The interaction between glycosphingolipids and recombinant human GM2-activator was studied in a microwell binding assay. A-series gangliosides like GM3, GM2 and GM1 were strongly bound by the recombinant human GM2 activator. A weak binding was observed to GD1b and sulfatide, while neutral glycolipids were not bound. Optimal binding occurred at pH 4.2 and was inhibited by increasing concentrations of citrate buffer and NaCl. In contrast with these in vitro results the recombinant human GM2-activator is able to restore the degradation of GA2 in fibroblasts from patients with the AB variant of GM
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied a family with adult GM1-gangliosidosis. The proband, aged 38, had slowly progressive extrapyramidal signs with prominent dystonia, starting at about age 19. Two other patients, aged 45 and 43, had occasional slight dystonia, but led normal social lives because of mildness of their symptoms. Rectal biopsy of the proband showed histiocytic infiltration and membranous cytoplasmic bodies in the autonomic neurons. This family shows the clinical heterogeneity in adult GM1-gangliosidosis.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Adult-onset Krabbe disease is clinically rare and usually affects the pyramidal tracts in the central nervous system. Patients develop a spastic gait, and peripheral neuropathy sometimes occurs simultaneously.
METHODS: A 55-year-old woman with consanguineous parents developed slowly progressive, asymmetric muscle weakness and atrophy in her forearms, while her ability to walk remained unaffected without pyramidal tract signs after onset at age 51 years.
RESULTS: Nerve conduction studies demonstrated an asymmetric demyelinating-type peripheral neuropathy, and sural nerve biopsy
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Late-onset GM2 gangliosidosis is composed of two related, autosomal recessive, neurodegenerative diseases, both resulting from deficiency of lysosomal, heterodimeric beta-hexosaminidase A (Hex A, alphabeta). Pharmacological chaperones (PC) are small molecules that can stabilize the conformation of a mutant protein, allowing it to pass the quality control system of the endoplasmic reticulum. To date all successful PCs have also been competitive inhibitors. Screening for Hex A inhibitors in a library of 1040 Food Drug Administration-approved compounds identified pyrimethamine (PYR (2,4-diamino 5
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Despite the ubiquity of G(M2) gangliosides accumulation in patients with late-onset G(M2) gangliosidosis (G(M2)G), the only clinical MR imaging-apparent brain abnormality is profound cerebellar atrophy. The goal of this study was to detect the presence and assess the extent of neuroaxonal injury in the normal-appearing gray and white matter (NAGM and NAWM) of these patients.
METHODS: During a single imaging session, 9 patients with late-onset G(M2)G and 8 age-matched normal volunteers underwent the following protocol: (1) T1- and T2-weighted and fluid-attenuated invers
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The biosynthesis and secretion of lysosomal GM2-activator was studied in fibroblasts from controls and patients of GM2 gangliosidosis metabolically labelled with [3H]-leucine. Immunoprecipitation was performed with affinity-purified antibodies to human kidney GM2-activator protein. Normal fibroblasts and fibroblasts of variant B and O of GM2 gangliosidosis secrete GM2-activator protein as a 24-kDa polypeptide, which is able to stimulate degradation of ganglioside GM2 by beta-hexosaminidase A in the in vitro assay. In the presence of 10mM NH4Cl the rate of secretion is twice as high as in norma
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two brothers with a painful neuropathy as a component of late-onset GM2 gangliosidosis of the Sandhoff type are presented. A dramatic response of the severe dysesthesias to amitriptyline and gabapentin is described. Symptomatic sensory neuropathy may be a component of late-onset GM2 gangliosidosis.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Measurement of hexosaminidase A (Hex A) is an important clinical chemical procedure in the classification of GM2 gangliosidosis genotypes. We have synthesized a new substrate which may be useful in both the biochemical diagnosis of GM2 gangliosidosis and the detection of heterozygotes for the Tay-Sachs disease (TSD) allele. 4-Methylumbelliferyl-beta-D-N-acetylglucosamine-6-sulfate (4MUGS) was synthesized by sulfation of 4MU-beta-D-N-acetylglucosamine (4MUG) with chlorosulfonic acid and purified through gel filtration and ion-exchange chromatography. The structure of 4MUGS was verified by eleme
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
After positive prenatal enzymic diagnosis of different neurolipidoses therapeutic abortion was carried out in the 19th to 25th week of pregnancy. Ten delivered fetuses were studied ultrastructurally and in nine of them positive results were obtained, although in some cases one had to accept relatively poor structural conservation of fetal tissues. The ultrastructure of the quantitatively small lipid storage effects qualitatively resembled that of the postnatal stages with some exceptions of localization. In fetal GM2-gangliosidosis type 2 (variant 0) concentric membranous cytoplasmic bodies we
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ganglioside GM2 and its asialo-derivative, GA2 were radiolabeled in their N-acetyl-D-galactosaminyl moieties by oxidation with galactose oxidase and reduction with tritiated sodium borohydride. Specific activities of 6 X 10(4) dpm/nmol (GM2) and 1.8 X 10(6) dpm/nmol (GA2) were achieved. About 98% of the label was in N-acetyl-D-galactosamine. Using these substrates, an assay was developed for GM2-N-acetyl-beta-D-galactosaminidase (E.C.3.2.1.30) and GA2-N-acetyl-beta-D-galactosaminidase (E.C.3.2.1.30) activities in human cultured skin fibroblasts. The products of the GM2 cleaving reaction were i
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have established spontaneously immortalized Schwann cell lines from dorsal root ganglia and peripheral nerves of Sandhoff mice. One of the cell lines exhibited genetically and biochemically distinct features of Sandhoff Schwann cells. The enzyme activities toward 4-methylumbelliferyl N-acetyl-beta-D-glucosamine (beta-hexosaminidases A, B, and S) and 4-methylumbelliferyl N-acetyl-beta-D-glucosamine-6-sulfate (beta-hexosaminidases A and S) were decreased, and GM2 ganglioside accumulated in lysosomes of the cells. Incorporation of recombinant human beta-hexosaminidase isozymes expressed in Chi
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two cases of non-immunological hydrops fetalis (NIHF) presenting with massive ascites are reported; in both patients an oligosaccharid-pattern in the urine typical for sialidosis resp. galactosialidosis was found. The cerebral sonography of both patients showed streaky echo enhancement in the region of the thalamostriatal vessels, which was interpreted as calcification of the vessels. The courses of the patients were characterised by recurrent infections, hepatosplenomegaly and myoclonus. Relevant literature reports on a large variability in the clinical appearance of oligosaccharidoses. The d
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Skeletal muscle is involved symptomatically in two lysosomal storage diseases, acid maltase deficiency and a similar condition in which enzyme levels are normal. Asymptomatic storage in skeletal muscle cells is found in Batten-Kufs' disease (ceroid lipofuscinosis), Fabry's disease, and mannosidosis, as well as in rare patients with an unidentified storage disease. Other cell types (vascular endothelium, smooth muscle, fibroblasts, satellite cells) within the confines of the biopsy specimen may reveal storage in other diseases. The differential diagnosis involves predominantly both normal and a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inborn errors of metabolism often cause neurological dysfunction. These disorders are most common in childhood, but adult-onset forms with a different clinical presentation are encountered, examples being Pompe disease, Tay-Sachs disease, metachromatic leukodystrophy, Gaucher disease, and Maroteaux-Lamy disease. In the evaluation of a patient with a possible inborn error of metabolism, simple screening tests may aid in the diagnosis and provide direction for more comprehensive laboratory analysis. In most cases, diagnosis can be established without a brain biopsy through biochemical and ultras
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gangliosides are unique acidic glycolipids that are selectively concentrated in the plasma membrane of cells. Surface labeling studies have demonstrated that at least a portion of the oligosaccharde chain of gangliosides extends beyond the hydrophe) is imbedded in the membrane bilayer. It is becoming increasingly apparent that gangliosides participate in the internalization of environmental signals elicited by cholera toxin and glycoprotein hormones such as thyrotropic hormone and chorionic gonadotropin as well as other substances such as interferon and possibly serotonin. The mechanism by whi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Our study aimed to quantify structural changes in relation to metabolic abnormalities in the cerebellum, thalamus, and parietal cortex of patients with late-onset GM2-gangliosidosis (LOGG), which encompasses late-onset Tay-Sachs disease (LOTS) and Sandhoff disease (LOSD).
METHODS: We enrolled 10 patients with LOGG (7 LOTS, 3 LOSD) who underwent a neurological assessment battery and 7 age-matched controls. Structural MRI and MRS were performed on a 3 T scanner. Structural volumes were obtained from FreeSurfer and normalized by total intracranial volume. Quantified metabolites includ
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: A cross-sectional study was performed to evaluate whether quantitative oculomotor measures correlate with disease severity in late-onset GM2 gangliosidosis (LOGG) and assess cognition and sleep as potential early nonmotor features.
METHODS: Ten patients with LOGG underwent quantitative oculomotor recordings, including measurements of the angular vestibulo-ocular reflex (VOR), with results compared to age- and sex-matched controls. Disease severity was assessed by ataxia rating scales. Cognitive/neuropsychiatric features were assessed by the cerebellar cognitive affective syndrome (
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования