DiGeorge syndrome (DGS) is a human developmental defect of the structures derived from the third and fourth pharyngeal pouches. It apparently arises due to deletion of 22q11. We describe a strategy for the isolation of DNA probes for this region. A deleted chromosome 22, which includes 22q11, was flow-sorted from a lymphoblastoid cell line of a patient with cat eye syndrome and used as the source of DNA. A DNA library was constructed from this chromosome by cloning into the EcoR1 site of the vector Lambda gt10. Inserts were amplified by PCR and mapped using a somatic cell hybrid panel of this
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Structural chromosome abnormalities, such as translocations and inversions occasionally occur in all livestock species and are typically associated with reproductive and developmental disorders. Curiously, only a few structural chromosome aberrations have been reported in camelids, and most involved sex chromosomes. This can be attributed to a high diploid number (2n = 74) and complex chromosome morphology, which makes unambiguous identification of camelid chromosomes difficult. Additionally, molecular tools for camelid cytogenetics are sparse and have become available only recently. Here we p
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic studies of bladder cancer have shown several nonrandom aberrations. Numerical aberrations of both sex chromosomes were investigated in 32 primary bladder tumors with bicolor fluorescence in situ hybridization (FISH). Loss of chromosome Y and overrepresentation of chromosome X were observed in subgroups of male patients. Chromosome X was represented normally in female patients. Two of the above primary bladder tumors, a transitional cell carcinoma (TCC) and an adenocarcinoma, were further analyzed with both multiplex FISH (24-color M-FISH) and G-banding. Both cases exhibited 1) comm
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
dpy-27 is an essential dosage compensation gene that acts to reduce expression of both hermaphrodite X chromosomes. The DPY-27 protein becomes specifically localized to the X chromosomes of wild-type XX embryos, but remains diffusely distributed throughout the nuclei of male (XO) embryos. In xol-1 mutant XO embryos that activate the XX mode of dosage compensation and die from inappropriately low X chromosome transcript levels, DPY-27 becomes localized to X. Therefore, sex specificity of the dosage compensation process is regulated at the step of DPY-27 X chromosome localization. DPY-27 exhibit
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The structural integrity of the chromosomes is essential to every functional process within eukaryotic nuclei. Chromosomes are DNA-histone complexes that are essential for the inheritance of genetic information to the offspring, and any defect in them is linked to mitotic errors, cancer growth, and cellular aging. Changes in the mechanical properties of a chromosome could lead to its compromised function and stability, leading to chromosome breaks. Here, we studied the changes in chromosome physical properties using metaphase chromosomes isolated from moderately malignant (MCF7) and highly mal
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study reviews the frequency and distribution of numerical and structural chromosomal abnormalities in spermatozoa from normal men obtained by the human-hamster system and by multicolor-FISH analysis on decondensed sperm nuclei. Results from large sperm karyotyping series analyzed by chromosome banding techniques and results from multicolor FISH in sperm nuclei (of at least 10(4) spermatozoa per donor and per probe) were reviewed in order to establish baseline values of the sperm chromosome abnormalities in normal men. In karyotyping studies, the mean disomy frequency in human sperm is 0.0
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To assess the frequency and structure of chromosomal abnormalities in patients with infertility, a retrospective analysis of cytogenetic studies of 3414 patients (1741 females and 1673 males), referred to the Clinic of reproductive medicine "Nadiya" from 2007 to 2012, was performed. Chromosomal abnormalities were detected in 2.37% patients: 2.79% in males and 1.95% in females. Balanced structural chromosomal abnormalities prevailed over numerical abnormalities and corresponded to 80.2% of all chromosomal abnormalities detected in the studied group. Sex chromosome abnormalities made up 23.5% of
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A sample of 47,XYY males was examined for taurodontism to provide further information on the effects of chromosome aneuploidies on the trait. The etiology of taurodontism is reviewed in light of recent findings. Two models have been put forward to explain the association of taurodontism with chromosome abnormalities: (1) Taurodontism results from a generalized disruption of developmental homeostasis, and (2) the development of taurodontism reflects a more specific action of the genes. The recent findings in 45,X females indicate that this chromosome aneuploidy does not have any effect on the d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Structural abnormalities as well as minor variations of the Y chromosome may cause disorders of sex differentiation or, more frequently, azoospermia. This study aimed to determine the prevalence of loss of Y chromosome material within the spectrum ranging from small microdeletions in the azoospermia factor region (AZF) to complete loss of the Y chromosome in azoospermic men.
