Inactivating mutations of the "phosphate regulating gene with homologies to endopeptidases on the X chromosome" (PHEX/Phex) underlie disease in patients with X-linked hypophosphatemia (XLH) and the hyp-mouse, a murine homologue of the human disorder. Although increased serum fibroblast growth factor 23 (FGF-23) underlies the HYP phenotype, the mechanism(s) by which PHEX mutations inhibit FGF-23 degradation and/or enhance production remains unknown. Here we show that treatment of wild-type mice with the proprotein convertase (PC) inhibitor, decanoyl-Arg-Val-Lys-Arg-chloromethyl ketone (Dec), in
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deregulated phosphate homeostasis can lead to a wide range of disorders, including myopathy, cardiac dysfunction, and skeletal abnormalities. Therefore, characterization of the molecular regulation of phosphate metabolism is of pathophysiological and clinical significance. Hyp mouse is the model for human X-linked hypophosphatemia which is due to mutations that inactivate the endopeptidases of the X chromosome (PHEX). PHEX inactivation leads to increased serum levels of fibroblast growth factor 23 (FGF23), a phosphaturic hormone that induces excessive renal phosphate excretion and severe hypop
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess and compare the performance of fluorine-18-labeled fluorodeoxyglucose positron emission tomography (18 F-FDG-PET/ CT) and gallium-68-labeled tetraazacyclododecanetetraacetic acid-DPhe1-Tyr3-octreotate (68 Ga- DOTATATE) PET/CT in the targeted imaging of culprit tumors causing osteomalacia.
METHODS: This was a clinical retrospective analysis. We analyzed 13 patients (five men, eight women; mean age, 49 years; range, 19-55 years) with suspicion of tumor-induced osteomalacia (TIO) between March 2017 and October 2019. All patients underwent two functional imaging methods to lo
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Calcium is an essential nutrient that is involved in most metabolic processes and the phosphate salts of which provide mechanical rigidity to the bones and teeth, where 99% of the body's calcium resides. The calcium in the skeleton has the additional role of acting as a reserve supply of calcium to meet the body's metabolic needs in states of calcium deficiency. Calcium deficiency is easily induced because of the obligatory losses of calcium via the bowel, kidneys, and skin. In growing animals, it may impair growth, delay consolidation of the skeleton, and in certain circumstances give rise to
Сравнительное исследованиеСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inactivating PHEX (phosphate regulating gene with homologies to endopeptidases on the X chromosome) mutations cause X-linked hypophosphatemia in humans and mice (Hyp) through overproduction of fibroblast growth factor 23 (FGF23) a phosphaturic factor, by osteocytes. Matrix extracellular phosphoglycoprotein (MEPE) is also elevated in Hyp and other hypophosphatemic disorders. In addition, the administration of an ASARM (acidic serine-aspartate rich MEPE-associated motif) peptide derived from MEPE causes phosphaturia and inhibits bone mineralization in mice, suggesting that MEPE also plays a role
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundHypophosphatasia (HPP) is a rare disease caused by deficient activity of tissue-nonspecific alkaline phosphatase (ALP), encoded by the ALPL gene. The primary objective was to explore novel ALPL variants by whole genome sequencing (WGS) in patients with HPP who previously tested negative by standard methods for ALPL variants. The secondary objective was to search for genes beyond ALPL that may reduce ALP activity or contribute to HPP symptoms.Methods and resultsWGS was performed in 16 patients clinically diagnosed with HPP who had ALP activity below the normal range and tested negativ
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Становится все более очевидным, что витамин D имеет широкий спектр действий в человеческом теле. Помимо его хорошо известного воздействия на гомеостаз кальция/фосфата, витамин D влияет на мышечную функцию, сердечно-сосудистую гомеостаз, нервную функцию и иммунную реакцию. Дефицит/недостаток витамина D был связан с мышечной слабостью и высоким уровнем заболеваемости различными хроническими заболеваниями, такими, как сердечно-сосудистые заболевания, рак, множественный склероз и тип 1 и 2 диабет. Самое важное то, что низкий уровень витамина D был признан независимым прогнозом смертности от всех п
СтатьяОбзорПолный текст найденМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypophosphatasia (HPP) is a rare genetic disorder in which pathogenic variants of the ALPL gene lead to a marked decrease of tissue non-specific alkaline phosphatase (TNSALP) activity. Although HPP is a systemic disorder, its clinical manifestations are more evident on bones, teeth, muscle and central nervous system. The clinical spectrum ranges from severe forms with extreme skeletal deformities, respiratory impairment, seizures, to very mild forms with onset in late adulthood and few clinical signs. The diagnosis can be suspected by measurement of TNSALP activity, but the insufficient awaren
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rare disorders are conditions defined as either fatal or causing chronic functional impairment. There is limited evidence of the behavior of oral implants in patients suffering from such diseases, and the existing data are merely based on cases reports. This paper describes the outcome of implant treatment after up to 15 years of function in three patients afflicted with X-linked hypophosphatemia, two patients with Langerhans cell histiocytosis, and one patient with osteogenesis/dentinogenesis imperfecta.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vitamin D3 is synthesized in the skin during summer under the influence of ultraviolet light of the sun, or it is obtained from food, especially fatty fish. After hydroxylation in the liver into 25-hydroxyvitamin D (25(OH)D) and kidney into 1,25-dihydroxyvitamin D (1,25(OH)2D), the active metabolite can enter the cell, bind to the vitamin D-receptor and subsequently to a responsive gene such as that of calcium binding protein. After transcription and translation the protein is formed, e.g. osteocalcin or calcium binding protein. The calcium binding protein mediates calcium absorption from the
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ENPP1/CD203a is a membrane-bound ectonucleotidase capable of hydrolyzing ATP, cGAMP and other substrates. Its enzymatic activity plays an important role in the balance of extracellular adenine nucleotides and the modulation of purinergic signaling, in soft tissue calcification, and in the regulation of the cGAS/STING pathway. However, a detailed analysis of ENPP1 surface expression on human immune cells has not been performed. Here, we selected VHH domains from human ENPP1-immunized alpacas to generate heavy-chain antibodies targeting ENPP1, and analyzed cell surface expression on all circulat
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The type II sodium-dependent Pi (NaPi) cotransporters (NaPi-IIa, NaPi-IIb and NaPi-IIc) contribute to renal and intestinal Pi absorption. 1,25-Dihydroxyvitamin D [1,25(OH)2D3] is an important factor for NaPi-II transporters in the small intestine and kidney. In a previous study, low levels of 1,25(OH)2D3 appeared to suppress the expression of renal NaPi cotransporters. We identified a functional vitamin D receptor-responsive element in the human NaPi-IIa and NaPi-IIc genes in renal epithelial cells. In an analysis of vitamin D receptor (VDR)-null mice, we observed early onset of hypophosphatem
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tumor-induced osteomalacia (TIO) is an ultra-rare disease caused mostly by benign tumors that secrete fibroblast growth factor-23. Because of nonspecific symptoms, the diagnostic delay is long, and therapy can be challenging. Moreover, epidemiological data on TIO are scarce owing to its rarity. Therefore, this study aimed to quantify TIO's incidence rates and prevalence in Germany. Retrospective longitudinal and cross-sectional analyses were conducted using anonymized German claims data from the statutory health insurance (SHI) database. This database, which comprises the data of approximately
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phosphorus, a 5A element with atomic weight of 31, comprises just over 0.6% of the composition by weight of plants and animals. Three isotopes are available for studying phosphorus metabolism and kinetics. 31P is stable, whereas the radioactive isotope 33P has a half-life of 25 days and 32P has a half-life of 14 days. Phosphate ester and phosphoanhydride are common chemical linkages and phosphorus is a key element in organic molecules involved in a wide variety of essential cellular functions. These include biochemical energy transfer via adenosine triphosphate (ATP), maintenance of genetic in
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hypophosphatasia (HPP) is a rare metabolic bone disorder caused by mutations in the alkaline phosphatase (ALPL) gene, and characterized by low circulating alkaline phosphatase (ALP) levels and bone, muscle, dental and systemic manifestations. In this case series we investigate the clinical spectrum, genetic and biochemical profile of adult HPP patients from the University Hospitals Leuven, Belgium.
METHODOLOGY: Adults with HPP were identified through medical record review. Inclusion criteria were: (1) age ≥ 16 yr; (2) consecutively low ALP levels not explained by secondary causes;
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Fibroblast growth factor 23 (FGF23) levels are elevated in patients with autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) and X-linked hypophosphatemia (XLH), but only the latter is characterized by a renal phosphate wasting phenotype. This study explored potential mechanisms underlying resistance to FGF23 in ADPKD.
DESIGN, SETTING, PARTICIPANTS, & MEASUREMENTS: FGF23 and klotho levels were measured, and renal phosphate transport was evaluated by calculating the ratio of the maximum rate of tubular phosphate reabsorption to GFR (TmP/GFR) in 99 ADPKD patients, 32
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Hypophosphatasia is a rare inherited systemic metabolic disorder, with an estimated prevalence in the severe forms of the disease of 1/100.000-1/300.000, that affects the typical architecture of bone, leading to defective mineralization during growth and remodeling. It is characterized by loss-of-function variants in the ALPL gene, resulting in low activity of tissue-nonspecific alkaline phosphatase. In severe cases, it can be fatal.
OBJECTIVE: To generate recommendations on the diagnosis, treatment, and follow-up of patients with hypophosphatasia based on available evidence.
M
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.