Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
24124 публикаций
Поиск: 117 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 607 с найденным полным текстом
Pseudoachondroplasia (PSACH) is a rare, dominant genetic disorder affecting bone and cartilage development, characterized by short-limb short stature, brachydactyly, loose joints, joint stiffness, and pain. The disorder is caused by mutations in the COMP gene, which encodes a protein that plays a role in the formation of collagen fibers. In this study, we present the clinical and genetic characteristics of PSACH in two Chinese families. Whole-exome sequencing (WES) analysis revealed two novel missense variants in the COMP gene: NM_000095.3: c.1319G>T (p.G440V, maternal) and NM_000095.3: c.1304
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Relapsing polychondritis (RP) is a systemic inflammatory disease of unknown etiology. The study objective was to examine the contribution of rare genetic variations in RP.
METHODS: We performed a case-control exome-wide rare variant association analysis including 66 unrelated European American RP cases and 2923 healthy controls. Gene-level collapsing analysis was performed using Firth's logistics regression. Pathway analysis was performed on an exploratory basis with three different methods: Gene Set Enrichment Analysis (GSEA), sequence kernel association test (SKAT) and higher cri
ПрепринтСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
By combining single-cell processing with whole-exome sequencing, we have developed single-cell whole-exome sequencing to investigate the mechanisms of hepatoblastoma development and to provide potential targets and therapeutic approaches for clinical treatment. In the following protocol, we outline the steps involved in single-cell sorting, whole-genome amplification, amplification uniformity estimation, and whole-exome library construction. In addition to the cells we use, this protocol is also suitable for other cell lines and cell types.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Idiopathic generalized epilepsies (IGEs) are a common group of genetic generalized epilepsies with high genetic heterogeneity and complex inheritance. However, the genetic basis is still largely unknown. This study aimed to explore the genetic etiologies in IGEs.
METHODS: Trio-based whole-exome sequencing was performed in 60 cases with IGEs. The pathogenicity of candidate genetic variants was evaluated by the criteria of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), and the clinical causality was assessed by concordance between the observed phenotype and the reported
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To investigate germline predisposition in lymphoma, we performed whole-exome sequencing and discovered a novel variant (c.817-1G>T) in programmed cell death 1 ligand 2 (PD-L2) in a family with early-onset lymphomas and other cancers. The variant was present in the proband with follicular lymphoma and his son with Hodgkin's lymphoma. It was in the terminal splice acceptor site of PD-L2 and embedded in a putative enhancer of Janus kinase 2 (JAK2) and programmed cell death 1 ligand (PD-L1). We also found that gene expression of PD-L2, PD-L1, and JAK2 was significantly increased. Using 3' rapid am
Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recent research found that biallelic HPDL variants can cause neurodevelopmental disorder with progressive spasticity and brain white matter abnormalities (NEDSWMA), with only a few reports. Clinical phenotypic information on individuals with damaging HPDL variants may also be incomplete. The phenotype of NEDSWMA is characterized by severe neurodevelopmental delay, brain atrophy, and spasticity in infancy.
METHODS: Exome sequencing was used in the proband and his parents to identify the underlying genetic cause. Candidate mutations were validated by classic Sanger sequencing. The c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Tetralogy of Fallot (TOF) is the most common neonatal cyanotic heart defect, and genetic variation is an important risk factor for the etiology of TOF. Identifying TOF-associated genetic variants is critical to understanding susceptibility and outcome in patients with TOF and may help delineate pathological mechanisms.
METHODS: Whole exome sequencing (WES) was performed 19 patients with sporadic TOF and 3 healthy controls. The dbSNP, GnomAD, Denovo-db, and ClinVar databases were used to annotate the mutations. PolyPhen, SIFT, MutationTaster, and FATHMM softwares were used for muta
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Most studies of autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) genetics have used kidney specialty cohorts, focusing on PKD1 and PKD2. These can lead to biased estimates of population prevalence of ADPKD-associated gene variants and their phenotypic expression.
OBJECTIVE: To determine the prevalence of ADPKD and contributions of PKD1, PKD2, and other genes related to cystic kidney disease in a large, unselected cohort.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: This retrospective observational study used an unselected health system-based cohort in central and northeast Pennsylvania
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hirschsprung disease (HSCR) is a complex genetic disease characterized by the absence of ganglion cells in the intestines, leading to a functional obstruction in infants. At least 24 genes have been identified for the pathogenesis of HSCR. They contributed to approximately 72% of HSCR cases. We aimed to elucidate further the genetic basis of HSCR in Indonesia using the whole-exome sequencing (WES) approach.
METHODS: WES was performed in 39 sporadic non-syndromic HSCR patients and 16 non-HSCR subjects as controls. Variants presented in controls were excluded, followed by in silico
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To examine the diagnostic yield of exome sequencing (ES) in singleton pregnancies with isolated fetal clubfoot.
METHODS: Clinical data from singleton pregnancies with a sonographic diagnosis of isolated clubfoot and ES results between 2018 and 2021 were retrospectively obtained from a single referral medical center. The recorded data include maternal age, gestational age at sonographic diagnosis, the indication for genetic testing, ES results, and pregnancy outcomes.
