Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
7356 публикаций
Поиск: 312 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 246 с найденным полным текстом
Sweat-gland carcinoma with neuroendocrine differentiation (SCAND) is a rare cutaneous adnexal carcinoma. Here we report a case of aggressive SCAND originating in the suprapubic area of an elderly male with lung and spinal cord metastasis. Sections from an excisional biopsy showed an infiltrative neoplasm filling the dermis with extension into the subcutaneous fat. Immunohistochemical studies showed expression of neuroendocrine markers, resulting in an initial diagnosis of metastatic neuroendocrine carcinoma. Next-generation sequencing identified a novel GATA3 frameshift extension mutation (p.F
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aims to present the clinical and genetic findings of two siblings carrying a homozygous c.470_471del (p.Leu157ArgfsTer4) frameshift mutation in the METTL23 gene, and to compare their phenotypes with previously reported cases.
MATERIALS AND METHODS: Two female siblings from a consanguineous family were clinically assessed. Developmental history, dysmorphic features, neurological examination, brain MRI, and EEG findings were systematically reviewed. Genetic analysis was performed using exome sequencing (ES), and the mutation was confirmed by Sanger sequencing.
RESULTS: Bo
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autosomal Dominant Intellectual Disability Type 5 (MRD5) is caused by heterozygous mutations in the SYNGAP1 gene. This gene, located on chromosome 6q21, encodes a synaptic Ras/Rap GTPase-activating protein that regulates Ras/Rap signaling and AMPA receptor trafficking, impacting synaptic plasticity and neuronal homeostasis. According to studies by Chen et al. and Kim et al., the SYNGAP1 gene is localized to dendritic spines of pyramidal neurons in the rodent neocortex.
CASE SUMMARY: We report a 2-year-10-month-old girl presenting with global developmental delay (GDD) and autistic
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Waardenburg syndrome (WS) is a group of genetic disorders associated with varying components of sensorineural hearing loss and abnormal pigmentation of the hair, skin, and eyes. There exist four different WS subtypes, each defined by the absence or presence of additional features. One of the genes associated with WS is SOX10, a key transcription factor for the development of neural crest-derived lineages. Here we report a 12-year-old boy with a novel de novo SOX10 frameshift mutation and unique combination of clinical features including primary peripheral demyelinating neuropathy, hearing loss
Клинический случайResearch Support, N.I.H., IntramuralСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal recessive primary microcephaly (MCPH) is a rare genetic disorder, leading to the defect of neurogenic brain development. Individuals with MCPH reveal reduced head circumference and intellectual disability. Several MCPH loci have been identified from several populations. Genetic heterogeneity of this disorder represents molecular testing challenge. An 8 yr old female, born from consanguineous parents, was attended to Fardis Central Lab, Alborz, Iran. Based on the reduced circumference and intellectual disability, MCPH was diagnosed. Whole exome sequencing of the patient identified a n
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofilaments are structural components of motor axons. Recently different variants resulting in translation of a cryptic amyloidogenic element of the neurofilament-heavy polypeptide (NEFH) gene have been described to cause Charcot-Marie-Tooth disease type 2CC (CMT2CC) by forming amyloidogenic toxic protein aggregation. Until now only few CMT2CC patients have been described. Clinical features include progressive muscle weakness and atrophy mainly affecting the lower limbs, hyporeflexia and distal sensory impairment. In addition to classic CMT features, some patients were reported to have incr
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple epiphyseal dysplasia (MED) is a genetically and clinically heterogeneous disease with both dominant and recessive inheritance. Eight different genes are known to cause the disease but in 15% of cases of MED, no mutation is found. Fibroblast growth factor receptor 1 (FGFR1) is a crucial regulator of bone formation and when mutated, can cause diseases with skeletal manifestations; nevertheless, MED has not been described in individuals with FGFR1 mutations. In this report, we describe a proband with MED and congenital normosmic hypogonadotropic hypogonadism (HH). DNA analysis showed a d
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis type 1, also known as NF1 or von Recklinghausen's disease, is a common neurocutaneous syndrome that presents with multiple café-au-lait patches, skinfold freckling, dermatofibromas, neurofibromas, and Lisch nodules. The mutations of the gene NF1, encoding the protein neurofibromin, have been identified as the cause of this disease. Here, we report a clinical and molecular study of a Chinese patient with multiple café-au-lait skin freckles, dermatofibroma, central and peripheral nervous system tumors, and bone abnormalities attributed to NF1. The patient showed >6 café-au-lait
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dystrophic epidermolysis bullosa simplex (DEB) is a phenotypically diverse inherited skin fragility disorder. It is majorly manifested by appearance of epidermal bullae upon friction caused either by physical or environmental trauma. The phenotypic manifestations also include appearance of milia, scarring all over the body and nail dystrophy. DEB can be inherited in a recessive or dominant form and the recessive form of DEB (RDEB) is more severe. In the present study, we identify a novel p.G2254fs mutation in COL7A1 gene causing a sporadic case of RDEB by whole exome sequencing (WES). Apart fr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital afibrinogenemia is a rare autosomal recessive disorder characterized by complete absence of detectable fibrinogen and bleeding symptoms. Many causative mutations have been described to date in all three fibrinogen genes, most of them in the fibrinogen A alpha-chain gene (FGA), but also in the fibrinogen B beta-chain gene (FGB) and the fibrinogen gamma-chain gene (FGG). We report here a novel frameshift mutation (p.Glu262AspfsX158) in FGA exon 5 predicted to lead to a truncated polypeptide with an exceptionally long stretch of abnormal residues identified in homozygosity in a patient
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary motor and sensory neuropathy (HMSN), also known as Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is a group of clinically and genetically heterogeneous neuropathies classically divided into demyelinating (CMT1) and axonal forms (CMT2). The most common demyelinating form is CMT1A with an underlying duplication in the gene coding for the peripheral myelin protein 22 (PMP22). Less frequently, mutations in the myelin protein zero gene (MPZ/P(0)) account for demyelinating CMT1B, Dejerine-Sottas syndrome (DSS), or congenital hypomyelinating neuropathy (CHN). Here, we report a patient with a severe, e
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HESX1/Hesx1 is a member of the paired-like class of homeobox genes and is essential for pituitary and forebrain development. Mice with a targeted homozygous deletion of the Hesx1 show severe central nervous system defects, absence of optic vesicles, and a very small anterior pituitary gland. This phenotype is similar to the abnormalities observed in the human disorder called septo-optic dysplasia, a syndromic form of congenital hypopituitarism. To date, four missense mutations in the human HESX1 have been described in individuals with phenotypes ranging from severe septo-optic dysplasia, relat
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The nuclear factor I/X (NFIX) gene encodes a ubiquitously expressed transcription factor whose mutations lead to two allelic disorders characterized by developmental, skeletal, and neural abnormalities, namely, Malan syndrome (MAL) and Marshall-Smith syndrome (MSS). NFIX mutations associated with MAL mainly cluster in exon 2 and are cleared by nonsense-mediated decay (NMD) leading to NFIX haploinsufficiency, whereas NFIX mutations associated with MSS are clustered in exons 6-10 and escape NMD and result in the production of dominant-negative mutant NFIX proteins. Thus, different NFIX mutations
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited macrothrombocytopenia (IMTP) is a rare disorder characterized by a reduced platelet count and abnormally large platelets. The main clinical symptom of IMTP is mild bleeding in some patients. At present, more than 30 genes have been identified in patients with syndromic and non-syndromic IMTP. In this study, a 3-year-old boy and his mother who presented with mild epistaxis and/or gingival bleeding were diagnosed as having IMTP. Wen then selected whole sequencing to explore the genetic lesion of the patients. After data filtering and mutation validation, a novel frameshift mutation (NM
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To detect the underlying pathogenesis of congenital cataract in a four-generation Chinese family.
METHODS: Whole-exome sequencing (WES) of family members (III:4, IV:4, and IV:6) was performed. Sanger sequencing and bioinformatics analysis were subsequently conducted. Full-length WT-MIP or K228fs-MIP fused to HA markers at the N-terminal was transfected into HeLa cells. Next, quantitative real-time PCR, western blotting and immunofluorescence confocal laser scanning were performed.
RESULTS: The age of onset for nonsyndromic cataracts in male patients was by 1-year old, earlier than f
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nasopalpebral lipoma-coloboma syndrome (NPLCS, OMIM%167730) is an uncommon malformation entity with autosomal dominant inheritance characterized by the combination of nasopalpebral lipoma, colobomas in upper and lower eyelids, telecanthus, and maxillary hypoplasia. To date, no genetic defects have been associated with familial or sporadic NPLCS cases and the etiology of the disease remains unknown. In this work, the results of whole exome sequencing in a sporadic NPLCS patient are presented. Exome sequencing identified a de novo heterozygous frameshift dinucleotide insertion c.6245_6246 insTT
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a 25-year-old woman with pronounced generalized lipodystrophy and a progeroid aspect since birth, who also had Marfan syndrome (MFS; fulfilling the Ghent criteria) with mild skeletal features, dilated aortic bulb, dural ectasia, bilateral subluxation of the lens, and severe myopia in addition to the severe generalized lipodystrophy. She lacked insulin resistance, hypertriglyceridemia, hepatic steatosis, and diabetes. Mutation analysis in the gene encoding fibrillin 1 (FBN1) revealed a novel de novo heterozygous deletion, c.8155_8156del2 in exon 64. The severe generalized lipodystr
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lymphedema-distichiasis (LD) syndrome is a clinically variable autosomal dominant disorder. The disorder is caused by mutations in the forkhead transcription factor FOXC2 gene on chromosome band 16q24.3. Here, we report the sequence of the FOXC2 gene in a German-Irish family with LD in six affected relatives over three generations and identify a single adenine base pair insertion at nt 1006--1007. This insertion creates a frameshift mutation that predicts a premature stop at codon 462. In addition to LD, four of the affected family members have renal disease and three have diabetes mellitus (D
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.