnormal accumulation of dermatan sulfate. MPS VI shows a wide spectrum of symptoms from slowly to rapidly progressing forms. The characteristic spectrum includes skeletal displasia, coarse facies, cardiomyopathy, pulmonary complications and spinal compression. Diagnosis generally requires measurement ofurinary glycosaminoglycans and arylsulfatase B enzyme activity in dried blood spot, leukocytes or cultured fibroblasts. Enzyme replacement therapy (ERT) wit
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND. The objective of this study is to evaluate the response of the musculoskeletal system to enzyme replacement therapy in a group of patients with Mucopolysaccharidosis (MPS). MATERIAL AND METHODS. A retrospective study was done based on records from 22 patients with different types of MPS (I, II and VI) who were treated with enzyme replacement therapy (ERT). Patient data were evaluated after an average of 21.4 months. Data collected were: Global Motor Function Classification System (GMFCS); measured range of motion (ROM) of the knee, elbow, and shoulder joints; and an evaluation of h
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mucopolysaccharidosis type I can be classified as three clinical sub-types; Hurler syndrome, Hurler-Scheie syndrome and Scheie syndrome, with the scale of severity being such that Hurler syndrome is the most severe and Scheie syndrome the least severe. It is a rare, autosomal recessive disorder caused by a deficiency of alpha-L-iduronidase. Deficiency of this enzyme results in the accumulation of glycosaminoglycans within the tissues. The clinical manifestations are facial dysmorphism, hepatosplenomegaly, upper airway obstruction, skeletal deformity and cardiomyopathy. If Hurler sy
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Classic infantile Pompe disease affects many tissues, including the brain. Untreated infants die within their first year. Although enzyme-replacement therapy (ERT) significantly increases survival, its potential limitation is that the drug cannot cross the blood-brain barrier. We therefore investigated long-term cognitive development in patients treated with ERT.
METHODS: We prospectively assessed cognitive functioning in 10 children with classic infantile Pompe disease who had been treated with ERT since 1999. Brain imaging was performed in 6 children.
RESULTS: During the first 4
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycogen storage disease type 2/Pompe disease is a progressive muscle disorder with a wide range of phenotypic presentations, caused by an inherited deficiency of acid alpha-glucosidase. Since 2004 only a limited number of patients have been treated with recombinant human alpha-glucosidase from rabbit milk whereas since 2006 enzyme replacement therapy (ERT) with alglucosidase alfa has been licensed for the treatment of Pompe disease. This systematic review evaluates the clinical efficacy and safety of alglucosidase alfa treatment of juvenile and adult patients with late-onset Pompe disease (LO
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 25-year-old female was referred for short stature and joint deformities. Except for previous corneal transplantation, her medical history was unremarkable. Initial physical examination revealed the presence of a coarse facies, short neck, kyphosis, restricted joint movements and deformities, and cardiac murmur besides a normal intellect. Urine glycosaminoglycan levels were high, and blood enzyme assay indicated significantly low alpha-L-iduronidase levels. Mucopolysaccharidosis I (MPS I) was diagnosed and prompted the onset of enzyme replacement therapy (ERT), which significantly improved ar
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования