Uterine fibroids are benign, smooth muscle tumors that occur in approximately 70%-80% of women by age 50 yr. The cellular and molecular mechanism(s) by which uterine fibroids (UFs) develop are not fully understood. Accumulating evidence demonstrates that several genetic abnormalities, including deletions, rearrangements, translocations, as well as mutations, have been found in UFs. These genetic anomalies suggest that low DNA damage repair capacity may be involved in UF formation. The objective of this study was to determine whether expression levels of DNA damage repair-related genes were alt
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alovudine is a chain-terminating nucleoside analog (CTNA) that is frequently used as an antiviral and anticancer agent. Generally, CTNAs inhibit DNA replication after their incorporation into nascent DNA during DNA synthesis by suppressing subsequent polymerization, which restricts the proliferation of viruses and cancer cells. Alovudine is a thymidine analog used as an antiviral drug. However, the mechanisms underlying the removal of alovudine and DNA damage tolerance pathways involved in cellular resistance to alovudine remain unclear. Here, we explored the DNA damage tolerance pathways resp
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Understanding how gender norms affect parents' communication of genetic and cancer risk information to their children can enable healthcare professionals to better facilitate cascade genetic testing. We conducted a qualitative study with semi-structured interviews to determine social factors associated with parents carrying the BRCA1/2 pathogenic variants who communicated cancer prevention practices to their children. Thirty adult carriers (23 women, 7 men) participated in the interviews. All had at least one child aged over 8 years old. Interview topics included their discovery of the variant
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Premenopausal women carrying a BRCA1 or BRCA2 mutation are frequently advised to undergo risk-reducing bilateral salpingo-oophorectomy (BSO) to lower their significantly increased lifetime risk of ovarian cancer. However, this procedure induces abrupt estrogen deprivation, resulting in premature menopause with well-documented consequences including vasomotor symptoms (e.g., hot flashes, night sweats), urogenital atrophy, and long-term risks such as osteoporosis, cardiovascular disease, and cognitive decline (Nelson in Lancet 371(9614):760-770, 2008; Shuster et al. in Maturitas 65(2):161-166, 2
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Rates of BRCA1 and BRCA2 prevalence among women with breast cancer vary by age, hormone receptor status, and family history. Recommendations for genetic testing have varied between overlapping guidelines, payor coverage policies, and have evolved over time, resulting in unclear implications for adoption into routine breast cancer care.
METHODS: Using a large, private insurer database, we examined rates of BRCA1/BRCA2 genetic testing in women with newly diagnosed invasive breast cancer undergoing surgery from 2015 through 2019.
RESULTS: Testing increased among women 50 years or older
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The ubiquitin-proteasome system has numerous crucial roles in physiology and pathophysiology. Fundamental to the specificity of this system are ubiquitin-protein ligases (E3s). Of these, the majority are RING finger and RING finger-related E3s. Many RING finger E3s have roles in processes that are central to the maintenance of genomic integrity and cellular homeostasis, such as the anaphase promoting complex/cyclosome (APC/C), the SKP1-cullin 1-F-box protein (SCF) E3s, MDM2, BRCA1, Fanconi anaemia proteins, CBL proteins, von Hippel-Lindau tumour suppressor (VHL) and SIAH proteins. As a result,
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Considering the typical rapid progression and high mortality of pancreatic cancer (PC), early detection may lead to an improved outcome. To date, there is no safe, sensitive, and cost-effective screening strategy to detect PC. Currently, screening is focused on individuals at the highest risk of developing PC based on family history. A high-risk individual is defined as having two or more first-degree relatives with PC, or one first- or second-degree relative with PC with a confirmed mutation in a gene associated with PC. The BRCA2 gene is one of the most common genes linked to pan
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human ERBB2 presents several SNPs. One of these, Ile655Val, introduces a structural change in the transmembrane region of ERBB2 and has been the focus of debate over its potential role as a susceptibility marker for breast cancer risk. Another SNP, Ala1170Pro, introduces a structural change in the carboxyl-terminal regulatory domain of the protein, but its clinical and biological importance remains undefined. The aim of this study was to investigate the association of rare alleles of both SNPs and the risk of developing breast cancer, BRCA1 alterations and clinical-pathological features of Cau
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several studies have reported that mutations in genes involved in maintenance of genome integrity may be responsible for increased cancer risk. Human RAD51, known to function in DNA repair, interacts with a number of proteins implicated in breast cancer (BC), including BRCA1 and BRCA2. Few studies have investigated the role of RAD51 gene variations in familial BC. To detect potential novel gene defects that may contribute to hereditary BC susceptibility, 143 patients belonging to 143 Chilean families tested for BRCA1 and BRCA2 mutations were screened for mutations in RAD51, using conformationa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Germline mutations in the BRCA1 or BRCA2 (BRCA) genes predispose to hereditary breast and ovarian cancer and, mostly in the case of BRCA2, are also prevalent in cases of pancreatic and prostate malignancies. Tumours from these patients tend to lose both copies of the wild-type BRCA gene, which makes them exquisitely sensitive to platinum drugs and poly(ADP-ribose) polymerase inhibitors (PARPi), treatments of choice in these disease settings. Reversion secondary mutations with the capacity of restoring BRCA protein expression have been documented in the literature as bona fide mecha
СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Advanced squamous cervical cancer, one of the most commonly diagnosed cancers in women, still remains a major problem in oncology due to treatment failure and distant metastasis. Antitumor therapy failure is due to both intrinsic and acquired resistance; intrinsic resistance is often decisive for treatment response. In this study, we investigated the specific pathways and molecules responsible for baseline therapy failure in locally advanced squamous cervical cancer.
METHODS: Twenty-one patients with locally advanced squamous cell carcinoma were enrolled in this study. Primary bio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: High-grade serous ovarian carcinoma (HGSC) is the most lethal gynecologic malignancy characterized by resistance to chemotherapy and high rates of recurrence. HGSC tumors display a high prevalence of tumor suppressor gene loss. Given the type 1 interferon regulatory function of BRCA1 and PTENgenes and their associated contrasting T-cell infiltrated and non-infiltrated tumor immune microenvironment (TIME) states, respectively, in this study we investigated the potential of stimulator of interferon genes (STING) pathway activation in improving overall survival via enhancing chemother
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Germline pathogenic mutations in BReast CAncer (BRCA1) genes are thought to drive normal fallopian tube epithelial (FTE) cell transformation to high-grade serous ovarian cancer. No human models capture the sequence of events for disease initiation and progression. Here, we generate induced pluripotent stem cells (iPSCs) from healthy individuals and young ovarian cancer patients with germline pathogenic BRCA1 mutations (BRCA1mut). Following differentiation into FTE organoids, BRCA1mut lines exhibit cellular abnormalities consistent with neoplastic transformation compared to controls. BRCA1mut o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Less than 5% of breast cancers are hereditary, but over 90% of hereditary breast cancers are caused by a mutation of either BRCA1 or BRCA2. The mutation may be inherited from either the maternal or the paternal side of the family. Clinicians should consider specific criteria in the family history to determine when a patient may benefit from counselling and appropriate testing. Testing is generally offered only to patients who are at high risk and is currently estimated to have a sensitivity of about 85%. Test protocols are primarily oriented to detecting frameshift and nonsense mutations that
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The consequences of defective homologous recombination and other DNA repair pathways are important in disease outcomes of numerous tumor types. The objective of this study was to explore BRCA1, PARP, FANCD2, PTEN, H2AX, and ATM protein expression in endometrial cancer (EC).
METHODS: PARP1, γH2AX, ATM, FANCD2, PTEN, BRCA1, and p53 proteins were evaluated in EC tissue microarray (TMA) and their expressions were correlated with clinical and pathological parameters in 357 patients.
RESULTS: In type I EC, PARP1(+), ATM(+), and FANCD2(+) were associated with high tumor grade (p 0.031, p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This paper explores and discusses local challenges oncologists face for diagnosing and managing breast cancer patients with BRCA gene mutations in Jordan.
METHODS: A task force involving key opinion leaders, experts in the management of breast cancer, and stakeholders in healthcare systems where genetic testing is available in Jordan discussed current evidence and local real-life practice. The task force then formulated recommendations to achieve better patient outcomes and satisfaction based on evidence-based medicine and their clinical experience in BRCA-mutated breast cancer ma
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Breast cancer is a heterogenous disease caused by mutations in tumor associated genes. While the vast majority of breast carcinomas occur sporadically, about 5% are attributable to dominant susceptibility alleles. Two major genes, BRCA1 and BRCA2, have been identified and account for a risk of up to 80% for breast cancer and up to 40% for ovarian cancer. Molecular genetic diagnosis allows the identification of women at risk that can be offered predictive meassures. Predictive strategies comprise primary, secondary and tertiary care. While data on medical prevention are still pending in this ri
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Familial ovarian cancer (OC) cases not harbouring pathogenic variants in either of the BRCA1 and BRCA2 OC-predisposing genes, which function in homologous recombination (HR) of DNA, could involve pathogenic variants in other DNA repair pathway genes.
METHODS: Whole exome sequencing was used to identify rare variants in HR genes in a BRCA1 and BRCA2 pathogenic variant negative OC family of French Canadian (FC) ancestry, a population exhibiting genetic drift. OC cases and cancer-free individuals from FC and non-FC populations were investigated for carrier frequency of FANCI c.1813C>
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pathogenic variants in BRCA genes play a crucial role in the pathogenesis of ovarian cancer. Intronic variants of uncertain significance (VUS) may contribute to pathogenicity by affecting splicing. Currently, the significance of many intronic variants in BRCA has not been clarified, impacting patient treatment strategies and the management of familial cases.
METHOD: A retrospective study was conducted to analyze BRCA intronic VUS in a cohort of 707 unrelated ovarian cancer patients at a single institution from 2018 to 2023. Three splicing predictors were employed to analyze detect
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования