BACKGROUND: Noninvasive prenatal diagnosis (NIPD) based on cell-free DNA (cfDNA) has been introduced into the clinical application for some monogenic disorders but not for tuberous sclerosis (TSC) yet, which is an autosomal dominant disease caused by various variations in TSC1 or TSC2 gene. We aimed to explore the feasibility of NIPD on TSC.
METHODS: We recruited singleton pregnancies at risk of TSC from 14 families with a proband child. Definitive NIPD for TSC was performed using targeted next-generation sequencing of cfDNA in parallel with maternal white blood cell DNA (wbcDNA). The NIPD re
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: Tuberous sclerosis complex (TSC) is a multisystem disease. Variants in the TSC1 and TSC2 genes have been reported to be associated with TSC and are considered pathogenic. The purpose of this study was to determine the genetic mutations and expression patterns of TSC1 and TSC2 in 21 Chinese patients suffering from TSC who were clinically characterized by epilepsy. Methods: Peripheral blood samples were taken from 21 patients, their parents, and other family members. Their TSC1 and TSC2 genes were sequenced through next-generation sequencing to identify all variants. Results: We ident
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Rhabdomyoma is the most common type of cardiac tumor in fetuses and is often associated with tuberous sclerosis complex (TSC) with neurologic sequelae. The purpose of this study was to investigate the cardiac and neurodevelopmental outcomes of fetal rhabdomyoma.
METHODS: We reviewed the clinical characteristics of 23 cases of cardiac rhabdomyoma diagnosed prenatally by fetal echocardiography at the Asan Medical Center between January 1998 and December 2009. We also reviewed postnatal results of brain magnetic resonance imaging, echocardiography, renal ultrasound examination and mol
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberous sclerosis complex is a genetic multisystem disease characterized by hamartic development of many organs, most notably the brain, heart, kidneys, lungs, and skin. This autosomic dominant disorder results from mutations in one of two genes, TSC1 and TSC2, coding for hamartin and tuberin, respectively. The hamartin-tuberin complex inhibits the mammalian target of rapamycin pathway, which controls cell growth and proliferation. The clinical presentation is highly variable and most features of tuberous sclerosis become evident only in childhood after the child is several years of age, limi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberous sclerosis complex (TSC) is an autosomal dominant disorder characterized by a broad phenotypic spectrum that includes seizures, mental retardation, renal dysfunction and dermatological abnormalities. TSC is caused by mutations affecting either of the tumor-suppressor genes TSC1 and TSC2. At least 495 mutations of TSC1 and TSC2 have been reported. Twenty-two males and 22 females who were diagnosed with TSC at the Seoul National University Children's Hospital between 1982 and 2002 were enrolled in the study. Forty-four patients were from different families and included nine familial case
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The advances in molecular genetic methods has lead to the discovery of the genetic alterations that underlie the etiology of most diseases previously held to be idiopathic. Targeted genetic examination of a pediatric male patient showing a normal intellect, an extended area of skin hypopigmentation, and suffering from generalized epilepsy displaying a switch in epilepsy syndrome during the course of the disease towards a neurocutaneous syndrome was unsuccessful. Whole-exome sequencing identified a heterozygous missense mutation in a potassium chloride cotransporter gene, which together with th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lymphangioleiomyomatosis (LAM) is a cystic lung disease mainly affecting women, in which degradation of the lung parenchyma is associated with a cell of unknown provenance, known as a LAM cell. LAM cells carry TSC2 mutations and can be identified in the lung parenchyma by their expression of both smooth muscle actin and antigens characteristic of melanocytes and melanocytic tumors. The nature of the cell-of-origin of LAM is controversial, and despite continued research effort remains elusive. Further, it has not been possible to culture pulmonary LAM cells in vitro, and current research relies
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberous sclerosis complex (TSC) is an autosomal dominant neurodevelopmental disorder and the quintessential disorder of mechanistic Target of Rapamycin Complex 1 (mTORC1) dysregulation. Loss of either causative gene, TSC1 or TSC2, leads to constitutive mTORC1 kinase activation and a pathologically anabolic state of macromolecular biosynthesis. Little is known about the organ-specific metabolic reprogramming that occurs in TSC-affected organs. Using a mouse model of TSC in which Tsc2 is disrupted in radial glial precursors and their neuronal and glial descendants, we performed an unbiased meta
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberous sclerosis complex (TSC) is an autosomal dominant disease caused by mutations in either of two genes, TSC1 or TSC2, whose protein products form a complex that is essential in the regulation of mammalian target of rapamycin (mTOR) activity. TSC is characterized by the presence of benign tumors called hamartomas, which within the brain are known as cortical tubers. Neurological manifestations in TSC patients include epilepsy, mental retardation, and autistic features. In response to hormones, growth factors, or nutrients, the phosphatidylinositol 3-kinase or extracellular signal-regulate
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberous sclerosis complex (TSC) is a tumor suppressor gene syndrome characterized by seizures, mental retardation, autism, and tumors of the brain, kidney, heart, retina, and skin. TSC is caused by mutations in either TSC1 or TSC2, both of which are tumor suppressor genes. Hamartin, the protein product of TSC1, was found to interact with the ezrin-radixin-moesin family of cytoskeletal proteins and to activate the small GTPase Rho. To determine whether tuberin, the TSC2 product, can also activate Rho, we stably expressed full-length human tuberin in two cell types: MDCK cells and ELT3 cells. E
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberous sclerosis complex (TSC) is a neurodevelopmental disorder characterized by mutations in either the TSC1 or TSC2 genes, whose products form a critical inhibitor of the mechanistic target of rapamycin (mTOR). Loss of TSC1/2 gene function renders an mTOR-overactivated state. Clinically, TSC manifests with epilepsy, intellectual disability, autism, and sleep dysfunction. Here, we report that mouse models of TSC have abnormal circadian rhythms. We show that mTOR regulates the proteostasis of the core clock protein BMAL1, affecting its translation, degradation, and subcellular localization.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberous sclerosis (TS) is caused by mutation of the tumor suppressor genes, tuberous sclerosis complex 1 (TSC1) or 2 (TSC2). The aim of the present study was to compare the frequency and types of TSC1 and TSC2 mutations in American, British, Polish and Taiwanese populations. A meta‑analysis of 380 TS patients was performed. Significant differences were analyzed using the Chi-square test and one-way ANOVA analysis. Results showed a difference in frequency for the four populations analyzed. The frequency of TSC1 mutations was twice as high in the American and British populations. However, there
СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The tuberous sclerosis complex 1/2-mammalian target of rapamycin (TSC1/2-mTOR) proteins act as integrators of a range of intracellular signalling pathways. Various genetic disorders associated with learning and behavioural deficits, including TSC, Fragile X, Neurofibromatosis Type 1, Noonan and Leopard syndromes, are associated with abnormalities in TSC-mTOR signalling. Based on the assumption that signalling proteins and their structural and functional components are widely conserved, a number of animal models are used to study aspects of the physical and behavioural phenotypes of these human
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Tuberous Sclerosis Complex (TSC) protein complex (TSCC), comprising TSC1, TSC2, and TBC1D7, is widely recognised as a key integration hub for cell growth and intracellular stress signals upstream of the mammalian target of rapamycin complex 1 (mTORC1). The TSCC negatively regulates mTORC1 by acting as a GTPase-activating protein (GAP) towards the small GTPase Rheb. Both human TSC1 and TSC2 are important tumour suppressors, and mutations in them underlie the disease tuberous sclerosis. We used single-particle cryo-EM to reveal the organisation and architecture of the complete human TSCC. We
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberous sclerosis complex (TSC) is a human syndrome characterized by a widespread development of benign tumors. This disease is caused by mutations in the TSC1 or TSC2 tumor suppressor genes; the molecular mechanisms underlying the activity of these have long been elusive. Recent studies of Drosophila and mammalian cells demonstrate that the TSC1-TSC2 complex functions as GTPase activating protein against Rheb - a Ras-like small GTPase, which in turn regulates TOR signaling in nutrient-stimulated cell growth. These findings provide a new paradigm for how proteins involved in nutrient sensing
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There has been much interest in determining the molecular and cellular functions of hamartin and tuberin, which are encoded by the genes TSC1 and TSC2 that are mutated in the tuberous sclerosis complex disease. Recently, several laboratories have independently reported a major breakthrough in this field. Together, these genetic, biochemical and cell-biological studies have demonstrated that the tuberin-hamartin complex inhibits target of rapamycin (TOR) signaling by acting as a GTPase-activating protein for the Ras-related small G protein Rheb.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mammalian target of rapamycin (mTOR) plays key roles in cellular metabolism and hypertrophic-hyperplasic growth, and it acts as a central regulator of protein synthesis and ribosome biogenesis at the transcriptional and translational levels by sensing and integrating signals from mitogens and nutrients. Hormonal and stress factors can affect the mTOR-signaling pathway via their receptors and signal transduction pathways. Nutritional regulation of the mTOR-signaling pathway is mediated by their corresponding plasma membrane transporters, other unknown mechanisms, or both. Adenine monophosph
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The autosomal dominant disease tuberous sclerosis (TSC) is caused by mutations in either TSC1 on chromosome 9q34, encoding hamartin, or TSC2 on chromosome 16p13.3, encoding tuberin. TSC is characterized by hamartomas that occur in many organs of affected patients and these have been considered to likely result from defects in proliferation control. Although the true biochemical functions of the two TSC proteins have not been clarified, a series of independent investigations demonstrated that modulated hamartin or tuberin expression cause deregulation of proliferation/cell cycle in human, roden
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lymphangioleiomyomatosis (LAM) is a rare lung-metastasizing neoplasm caused by the proliferation of smooth muscle-like cells that commonly carry loss-of-function mutations in either the tuberous sclerosis complex 1 or 2 (TSC1 or TSC2) genes. While allosteric inhibition of the mechanistic target of rapamycin (mTOR) has shown substantial clinical benefit, complementary therapies are required to improve response and/or to treat specific patients. However, there is a lack of LAM biomarkers that could potentially be used to monitor the disease and to develop other targeted therapies. We hypothesize
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Proliferation, migration, and differentiation of smooth muscle (SM)-like lymphangioleiomyomatosis (LAM) cells in the lungs are pathologic manifestations of pulmonary LAM, a rare lung disease predominantly afflicting women and exacerbated by pregnancy. LAM cells form nodules throughout the lung without any predominant localization, but can also form small cell clusters dispersed within lung parenchyma. LAM cells have the appearance of "immature" SM-like cells, irregularly distributed within the nodule in contrast to organized SM cell layers in airways and vasculature. Progressive growth of LAM
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования