Several in vivo and in vitro experimental model systems demonstrate a direct relationship between the expression and activity of tissue transglutaminase [tTG; also called transglutaminase type 2 (TGase 2)] and programmed cell death or apoptosis. This is based on mRNA and protein studies, sense and antisense transfection, identification of N epsilon-(gamma-glutamyl)-lysine cross-links in extracted apoptotic bodies, and in blue mouse experiments. In the epidermis, apoptosis occurs under particular conditions in the proliferative basal layer with the involvement of the tTG enzyme. However, in epi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ichthyoses-- rare, genetic, incurable dermatologic diseases characterized by dry, thickened, scaling skin-- affect more than 1 million Americans and can cause devastating disfigurement with numerous physical, social, and emotional consequences. Topical treatments typically focus on symptom management. A 44-year-old man presented with severe X-linked type ichthyosis. When his condition did not improve with the use of a variety of topical and systemic treatments, a once-a-day, over-the-counter skin care regimen consisting of a surfactant-free cleanser followed by the application of moisturizer c
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ichthyosis follicularis, atrichia, and photophobia (IFAP) are typical features of a rare neuroichthyosis termed IFAP syndrome. We demonstrate the ultrastructural findings of the eyes from a 33-year-old patient with IFAP syndrome. Clinically, eyebrows and eyelashes were absent from birth, and photophobia was noted at the age of 1 year. The globes measured 28 and 29 mm, respectively, and both eyes showed a posterior staphyloma. Histopathologically, bilateral centrally located subepithelial avascular corneal scarring with secondary corneal amyloid deposition was found. In addition to already desc
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A pair of monozygotic twins manifested widespread ichthyosis on the trunk and extremities, mainly on the extensor surface of the lower legs. Both patients had severe developmental retardation, microcephalus, spastic quadriplegia, myoclonus, and hearing impairment. Cranial computed tomography and magnetic resonance imaging revealed diffuse cortical atrophy. Electroencephalography documented diffuse slow wave dysrhythmia and marked epileptic discharges, namely bilateral occipital dominant, and low-voltage multifocal spikes which appeared asynchronously as a burst, mainly during sleep. Skin biops
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Multiple sulfatase deficiency (MSD) is a rare autosomal recessive inborn error of lysosomal metabolism. The clinical phenotypic spectrum encompasses overlapping features of variable severity and is suggestive of individual single sulfatase deficiencies (i.e., metachromatic leukodystrophy, mucopolysaccharidosis, and X-linked ichthyosis).
CASE REPORT: We describe a 3-year-old male with severe hypotonia, developmental regression and progressive neurodegeneration, coarse facial features, nystagmus (from ocular albinism), and dysmyelinating motor sensory neuropathy. Ethics approval was
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ichthyosis follicularis with atrichia and photophobia (IFAP syndrome) is a rare X-linked, oculocutaneous human disorder. Here, we assign the IFAP locus to the 5.4 Mb region between DXS989 and DXS8019 on Xp22.11-p22.13 and provide evidence that missense mutations exchanging highly conserved amino acids of membrane-bound transcription factor protease, site 2 (MBTPS2) are associated with this phenotype. MBTPS2, a membrane-embedded zinc metalloprotease, activates signaling proteins involved in sterol control of transcription and ER stress response. Wild-type MBTPS2 was able to complement the prote
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Loss-of-function mutations in PAK3 contribute to non-syndromic X-linked intellectual disability (NS-XLID) by affecting dendritic spine density and morphology. Linkage analysis in a three-generation family with affected males showing ID, agenesis of corpus callosum, cerebellar hypoplasia, microcephaly and ichthyosis, revealed a candidate disease locus in Xq21.33q24 encompassing over 280 genes. Subsequent to sequencing all coding exons of the X chromosome, we identified a single novel variant within the linkage region, affecting a conserved codon of PAK3. Biochemical studies showed that, similar
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A significant number of inherited neurodegenerative metabolic diseases (NMDs) arise from altered lipid metabolism, including impaired degradation of sphingolipids and dysfunction in organelle-related machineries involved in lipid processing and trafficking. These lipid dysregulations profoundly impact cellular membranes, signaling pathways, and myelin integrity, contributing to the complex and multisystemic clinical phenotypes characteristic of NMD, which often complicate diagnosis and delay treatment initiation. Here, we present a high-throughput, multiplex LC-MS/MS method for the analysis of
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Treatment with oral retinoids can be effective in patients with congenital ichthyosis (CI) but may be associated with clinically significant laboratory changes. In this Phase 2b CONTROL study analysis, we characterize the effects of TMB-001, a novel topical isotretinoin formulation, on laboratory values in participants with X-linked recessive (XLRI) and autosomal recessive lamellar (ARCI-LI) ichthyosis at 12 weeks.
METHODS: A randomized, double-blind, vehicle-controlled, Phase 2b study was conducted with participants ≥ 9 years of age with confirmed XLRI and ARCI-LI. Participants
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked dominant chondrodysplasia punctata (CDPX2) is a skeletal dysplasia characterized by stippled epiphyses, cataracts, alopecia and skin lesions, including ichthyosis. CDPX2 exhibits a number of perplexing clinical features, such as intra- and inter-familial variation, anticipation, incomplete penetrance and possible gonadal and somatic mosaicism. Recently, mutations in the gene encoding Delta8,Delta7 sterol isomerase/emopamil-binding protein (EBP) have been identified in CDPX2. To better understand the genetics of CDPX2, we examined the entire EBP gene by direct sequencing in four CDPX2
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To describe a cohort of fetuses with abnormal prenatal findings in whom exome sequencing (ES) identified genetic diagnoses that refined prognostic assessment and reduced prognostic uncertainty.
METHODS: We retrospectively reviewed all fetal ES studies performed at our center between 2017 and 2025 for structural or biochemical abnormalities. Cases with a definitive molecular diagnosis were identified, and those with predicted mild, isolated, transient, or treatable phenotypes were classified as having comparatively favorable prognostic implications. Clinical findings and expected p
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ichthyosis follicularis, alopecia, and photophobia (IFAP) syndrome is a rare X-linked genodermatosis with follicular hyperkeratosis, non-scarring alopecia, and ocular abnormalities. Female cases are very uncommon and typically manifest with a milder phenotype, though severe presentations can occur. Orthopedic complications are not commonly described in IFAP.
CASE PRESENTATION: We present a 10-year-old girl with congenital alopecia and diffuse follicular hyperkeratosis who, despite lacking photophobia, progressed to develop flexion contractures of the knees and equinus deformities
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Desulfation of cholesterol sulfate (CholS) to cholesterol (Chol) is an important event in epidermal homeostasis and necessary for stratum corneum (SC) barrier function. The CholS/Chol ratio decreases during SC maturation but remains high in pathological conditions, such as X-linked ichthyosis, characterized by dry and scaly skin. The aim of this study was to characterize the influence of the CholS/Chol molar ratio on the structure, dynamics, and permeability of SC lipid model mixtures. We synthesized deuterated CholS and investigated lipid models with specifically deuterated components using 2
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked dominant chondrodysplasia punctata (Conradi-Hunermann-Happle syndrome, CDPX2) caused by mutations in the emopamil-binding protein (EBP) gene and congenital hemidysplasia with ichthyosiform nevus and limb defects (CHILD) syndrome caused by mutation in the NAD(P)H steroid dehydrogenase-like (NSDHL) gene are rare, typically male lethal disorders. CDPX2 skin lesions are characterized by transient severe congenital ichthyosis following the lines of Blaschko, whereas in CHILD syndrome, the lesions show striking lateralization. Here, we report a male CDPX2 patient with postzygotic mosaicism
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human steroid sulfatase (STS) is an enzyme that catalyzes the hydrolysis of dehydroepiandrosterone sulfate (DHEAS), estrone sulfate (E1S), and cholesterol sulfate. Abnormal expression of STS causes several diseases including colorectal, breast, and prostate cancer and refractory skin disease. In particular, accumulation of intracellular cholesterol sulfate by STS deficiency leads to a skin disorder with abnormal keratinization called X-linked ichthyosis (XLI). To determine the detailed mechanisms of XLI, we performed RNA sequencing (RNA-seq) analysis using human keratinocyte HaCaT cells treate
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To characterize the clinical and genetic spectrum of genodermatoses in Southwestern Saudi Arabia, the present study examines the impact of consanguinity on this particular population, and proposes a tailored premarital genetic screening protocol.
METHODS: A retrospective cross-sectional study of 32 patients diagnosed with genodermatoses during the study period at a tertiary hospital (King Khalid Hospital, Najran) were included. Genetic screening was performed for patients with suspected genodermatoses based on clinical findings, using whole-exome sequencing (WES), specifically emp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY QUESTION: What is the prevalence and functional consequence of ANOS1 (KAL1) mutations in a group of men with congenital hypogonadotropic hypogonadism (CHH)?
SUMMARY ANSWER: Three of forty-two (7.1%) patients presented ANOS1 mutations, including a novel splice site mutation leading to exon skipping and a novel contiguous gene deletion associated with ichthyosis.
WHAT IS KNOWN ALREADY: CHH is characterized by lack of pubertal development and infertility, due to deficient production, secretion or action of GnRH, and can be associated with anosmia/hyposmia (Kallmann syndrome, KS) or with a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Steroid sulfatase (STS) cleaves sulphate groups from steroid hormones. In humans, STS deficiency is associated with X-linked ichthyosis, an increased predisposition to neurodevelopmental and mood conditions (including Attention Deficit Hyperactivity Disorder, autism, depression and anxiety), and cardiac arrhythmia risk. Until recently, no single-gene 'knockout' mammalian model existed; previous work in such a model is limited to skin phenotypes. We generated a novel C57BL/6J mouse model with a deletion in exon 2 of Sts. We examined gene expression and enzyme activity in liver and brain samples
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования