A 15-year-old Japanese girl developed bulbar palsy and upper limb-dominant muscle weakness 2 weeks after the onset of an upper respiratory tract infection due to cytomegalovirus (CMV). Her symptoms resembled that seen in the pharyngeal-cervical-brachial variant (PCB) of Guillain-Barré syndrome (GBS). Although bulbar palsy usually continues for several months in PCB, her bulbar palsy was very mild and improved rapidly before intravenous immunoglobulin therapy was instituted. Serum anti-GT1a IgG antibody titer was elevated at the acute phase of the disease and gradually decreased. The bulbar pal
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the neuropathology of a patient with a family history of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and a p.N345K mutation in the transactivation response DNA-binding protein 43 kDa (TDP-43) gene (TARDBP). A 62-year-old man had bulbar palsy with progressive weakness in the extremities. Neurological examination revealed evident upper motor neuron signs and lower motor neuron involvement corroborated by needle electromyography. The patient was diagnosed as having probable ALS according to the revised El Escorial diagnostic criteria and was eventually diagnosed with familial ALS. At 65 years o
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A 46-year-old woman presented to a local hospital with acute respiratory failure and a 2-year progressive history of fatigue, personality changes, increased sweating, dysphagia with substantial weight loss, dysarthria, and intermittent ptosis and diplopia. Neurological examination showed facial weakness, lingual atrophy and bulbar palsy, which necessitated the use of a feeding tube and ventilatory support. Mild limb weakness with severe muscle atrophy and diffuse muscle twitches were observed. The patient had also developed visual hallucinations and persecutory delusions. Her perso
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Eleven pediatric patients with only wave I or waves I and II of their ABR were clinically analyzed. The clinical diagnoses of these patients were as follows: 1) anoxic encephalopathy in two cases; 2) neonatal asphyxia in one; 3) infantile Gaucher's disease in one; 4) mitochondrial encephalomyopathy in one; 5) suspected Pelizaeus-Merzbacher disease in three; 6) degenerative disease of unknown etiology in two (presumptive diagnosis were progressive supranuclear palsy and dentate-rubro-pallido-Luysian atrophy); and 7) infantile spasms with congenital malformation of the brain and bones in one. Th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anti-amphiphysin antibody is a rare paraneoplastic autoantibody. A case of a 74-year-old man with anti-amphiphysin antibody and multiple symptoms, including bulbar palsy along with cerebellar ataxia, who responded to treatment with intravenous cyclophosphamide is reported. The patient presented with progressive unsteady gait and difficulty in swallowing food and water for three months. On admission, he had severe ataxia, downbeat and horizontal nystagmus, dysarthria, dysphagia, loss of tendon reflexes, and dysuria. Anti-amphiphysin antibodies were detected in the serum, resulting in the diagno
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Multifocal motor neuropathy (MMN) is a slowly progressive motor neuropathy characterized by asymmetric muscle weakness without sensory involvement. Typically, MMN respond completely to treatment with intravenous immunoglobulin (IVIg). MMN is even rarer in the pediatric population, where only five patients have been reported up to now.
CASE REPORT: We discuss the 3-year follow-up of a 13-year-old girl with MMN who was positive for IgM antibodies to gangliosides GM1. She was diagnosed with MMN in accordance with the European Federation of Neurological Societies/Peripheral Nerve Soci
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Herein, we report two autopsy cases of familial ALS with a p. L127S (L126S) SOD1 variant. Case 1 involved a 62-year-old woman who presented with lower-extremity muscle weakness with lower motor neuron signs. The patient developed bulbar palsy and died of respiratory failure 9 years after onset. Case 2 (the second son of Case 1) presented with lower-extremity muscle weakness at the age of 38 years, with upper and lower motor neuron signs and died of respiratory failure 8 years after onset. The pathological findings in both cases predominantly consisted of lower motor neuron loss and degeneratio
СтатьяКлинический случайОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Harel-Yoon syndrome (HAYOS) is a recently described neurodevelopmental disorder characterized by psychomotor delay, truncal hypotonia, appendicular spasticity, and peripheral neuropathy. It is caused by mutations in ATAD3A gene located on chromosome 1p.36.33 whose functions include mitochondrial DNA stabilization, the regulation of mitochondrial fission/fusion, and cholesterol homeostasis.
MATERIALS AND METHODS: An 11-year-old male patient of consanguineous Egyptian parents, who present with neuroregression and ptosis along with progressive impaired vision, undergoes complete opht
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 10-month-old male infant presented to the emergency department (ED) with a chief complaint of weakness, decreased mobility, and regression of motor milestones over a period of 6 days. Significant medical history included a Roseola infection 5 weeks before ED presentation. The patient's pediatrician and chiropractor had both previously diagnosed the patient with strains and sprains. After progression of symptoms, the patient presented to the ED and was discharged home to follow up as an outpatient. The patient subsequently returned to the ED and was admitted to neurology with concern for Guil
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The clinical symptoms of progressive supranuclear palsy (PSP) may be mediated by aberrant dynamic functional network connectivity (dFNC). While earlier research has found altered functional network connections in PSP patients, the majority of those studies have concentrated on static functional connectivity. Nevertheless, in this study, we sought to evaluate the modifications in dynamic characteristics and establish the correlation between these disease-related changes and clinical variables.
METHODS: In our study, we conducted a study on 53 PSP patients and 65 normal controls. In
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Motor neuron disease (MND) causes damage to the upper and lower motor neurons including the motor cranial nerves, the latter resulting in bulbar involvement with atrophy of the tongue muscle. To measure tongue atrophy, an operator independent automatic segmentation of the tongue is crucial. The aim of this study was to apply convolutional neural network (CNN) to MRI data in order to determine the volume of the tongue.
METHODS: A single triplanar CNN of U-Net architecture trained on axial, coronal, and sagittal planes was used for the segmentation of the tongue in MRI scans of the hea
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Riboflavin transporter deficiency Type 2 (RTD2, OMIM #614707), formerly known as Brown-Vialetto-Van Laere Syndrome 2 (BVVLS 2), is a rare autosomal recessive neurodegenerative disorder caused by biallelic variants in the SLC52A2 gene, encoding for riboflavin transporter 2 (RFVT2). This transporter plays a critical role in flavin cofactor delivery, particularly in the brain. Clinically, RTD2 presents with progressive hearing loss, optic atrophy, muscle weakness, respiratory issues, and pontobulbar palsy. Current treatment involves high-dose riboflavin and other supplements. In this study we exp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this retrospective (1980-1998) study, we have analyzed clinico-demographically, from the records of the University Hospital of Fortaleza (Brazil), a group of 87 patients showing signs and symptoms of motor neuron diseases (MNDs). Their diagnosis was determined clinically and laboratorially. The WFN criteria were used for amyotrophic lateral sclerosis (ALS) diagnosis. The clinico-demographic analysis of the 87 cases of MNDs showed that 4 were diagnosed as spinal muscular atrophy (SMA), 5 cases as ALS subsets: 2 as progressive bulbar paralysis (PBP), 2 as progressive muscular atrophy (PMA) an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This is the first large scale case series of motor neurone disease (MND) in Thailand. Seventy-seven patients were identified between 1978 and 1984 at Siriraj Hospital Medical School, Bangkok, Thailand. Fifty-five patients were male (71.43%) and the mean age of the patients was 51.55 (SD 14.26) years with the range of 17 to 78 years. Clinical classification of MND was categorized as progressive bulbar palsy (PBP), 26 patients (33.77%); amyotrophic lateral sclerosis (ALS), 42 patients (54.54%); and progressive spinal atrophy (PSA), 9 patients (11.69%). The mean age of PBP, ALS and PSA were in th
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oral phase swallowing impairment in motor neuron disease (MND) is caused by tongue weakness, fasciculation and atrophy, which may compromise oral transit time and total feeding time. OBJECTIVE To describe and correlate total oral transit time (TOTT) with functional performance in MND using different food consistencies. METHODS The study was conducted on 20 patients with MND, regardless of type or duration of the disease, of whom nine were excluded due to issues on the videofluoroscopic swallowing images. The remaining 11 patients (nine men and two women) ranged from 31 to 87 years of age (mean
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Several studies have reported an increase in ALS incidence in recent years but population-based studies in Europe do not confirm this trend. To analyze ALS incidence over time we conducted a retrospective incidence study in the Padova district of Italy (1992 to 2005). We had previously conducted a survey in the same area in the years 1980-1991.
METHODS: We used the archives of all the neurological wards of the Padova district to identify all subjects with a discharge diagnosis of ALS or motor neuron disease and resident in the Padova district.
RESULTS: We ascertained
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We devised a Progressive Supranuclear Palsy (PSP) Rating Scale comprising 28 items in six categories: daily activities (by history), behaviour, bulbar, ocular motor, limb motor and gait/midline. Scores range from 0 to 100, each item graded 0-2 (six items) or 0-4 (22 items). Inter-rater reliability is good, with intra-class correlation coefficient for the overall scale of 0.86 (95% CI 0.65-0.98). A single examiner applied the PSPRS at every visit for 162 patients. Mean rate of progression was 11.3 (+/-11.0) points per year. Neither onset age nor gender correlated well with rate of progression.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАВалидационное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A study of parkinsonian signs was conducted in 29 patients fulfilling Lees' criteria for progressive supranuclear palsy, or Steele-Richardson-Olszewski syndrome, and 2 patients with incomplete ophthalmoplegia but 4 other cardinal features. The patients comprised 17 men and 14 women and their ages at onset ranged from 52 to 77 yrs (mean, 65.1). Parkinsonian features: akinesia, rigidity or resting tremor were present in 29 cases and appeared a mean 0.5 yrs (range 0-3) after onset. In 9 cases (29 p. 100), the parkinsonian features were similar to those of Parkinson's disease, including a resting
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathogenic mutations in the KIF5A-SPG10 gene, encoding the kinesin HC5A, can be associated with autosomal dominant hereditary spastic paraplegia (ADHSP). It accounts for about 10% of the complicated forms of ADHSP. Peripheral neuropathy, distal upper limb amyotrophy, and cognitive decline are the most common additional clinical features. We examined a 66-year-old Japanese woman manifesting gait disturbance and spastic dysarthria for 6years with positive family history. She showed evidence of upper and lower motor neuron involvement and fasciculations, thus mimicking amyotrophic lateral scleros
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования