BACKGROUND: Transthyretin-related familial amyloid polyneuropathy (ATTR-FAP) is a rare, progressive, hereditary, highly disabling multisystem disorder. ATTR-FAP phenotypes differ according to the type of TTR mutation, geographic region and other as yet unidentified factors. The aim of this study was to establish the clinical and genetic characteristics of Polish patients.
METHODS AND PATIENTS: Clinical data and necessary examinations were collected from patients diagnosed with ATTR-FAP at the Department of Neurology of Medical University of Warsaw between 1970 and 2019.
RESULTS: 16 patients
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Protein misfolding disorders are frequently implicated in neurodegenerative conditions. Familial Alzheimer's disease (fAD) is an early-onset and aggressive form of Alzheimer's disease (AD), driven through autosomal dominant mutations in genes encoding the amyloid precursor protein and presenilins 1 and 2. The incidence of epilepsy is higher in AD patients with shared neuropathological hallmarks in both disease states, including the formation of neurofibrillary tangles. Similarly, in Parkinson's disease, dementia onset is known to follow neurofibrillary tangle deposition.
OBJECTIVE
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Unlike complete deficiency of hypoxanthine phosphoribosyltransferase (HPRT) (i.e., Lesch-Nyhan syndrome), partial HPRT deficiency causes HPRT-related hyperuricemia without neurological symptoms. Herein, we describe a 22-year-old man without neurological symptoms that presented gout, hyperuricemia (serum urate level, 12.2 mg/dL), multiple renal microcalculi, and a family history of juvenile gout that was exhibited by his brother and grandfather. Genetic testing revealed a novel missense mutation, c.103G>A (p.V35M), in the HPRT1 gene, and biochemical testing (conducted using the patient's erythr
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Previous studies showed that the fibrillin-1 gene (FBN1) is responsible for Marfan sydrome (MFS) pathogenesis. This study is conducted to screen for mutations in the FBN1 gene in Chinese families with MFS.
METHODS: Eight families with MFS and related disorder were recruited in this study. All available family members underwent complete physical, ophthalmic, and cardiovascular examination. Mutation screening was performed using targeted next-generation sequencing. Candidate variants were amplified by polymerase chain reaction and verified by direct Sanger sequencing.
RESULTS: Four
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The rapid automatic specialized processing of printed words is signalled by the left-lateralization of the N1 component in the visual event-related potential (ERP). In the present study, we have investigated whether differences in N1 lateralization can be observed between Dutch children with and without (a familial risk of) dyslexia around the age of 12 years using a linguistic judgement task. Forty-five participants were included in the ERP analysis, 18 in the low familial risk group without dyslexia, 15 in the high familial risk group without dyslexia, and 12 in the high familial risk group
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Congenital diaphragmatic hernia (CDH) survivors experience increased risk of medical and neurodevelopmental challenges. This study describes the health-related quality of life (HRQOL), special education utilization and the family impact among neonatal CDH survivors.
METHODS: A single-center prospective cohort of CDH survivors born between 1995 and 2006 was followed. Parents completed the PedsQL HRQOL index and a Family Impact survey to assess the need for medical equipment, home health services, and special education and quantify the burden placed on the family by their child's medic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Previous studies have reported associations of perinatal exposure to air toxics, including some metals and volatile organic compounds, with autism spectrum disorder (ASD).
OBJECTIVES: Our goal was to further explore associations of perinatal air toxics with ASD and associated quantitative traits in high-risk multiplex families.
METHODS: We included participants of a U.S. family-based study [the Autism Genetic Resource Exchange (AGRE)] who were born between 1994 and 2007 and had address information. We assessed associations between average annual concentrations at birth for each o
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Obligate intracellular chlamydiae diverged into pathogenic and environmental chlamydiae 0.7-1.4 billion years ago. While pathogenic chlamydiae have adapted to a wide range of vertebrates, environmental chlamydiae inhabit unicellular amoebae, the free-living Acanthamoeba. However, how and why this divergence occurred remains unclear. Meanwhile, giant viruses consisting of protozoa-related and protozoa-unrelated viruses have been discovered, with the former group being suggested to have more influenced environmental chlamydiae during their evolution while cohabiting host amoebae. Against this ba
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SYNE1 related autosomal recessive cerebellar ataxia type 1 (ARCA1) is a late-onset cerebellar ataxia with slow progression originally demonstrated in French-Canadian populations of Quebec, Canada. Nevertheless, recent studies on SYNE1 ataxia have conveyed the condition from a geographically limited pure cerebellar recessive ataxia to a complex multisystem phenotype that is relatively common on the global scale. To determine the underlying genetic cause of the ataxia phenotype in a consanguineous family from Turkey presenting with very slow progressive cerebellar symptoms including dysarthria,
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parental functioning is essential to children's development. Therefore, this cross-sectional single-center study examined the prevalence of family strain in 181 parents and its associations to psychosocial functioning in their children after LT. Median age at LT was one yr. Mean time elapsed since LT was 5.8 yr. The IFS, and the SDQ were applied to parents. Family strain in the present sample was comparable to that in the German normative group of families with a chronically ill or disabled child, but families of LT recipients showed a significantly higher financial impact, impact on coping, a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The primary aim of this study was to investigate the prevalence of amyloidosis and its related factors in a large number of FMF patients.
METHODS: Fifteen centres from the different geographical regions of Turkey were included in the study. Detailed demographic and medical data based on a structured questionnaire and medical records were collected. The diagnosis of amyloidosis was based on histological proof of congophilic fibrillar deposits in tissue biopsy specimens.
RESULTS: There were 2246 FMF patients. The male/female ratio was 0.87 (1049/1197). The mean age of the patients w
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Few studies to date have evaluated gastric cancer(GC)-related malignant neoplasm family history (MN-FH), and their findings have been largely inconsistent. The aim of this study is to evaluate the prevalence of MN-FH and its relation to the clinicopathologic features of GC.
METHODS: A total of 104 hospitalized patients with primary gastric adenocarcinoma was prospectively analyzed from 2008 to 2009. Positive MN-FH was defined as MN-affected first- and second-degree relatives of the current GC cases. The relation between prevalence of positive MN-FH and clinicopathologic features i
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The purposed of this study was to investigate the fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) gene in one Chinese family with Crouzon syndrome and to characterize the related clinical features.
METHODS: One family underwent complete ophthalmic examinations, and two patients were diagnosed with Crouzon syndrome. Genomic DNA was extracted from leukocytes of peripheral blood collected from the family and 100 unrelated control subjects from the same population. Exons 8 and 10 of FGFR2 were amplified by polymerase chain reaction (PCR) and directly sequenced. We performed ophthalmic examin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although child impulsivity is associated with oppositional defiant disorder (ODD) symptoms, few studies have examined whether family processes moderate this association. To address this gap, we tested whether child-reported family routine moderated the relation between child hyperactivity/impulsivity (HI) and ODD symptoms among a sample of low-income, urban, ethnic-minority children (N = 87, 51% male). Child HI and ODD symptoms were assessed using parent and teacher reports. HI also was indexed by a laboratory task. Family routine was assessed using child self-report. Hierarchical regression a
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study examines disparities in health status, health care utilization, insurance coverage and satisfaction in US low-income parents of infants and toddlers with disabilities compared to low-income parents of children without disabilities. The Early Head Start Research and Evaluation Project is a longitudinal study involving 2087 families in 17 communities across the United States. Families completed interviews at enrollment and at 7, 16, and 28 months after enrollment. Descriptive analyses were conducted to characterize children's status in terms of health, health care use, and insurance c
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Identification of factors that exacerbate a disease is important for the development of biomarkers. In this study, we discovered ectopic overexpression of interleukin-1 family, member-6 (IL-1F6) in several murine renal diseases. IL-1F6 participates in cytokine/chemokine production in the epithelium. In PCR array analysis for inflammatory mediators, Il1f6 showed the highest expression in the kidney of the B6.MRLc1 glomerulonephritis model. IL-1F6 was localized in the epithelium from the DCTs to CCDs, which showed tubular dilations or epithelial deciduations. Ultrastructual examination of the ep
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To identify molecular mechanisms underlying SCN5A-related sick sinus syndrome (SSS), a rare type of SSS, in parallel experiments we elucidated the electrophysiological properties and the cell surface localization of thirteen human Na(v)1.5 (hNa(v)1.5) mutant channels previously linked to this disease.
METHODOLOGY/PRINCIPAL FINDINGS: Mutant hNa(v)1.5 channels expressed by HEK293 cells and Xenopus oocytes were investigated by whole-cell patch clamp and two-microelectrode voltage clamp, respectively. HEK293 cell surface biotinylation experiments quantified the fraction of correctly t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: In this study, the authors investigated whether ADHD and oppositional defiant disorder (ODD) behaviors share associations with problems in cognitive functioning and/or family risk factors in adolescence. This was done by examining independent as well as specific associations of cognitive functioning and family risk factors with ADHD and ODD behaviors.
METHOD: A sample of 120 adolescents from the general population was assessed on various cognitive tasks. ADHD and ODD behaviors were measured through parental and teacher ratings based on Diagnostic and Statistical Manual of Mental Di
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe four cases of familial Juvenile Idiopathic Arthritis (JIA) associated uveitis.
DESIGN: Retrospective observational case series.
METHODS: Clinical data from patients who present familial JIA-associated uveitis are described and possible genetic influence in disease etiology is reviewed.
RESULTS: Two sisters, 6- and 7-year-old, developed bilateral anterior uveitis related to oligoarticular JIA. Arthritis in both began by the age of 18 months; uveitis developed simultaneously in one of them and less than one year after arthritis in the other one. Both received topical and
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования