Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
573 публикаций
Поиск: 62 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 27 с найденным полным текстом
The degradation of blood group glycolipid A-6-2 (GalNAc(alpha1-->3)[Fuc alpha1-->2]Gal(beta1-->4)GlcNAc(beta1-->3)Gal(beta1-->4)Glc(beta1-->1')C er, IV2-alpha-fucosyl-IV3-alpha-N-acetylgalactosaminylneolact otetraosylceramide), tritium-labeled in its ceramide moiety, was studied in situ, in skin fibroblast cultures from normal controls, from patients with defects of lysosomal alpha-N-acetylgalactosaminidase, and from patients with other lysosomal storage diseases. Uptake of the glycolipid with apolipoprotein E-coated liposomes was linear with time and with the amount of glycolipid added. In no
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the electrophysiological investigation of two adult cases with GM 2 gangliosidosis with hexosaminidase A and B deficiency. Superficial peroneal biopsy was obtained from one patient. The electrophysiological alterations of the peripheral nervous system were fasciculations, signs of collateral reinnervation and loss of motor units, decrease in sensory potential amplitude and increase in distal motor latency. Increase in N9-N13 interpeak latency of the somatosensory evoked potentials and an increase I-V interpeak latency of the brain-stem auditory potentials were evident in both cases.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As tissue-resident macrophages of the central nervous system parenchyma, microglia perform diverse essential functions during homeostasis and perturbations1. They primarily interact with neurons by means of synaptic engulfment and through the rapid elimination of apoptotic cells and non-functional synapses2. Here, by combining unbiased lipidomics and high-resolution spatial lipid imaging, deep single-cell transcriptome analysis and novel cell-type-specific mutants, we identified a previously unknown mode of microglial interaction with neurons. During homeostasis, microglia deliver the lysosoma
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The incidence of inborn errors of metabolism (IEM) in Thailand is yet unknown. However, by estimation it is generally accepted to be 1 in 5,000. From a survey in 7 medical schools from different parts of the country and a large pediatric hospital in Bangkok, we found numerous cases of IEM nationwidc. Thesc were amino acid disorders, carbohydrate disorders, urea cycle defects, peroxisomal, lysosomal storage disorders, and many others. Since Thais are quite homogeneous in their genetic make-up; it is, therefore, very likely that IEM is much more prevalent than we realized. With the exception of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During the last 5 years 2057 children under the age of 5 with various neurologic symptoms with the suspected diagnosis of lysosomal storage diseases were referred to our hospital from different universities and state hospitals. We were able to separate sphingolipidoses by lysosomal enzyme screening. A total of 300 patients (15%) with sphingolipidoses were diagnosed; there were deficiencies of arylsulfatase A [metachromatic leukodystrophy (MLD)] in 93 (31%), hexosaminidase [Sandhoff disease (SHD)] in 62 (20.7%), hexosaminidase A [Tay-Sachs disease (TSD)] in 15 (5%), beta-galactosidase (GM1 gang
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lysosomal beta-hexosaminidase (EC 3.2.1.52) is composed of two structurally similar chains, alpha and beta, that are the products of different genes. Mutations in either gene causing beta-hexosaminidase deficiency result in the lysosomal storage disease GM2-gangliosidosis. To enable the investigation of the molecular lesions in this disorder and to study the evolutionary relationship between the alpha and beta chains, the beta-chain gene was isolated, and its organization was characterized. The beta-chain coding region is divided into 14 exons distributed over approximately 40 kilobases of DNA
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The metabolism of GM2-ganglioside was studied in situ using cultured skin fibroblasts from normal individuals and patients with different forms of GM2-gangliosidosis. [3H]Sphingosine-labeled GM2 was provided in the culture medium to confluent cells in 6-cm petri dishes. After 10 days, the cells were washed free of radioactivity and harvested by trypsinization. The cellular lipids were extracted and analyzed for radioactivity in GM2 and its metabolic products. In fibroblasts from healthy subjects, 50-60% of the total cellular radioactivity was found in the neutral glycosphingolipids, ceramide,
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate efficacy and safety of venglustat for GM2 gangliosidoses (Tay-Sachs and Sandhoff diseases) and cognate diseases.
METHODS: The AMETHIST phase 3, randomized, double-blind, placebo-controlled study evaluated oral venglustat (N = 40) vs placebo (N = 19) in adults with late-onset GM2 gangliosidoses. Coprimary endpoints were annual percent change on the 9-Hole Peg Test and percent change in cerebrospinal fluid (CSF) GM2 ganglioside from baseline to week 104. A secondary population of participants with cognate diseases (N = 16) received open-label venglustat in a "basket" trial.
СтатьяРандомизированное исследованиеКлиническое исследование III фазыПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
N-Acetyl-glucosaminidases (GlcNAcases) are exoenzymes found in a wide range of living organisms, which have gained great attention in the treatment of disorders related to diabetes, Alzheimer's, Tay-Sachs', and Sandhoff's diseases; the control of phytopathogens; and the synthesis of bioactive GlcNAc-containing products. Aiming at future industrial applications, in this study, GlcNAcase production by marine Aeromonas caviae CHZ306 was enhanced first in shake flasks in terms of medium composition and then in bench-scale stirred-tank bioreactor in terms of physicochemical conditions. Stoichiometr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The history of human genetic lysosomal disorders began in 1881 with the description of what is now known as Tay-Sachs disease. In the early 1960s, when I entered the field while I was a neurology resident, the first phase of studies of lysosomal disorders was being replaced with the second analytical biochemistry phase. Saul Korey, the first Chairman of the Department of Neurology, Albert Einstein College of Medicine, initiated the first integrated approach with a team consisting of clinical neurologists, neuropathologists, electron microscopists, cell biologists, organic chemists, and enzymol
AutobiographyБиографияИсторическая статьяСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Oligosaccharidoses are storage disorders due to enzymatic defects involved in the breakdown of the oligosaccharidic component of glycosylated proteins. The defect cause the accumulation of oligosaccharides (OS) and, depending on the lacking enzyme, results in characteristic profiles which are helpful for the diagnosis. We developed a new tandem mass spectrometry method for the screening of urinary OS which was applied to identify a large panel of storage disorders.
METHODS: The method was set-up in urine and dried urine spots (DUS). Samples were analysed, without derivatization an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: GM2 gangliosidoses are lysosomal diseases due to biallelic mutations in the HEXA (Tay-Sachs disease [TS]) or HEXB (Sandhoff disease [SD]) genes, with subsequent low hexosaminidase(s) activity. Most patients have childhood onset, but some experience the first symptoms during adolescence/adulthood. This study aims to clarify the natural history of adult patients with GM2 gangliosidosis.
METHODS: We retrospectively described 12 patients from a French cohort and 45 patients from the literature.
RESULTS: We observed 4 typical presentations: (1) lower motoneuron disorder responsible for
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Lipid-storage diseases are collectively important because they cause substantial morbidity and mortality, and because they may present as dementia, major psychiatric illness, developmental delay, or cerebral palsy. At present, no single assay can be used as an initial general screen for lipid-storage diseases.
METHODS: We used a fluorescent analogue of lactosylceramide, called N-[5-(5,7-dimethylborondipyrromethenedifluoride)-1-pentanoyl]D- lactosylsphingosine (BODIPY-LacCer), the emission of which changes from green to red wavelengths with increasing concentrations in membranes, t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Since the results of previous studies regarding the safety and efficacy of miglustat in GM2 gangliosidosis (GM2g) were inconsistent, we aimed to assess miglustat therapy in GM2g patients.
METHODS: This study followed the latest version of PRISMA. We included the observational or interventional studies reporting GM2g patients under miglustat therapy by searching PubMed, Web of Science, and Scopus. Data extracted included the natural history of individual patient data, as well as the safety and efficacy of miglustat in GM2g patients. The quality assessment was performed using the Jo
Систематический обзорСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Eleven placentae and one fibroblast cell culture from pregnancies complicated by various inherited metabolic disorders, together with five chorionic villus biopsies from pregnancies at risk, were examined for ultrastructural evidence of accumulation of metabolites. Abnormal ultrastructural features were present as early as 10 weeks gestation. Myelin bodies were found in all placental cell types in a case of Niemann-Pick disorder and stromal cells showed marked vacuolation in Hurler's disease. Membranous arrays were occasionally identified in the lysosomes of stromal cells in a case of Sandhoff
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Niemann-Pick Type C (NPC) disease is a rare, genetic, lysosomal disorder with progressive neurodegeneration. Poor understanding of the pathophysiology and a lack of blood-based diagnostic markers are major hurdles in the treatment and management of NPC and several additional, neurological lysosomal disorders. To identify disease severity correlates, we undertook whole genome expression profiling of sentinel organs, brain, liver, and spleen of Balb/c Npc1(-/-) mice relative to Npc1(+/-) at an asymptomatic stage, as well as early- and late-symptomatic stages. Unexpectedly, we found prominent up
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sphingolipidoses are severe, mostly infantile lysosomal storage disorders (LSDs) caused by defective glycosphingolipid degradation. Two of these sphingolipidoses, Tay Sachs and Sandhoff diseases, are caused by β-Hexosaminidase (HEXB) enzyme deficiency, resulting in ganglioside (GM2) accumulation and neuronal loss. The precise sequence of cellular events preceding, and leading to, neuropathology remains unclear, but likely involves inflammation and lysosomal accumulation of GM2 in multiple cell types. We aimed to determine the consequences of Hexb activity loss for different brain cell types us
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oligosaccharidoses, sphingolipidoses and mucolipidoses are lysosomal storage disorders (LSDs) in which defective breakdown of glycan-side chains of glycosylated proteins and glycolipids leads to the accumulation of incompletely degraded oligosaccharides within lysosomes. In metabolic laboratories, these disorders are commonly diagnosed by thin-layer chromatography (TLC) but more recently also mass spectrometry-based approaches have been published. To expand the possibilities to screen for these diseases, we developed an ultra-high-performance liquid chromatography (UHPLC) with a high-resolutio
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Our study aimed to quantify structural changes in relation to metabolic abnormalities in the cerebellum, thalamus, and parietal cortex of patients with late-onset GM2-gangliosidosis (LOGG), which encompasses late-onset Tay-Sachs disease (LOTS) and Sandhoff disease (LOSD).
METHODS: We enrolled 10 patients with LOGG (7 LOTS, 3 LOSD) who underwent a neurological assessment battery and 7 age-matched controls. Structural MRI and MRS were performed on a 3 T scanner. Structural volumes were obtained from FreeSurfer and normalized by total intracranial volume. Quantified metabolites includ
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.