RESULTS: Eleven of 865 azoospermic men (1.3%) collected from 1997 to 2022 were found to have a karyotype including a 45,X cell line. Two had a pure 45,X karyotype and nine had a 45,X/46,XY mosaic karyotype. Th
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Although chromosome 21 is the smallest human chromosome, it is highly relevant in the pathogenicity of both cancer and congenital diseases, including Alzheimer disease and trisomy 21 (Down syndrome). In addition, cases with rare structural variants (SVs) of chromosome 21 have been reported. These events vary in size and include large chromosomal events, such as ring chromosomes and small partial aneuploidies. The p-arm of the acrocentric chromosome 21 was devoid of reference genomic sequence in GRCh37 and GRCh38, which hampered our ability to solve genomic rearrangements and find the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microdissection combined with fluorescence in situ hybridization (micro-FISH) was used to visualize deletions in rearranged human chromosomes and in a de novo translocation. In each experiment five copies of a structurally aberrant chromosome or of the two chromosomes involved in the de novo translocation were isolated by microdissection and amplified using DOP-PCR. The PCR products were then used as probes for FISH to metaphase chromosomes of three patients. After reverse chromosome painting, the structurally aberrant chromosomes were completely painted, and the region deleted in the aberrant
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Errors in chromosome segregation during mitosis result in aneuploidy, which in humans may play a role in the onset of neoplasia by changing gene dosage. Nearly all solid tumors exhibit genomic instability at the chromosomal level, showing both structural and numerical chromosome abnormalities. Chromosomal instability occurs early in the development of cancer and may represent an important step in the initiation and/or progression of the disease. Telomere integrity appears to be a critical element in the genesis of structural chromosome imbalances, but it is still not clear whether it can also
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal abnormalities (CAs) are changes in the number or structure of chromosomes, manifested as alterations in the total number of chromosomes or as structural abnormalities involving the loss, duplication, or rearrangement of chromosomal segments. CAs can be inherited or can occur spontaneously, leading to congenital malformations and genetic diseases. CAs associated with cardiovascular diseases cause structural or functional alterations of the heart, affecting the cardiac chambers, valves, coronary arteries, aorta, and cardiac conduction, thus increasing the likelihood of arrhythmias, c
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Crocodilians have several unique karyotypic features, such as small diploid chromosome numbers (30-42) and the absence of dot-shaped microchromosomes. Of the extant crocodilian species, the Siamese crocodile (Crocodylus siamensis) has no more than 2n = 30, comprising mostly bi-armed chromosomes with large centromeric heterochromatin blocks. To investigate the molecular structures of C-heterochromatin and genomic compartmentalization in the karyotype, characterized by the disappearance of tiny microchromosomes and reduced chromosome number, we performed molecular cloning of centromeric repetiti
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome studies in married couples were performed in order to elucidate their infertility, spontaneous abortions and foetal wastage. Peripheral blood lymphocyte metaphases of 311 persons revealed chromosomal abnormalities in 26 married people. Chromosome aberrations found here were distributed among sex chromosome aneuploidy (complete and mosaic form), structural anomalies of the Y chromosome, autosomal chromosome aneuploidy (mosaic form), and balanced autosomal translocations (complete and mosaic forms). Chromosomal structural variants were observed in chromosome A-1 (1qh +) in one person
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
By means of morphological data it is possible to recognize most triploid, many trisomic, and some X monosomic ova. A study by direct smear of the diameter and morphology of the villi and of the relative proportions of other histological structures confirmed the particular characteristics of certain chromosome aberrations.
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The macromolecular kinetochore functions to generate interactions between chromosomal DNA and spindle microtubules [1]. To facilitate chromosome movement and segregation, kinetochores must maintain associations with both growing and shrinking microtubule ends. It is critical to define the proteins and their properties that allow kinetochores to associate with dynamic microtubules. The kinetochore-localized human Ska1 complex binds to microtubules and tracks with depolymerizing microtubule ends [2]. We now demonstrate that the Ska1 complex also autonomously tracks with growing microtubule ends
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The effect of cell culture conditions on numerical and structural karyotypic variability was investigated in two Indian muntjac skin fibroblast "markerless" cell lines, M and MT. The cells cultivated on the substrate consisting of extracellular matrix proteins (ECM), synthesized by human mesenchymal stem cells (SC5-MSC). The character of cell distribution for chromosome number of cell line M changed after cultivation for 1 and 4 days as compared to control cells, which were cultured on hydrophilic surface without ECM-coating. These changes involve a significant decrease in frequency of cells w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cultured V79 Chinese hamster fibroblast cells were exposed to continuous radiation, frequency 7.7 GHz, power density 0.5 mW/cm2 for 15, 30 and 60 min. The effect of microwave radiation on cell survival and on the incidence and frequency of micronuclei and structural chromosome aberrations was investigated. The decrease in the number of irradiated V79 cell colonies was related to the power density applied and to the time of exposure. In comparison with the control samples there was a significantly higher frequency of specific chromosome aberrations such as dicentric and ring chromosomes in irra
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: About 15% of clinically recognized pregnancies result in spontaneous abortion in the first trimester and the vast majority of these are the result of chromosome abnormalities. Studies of chromosomal constitutions of first trimester spontaneous abortions have revealed that at least 50% of the abortions have an abnormal karyotype. In this study we aimed to report the single centre experience of anomalies detected in spontaneous abortions.
MATERIAL AND METHOD: We present rare numerical and structural cytogenetic abnormalities detected in spontaneous abortion materials and the histopat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.