Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
520 публикаций
Поиск: 225 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 23 с найденным полным текстом
Klinicka onkologie : casopis Ceske a Slovenske onkologicke spolecnosti2019eng
BACKGROUND: Deleterious mutations in the BRCA1 and BRCA2 genes account for a considerable proportion of dominantly inherited breast and ovarian cancer susceptibility. The laboratory interpretation has always been dependent on the information available at the time of the report conclusion. The aim of this study has been to review the results from the BRCA testing at Masaryk Memorial Cancer Institute (MMCI).
PATIENTS AND METHODS: Patients with suspected hereditary predisposition to breast/ovarian cancer, belonging to 7,400 families, were referred by genetic counsellors for BRCA1 and BRCA2 mutat
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clostridium difficile, a Gram-positive, spore-forming, anaerobic bacterium, is the main causative agent of hospital-acquired diarrhoea worldwide. In addition to metronidazole and vancomycin, rifaximin, a rifamycin derivative, is a promising antibiotic for the treatment of recurring C. difficile infections (CDI). However, exposure of C. difficile to this antibiotic has led to the development of rifaximin-resistance due to point mutations in the β-subunit of the RNA polymerase (rpoB) gene. In the present study, 348 C. difficile strains with known PCR-ribotypes were investigated for respective si
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The Sydney blood bank cohort (SBBC) of long-term survivors consists of multiple individuals infected with attenuated, nef-deleted variants of human immunodeficiency virus type 1 (HIV-1) acquired from a single source. Long-term prospective studies have demonstrated that the SBBC now comprises slow progressors (SP) as well as long-term nonprogressors (LTNP). Convergent evolution of nef sequences in SBBC SP and LTNP indicates the in vivo pathogenicity of HIV-1 in SBBC members is dictated by factors other than nef. To better understand mechanisms underlying the pathogenicity of nef-del
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is evidence of linkage between the 15q13-q14 locus, containing the gene encoding the α7 subunit (CHRNA7) of the neuronal nicotinic acetylcholine receptor (nAChR) and its partially duplicated isoform (CHRFAM7A), and epilepsy. Additionally, a 2-bp deletion polymorphism (c.497-498delTG; rs67158670) in CHRFAM7A, resulting in a frame shift and truncation of the protein product, is associated with some neurological diseases. This study was designed to explore the possibility of an association of the c.497-498delTG polymorphism of CHRFAM7A with idiopathic generalized epilepsies (IGEs) in Polish
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Esophageal cancer (EC) remains highly lethal partly because many patients are diagnosed at advanced stages, and current diagnostic pathways rely on invasive endoscopy and centralized molecular testing. Circulating microRNAs (miRNAs) are promising minimally invasive biomarkers, yet amplification-based assays can be workflow-intensive and introduce protocol-dependent bias. Here we report an amplification-free, dual-readout gold nanoparticle (AuNP) biosensor for hsa-miR-320b analysis in plasma RNA extracts. Target miR-320b bridges a biotinylated capture probe on streptavidin magnetic beads and a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In 2004, HIV-1 infection among Taiwanese injection drug users (IDUs) started to surge. In 2007, a resurgence of HIV-1 epidemic among men having sex with men (MSM) occurred. We conducted a molecular epidemiological study of HIV-1 among different risk groups in Taiwan from 2005 to 2008.
METHODS: In total 1133 HIV-1-infected adults including 576 IDUs, 464 MSM, and 93 heterosexuals were recruited. HIV-1 subtypes were determined using nested multiplex polymerase chain reaction and phylogenetic analysis. Dual infection was confirmed using cloning, sequencing, and heteroduplex mobility a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A distinctive feature of chronic human immunodeficiency virus type 1 (HIV-1) infection is the presence of multiple coexisting genetic variants, or subpopulations, that comprise the HIV-1 population detected in the peripheral blood. Analysis of HIV-1 RNA decay dynamics during the initiation of highly active antiretroviral therapy (HAART) has been a valuable tool for modeling the life span of infected cells that produce the bulk HIV-1 population. However, different HIV-1 target cells may have different turnover rates, and it is not clear whether the bulk HIV-1 RNA decay rate actually represents
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clonal T-cell receptor (TCR) gamma and delta gene rearrangements were studied in 40 T-ALL cases (pediatrics, 29; adults, 11) using PCR with homo-heteroduplex analysis. At least one clonal TCRG or TCRD rearrangement was detected in 34 (85%) cases. TCR gamma (TCRG) rearrangement was detected in 25 (62.5%) cases that included 16 (55%) pediatrics and 9 (81.8%) adults. TCR delta (TCRD) rearrangement was detected in 14/40 (35%) cases, which included 12 (41%) pediatrics and 2 (18%) adults. The frequency of VgammaI-Jgamma1.3/2.3 was significantly more in adults than pediatrics (81.8% vs. 41.3%, P=0.02
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/PURPOSE: Autosomal dominant hypercholesterolemia (ADH) is an autosomal dominant inherited disease characterized by an increase in low-density lipoprotein cholesterol levels and premature coronary heart disease, which can be caused by mutations in genes encoding the low-density lipoprotein receptor (LDLR), apolipoprotein B (APOB) and proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 (PCSK9). There is scant information with regard to the role played by each gene in the Taiwanese ADH population, especially the newly discovered PCSK9 gene.
METHODS: We used coupling heteroduplex analysis ba
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Our aim was to analyze the incidence of mutations in BRCA1 and BRCA2 genes in 54 families with breast/ovarian cancer. Families were selected from three Institutions following the standard criteria for hereditary breast/ovarian cancer. PCR amplification of all exons was performed, followed by SSCP, heteroduplex, PTT and sequencing analysis. We identified eight truncation mutations, three in the BRCA1 gene and five in the BRCA2 gene. Three of these mutations have not been reported previously by other groups: 308insA in one family, 3936 C>T in two families, for BRCA1, and 4970insTG in one family
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Constitutional WT1 mutations in patients with Wilms' tumor (WT) have specifically been associated with genitourinary abnormalities, such as cryptorchidism and hypospadias. We sought to ascertain the frequency and heritability of constitutional WT1 mutations in nonsyndromic WT patients.
PATIENTS AND METHODS: Constitutional DNA from 282 patients treated at seven United Kingdom Children's Cancer Study Group centers was screened for WT1 mutations using heteroduplex analysis. Bidirectional sequencing was used to confirm the mutation and to analyze the corresponding parental DNA samples.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To map the disease locus of a two-generation, consanguineous Pakistani family with autosomal recessive cone-rod dystrophy (arCRD). All affected individuals had night blindness, deterioration of central vision, photophobia, epiphora in bright light, and problems with color distinction. Fundoscopy revealed marked macular degeneration and attenuation of retinal vessels. Mild pigmentary changes were present in the periphery.
METHODS: Genomic DNA was amplified across the polymorphic microsatellite poly-CA regions identified by markers. Alleles were assigned to individuals that allowed cal
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Kindler syndrome is a rare, inherited skin disease characterized by acral bullae formation, fusion of fingers and toes, and generalized progressive poikiloderma. The purpose of this study was to clarify the nature of the bullous component of Kindler syndrome and to determine whether this inherited skin disorder represents a variant of dystrophic epidermolysis bullosa or a unique independent clinical entity.
OBSERVATIONS: Two unrelated patients with Kindler syndrome were studied. Electron microscopy demonstrated marked duplication of the lamina densa, and clefts were observed in ar
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe molecular prenatal diagnosis and carrier detection of tyrosinase-negative oculocutaneous albinism (OCA1A) in two families. In one family, we carried out DNA-based prenatal diagnosis of OCA1A. In the other family, mutation analysis and carrier detection obviated the need for prenatal diagnosis. Molecular analysis is safer and probably more accurate than fetoscopy and fetal scalp biopsy, and should become the method of first choice for prenatal diagnosis of OCA1.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To characterize the spectrum of mutations in the OPA1 gene in a large international panel of patients with autosomal dominant optic atrophy (adOA), to improve understanding of the range of functional deficits attributable to sequence variants in this gene, and to assess any genotype-phenotype correlations.
METHODS: All 28 coding exons of OPA1, intron-exon splice sites, 273 bp 5' to exon 1, and two intronic regions with putative function were screened in 94 apparently unrelated white patients of European origin with adOA by single-strand conformational polymorphism (SSCP)-heteroduplex
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is genetically heterogeneous and caused by mutations in at least three different loci. Based on linkage analysis, mutations in the PKD2 gene are responsible for approximately 15% of the cases. PKD2-linked ADPKD is supposed to be a milder form of the disease, its mean age of end-stage renal failure (ESRF) approximately 20 years later than PKD1.
METHODS: We screened all coding sequences of the PKD2 gene in 115 Czech patients. From dialysis centres in the Czech Republic and from the Department of Nephrology of the General Hospital
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abstract Abnormalities in adrenal and/or ovarian steroidogenesis are found in most patients with hirsutism. The rate-limiting step in the synthesis of steroids in the ovary and the adrenal is the conversion of cholesterol into pregnenolone by cholesterol side-chain cleavage enzyme (P450scc), encoded by the gene CYP11A, after cholesterol is introduced into the mitochondria by the steroidogenic acute regulatory protein (StAR). DAX-1 is a repressor of StAR gene expression, and steroidogenic factor-1 (SF-1) is a regulator of CYP11A, DAX-1, and StAR gene. Mutations in any of these factors resulting
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cas9 nucleases of CRISPR-Cas adaptive immune systems are programmable RNA-guided DNA endonucleases that evolved from the transposon-associated IscB enzymes. Comparative structural studies have revealed substantial architectural elaboration during this evolutionary transition, including the replacement of the larger ωRNA scaffold of IscB with the REC domains of Cas9, capable of recognizing longer guide-target heteroduplexes. However, these evolutionary insights remain restricted to static structural features, and the dynamic properties that underlie nuclease activation have not been systematica
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant polycystic liver disease (ADPLD) is a distinct clinical and genetic entity that can occur independently from autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD). We previously studied two large kindreds and reported localization of a gene for ADPLD to an approximately 8-Mb region, flanked by markers D19S586/D19S583 and D19S593/D19S579, on chromosome 19p13.2-13.1. Expansion of these kindreds and identification of an additional family allowed us to define flanking markers CA267 and CA048 in an approximately 3-Mb region containing >70 candidate genes. We used a combination of
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Albinism is a group of inherited conditions in which affected individuals have less than normal pigment in the eyes, skin, and hair compared to others of the same race and ethnic background. The prevalence of all types of albinism in the United States is estimated at 1 in 20,000, based on poor epidemiological data. X-linked Nettleship-Falls ocular albinism (XLOA, OA1) affects approximately 1/150,000 males in the population. XLOA effects reduce visual acuity and nystagmus, result in a mild skin and hair phenotype, and occur mostly in XY males. Female carriers of XLOA have normal visual acuity,
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.