Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
20536 публикаций
Поиск: 179 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 3605 с найденным полным текстом
We compared the efficiency of the freely available software GenoGeographer that includes a z-score based analysis with that of a naïve method based on the maximal likelihoods of 164 of the 165 ancestral informative markers (AIM) that are included in the commercially available kit Precision ID Ancestry Panel from Thermo Fisher Scientific. The AIM profiles were obtained by investigations with the Precision ID Ancestry Panel in our laboratory and from SNP data in the literature and publically available databases. We established eight well-defined AIM reference population data sets from 3603 AIM p
Сравнительное исследованиеОценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The purpose of the meta-analysis was to investigate the potential association of interleukin-10 (IL-10) polymorphisms with susceptibility to chronic periodontitis (CP). A total of 33 studies involving 3487 cases and 4356 controls were identified through a search of multiple electronic databases (last search was updated on 19 July 2018). Three single nucleotide polymorphisms (SNPs) were included in the meta-analysis: -1082A>G(rs1800896), -819C>T(rs1800871), and -592C>A(rs1800872). Odds ratios (ORs) and their 95% confidence intervals (CIs) using allele, dominant, and recessive genetic models wer
СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rare disease studies often rely on small, selected cohorts, are resource-intensive and difficult to scale. UK primary care electronic health record (EHR) databases provide population-based, longitudinal data, but their use for rare genetic disease research has not been systematically examined. Through systematic mapping of publications from five UK primary care EHR databases (CPRD, OPCRD, QResearch, SAIL Databank and THIN), we found that only 0.82% (47 of 5754) of studies reported on rare genetic diseases. Of these, 77% (36 of 47) linked to external datasets. Study designs included case-contro
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The sequence of a genome contains the plans of the possible life of an organism, but implementation of genetic information depends on the functions of the proteins and nucleic acids that it encodes. Many individual proteins of known sequence and structure present challenges to the understanding of their function. In particular, a number of genes responsible for diseases have been identified but their specific functions are unknown. Whole-genome sequencing projects are a major source of proteins of unknown function. Annotation of a genome involves assignment of functions to gene products, in mo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This review describes the characteristics of available educational tools used for BRCA1/2 genetic testing. To identify the tools, we conducted a systematic search in electronic databases, and contacted over 1000 cancer genetics professionals. This review is based on 68 tools from the USA, Canada, Australia, the UK, France and Ireland. The tools vary in format and scope depending on the genetic testing phase for which they are intended. We found that a wide diversity of educational materials are available and used for BRCA1/2 genetic testing around the world. However, a substantial number of to
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited arrhythmias and cardiomyopathies are leading causes of sudden cardiac death in young individuals. Although global registries and genetic databases have advanced diagnosis and prevention globally, data from the Middle East (ME) remain limited and fragmented. This review synthesizes clinical and genetic evidence on long QT syndrome, catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia, Brugada syndrome, arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, hypertrophic cardiomyopathy, and dilated cardiomyopathy across the ME. A defining feature of ME cohorts is the high prevalence of consa
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A novel COL3A1 variant was identified in a Japanese case of Ehlers-Danlos syndrome type IV (EDS-IV) with a characteristic "Madonna" face, fragile uterus, and easy bruising in addition to a history of cavernous sinus fistula. We confirmed variable diameters of collagen fibrils in the dermis and decrease in type 3 collagen production from cultured fibroblasts. Genomic DNA sequencing of the COL3A1 region and COL3A1 cDNA sequence expressing in cultured fibroblasts identified that a nucleotide variation at c.951+2T>G on intron 14 leads to skipping of exon 14 in COL3A1 cDNA. The novel variation in t
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Curated online interaction databases and gene ontology tools have streamlined the analysis of highly complex gene/protein networks. However, understanding of disease pathogenesis has gradually shifted from a protein-based core to complex interactive networks where non-coding RNA (ncRNA) is thought to play an essential role. As current gene ontology is based predominantly on protein-level information, there is a growing need to analyze networks with ncRNA. In this study, we propose a gene ontology workflow integrating ncRNA using the NPInter V5.0 database. To validate the proposed workflow, we
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Psoriasis is a common, chronic, and multifactorial inflammatory cutaneous disorder that involves genetic and epigenetic factors. N6-methyladenosine methylation (m6A) is the most prevalent RNA modification implicated in various diseases; however, its role in psoriasis still needs to be further explored. We aimed to explore the mechanisms underlying the effects of m6A in psoriasis pathogenesis, prompting new therapeutic targets.
METHODS: Three psoriasis-related datasets, including GSE155702, GSE109248, and GSE142582, were collected. Differentially m6A methylated genes (DMGs) between
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Emerging evidence indicates that the abnormal expression of miRNAs involves in the evolution and progression of various human complex diseases. Identifying disease-related miRNAs as new biomarkers can promote the development of disease pathology and clinical medicine. However, designing biological experiments to validate disease-related miRNAs is usually time-consuming and expensive. Therefore, it is urgent to design effective computational methods for predicting potential miRNA-disease associations. Inspired by the great progress of graph neural networks in link prediction, we propose a novel
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Secretin-induced duodenal aspiration (SIDA) of pancreatic duct fluid has been proposed for pancreatic neoplasm screening in very high-risk patients. We sought to determine the clinical yield and safety of commercially-analyzed SIDA samples in patients at moderately elevated risk.
PATIENTS AND METHODS: A prospectively maintained institutional database of pancreatic fluid DNA profiles was retrospectively reviewed.
RESULTS: Fifty-seven patients underwent SIDA testing, most commonly for intraductal papillary mucinous neoplasms (n=43) and not otherwise specified solitary cysts (n=9).
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cryptorchidism is a urogenital abnormality associated with increased rates of testicular neoplasia and impaired spermatogenesis. The field is facing expansion of genomics data; however, it lacks protocols for biomarker prioritization. Identification of smallest regions of overlap (SRO) presents an approach for candidate gene identification but has not yet been systematically conducted in cryptorchidism. The aim of this study was to conduct a genome-wide screening for SRO (GW-SRO) associated with cryptorchidism development. We updated the Cryptorchidism Gene Database to version 3, remapped geno
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dilated cardiomyopathy (DCM), a genetically heterogeneous cardiac disease characterized by left ventricular dilatation and systolic dysfunction, is caused majorly by truncations of titin (TTN), especially in A-band region. Clinical interpretation of TTN-truncating variants (TTNtv) has been challenged by the existing inaccurate variant assessment strategies and uncertainty in the true frequency of TTNtv across the general population. We aggregated TTNtv identified in 1788 DCM patients and compared the variants with those reported in over 60,000 Exome Aggregation Consortium reference population.
СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease (AD) is a chronic degenerative disorder. It is caused by both genetic and environmental factors. The association of Insulin Degrading Enzyme (IDE) genotypes rs4646953, rs2251101 and rs1544210 with AD has been detected, but the findings were conflicted, however, Apolipoprotein-E (APOE)-ε4 allele has been observed as a genetic risk factor for AD. To investigate the issue, a meta-analysis was performed. We searched PubMed, Springer Link, AlzGene and CNKI for relevant literatures published by June 2013. Pooled odds ratio (OR) with 95% confidence interval (CI) was calculated to
СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The paper describes the experience of the Genetic Diagnostic Laboratory in prenatal testing for haemophilia A, an X-linked recessive disease caused by mutations in the F8 gene. Knowledge of a familial mutation prior to pregnancy can benefit prenatal diagnosis and decrease wait time for molecular testing during pregnancy. This is a retrospective review of a series of pregnant women who pursued F8 gene testing from December 1997 through May 2012, highlighting three cases, which demonstrate the technical complexities of analysis and the implications of not knowing carrier status prior to pregnanc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We have studied the prevalence of PsA in Reykjavik, Iceland, in a population-based cohort, and using the Icelandic genealogy database we have estimated the risk ratio (RR) spanning five generations.
METHODS: The national identification numbers of all 220 living Icelanders in Reykjavik known to have PsA were linked with the genealogy database. RRs for developing PsA were estimated in first-degree relatives (FDRs) to fifth-degree relatives of PsA cases. The kinship coefficient (KC) for PsA was also calculated. The control populations were 1000 and 10,000 sets of matched Icelandic sub
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary spastic paraplegias (HSPs) constitute a heterogeneous group of neurological disorders, characterized primarily by progressive spasticity and weakness of the lower limbs. HSPs are caused by mutations in multiple genes (at least 48 loci and 28 causative genes). The clinical spectrum of HSPs is wide and important differences have been reported between patients with distinct mutations in the same gene, or even between different family members bearing the same mutation. Many patients with HSP present clinical deficits related to the involvement of neuronal systems other than corticospina
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An emergent problem in the study of pathogen evolution is our ability to determine the extent to which their rapidly evolving genomes recombine. Such information is necessary and essential for locating pathogenicity loci using association studies, and it also directs future screening, therapeutic and vaccination strategies. Recombination also complicates the use of phylogenetic approaches to infer evolutionary parameters including selection pressures. Reliable methods that identify the presence of regions of recombination are therefore vital. We illustrate the use of an integrated model-based
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sjögren's Disease (SjD), Rheumatoid Arthritis (RA), and Systemic Lupus Erythematosus (SLE) are autoimmune diseases with overlapping genetic features, yet the etiologies of these diseases are poorly understood. Using these rheumatic diseases as an example of proof of concept, our aim was to develop a tool that simplifies analysis of gene-disease associations applicable to any disease and to perform comparisons. This tool is meant to provide insights into associated gene symbols and gene expression data to identify candidate biomarkers in common among these diseases. The Diseasesv2.0 and GTExv8
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Multiplexed Assays of Variant Effects (MAVEs) can test all possible single variants in a gene of interest. The resulting saturation-style functional data may help resolve variant classification disparities between populations, especially for Variants of Uncertain Significance (VUS).
METHODS: We analyzed clinical significance classifications in 213,663 individuals of European-like genetic ancestry versus 206,975 individuals of non-European-like genetic ancestry from All of Us and the Genome Aggregation Database. Then, we incorporated clinically calibrated MAVE data into the Clinica
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.