1. Familial primary open-angle glaucoma (POAG) is a heterogeneous disease of unknown aetiology and the elucidation of the underlying genetic mechanisms contributing to phenotypic expression will be essential if earlier diagnosis of at-risk individuals and more specific medical treatment can be achieved. In a significant percentage of patients with POAG, intraocular pressure increases in response to topical ocular glucocorticoids. 2. Atrial natriuretic peptide (ANP) assists in the regulation of intraocular pressure levels and binding of the glucocorticoid receptor dimer to the glucocorticoid-re
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
КомментарийПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To assess whether p53 gene mutation is important in the pathogenesis and progression of multiple myeloma.
METHODS: Thirty eight DNA samples (derived predominantly from bone marrow) obtained from 31 patients with multiple myeloma were examined for mutations in p53 exons 5-9 by polymerase chain reaction single strand conformation polymorphism. Twenty three samples were analysed at the time of diagnosis (one patient had plasma cell leukaemia), three in plateau phase, and 12 at relapse (one plasma cell leukaemia and one extramedullary relapse).
RESULTS: One p53 mutation was detected in this
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To identify whether mitochondrial DNA (mtDNA) mutation is involved in the pathogenesis of Rett syndrome (RS), we undertook a mutation analysis of the mtDNA genome.
METHODS: mtDNA from 15 children with RS and 14 their mothers were analysed by using Southern hybridization, polymerase chain reaction (PCR), single strand conformation polymorphism (SSCP) and DNA direct sequencing. Total DNA was isolated from white blood cells.
RESULTS: Southern hybridization with whole mtDNA probe revealed no large deletions in mtDNA. PCR amplification and SSCP analysis showed mutation(s) in the region
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heparan sulfate-N-deacetylase/N-sulfotransferase (HSST) catalyzes both the N-deacetylation and the N-sulfation of heparan sulfate. Previous studies have resulted in the isolation of the human HSST gene from within the Treacher Collins syndrome locus (TCOF1) critical region on 5q. In the present study, the genomic organization of the HSST gene has been elucidated, and the 14 exons identified have been tested for TCOF1-specific mutations. As a result of these studies, mutations within the coding sequence and adjacent splice junctions of HSST can be excluded from a causative role in the pathogene
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To investigate the underlying mechanisms of carcinogenesis, we have developed a technique to determine the frequency of genetic changes in prostatic carcinoma tissue. We have demonstrated that at a ratio of between 1:4 and 1:9 mutant-normal alleles, the signal from a mutant TP53 allele is not apparent after polymerase chain reaction (PCR) amplification and further direct sequencing or single-strand conformation polymorphism (SSCP) analysis. To bypass this problem, which is inherent in the heterogeneity of the prostate tissue and of the tumour, we selected areas of graded prostate tumours (Glea
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The inheritance of a genetic susceptibility to the development of retinoblastoma generally follows an autosomal mode of inheritance with high penetrance. Rare families, however, show evidence of incomplete penetrance where individuals can transmit the mutant gene without being affected themselves. In these families formal proof of this dogma requires the identification of the predisposing mutation. In this study we have identified the mutations in cousins with bilateral (hereditary) disease. Using SSCP and DNA sequencing, different constitutional mutations were detected in the affected cousins
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interleukin-10 (IL-10) has a key role in regulating mucosal inflammation. The role of functional polymorphisms at positions -627 and -1117 in the IL-10 gene as candidate susceptibility loci in inflammatory bowel disease and their importance in determining disease extent were evaluated in 159 patients with ulcerative colitis (83 left-sided; 76 extensive), 90 patients with Crohn's disease (22 small bowel; 29 large bowel; 39 both), and 227 controls. Genotyping was performed either by PCR-RFLP assays (-627 site) or SSCP analysis (-1117 site). An excess of -627A allele was observed in patients with
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The frequency of mutant forms p53 and N-Ras genes was investigated in DNA from peripheral blood of the patients by method Polymerase Chain Reaction - Single Strand Conformation Polymorphism Analysis. The patients were investigated in late period after radiation accidents exhibited acute radiation syndrome. It is established that the mutations among patients in areas of codons 246-250 exon 7 of p53 gene and codon 12 of N-Ras gene were meet more often than in control group. It is shown that these mutations possibly arise in insignificant number of the cells with the radiation-induced genomic ins
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The optineurin gene (OPTN) was identified as a gene that causes primary open-angle glaucoma (POAG) and normal tension glaucoma (NTG). To investigate the frequency of sequence changes in OPTN in Japanese glaucoma patients, single-strand conformation polymorphism analysis and subsequent sequence analysis were performed for genotyping OPTN in 165 unrelated Japanese patients with POAG and 148 patients with NTG, with 196 control subjects without glaucoma as reference subjects. Out of four mutations reported to be associated with risk and to cause disease in Caucasian patients, sequence alterations
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The involvement of beta-catenin gene alterations in pancreatic duct carcinogenesis induced by N-nitrosobis(2-oxopropyl)amine (BOP) in hamsters was examined by polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism analysis and the expression of beta-catenin protein was examined by immunohistochemistry. No mutations of the beta-catenin gene were detected in 20 pancreatic duct adenocarcinomas (PDAs). Immunohistochemical staining showed the beta-catenin protein to be ubiquitously localized in the cell membranes. beta-Catenin accumulation was not identified in the cytoplasm and/or nucle
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: We report a patient with rectosigmoidal adenomatous polyposis.
