Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ataxia telangiectasia and Rad3-related (ATR) kinase and its interacting protein ATRIP orchestrate the replication stress response. Homozygous splice variants in the ATRIP gene, resulting in ATRIP deficiency, were identified in two patients of independent ancestry with microcephaly, primordial dwarfism, and recurrent infections. The c.829+5G>T patient exhibited lymphopenia, poor vaccine responses, autoimmune features with hemolytic anemia, and neutropenia. Immunophenotyping revealed reduced CD16+/CD56dim NK cells and absent naïve T cells, MAIT cells, and iNKT cells. Lymphocytic defects were cha
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II (MOPDII) is the most common form of primordial dwarfism, caused by bialleic mutations in the pericentrin gene (PCNT). Aside from its classic features, there are multiple associated medical complications, including a well-documented risk of neurovascular disease. Over the past several years, it has become apparent that additional vascular issues, as well as systemic hypertension and kidney disease may also be related to MOPDII. However, the frequency and extent of the vasculopathy was unclear. To help address this question, a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on three further patients with microcephalic osteodysplastic dwarfism type II. All children have marked intrauterine and postnatal growth failure, microcephaly, and mental and statomotor retardation. They are disproportionately short statured due to short limbs. Characteristic skeletal abnormalities are small iliac wings with flat acetabular angles, coxa vara, V-shaped distal femoral metaphyses, and triangular distal femoral epiphyses, as well as pseudoepiphyses of metacarpals, short first metacarpals, and brachymesophalangy V. At age 3 years, bilateral epiphyseolysis of the femoral
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This is a report on two cases of mesomelic dysplasia Langer type. This is a rare kind of dwarfism which combines severe dwarfism with predominant shortening of the forearms and lower legs and other morphological abnormalities. The diagnosis can be made by ultrasonography in the early second trimester of the pregnancy.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thanatophoric dwarfism (TD) is a sporadic lethal skeletal dysplasia with micromelic shortening of the limbs, macrocephaly, platyspondyly and reduced thoracic cavity. In the most common subtype (TD1), femurs are curved, while in TD2, straight femurs are associated with cloverleaf skull. Mutations in the fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) gene were identified in both subtypes. While TD2 was accounted for by a single recurrent mutation in the tyrosine kinase 2 domain, TD1 resulted from either stop codon mutations or missense mutations in the extracellular domain of the gene. Here, we rep
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report eight cases of a lethal association of failure to thrive, facial dysmorphism, ambiguous genitalia, syndactyly, postaxial polydactyly, and internal developmental anomalies (Hirschsprung's disease, cardiac and renal malformation). This syndrome is likely to be autosomal recessive and resembles Smith-Lemli-Opitz (SLO) syndrome. However, the lethality, the common occurrence of polydactyly, and the sexual ambiguity distinguishes this condition from SLO syndrome. A review of published reports supports the separate classification of this syndrome for which we propose the name lethal acrodys
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of a 14-year-old boy with optic hypoplasia and pituitary dwarfism was presented. Eye Examination showed typical hypoplasia of the left optic nerve and mild hypoplasia of the right optic nerve. Except for dwarfism and nystagmus, the appearance of the patient was not unusual. Computed tomography revealed an enlargement of the suprachiasmatic cistern, and the presence of the septum pellucidum. The pituitary function tests revealed complete deficiency in GH, and poor or intermediate secretion in ACTH, TSH, PRL, LH and FSH. Urine volume and specific gravity were normal. Therapy with human gr
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dwarfing rootstocks are crucial for high-density and labor-efficient citrus cultivation, yet the molecular mechanisms underlying plant height regulation remain poorly understood. Using an integrated multiomics analysis of dwarf and normal-height red tangerine (Citrus reticulata) × trifoliate orange (Poncirus trifoliata) hybrid seedlings, we identified the Gretchen Hagen 3.1 gene PtGH3.1, an auxin-conjugating enzyme, as an important regulator of dwarfism. Compared with normal-height hybrid seedlings, PtGH3.1 was significantly upregulated in the shoot tips of dwarf hybrid seedlings, correlating
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The genetic basis of dwarfism in chickens, particularly in bantam chickens, is of significant interest as it provides insights into the mechanisms that underlie body size variation and growth. To better understand how gene expression changes contribute to the reduced growth in bantam chickens, we generated RNA-seq data derived from chicken embryos of varying sizes. These embryos were sampled at two developmental stages: early (E5) and later (E13). Differentially expressed genes at each stage were identified for different chicken breeds by comparing the bantam chickens against their
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The study on the GmDWF1-deficient mutant dwf1 showed that GmDWF1 plays a crucial role in determining soybean plant height and yield by influencing the biosynthesis of brassinosteroids. Soybean has not adopted the Green Revolution, such as reduced height for increased planting density, which have proven beneficial for cereal crops. Our research identified the soybean genes GmDWF1a and GmDWF1b, homologous to Arabidopsis AtDWF1, and found that they are widely expressed, especially in leaves, and linked to the cellular transport system, predominantly within the endoplasmic reticulum and intracellu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background and Objectives.Primordial dwarfism (PD) is a rare group of genetic conditions where individuals experience severe growth restriction, both in the womb and after birth. From as early as the fetal stage, those affected are significantly smaller than their peers. What makes PD distinct is its slow but steady growth pattern, resulting in proportionate dwarfism, where all parts of the body are equally shortened. Diagnosing and managing PD presents significant challenges due to its rarity and the wide range of clinical and genetic variability. The main conditions in this group include Sec
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Laron dwarfism is a rare genetic disorder first reported among Israeli jewish children, subsequently about 350 cases cases have been reported worldwide. We aim to describe the clinical profile of nine children with Laron dwarfism from Institute of Child Health, Chennai.
METHODS: Analysis of case records from 2010 to 2018.
RESULTS: Male:female ratio is 6:3. Mean age of the children at the time of diagnosis was 3 years. All children were extremely short, and mean height Z score (SD) was -7.7(0.8). All children had characteristic facies with no hypoglycaemic episodes. Microcephaly w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Achondroplasia (ACH) is the most frequent form of dwarfism and is caused by gain-of-function mutations in the fibroblast growth factor receptor 3-encoding (FGFR3-encoding) gene. Although potential therapeutic strategies for ACH, which aim to reduce excessive FGFR3 activation, have emerged over many years, the use of tyrosine kinase inhibitor (TKI) to counteract FGFR3 hyperactivity has yet to be evaluated. Here, we have reported that the pan-FGFR TKI, NVP-BGJ398, reduces FGFR3 phosphorylation and corrects the abnormal femoral growth plate and calvaria in organ cultures from embryos of the Fgfr3
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Defects in centrosome, centrosomal-associated and spindle-associated proteins are the most frequent cause of primary microcephaly (PM) and microcephalic primordial dwarfism (MPD) syndromes in humans. Mitotic progression and segregation defects, microtubule spindle abnormalities and impaired DNA damage-induced G2-M cell cycle checkpoint proficiency have been documented in cell lines from these patients. This suggests that impaired mitotic entry, progression and exit strongly contribute to PM and MPD. Considering the vast protein networks involved in coordinating this cell cycle stage, the list
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the RNU4ATAC gene cause microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type I. It encodes U4atac, a small nuclear RNA that is a component of the minor spliceosome. Six distinct mutations in 30 patients diagnosed as microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type I have been described. We report on three additional patients from two unrelated families presenting with a milder phenotype of microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type I and metopic synostosis. Patient 1 had two novel heterozygous mutations in the 3' prime stem-loop, g.66G > C and g.124G > A while
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A description of the clinical features of Majewski osteodysplastic primordial dwarfism type II (MOPD II) is presented based on 58 affected individuals (27 from the literature and 31 previously unreported cases). The remarkable features of MOPD II are: severe intrauterine growth retardation (IUGR), severe postnatal growth retardation; relatively proportionate head size at birth which progresses to true and disproportionate microcephaly; progressive disproportion of the short stature secondary to shortening of the distal and middle segments of the limbs; a progressive bony dysplasia with metaphy
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования