Genes involved in piwi-interacting RNAs (piRNAs) pathway have an essential role in spermatogenesis. HIWI and TDRD proteins are critical for piRNA biogenesis and function. Therefore, Mutations and polymorphisms in HIWI and TDRD genes may play role in male infertility. The aim of the present study was to investigate the role of HIWI2 rs508485 (T>C) and HIWI3 rs11703684 (C>T) polymorphisms and mutational analysis of TDRD5 gene in idiopathic non-obstructive azoospermia in a case-control study including 226 non-obstructive azoospermia patients and 200 fertile males. Genotyping for both polymorphism
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The observation that certain patterns of tooth agenesis occur more frequently in individuals of the same family may suggest the existence of predisposing genetic factors. The aim of this study was to search for mutations in the PAX9 and MSX1 genes and to investigate their potential association with the maxillary lateral incisor agenesis (MLIA) phenotype in 12 Portuguese families, a total of 52 individuals, 12 probands and 40 relatives (eight of which had MLIA). Twenty-three of the subjects were male and 29 female with an age range of 10-75 years. The control group comprised random DNA samples
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We screened the human aldose reductase (ALR) gene for DNA sequence variants in type 2 diabetic and nondiabetic subjects and investigated whether the previously reported and novel polymorphisms were associated with neurophysiologic deterioration and clinical peripheral neuropathy.
RESEARCH DESIGN AND METHODS: The study population included 85 Finnish type 2 diabetic and 126 nondiabetic subjects. The genetic analyses were performed using the PCR, single-strand conformation polymorphism, restriction fragment-length polymorphism, and automated laser fluorescence scanning analyses. A det
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Minimal change nephrotic syndrome (MCNS) in children frequently is associated with allergy and immunoglobulin E production. T Helper subtype 2 cytokines, such as interleukin-4 (IL-4), may have an important role in the development of atopy. We investigated the associations of gene polymorphisms of IL-4, its receptor (IL-4R), and the signal transducer and activator 6 (STAT6) gene with MCNS.
METHODS: We analyzed these polymorphisms in Japanese children with MCNS (n = 58) and healthy controls with neither allergic nor renal disease (n = 63). The polymerase chain reaction (PCR) and res
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Analysis of the detailed genomic structure of human N-cadherin revealed that the 16-exon gene is more than 72 kb in length and that it consists of a mosaic of exons. Five repeated cadherin domains, a transmembrane domain, and a cytoplasmic domain are encoded by exons 4 to 13, 13 and 14, and 14 to 16, respectively. A search for molecular variants in the entire coding region in 96 Japanese individuals resulted in the identification of eight sequence polymorphisms including three CCT- or GCC-type trinucleotide repeat polymorphisms adjacent to the initiation codon and five other novel single-nucle
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three polymorphisms of the PKD2 (MIM 173910) gene in patients with autosomal dominant polycystic kidney disease are reported: (1) a substitution from ATT (isoleucine) to GTT (valine) at codon 452; (2) a substitution from CGG (arginine) to CAG (glutamine) at codon 848; and (3) a substitution from G to A in intron 4 of the gene. The minor allelic frequencies of codon 452 and intron 4 in the Korean population were estimated to be 0.03 and 0.32, respectively. Although the codon 848 substitution was not observed in 45 unrelated healthy Korean people, the substitution did not cosegregate with the di
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the relationship between complex 1311 mutation of C-->T in exon 11 and 93 T-->C in intron 11 of G6PD gene and the G6PD deficiency.
METHODS: Using NBT paper strip method to screen and quantitative NBT method to confirm G6PD deficiency. PCR-SSCP technique was used to find the abnormal exon 11 and the amplification refractory mutation system (ARMS) to identify 1311 mutation, and DNA sequencing to identify the complex mutation at 1311 in exon 11 and 93 in intron 11.
RESULTS: Abnormal band in exon 11 was found in 12 cases. DNA sequencing showed that they were 1311 mutati
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aim of this study was to evaluate the usefulness of ultrasonography in the diagnosis of hemorrhagic cystitis following bone marrow transplantation in children.
MATERIAL AND METHODS: The study involved an analysis of clinical material and the results of imaging tests performed in 334 patients who underwent hematopoietic cell transplantation. Ultrasonographic findings in 42 patients with hemorrhagic cystitis were analyzed in detail. The ultrasound images served to assess the severity of hemorrhagic cystitis and the results were compared with the clinical assessment of the disease
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We investigated 16 urothelial carcinomas from 13 patients with evidence of phenacetin abuse for p53 mutations by single-strand conformation polymorphism (SSCP) analysis and direct DNA sequencing. p53 mutations were detected in 8 of 14 primary tumors (57%). Missense mutations were located in exon 5 (3 mutations), exon 6 (1), exon 7 (2) and exon 8 (1). An insertion of a single cytosine in exon 5 was detected in a bladder tumor and its lung metastasis. In one patient, urothelial carcinomas in the renal pelvis and in the ureter exhibited two different mutations, strongly suggesting that these tumo
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SPG7 is a newly identified gene involved in an autosomal recessive form of hereditary spastic paraplegia (HSP), a genetically heterogeneous group of neurodegenerative disorders. This gene encodes a protein characterized as a nuclear-encoded mitochondrial metalloprotease. The present report describes the genomic structure of the SPG7 gene. It is organized into 17 exons ranging from 78 to 242 bp and spans approximately 52 kb within three overlapping cosmids. The exon/intron boundaries and all splice junctions are consistent with the published consensus sequences for donor and acceptor sites. The
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A collection of DNA samples obtained from primary open-angle glaucoma (POAG) patients from St. Petersburg was analyzed for single-strand conformation polymorphism (SSCP) to reveal sequence variants in exon 3 of the myocilin gene (MYOC/TIGR) and in exons 4 and 5 of the optineurin gene (OPTN), where most of the mutations revealed worldwide are located. The Q368X mutation (c. 1102 C --> T) in exon 3 of MYOC/TIGR was detected in 1.2% (2/170) of the POAG patients from St. Petersburg, i.e., with the frequency close to that observed in other world populations. Three known polymorphisms in exon 3 of M
СтатьяПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
FOXL2 which is a putative winged helix/forkhead transcription factor gene and a sexually dimorphic marker of ovarian differentiation plays an important role in ovarian development, granulosa cell differentiation, and thus the proper maintenance of ovarian function. The aims of this study were to characterize polymorphisms within the FOXL2 gene in a population of 52 female Japanese flounder and analyze the association of FOXL2 polymorphisms with reproductive performance by polymerase chain reaction-single stranded conformational polymorphism (PCR-SSCP). Results indicated that five single nucleo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ERCC1 and ERCC2 have been known to belong to the nucleotide excision repair (NER) pathway and are essential to the repair of cisplatin DNA adducts. In the present study, we have examined the potential correlation of ERCC1, ERCC2 mRNA expression and single nucleotide polymorphism (SNP) to chemotherapy drug cytotoxicity from 49 human gliomas. Fresh human glioma specimens were obtained during surgery. SNPs of ERCC1 and ERCC2 was determined by single strand conformation polymorphism (SSCP) and sequencing. ERCC1 and ERCC2 expression was quantified using real-time quantitative reverse transcription-
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The kallikrein-kinin system is involved in the maintenance of blood pressure (BP), and studies have shown an inverse correlation between BP and urinary kallikrein levels. These and other effects, make the human tissue kallikrein (hKLK1) gene a candidate gene with respect to BP regulation as well as risk of myocardial infarction (MI). By analysis for single-stranded conformation polymorphisms (SSCPs), patterns consistent with four different variants of the gene were detected and further characterized by DNA sequencing. Three of the variants have not been described before. Two of the polymorphis
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАTwin StudyПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CTLA-4 gene is one of the strongest locus of genetic susceptibility to autoimmune thyroid diseases. The aim of the present study was to investigate surface expression of CTLA-4 on peripheral T cells in homozygotes AA and GG at position +49 of CTLA-4 gene in children with Hashimoto's thyroiditis and in healthy controls. Blood samples were obtained from 100 children: 45 with Hashimoto's thyroiditis and 55 controls. CTLA-4 exon 1 polymorphism was defined by SSCP and RFLP with BbvI enzyme. T cells were analyzed with three color flow cytometry by Coulter EPICS XL. We found that CTLA-4 expression wa
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The congenital adrenal hyperplasias (CAH) are a group of autosomal recessive disorders due to decreased activity of the enzymes responsible for cortisol biosynthesis. Since CYP21 gene mutations in non-classical CAH (NC-CAH) due to 21-hydroxylase deficiency among Turkish women have not been well characterized, we performed CYP21 genotype analyses to determine the frequency of specific mutations in our population.
DESIGN: Clinical study in women with hyperandrogenism at Endocrinology Department of a University Hospital. The CYP21 genotype analysis was performed at the Children's Hosp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) is a maternally inherited form of retinal ganglion cell degeneration leading to optic atrophy in young adults. Several mutations in different genes can cause LHON (heterogeneity). The ND6 gene is one of the mitochondrial genes that encodes subunit 6 of complex I of the respiratory chain. This gene is a hot spot gene. Fourteen Persian LHON patients were analyzed with single-strand conformational polymorphism and DNA sequencing techniques. None of these patients had four primary mutations, G3460A, G11788A, T14484C, and G14459A, related to this disease.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Small mutations are the cause of the disease in one third of cases of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD/BMD). The identification of point mutations in the dystrophin gene is considered to be very important, because it may provide new insights into the function of dystrophin and direct information for genetic counselling. In this study, we have screened 18 deletion-prone exons (25.5% of the coding region) of the dystrophin gene by using a modified non-isotopic multiplex single-stranded conformation analysis (SSCA). Mutations responsible for the disease phenotype could be identified in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVE: Although several epidemiological studies have been conducted, the impact of follicle-stimulating hormone receptor (FSHR) polymorphisms on male infertility remains unclear. The aim of this study was to investigate the prevalence of specific FSHR single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the Greek population and associate the latter with the clinical phenotype.
PATIENTS AND METHODS: We enrolled 96 subjects: men with idiopathic non-obstructive azoospermia (n = 78) were compared with a control group of fertile men (n = 18) for SNPs in FSHR positions c.-29, c.566, c.919,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.