RESULTS: During the study period, 38 fetuses were prenatally diagnosed with isolated clubfoot by ultrasound and und
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: HNF1B-associated diseases are a group of genetic conditions that affect the kidney as well as other organ systems. Kidney anomalies are the most common symptoms. Other defects may include early-onset diabetes, genital abnormalities, and abnormalities of pancreas and liver function. Renal involvement has emerged as the earliest finding in HNF1B disease, even in prenatal life, with the most common feature being hyperechogenic kidneys.
CASE PRESENTATION: In this study, we present 3 fetuses with bilateral renal hyperechogenicity identified by ultrasound in the second trimester. No p
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
McArdle disease is a debilitating glycogen storage disease with typical onset in childhood. Here, we describe a former competitive athlete with early adult-onset McArdle disease and a septuagenarian with a history of exercise intolerance since adolescence who was evaluated for proximal muscle weakness. Exome sequencing identified biallelic variants in the PYGM gene for both cases. The former athlete has the common, well-known pathogenic variant p.(Arg50Ter) in trans with a novel missense variant, p.(Asp694Glu). The second individual has a previously described homozygous missense variant, p.(Ar
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To analyze the clinical characteristics of patients with Möbius syndrome (MBS) and to explore likely pathogenic genes. Methods: Cross-sectional study. The study enrolled 18 sporadic MBS patients who visited the Eye Center of Beijing Tongren Hospital Affiliated to Capital Medical University from July 2018 to December 2021. All patients completed the general information questionnaire and underwent detailed ophthalmic examinations and general physical examinations. Seventeen patients received MRI examination of cranial nerves and the orbit. The peripheral venous blood of all patients a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Atypical femur fractures (AFFs) are rare complications of anti-resorptive therapy. Devastating to the affected individual, they pose a public health concern because of reduced uptake of an effective treatment for osteoporosis due to patient concern. The risk of AFF is increased sixfold to sevenfold in patients of Asian ethnicity compared with Europeans. Genetic factors may underlie the AFF phenotype. Given the rarity of AFFs, studying familial AFF cases is valuable in providing insights into any genetic predisposition. We present two Singaporean families, one comprising a mother (1-a) and a da
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Esophageal atresia/tracheoesophageal fistula (EA/TEF) is a life-threatening birth defect that often occurs with other major birth defects (EA/TEF+). Despite advances in genetic testing, a molecular diagnosis can only be made in a minority of EA/TEF+ cases. Here, we analyzed clinical exome sequencing data and data from the DECIPHER database to determine the efficacy of exome sequencing in cases of EA/TEF+ and to identify phenotypic expansions involving EA/TEF. Among 67 individuals with EA/TEF+ referred for clinical exome sequencing, a definitive or probable diagnosis was made in 11 cases for an
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Congenital growth hormone deficiency (GHD) is a rare and etiologically heterogeneous disease. We aim to screen disease-causing mutations of GHD in a relatively sizable cohort and discover underlying mechanisms via a candidate gene-based mutational burden analysis.
METHODS: We retrospectively analyzed 109 short stature patients associated with hormone deficiency. All patients were classified into two groups: Group I (n=45) with definitive GHD and Group II (n=64) with possible GHD. We analyzed correlation consistency between clinical criteria and molecular findings by whole exome seque
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RESEARCH QUESTION: Are there genetic determinants shared by unrelated women with unexplained recurrent early miscarriage (REM)?
DESIGN: Thirty REM cases and 30 controls were selected with extreme phenotype among women from Eastern Brittany (France), previously enrolled in an incident case-control study on thrombophilic mutations. Cases and controls were selected based on the number of early miscarriages or live births, respectively. Peripheral blood was collected for DNA extraction at initial visit. The burden of low-frequency variants in the coding part of the genes was compared using whole
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cystic fibrosis (CF) is an autosomal recessive disease caused by genetic variants of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene. It is a common hereditary disease in Caucasians while rare in the Chinese. Until now, only 87 Chinese patients have been reported with molecular confirmations. The variant spectrum and clinical features of Chinese CF patients are obviously different from those of Caucasians.
MATERIALS AND METHODS: Whole-exome sequencing was applied to analyze the exome of three individuals who have only the typical CF phenotype in the respiratory
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited retinal dystrophies (IRDs) affect 1 in 3000 individuals worldwide and are genetically heterogeneous, with over 270 identified genes and loci; however, there are still many identified disorders with no current genetic etiology. Whole exome sequencing (WES) provides a hypothesis-free first examination of IRD patients in either a clinical or research setting to identify the genetic cause of disease. We present a study of IRD in ten families from Alberta, Canada, through the lens of novel gene discovery. We identify the genetic etiology of IRDs in three of the families to be variants in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aim: Our goal was to determine the genetic basis of early-onset myopathy in patients from two unrelated families. Materials and Methods: Whole-exome sequencing, autozygosity mapping, and confirmatory targeted Sanger sequencing were performed using genomic DNA extracted from blood samples from three myopathic patients of two unrelated families. Variant filtering and pathogenicity analyses were evaluated according to standard protocols and up-to-date pipelines applied at the King Faisal Specialist Hospital and Research Center. Results: A novel homozygous variant was detected in TTN gene within t
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.