Infant botulism is a progressive process described as starting with descending weakness, facial palsies and constipation. Loss of bulbar reflexes and flaccid paralysis are common in infants less than 6 months old who have infant botulism. Clostridium botulinum, the bacteria that produce the toxin that causes this condition, are ubiquitous in the United States including Hawai'i, but infant botulism is rarely reported here. This report describes 2 cases of infant botulism with atypical initial presentations diagnosed on O'ahu, Hawai'i. Patient A is a 3-month-old male who presented with altered m
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is the most common adult-onset fatal motor neuron disease. In spinal motor neurons of patients with sporadic ALS, normal RNA editing of GluA2, a subunit of the L-α-amino-3-hydroxy-5-methyl-4-isoxazolepropionic acid (AMPA) receptor, is inefficient. Adenosine deaminase acting on RNA 2 (ADAR2) specifically mediates RNA editing at the glutamine/arginine (Q/R) site of GluA2 and motor neurons expressing Q/R site-unedited GluA2 undergo slow death in conditional ADAR2 knockout mice. Therefore, investigation into whether inefficient ADAR2-mediated GluA2 Q/R site-edit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) is an X-linked motor neuronopathy caused by the expansion of an unstable CAG repeat in the coding region of the androgen receptor (AR) gene. To study AR protein expression in normal and SBMA individuals, we used several antibodies that recognize AR protein, and analyzed neural and nonneural tissues by immunohistochemistry and western blotting. Both the normal and the mutant AR proteins were widely distributed, predominantly, but not exclusively, in the cytoplasm of neurons regardless of the pathological involvement, and predominantly in the nuclei of t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Miller Fisher syndrome (MFS) is an uncommon variant of Guillain-Barré syndrome (GBS) classically characterized by ophthalmoplegia, ataxia, and areflexia. Overlap forms with GBS are rare in early childhood and may be difficult to recognize, particularly in toddlers in whom neurological examination is limited. We report the case of a 20-month-old girl who presented with a seven-day history of progressive gait disturbance, repeated falls, refusal to walk, and convergent strabismus. Neurological examination showed severe axial ataxia, inability to sit or stand without support, generalized areflexi
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We aimed to identify the brain structures associated with postural instability (PI) in Progressive Supranuclear Palsy (PSP).
METHODS: Forty-seven PSP patients and 45 control subjects were enrolled in this study. PI was assessed using the items 27 and 28 of the PSP rating scale (postural instability score, PIS). PSP patients were compared with controls using voxel-based morphometry (VBM). In PSP patients, LASSO regression model was used to investigate associations between VBM-based Region-Of-Interest grey matter (GM) volumes and different categories of the PSP rating scale. A whole-
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The impact of age of onset on the presentation of progressive supranuclear palsy phenotypes is not well studied. We hypothesized that there is difference in presentation and phenotype between young- and late-onset PSP.
OBJECTIVES: Our aim was to compare phenotypes and rate of change in disability between young-onset PSP (YOPSP) and late-onset PSP (LOPSP).
METHODS: Retrospective data of patients seen in the Rossy PSP Centre from March 2014 to April 2022 with clinical diagnosis of PSP as per the MDS 2017 diagnostic criteria were examined. We used cut-off age of 65 years to categori
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: We determined the mortality rates of motor neuron disease (MND) in New Zealand over 22 years from 1992 to 2013. Previous studies have found an unusually high and/or increasing incidence of MND in certain regions of New Zealand; however, no studies have examined MND rates nationwide to corroborate this.
METHODS: Death certificate data coded G12.2 by International Classification of Diseases (ICD)-10 coding, or 335.2 by ICD-9 coding were obtained. These codes specify amyotrophic lateral sclerosis, progressive bulbar palsy, or other motor neuron diseases as the underlying cause of dea
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Polyneuritis cranialis (PNC) with the disease characteristics of Guillain-Barré syndrome (GBS) in addition to both ocular and bulbar weakness in the absence of limb paralysis or ataxia is defined as an unusual variant of GBS. As evidence of central nervous system (CNS) involvement, visual impairment is an unusual finding complicating with GBS spectrum disorders and has never been reported in patients with PNC.
METHODS: We describe a very rare case who clinically presented with progressive multiple cranial nerve palsy and visual impairment. Furthermore, a literature search of concu
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anti-SRP (signal recognition particle) positive necrotizing myopathy is commonly not associated with neoplasms. We demonstrate two histologically confirmed cases with unusual manifestations of anti-SRP positive necrotizing myopathy. A 65-year-old man presented with rapidly progressing weakness and mild difficulties in swallowing and speaking. Screening for underlying disorders revealed a moderately differentiated renal adenocarcinoma. The muscular symptoms partially improved after tumor nephrectomy and prednisone treatment. However, the patient developed pulmonary metastases and died of the se
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Motor neuron diseases are sporadic or inherited fatal neurodegenerative conditions. They selectively affect the upper and/or lower motor neurons in the brain and spinal cord and feature a slow onset and a subacute course contingent upon the site of damage. The main types include amyotrophic lateral sclerosis, progressive muscular atrophy, primary lateral sclerosis, and progressive bulbar palsy, the pathological processes of which are largely identical, with the main disparity lying in the location of the lesions. Amyotrophic lateral sclerosis is the representative condition in this group of di
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To provide an overview of the range and characteristics of existing evidence, research gaps, and future research priorities in treating amyotrophic lateral sclerosis (ALS) with acupuncture.
METHOD: Clinical studies on acupuncture treatment for ALS were searched in 9 databases and two websites. Two independent researchers screened the literature according to the inclusion and exclusion criteria; extracted the demographic data, interventions, and significant findings of the studies; and comprehensively analyzed the characteristics and limitations of the included articles.
RESULTS: A
СтатьяScoping ReviewПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Progressive supranuclear palsy (PSP) is a pure tauopathy, implicating davunetide, enhancing Tau-microtubule interaction, as an ideal drug candidate. However, pooling patient data irrespective of sex concluded no efficacy. Here, analyzing sex-dependency in a 52 week-long- PSP clinical trial (involving over 200 patients) demonstrated clear baseline differences in brain ventricular volumes, a secondary endpoint. Dramatic baseline ventricular volume-dependent/volume increase correlations were observed in 52-week-placebo-treated females (r = 0.74, P = 2.36-9), whereas davunetide-treated females (li
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Our objective was to profile clinical features of amyotrophic lateral sclerosis (ALS); we performed a large sample, cross-sectional study based on a hospital registry of ALS in south-west China. Patients were coded in our tertiary referral centre from May 2006 to September 2014. Demographic data and disease-related parameters were collected. A total of 1131 patients were included. Mean age of onset was 54.3 ± 11.6 years and the highest proportion of onset age (30.6%) was between 51 and 60 years. Male:female ratio was 1.45:1. Nearly 30% of the patients were young onset, and 20.3% of the patient
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
One week after a flu-like prodrome, an 18-month-old boy developed acute severe, symmetrical, painless weakness and wasting of the shoulder girdle and upper limbs, drooling, dysphagia, dysarthria, atrophy and fasciculations of the tongue. Milder paresis involved the mimic muscles and the neck extensors. The legs were intact with brisk reflexes. The flail immobile upper limbs produced the appearance that the boy was restrained in a narrow barrel. Electrodiagnostic findings suggested demyelinating motor neuropathy sparing the legs. CSF (45 days after onset) was normal. Initial recovery was observ
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Motor neuron diseases, such as amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and progressive bulbar palsy, involve loss of muscle control resulting from death of motor neurons. Although the exact pathogenesis of these syndromes remains elusive, many are caused by genetically inherited mutations. Thus, it is valuable to identify additional genes that can impact motor neuron survival and function. In this report, we describe mice that express globally reduced levels of calcium-modulating cyclophilin ligand (CAML) protein. CAML is an essential component in the transmembrane domain recognition complex (TRC)
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glutathione S-transferase pi (GSTP1) is a crucial enzyme in detoxification of electrophilic compounds and organic peroxides. Together with Se-dependent glutathione peroxidase (Se-GSHPx) it protects cells against oxidative stress which may be a primary factor implicated in motor neuron disease (MND) pathogenesis. We investigated GSTP1 polymorphisms and their relationship with GST and Se-GSTPx activities in a cohort of Polish patients with MND. Results were correlated with clinical phenotypes. The frequency of genetic variants for GSTP1 exon 5 (I105V) and exon 6 (A114V) was studied in 104 patien
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Niemann-Pick disease type C (NPC) is an autosomal recessive neurovisceral lipid storage disorder. Two disease-causing genes (NPC1 and NPC2) have been identified. NPC is characterized by neuronal and glial lipid storage and NFTs. Here, we report a man with juvenile-onset progressive neurological deficits, including pyramidal signs, ataxia, bulbar palsy, vertical supranuclear ophthalmoplegia, and psychiatric symptoms; death occurred at age 37 before definitive clinical diagnosis. Post mortem gross examination revealed a unique distribution of brain atrophy, predominantly in the frontal and tempo
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leigh syndrome (LS) is an early onset progressive neurodegenerative disorder with considerable clinical and genetic heterogeneities. Late-onset Leigh syndrome, i.e., onset after age of 2 years, is considered rare and often presents with atypical clinical features. We review the clinical features and imaging studies in a cohort of late-onset Leigh syndrome caused by mtDNA mutations. A total of 16 patients, 6 males and 10 females, were enrolled. The age at presentation was between 2 and 27 years of age. The first three clinical presentations found in our case series were ataxia, bulbar palsy, an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: The objective of the present study was to investigate the neural mechanisms of dysphagia in suprabulbar palsy (SBP) with multiple lacunar infarct.
METHODS: We evaluated the swallowing disorders of patients with SBP (n=34) and age-matched healthy control subjects (n=35) by means of an electrophysiological method that recorded the oropharyngeal swallowing patterns. With this method, dysphagia limit, the triggering of voluntarily initiated swallows, duration of laryngeal relocation time, and total duration of oropharyngeal swallowing were recorded and measured. In additio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.