Attention deficit/hyperactivity disorder (ADHD) is a neurodevelopmental disorder with high prevalence, heritability, and heterogeneity. Children with a positive family history of ADHD have a heightened risk of ADHD emergence, persistence, and executive function deficits, with the neural mechanisms having been under investigated. The objective of this study was to investigate working memory-related functional brain activation patterns in children with ADHD (with vs. without positive family histories (ADHD-F vs. ADHD-NF)) and matched typically developing children (TDC). Voxel-based and region of
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic predisposition accounts for nearly 10% of all melanoma cases and has been associated with a dozen moderate- to high-penetrance genes, including CDKN2A, CDK4, POT1 and BAP1. However, in most melanoma-prone families, the genetic etiology of cancer predisposition remains undetermined. The goal of this study was to identify rare genomic variants associated with cutaneous melanoma susceptibility in melanoma-prone families. Whole-exome sequencing was performed in 2 affected individuals of 5 melanoma-prone families negative for mutations in CDKN2A and CDK4, the major cutaneous melanoma risk g
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To promote optimal development for families negatively impacted by traumatic birth experiences, research is needed to understand the potentially unique effects of childbirth-related post-traumatic stress disorder (CB-PTSD) symptoms on early relational health (ERH) in the family system.
OBJECTIVE: To examine the nature and extent of current knowledge on the effect of CB-PTSD on early relational health of the family.
SEARCH STRATEGY: We utilized previously published scoping review framework and followed PRISMA-ScR reporting guidelines. Databases searched included Google Scholar, Pu
СтатьяScoping ReviewПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Childhood maltreatment has been associated with poorer family functioning among college students with major depressive disorder (MDD). Nonetheless, the specific pathway through which childhood maltreatment affects family functioning remains unclear, particularly concerning the potential mediating role of interpersonal functioning and the moderating role of illness-related family burden. Guided by the Double ABC-X framework, which explains family adaptation through stressors, resources, and coping processes, this study examined whether interpersonal functioning mediated the associat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Vitamin D (VD) deficiency has been associated with multiple sclerosis (MS) and other autoimmune diseases (AIDs). However, the effect of the genetics of VD on the risk of MS is subject to debate. This study focuses on genes linked to the VD signaling pathway in families with MS. The evaluation of gene variants in all the members of families could contribute to an additional knowledge on the information obtained from case-control studies that use nonrelated healthy people.
MATERIAL AND METHODS: We studied 94 individuals from 15 families including at least two patients with MS. We
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The multi-dimensional impact on the quality of life (QOL) of families of children with the nephrotic syndrome (NS) has not been studied sufficiently in the literature. We aimed to study this aspect and the predictors of poor QOL among Indian families having children with NS. A cross-sectional study was conducted to compare the parents of children with chronic NS on treatment for at least one year with parents of a matched healthy control group. The parents of both groups were asked to complete the standard self-administered multi-dimensional questionnaire of Pediatric Quality of Life Inventory
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sitosterolemia is classically described as an autosomal recessive disorder caused by biallelic pathogenic variants in ABCG5 or ABCG8. Emerging evidence suggests that heterozygous carriers may exhibit subtle biochemical or clinical features, prompting a re-evaluation of its inheritance paradigm. This study aimed to characterize the clinical and biochemical phenotypes-particularly childhood linear growth and plasma phytosterol levels-in individuals harboring ABCG5 variants, and to explore the association between specific genotypes and phytosterol accumulation. Clinical and genetic data from thre
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Despite harboring diverse pathogenic viruses, bats rarely exhibit clinical symptoms of the diseases. Previous research has reported evolutionary characteristics in key antiviral gene families in bats, such as natural killer cell receptors, MHC class I genes, and type I interferons, suggesting that bats may possess an immune tolerance that allows them to host viruses asymptomatically. However, this hypothesis is based on limited datasets and requires more comprehensive examinations.
RESULTS: We assembled a chromosome-level reference genome of the Chinese horseshoe bat (Rhinolophus
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The vascular endothelial growth factor (VEGF) signaling family plays a role in neurodegenerative diseases, including Alzheimer's disease (AD). Previous work has shown widespread effects of the members FLT1, FLT4, and VEGFB on AD outcomes. However, these analyses have focused within the non-Hispanic White (NHW) population.
NETHODS: The goal of this study was to analyze the effects of the VEGF family in underrepresented populations, leveraging large and diverse bulk RNA sequencing and tandem mass tag-mass spectrometry (TMT-MS) proteomic data. Outcomes included measures of AD patho
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Опубликованное исправлениеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Death rattle and agonal breathing are distressing for most families. Healthcare providers often explain these signs as a part of the natural dying process.
OBJECTIVES: This study aimed to screen for post-traumatic stress disorder (PTSD) related to death rattle and agonal breathing among bereaved families, and to explore factors associated with positive screening results.
METHODS: A nationwide, cross-sectional study was conducted using a self-administered questionnaire among bereaved families of patients who died of cancer at 140 palliative care units/inpatient hospices in Japan. PTS
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Lung cancer in never-smokers is an increasing issue, particularly in East Asia, where nonsmoking-related risk factors, such as genetic predispositions, play a crucial role. This study investigated the association of family history of lung cancer (FHLC) with lung cancer risk among never-smokers and identified when these risks increased.
METHODS: This prospective cohort study used data from the Kangbuk Samsung Cohort Study, which involved 357,322 Korean adults who underwent health screenings from 2011 to 2021. The 167,883 with a history of smoking or previous cancer diagnoses were e
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The impact of autism spectrum disorder (ASD) can be far-reaching for families. Research has shown that neurotypical (NT) siblings can experience negative and positive implications of ASD in their lives. However, researchers have not fully captured the factors associated with successful adaptation to the range of experiences, particularly regarding NT siblings and the relational support from and communication with their parents.
METHODS: We utilized an interpretive phenomenological analysis to illuminate and better understand NT siblings' experiences of parental support and communi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Climate change is increasingly an urgent concern because of the catastrophic and irreversible impacts on the planet and society as a whole. In recent years, there have also been more frequent and extreme weather events such as heatwaves, droughts, floods and wildfires across the globe. Although families of children with medical complexity may be particularly vulnerable to the impacts of extreme weather events, few studies exist that address this topic.
METHODS: Drawing upon a subset of data from two qualitative studies, we explored the experiences of families during climate-relate
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Protein-activated kinases mediate spine morphogenesis and synaptic plasticity. PAK3 is part of the p21-activated kinases (PAKs) family of Ras-signaling serine/threonine kinases. Pathogenic variants in the X-linked gene PAK3 have been described in patients with neurodevelopmental syndromes. We analyzed an Italian family with sleep-related hypermotor epilepsy, intellectual disability, psychiatric and behavioral problems, and dysmorphic facial features. A novel PAK3 c.342_344del (p.Lys114del) inframe deletion was detected in the family. Protein structure analysis supported deleterious impact of p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Collagen VI-related disorder (COL6-RD) is an inherited neuromuscular disease characterized by a broad spectrum of phenotypes.
PATIENTS AND METHODS: Eight families with autosomal dominant COL6-RD were recruited. Clinical manifestations, laboratory findings, electrophysiological results, molecular analyses, and pathological outcomes of eight index patients and their affected family members were systematically collected and reviewed.
RESULTS: Pathogenic variants were identified in four families in the COL6A1 gene, one family in the COL6A2 gene, and three families in the COL6A3 gene.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In familial chylomicronemia syndrome (FCS), a rare lipid disorder, triglycerides rise to extremely high levels because of the inability to utilize lipoprotein lipase (LPL) for fat metabolism. Traditional triglyceride-lowering medications are ineffective, leaving patients dependent on strict low-fat diets. This review examines emerging non-LPL-based therapies for FCS. This narrative review assessed therapeutic strategies targeting key regulators of triglyceride metabolism, including apolipoprotein C-III (APOC3) and angiopoietin-like protein 3 (ANGPTL3), in both animal and human studies. Investi
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In TFE3 translocation renal cell carcinoma (RCC), rearrangements involving the TFE3 gene can lead to overexpression of the TFE3 transcription factor. This upregulation increases lysosomal activity and autophagy, which in turn contributes to tumor cell proliferation. Although TFE3 translocation RCC is one of the more extensively studied RCC subtypes, other genetic abnormalities, such as gene copy number alterations, may also play a role in disease development. Accordingly, this study aimed to more precisely categorize TFE3-altered RCC variants using fluorescence in situ hybridizatio
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Evaluate family functioning (FF) and associations with quality of life (QOL) in a large, multicenter cohort of children and young adults with Marfan syndrome (MFS) who participated in the Pediatric Heart Network (PHN) Marfan Trial.
METHODS: Of the 608 patients enrolled in the PHN Marfan Trial, 359 families completed one or more of the following: the General Functioning subscale of the Family Assessment Device (FAD), the Condition Management Ability module of the Family Management Measure (FaMM), and the Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) at the final trial visit at three ye
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования