Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
1880 публикаций
Поиск: 34 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 414 с найденным полным текстом
BACKGROUND: Avascular necrosis of the femoral head (ANFH) causes disability that often requires surgical intervention. Most cases of ANFH are sporadic, but we identified three families in which there was autosomal dominant inheritance of the disease and mapped the chromosomal position of the gene to 12q13.
METHODS: We carried out haplotype analysis in the families, selected candidate genes from the critical interval for ANFH on 12q13, and sequenced the promoter and exonic regions of the type II collagen gene (COL2A1) from persons with inherited and sporadic forms of ANFH.
RESULTS: We identif
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
All human hepatitis B viruses characterized so far express three envelope proteins, pre-S1, pre-S2, and HBs, which are believed to function as binding proteins for the cellular receptor, as targets for immune-mediated virus elimination, and in virion morphogenesis and secretion. Here we report the characterization of infectious HBV variant genomes that are unable to express a pre-S2 protein and which were derived from serum of a highly viremic chronic carrier. Direct sequencing of the amplified pre-S region and sequencing of 50 cloned amplified pre-S DNA fragments revealed that in all molecule
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The transcription factor Zscan10 had been attributed a role as a pluripotency factor in embryonic stem cells based on its interaction with Oct4 and Sox2 in in vitro assays. Here we suggest a potential role of Zscan10 in controlling progenitor cell populations in vivo. Mice homozygous for a Zscan10 mutation exhibit reduced weight, mild hypoplasia in the spleen, heart and long bones and phenocopy an eye malformation previously described for Sox2 hypomorphs. Phenotypic abnormalities are supported by the nature of Zscan10 expression in midgestation embryos and adults suggesting a role for Zscan10
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 73-year-old Japanese woman showed slowly progressive aphasia, apraxia and dementia. She had no family history of prion disease or dementia. One year later she showed parkinsonism and corticobasal degeneration was initially suspected. On MRI, the left temporal neocortex seemed swollen on T2-weighted images in the initial stage, and a later high-signal intensity region was observed in the cerebral cortex in diffusion-weighted images. The patient developed myoclonus and an akinetic mutism state 15 months and 22 months after onset, respectively. Consecutive electroencephalography revealed no per
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The complete sequence of the Taenia saginata mitochondrial genome was determined, and its organization and structure were compared to other human-tropic Taenia tapeworms for which complete mitochondrial sequence data were available. The mitochondrial genome was 13,670 bp long, contained 12 protein-coding genes, two ribosomal RNAs (rRNAs, a small and a large subunit), and 22 transfer RNAs (tRNAs). It did not encode the atp8 gene. Overlapping regions were found between nad4L and nad4, nad1 and trnN, and cox1 and trnT. The ATG initiation codon was used for 10 protein-coding genes, and the GTG ini
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genomic and complementary DNAs of the human erythropoietin receptor (hEpo-R) have been isolated and characterized from a genomic placental library and from two cDNA libraries prepared from bone marrow and fetal liver. The five different partial cDNAs isolated were aberrant in the predicted reading frames as compared with the Epo-R protein sequence, because all retained insert sequences that may represent splicing intermediates (three clones), cloning artifact (one clone), or a new sequence at a splice junction (one clone) of the gene. The cDNAs were used to isolate several genomic clones e
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mutations of K-RAS-2 gene and tumour suppressor genes have been found in both colorectal adenomas and carcinomas. The aim of this study was to investigate the prognostic value of K-RAS-2 gene mutations found in initial colorectal adenomas for predicting the risk of metachronous adenomas.
METHODS: Genomic DNA was extracted from formalin-fixed and paraffin-embedded adenomas larger than 5 mm in diameter removed at the initial total colonoscopy between 1980 and 1982. All patients underwent colonoscopic follow-up for at least 10 years. The sequence of exon 1 of the K-RAS-2 oncogene was
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Idiopathic infantile nystagmus (IIN) is the involuntary oscillation of the eyes with onset in the first few months of life. The most common form of inheritance is X-linked, and mutations in FRMD7 gene are a major cause. To identify the FRMD7 gene mutations associated with X-linked IIN, we performed PCR-based DNA direct sequencing in 4 affected subjects from 2 Korean families. We also assessed structural abnormalities of retina and optic nerve head using optical coherence tomography (OCT). Genetic analysis revealed a A>G transversion at nucleotide c.1, the first base of the start codon. This mu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vitamin D regulates parathyroid cell proliferation and secretion of PTH. Increased prevalence of the polymorphic vitamin D receptor (VDR) alleles b, a, and T has been reported in sporadic primary hyperparathyroidism (PHPT), suggesting that these genetic variants may predispose to the disease. Recently, another polymorphism in the VDR gene was related to bone mineral density, and this VDR-FokI polymorphism causes different lengths of the VDR, implying possible functional consequences. The VDR-FokI polymorphism was studied in 182 postmenopausal women with sporadic PHPT and in matched controls. N
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Translation initiation factor 1 (IF1) is an essential protein in prokaryotes. The nature of IF1 interactions with the mRNA during translation initiation on the ribosome remains unclear, even though the factor has several known functions, one of them being RNA chaperone activity. In this study, we analyzed translational gene expression in vivo in two cold-sensitive chromosomal mutant variants of IF1 with amino acid substitutions, R40D and R69L, using two different reporter gene systems. The strains with the mutant IF1 gave higher reporter gene expression than the control strain. The extent of t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a 77-year-old man, presenting with progressive aphasia as an initial symptom, who developed severe dementia over the course of 20 months. Frontal cortex PrPSc western blot was type 2 and codon 129 was MM; brain neuropathology showed cortical vacuoles with perivacuolar PrP immunostaining characteristic of MM2C. Cerebellum showed focal coarse, patchy staining in different sections of the molecular layer, diffuse fine punctuate and coarse PrP immunopositive deposits in the granule cell layer, and focal synaptic immunostaining in the molecular layer, suggestive of MM1+2C by histotyping.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report two Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) patients with rhythmic pupillary and palpebral oscillation who had a mutation of prion protein codon 200 that resulted in the substitution of lysine for glutamate (Glu/Lys). Alternating dilation and constriction of the pupils combined with elevation and descent of the eyelids occurred in correspondence with periodic sharp wave complexes (PSWCs) on the electroencephalogram and with myoclonus of the head, face, and extremities. The onset of pupillary dilation and palpebral elevation coincided with the PSWCs. Initiation of these rhythmic pupillary and
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nucleotide-repeat expansions underlie a heterogeneous group of neurodegenerative and neuromuscular disorders for which there are currently no effective therapies. Recently, it was discovered that such repetitive RNA motifs can support translation initiation in the absence of an AUG start codon across a wide variety of sequence contexts, and that the products of these atypical translation initiation events contribute to neuronal toxicity. This review examines what we currently know and do not know about repeat associated non-AUG (RAN) translation in the context of established canonical and non-
СтатьяОбзорПоддержка правительства СШАПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: graves' disease (GD) is the most common condition of thyrotoxicosis. The management of GD is initiated with the administration of antithyroid drugs; however, it requires a long time to achieve remission. In reality more than 50% of patients who had remission may be at risk for relapse after the drug is stopped. This study aimed to evaluate the role of clinical factors such as smoking habit, degree of ophtalmopathy, degree of thyroid enlargement; genetic factors such as CTLA-4 gene on nucleotide 49 at codon 17 of exon 1, CTLA-4 gene of promotor -318, TSHR gene polymorphism rs2268458
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the red-eared slider turtle (Trachemys scripta), a species with temperature-dependent sex determination (TSD), the expression of the aromatase gene during gonad development is strictly limited to the female-producing temperature. The underlying mechanism remains unknown. In this study, we identified the upstream 5'-flanking region of the aromatase gene, gonad-specific promoter, and the temperature-dependent DNA methylation signatures during gonad development in the red-eared slider turtle. The 5'-flanking region of the slider aromatase exhibited sequence similarities to the aromatase genes
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a 57-year-old woman who died from Creutzfeldt-Jakob disease 2 years after a liver transplantation. The liver donor had no history of neurological disease. In one albumin donor, possible Creutzfeldt-Jakob disease developed 3 years later. The patient initially had cerebellar symptoms. Neuropathology included "Kuru-type" plaques and prion protein (PrP) deposits involving the cerebellum predominantly. The patient was homozygote valine at codon 129 of the PrP gene while the liver was homozygote methionine. This observation raises the possibility of transmission of Creutzfeldt-Jakob diseas
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heat shock-resistant mutants, which were isolated by their ability to withstand lethal heat treatment, were characterized. Resistance was demonstrated to be a consequence of insertion of retrotransposon Ty into either the 5' coding or noncoding region, close to the putative initiation codon of the adenylate cyclase gene CYR1 (or CDC35). These heat shock-resistant mutants contained about threefold lower adenylate cyclase activity than wild-type strains. The mutants were also observed to be resistant to other stresses such as UV light and ethanol. These results demonstrate that multistress resis
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BCMA targeting chimeric antigen receptor (CAR) T cell therapy has shown deep and durable responses in multiple myeloma. However, relapse following therapy is frequently observed, and mechanisms of resistance remain ill-defined. Here, we perform single cell genomic characterization of longitudinal samples from a patient who relapsed after initial CAR T cell treatment with lack of response to retreatment. We report selection, following initial CAR T cell infusion, of a clone with biallelic loss of BCMA acquired by deletion of one allele and a mutation that creates an early stop codon on the seco
Клиническое исследование I фазыСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prior to this study, the mitogenomic characterization, genetic diversity, and phylogenetic placement of the Tinfoil Barb Barbonymus schwanefeldii remained largely unexplored, despite its notable ecological and economic importance. Hence, this study aimed to provide the first in-depth insight into the mitogenomic features of this species from its native range in Sumatra, Indonesia. The generated mitogenome is 16,578 bp in length and contains 37 genes along with a control region (CR). The genome also exhibited a 57.03% A + T bias and all protein-coding genes (PCGs) initiated with the ATG codon,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a novel autosomal dominant disorder with variable phenotypic expression in a three-generation family; the major features include hypertelorism, preauricular sinus, deafness, and punctal pits with lacrimal-duct obstruction. We ruled out the involvement of EYA1, SIX1, and SIX5 as candidate genes by direct sequencing of their exons and by SNP-based linkage analysis. Subsequent SNP-based whole-genome genotyping and parametric multipoint linkage analysis gave lod scores >1 at 14q31 (LOD = 3.14), 11q25 (LOD = 1.87), and 8p23 (LOD = 1.18). By genotyping additional microsatellite markers
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.