Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
4406 публикаций
Поиск: 422 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 26 с найденным полным текстом
Isotretinoin (13-cis-RA) is known to be teratogenic in humans and laboratory animals. The relatively low potency of 13-cis-RA in NRMI mice in comparison to the all-trans isomer has been proposed to be due to minimal transfer across the placenta (Creech-Kraft et al., '87). To further delineate the teratogenic potential of 13-cis-RA, a dose-response, temporal study was conducted in vivo and in vitro using submerged limb culture and image analysis evaluation of development. Dose-dependent embryotoxicity was produced by treatment on GD 7, while later treatments produced inconsistent effects on res
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hydrocolpos and hydrometrocolpos are rare malformations caused by accumulation of secretion due to congenital obstruction of the vagina. Hydro(metro)colpos may be isolated or can be combined with other malformations as part of a syndromic disorder. We report on a series of 20 cases with hydro(metro)colpos diagnosed prenatally, delineate the differential diagnoses, and illustrate the spectrum of associated malformations.
SUBJECTS AND METHODS: This was a retrospective study involving 20 fetuses with hydro(metro)colpos at two large tertiary referral centers in Germany over an 18-year
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The chicken has been a particularly useful model for the study of craniofacial development and disease for over a century due to their relatively large size, accessibility, and amenability for classical bead implantation and transplant experiments. Several naturally occurring mutant lines with craniofacial anomalies also exist and have been heavily utilized by developmental biologist for several decades. Two of the most well known lines, talpid(2) (ta(2)) and talpid(3) (ta(3)), represent the first spontaneous mutants to have the causative genes identified. Despite having distinct genetic cause
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a 3-year-old boy with prenatal onset of proportionate dwarfism, postnatal severe microcephaly, high forehead with receded hairline, sparse scalp hair, beaked nose, mild retrognathia and hypotonia diagnosed at birth as Seckel syndrome. At age 3 years, he became paralyzed due to a cerebrovascular malformation. Based on the clinical and radiological features showing evidence of skeletal dysplasia, the diagnosis was revised to Majewski osteodysplastic primordial dwarfism type II (MOPD II) syndrome. Western blot analysis of the patient's lymphoblastoid cell line lysate showed the absen
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In previous years, several kinases, such as phosphoinositide 3-kinase (PI3K), mammalian target of rapamycin (mTOR), and extracellular-signal-regulated kinase (ERK), have been linked to important human diseases, although some kinase families remain neglected in terms of research, hiding their relevance to therapeutic approaches. Here, a review regarding the NEK family is presented, shedding light on important information related to NEKs and human diseases. NEKs are a large group of homologous kinases with related functions and structures that participate in several cellular processes such as th
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SUMMARY: Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a rare, autosomal recessive, multisystem non-motile ciliopathy of progressive onset. It is primarily characterised by rod-cone dystrophy, early-onset obesity and related complications, postaxial polydactyly, renal and genitourinary abnormalities, learning disabilities, and hypogonadism. The diagnosis is based on Beales' modified diagnostic criteria. We present a case of two monozygotic female twins, 17 years of age at presentation, referred for obesity since childhood. The initial hormonal work-up was negative and no dysmorphic features were noted. They
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in BBS6 cause two clinically distinct syndromes, Bardet-Biedl syndrome (BBS), a syndrome caused by defects in cilia transport and function, as well as McKusick-Kaufman syndrome, a genetic disorder characterized by congenital heart defects. Congenital heart defects are rare in BBS, and McKusick-Kaufman syndrome patients do not develop retinitis pigmentosa. Therefore, the McKusick-Kaufman syndrome allele may highlight cellular functions of BBS6 distinct from the presently understood functions in the cilia. In support, we find that the McKusick-Kaufman syndrome disease-associated allele
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Expression of Sonic Hedgehog (Shh) in the posterior mesenchyme of the developing limb bud regulates patterning and growth of the developing limb by activation of the Hedgehog (Hh) signaling pathway. Through the analysis of Shh and Hh signaling target genes, it has been shown that activation in the limb bud mesoderm is required for normal limb development to occur. In contrast, it has been stated that Hh signaling in the limb bud ectoderm cannot occur because components of the Hh signaling pathway and Hh target genes have not been found in this tissue. However, recent array-based data identifie
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nerve growth factor receptor p75 (NGFR) gene was investigated as a potential candidate gene in Meckel syndrome (MKS) because of its important role in embryonic development, chromosomal localization adjacent to the MKS locus and Meckel syndrome-resembling findings in knock-out mice phenotype. The sequence analysis of the coding region of the gene revealed one polymorphism but no potential disease mutation. Physical mapping of the critical chromosomal region finally showed that the NGFR gene lies outside the MKS locus.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hox genes regulate patterning during limb development. It is believed that they function in the determination of the timing and extent of local growth rates. Here, it is demonstrated that synpolydactyly, an inherited human abnormality of the hands and feet, is caused by expansions of a polyalanine stretch in the amino-terminal region of HOXD13. The homozygous phenotype includes the transformation of metacarpal and metatarsal bones to short carpal- and tarsal-like bones. The mutations identify the polyalanine stretch outside of the DNA binding domain of HOXD13 as a region necessary for proper p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polarized expression of the Sonic hedgehog ( Shh) gene in the posterior mesenchyme is essential for pattern formation in the appendages of higher vertebrates, from teleost fins to tetrapod limb buds. We report on a sequence in intron 5 of the Lmbr1 gene, which resides approximately 1 Mb from the Shh coding region in the mouse genome and is highly conserved among teleost fishes and throughout the tetrapod lineage. Positional cloning revealed that two mouse mutations, Hx and M100081, characterized by mirror-image digit duplication and ectopic anterior Shh expression, have base substitutions in t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the clinical and molecular data of 16 patients with RSH/Smith-Lemli-Opitz syndrome (RSH/SLOS) with varying phenotypic severity, for which we have identified mutations in both alleles. RSH/SLOS is an autosomal recessive malformation syndrome caused by mutations in the gene encoding the sterol Delta(7)-reductase. This protein catalyzes the reduction of 7-dehydrocholesterol to cholesterol in the last step of cholesterol biosynthesis via the Kandutsch-Russell pathway. In addition to previously reported mutations (T93M, L109P, G147D, W151X, T154M, R242C, A247V, T289I, IVS8-1G-->C, Y408H,
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To illustrate the importance of systemic evaluation in retinal dystrophies through examples of Alstrom syndrome, Bardet Biedl syndrome, and Refsum disease.
OBSERVATIONS: Detailed eye evaluations, including visual acuity, visual field, slit lamp examination, and indirect ophthalmoscopy were performed. Retinal imaging included fundus photography and spectral domain optical coherence tomography (SD-OCT). Functional testing of the retina was done using full field electroretinography (ffERG). In addition, molecular genetic testing was performed using a ciliopathy panel, a retinal dystroph
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The teratogen 2-methoxyethanol (2-ME), an industrial solvent, was administered to pregnant CD-1 mice either as a single subcutaneous (sc) bolus dose (100-250 mg/kg) or via constant-rate infusion from sc implanted osmotic minipumps (34.7 or 69.4 mg/kg/hr for up to 12 hr) on gestation Day 11, when embryonic paw development is maximally sensitive to perturbation by this agent. The sc entry route most closely reflects likely human exposures via dermal penetration, while bolus and constant-rate infusion administrations were contrasted to mimic potential occupational exposure scenarios. The pharmaco
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction Congenital malformation studies serve several purposes, including establishing baseline rates, monitoring changes over time, exploring the origins of these defects, and helping in planning health services. Increasing public awareness about pediatric surgical interventions is another goal of these studies. However, the impact of congenital malformations is often underestimated in developing countries due to insufficient healthcare data and diagnostic facilities, particularly in rural areas. Families affected by the birth of a child with congenital malformations face significant str
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Bilateral perisylvian polymicrogyria (BPP), the most common form of regional polymicrogyria, causes the congenital bilateral perisylvian syndrome, featuring oromotor dysfunction, cognitive impairment, and epilepsy. The causes of BPP are heterogeneous, but only a few genetic causes have been reported. The aim of this study was to identify additional genetic causes of BPP and characterise their frequency in this population.
METHODS: Children (aged ≤18 years) with polymicrogyria were enrolled into our research programme from July, 1980, to October, 2015, at two centres (Florence, Ita
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Upstream open reading frames (uORFs) are commonly found in the 5'-untranslated region (UTR) of many genes and function in translational control. However, little is known about the existence of the proteins encoded by uORFs, and the role of the proteins except translational control. There was no report about uORFs of the McKusick-Kaufman syndrome (MKKS) gene that causes a genetic disorder.
METHODS: Northern blotting, 3'-RACE, and bioinformatics were used for determining the length of transcripts and their 3' ends. Luciferase assay and in vitro translation were used for evaluation o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: With the recent decreasing cost of genome sequence data, there has been increasing interest in rare variants and methods to detect their association to disease. We developed BioBin, a flexible collapsing method inspired by biological knowledge that can be used to automate the binning of low frequency variants for association testing. We also built the Library of Knowledge Integration (LOKI), a repository of data assembled from public databases, which contains resources such as: dbSNP and gene Entrez database information from the National Center for Biotechnology (NCBI), pathway inf
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
НовостьПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.