METHODS: A 57-year-old male presented with a submucosally invasive well-differentiated adenocarcinoma in the rectum and approximately 100 adenomatous polyps with an extremely unusual distribution limited exclusively to the rectum and sigmoid colon.
RESULTS: There was no family history of colorectal disease or any related disorders. No extracolonic manifestations were found. Because this case was considered to be a discriminative phenotype of familial adenomatous polyposis, DNA from a peripheral sample of whole blood was
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome (MFS; MIM #154700) is a connective tissue disorder characterized by cardiovascular, skeletal, and ocular abnormalities. The fibrillin-1 gene (FBN1; MIM no. 134797) on chromosome 15 was revealed to be the cause of Marfan syndrome. To date over 137 types of FBN1 mutations have been reported. In this study, two novel mutations and a recurrent de-novo mutation were identified in patients with MFS by means of single-strand conformational polymorphism (SSCP) analysis. The two novel mutations are a 4-bp deletion at nucleotide 2820-2823 and a G-to-T transversion at nucleotide 1421 (C47
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mutations in the FBN1 gene, encoding fibrillin-1, result in Marfan syndrome (MFS). According to previous reports, the mutations in FBN1 share certain characteristics in each family with variable penetrance and overlapping symptoms, even in the same genotype. In the present study, we report six novel mutations and evaluate the clinical significance of these nucleotide changes.
METHODS: To screen for nucleotide changes in all 65 exons of the FBN1 gene in 38 unrelated Korean patients, we performed polymerase chain reaction, single-strand conformational polymorphism (SSCP) and sequenc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Incontinentia pigmenti (IP) is an ectodermal multisystem disorder which can affect dental, ocular, cardiac and neurologic structures. The ocular changes of IP can have a very similar appearance to the retinal detachment of X-linked familial exudative vitreoretinopathy, which has been shown to be caused by the mutations in the Norrie disease gene. Therefore, it is of interest to determine whether similar mutations in the gene can account for the retinal pathology in patients with IP. To test our hypothesis, we have analyzed the entire Norrie disease gene for a family with IP, by single strand c
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deletions involving chromosome 9 occur in more than 50% of human bladder cancers of all grades and stages. Most involve loss of the whole chromosome or of an entire chromosome arm but some small deletions are found which can be used to define critical regions which may contain tumour suppressor genes. We have localized such a critical region of deletion at 9q34 between the markers D9S149 and D9S66, an interval which contains the Tuberous Sclerosis gene TSC1. Single strand conformation polymorphism (SSCP) and sequence analysis of TSC1 in bladder tumours and cell lines with 9q34 loss of heterozy
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present study was undertaken to identify whether mitochondrial DNA (mtDNA) mutations were involved in the pathogenesis of Rett syndrome (RS). Mitochondrial DNA from 15 children with RS and 14 of their mothers was analyzed. No large deletions in mtDNA were found using Southern blot with a full-length mtDNA as a probe. Polymerase chain reaction amplification and single strand conformation polymorphism analysis showed mutations in region 2650-3000 encoding 16S rRNA of mtDNA in 13 cases of RS and 11 of their mothers. DNA sequence analysis and mismatch polymerase chain reaction results revealed
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ten cases of hepatoblastoma were studied for overexpression of p53 protein by immunohistochemistry and for possible p53 gene mutation by single strand conformation polymorphism (SSCP) analysis and direct DNA sequencing of the polymerase chain reaction products. Only one case of the macrotrabecular type at stage IV showed overexpression of p53 protein. No DNA mobility shift was found in any of these cases studied by SSCP analysis. DNA sequencing performed on the case showing overexpression of p53 protein revealed no mutation within exons 5 to 8. The associated adrenal cortical carcinoma of the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neoplastic transformation appears to be a multi-step process in which the normal controls of cell proliferation and cell-cell interaction are lost, thus transforming normal cells into cancer. The tumorigenic process involves the interplay between oncogenes and tumour suppressor genes. In this study, we have selected the ras family, c-myc and epidermal growth factor receptor (EGFR) genes to detect whether their abnormalities are associated with the expression and progression of glioma cases in Malay patients. We have used the polymerase chain reaction-single stranded conformation polymorphism f
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.