BACKGROUND: Homozygous CD59-deficient patients manifest with recurrent peripheral neuropathy resembling Guillain-Barré syndrome (GBS), hemolytic anemia and recurrent strokes. Variable mutations in CD59 leading to loss of function have been described and, overall, 17/18 of patients with any mutation presented with recurrent GBS. Here we determine the localization and possible role of membrane-bound complement regulators, including CD59, in the peripheral nervous systems (PNS) of mice and humans.
METHODS: We examined the localization of membrane-bound complement regulators in the peripheral ner
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Mutations in the GMPPB gene affect glycosylation of α-dystroglycan, leading to varied clinical phenotypes. We attempted to delineate the muscle MR imaging spectrum of GMPPB-related Congenital Myasthenic syndrome (CMS) in a single-center cohort study.
OBJECTIVE: To identify the distinct patterns of muscle involvement in GMPPB gene mutations.
METHODS: We analyzed the muscle MR images of 7 genetically proven cases of GMPPB dystroglycanopathy belonging to three families and studied the potential qualitative imaging pattern to aid in clinico -radiological diagnosis in neur
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This study was performed to test the therapeutic potential of obestatin, an autocrine anabolic factor regulating skeletal muscle repair, to ameliorate the Duchenne muscular dystrophy (DMD) phenotype.
METHODS AND RESULTS: Using a multidisciplinary approach, we characterized the ageing-related preproghrelin/GPR39 expression patterns in tibialis anterior (TA) muscles of 4-, 8-, and 18-week-old mdx mice (n = 3/group) and established the effects of obestatin administration at this level in 8-week-old mdx mice (n = 5/group). The findings were extended to in vitro effects on human immort
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Golden retriever muscular dystrophy (GRMD) is a genetic myopathy corresponding to Duchenne muscular dystrophy (DMD) in humans. Muscle atrophy is known to be associated with degradation of the dystrophin-glycoprotein complex (DGC) via the ubiquitin-proteasome pathway. In the present study, we investigated the effect of bortezomib treatment on the muscle fibers of GRMD dogs. Five GRMD dogs were examined; two were treated (TD- Treated dogs) with the proteasome inhibitor bortezomib, and three were control dogs (CD). Dogs were treated with bortezomib using the same treatment regimen used for multip
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic defects in molecules expressed at the neuromuscular junction (NMJ) cause congenital myasthenic syndromes (CMSs), which are characterized by muscle weakness, abnormal fatigability, amyotrophy, and minor facial anomalies. Muscle weakness mostly develops under 2 years but is also sometimes seen in adults. Mutations identified to date include (i) muscle nicotinic acetylcholine receptor (AChR) subunits, (ii) rapsyn that anchors and clusters AChRs at the neuromuscular junction, (iii) agrin that is released from the nerve terminal and induces AChR clustering by stimulating the downstream LRP4
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The highly pathogenic Old World arenavirus Lassa virus (LASV) and the prototypic arenavirus lymphocytic choriomeningitis virus (LCMV) use α-dystroglycan as a cellular receptor and enter the host cell by an unusual endocytotic pathway independent of clathrin, caveolin, dynamin, and actin. Upon internalization, the viruses are delivered to acidified endosomes in a Rab5-independent manner bypassing classical routes of incoming vesicular trafficking. Here we sought to identify cellular factors involved in the unusual and largely unknown entry pathway of LASV and LCMV. Cell entry of LASV and LCMV r
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The arenavirus family contains several important human pathogens including Lassa fever virus (LASV), lymphocytic choriomeningitis virus (LCMV) and the New World clade B viruses Junin (JUNV) and Machupo (MACV). Previously, alpha-dystroglycan (alpha-DG) was identified as a receptor recognized by LASV and certain strains of LCMV. However, other studies have suggested that alpha-DG is probably not used by the clade B viruses, and the receptor(s) for these pathogens is currently unknown. Using pseudotyped retroviral vectors displaying arenavirus glycoproteins (GPs), we are able to explore the role
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital myasthenic syndromes are inherited disorders that arise from impaired signal transmission at the neuromuscular junction. Mutations in at least 20 genes are known to lead to the onset of these conditions. Four of these, ALG2, ALG14, DPAGT1 and GFPT1, are involved in glycosylation. Here we identify a fifth glycosylation gene, GMPPB, where mutations cause congenital myasthenic syndrome. First, we identified recessive mutations in seven cases from five kinships defined as congenital myasthenic syndrome using decrement of compound muscle action potentials on repetitive nerve stimulation
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duchenne muscular dystrophy (DMD), a lethal X-linked disorder caused by loss of the full-length dystrophin Dp427, is characterized by progressive skeletal muscle degeneration, although increasing evidence indicates a broader neuromuscular dysfunction. Here, we identify impaired Schwann cell (SC) homeostasis in the sciatic nerve of dystrophic mdx mice. Integrated molecular, immunofluorescence, ultrastructural, and electrophysiological analyses demonstrate that sciatic nerves from 6 to 7-week-old mdx mice exhibit downregulation of key myelin proteins (MBP, P0, PMP22), compared with age-matched w
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The relation between minimal change disease (MCD) and primary focal segmental glomerulosclerosis (FSGS) (pFSGS) remains debatable, and the recent discovery of antinephrin and antislit antibodies, supports the hypothesis of a continuum disease. However, the overall expression of podocyte proteins in these disease states is not known.
METHODS: In this observational proteomic study, we used laser microdissection and mass spectrometry (LMD/MS) to determine the proteomic profile of podocyte proteins in kidney biopsies of adult patients with MCD (n = 6), pFSGS (n = 7), secondary FSGS
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dystroglycanopathy is a genetically heterogeneous group of rare muscular dystrophies that affect the brain, muscles, and eyes, primarily resulting from impaired glycosylation of α-dystroglycan. In this study, we identify and characterize a novel heterozygous CRPPA gene variant causally associated with α-dystroglycanopathy.
CASE DESCRIPTION: We present a case of a 1-year and 5-month-old female with elevated creatine kinase (CK) levels and seizures, along with global developmental delay, microphthalmia, hypotonia, and myasthenia. Notably absent was ocular involvement. The serum CK l
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duchenne muscular dystrophy is a devastating disease that leads to progressive muscle loss and premature death. While medical management focuses mostly on symptomatic treatment, decades of research have resulted in first therapeutics able to restore the affected reading frame of dystrophin transcripts or induce synthesis of a truncated dystrophin protein from a vector, with other strategies based on gene therapy and cell signaling in preclinical or clinical development. Nevertheless, recent reports show that potentially therapeutic dystrophins can be immunogenic in patients. This raises the qu
Сравнительное исследованиеСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Defects in protein O-mannosylation lead to severe congenital muscular dystrophies collectively known as α-dystroglycanopathy. A hallmark of these diseases is the loss of the O-mannose-bound matriglycan on α-dystroglycan, which reduces cell adhesion to the extracellular matrix. Mutations in protein O-mannose β1,2-N-acetylglucosaminyltransferase 1 (POMGNT1), which is crucial for the elongation of O-mannosyl glycans, have mainly been associated with muscle-eye-brain (MEB) disease. In addition to defects in cell-extracellular matrix adhesion, aberrant cell-cell adhesion has occasionally been obser
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: In the present study, we investigated whether omega-3 would be effective against dystrophic cardiomyopathy at later stages (13 and 17 mo) of the disease.
METHODS: Mdx mice (8 mo old) received omega-3 oil (commercially available fish oil; FDC vitamins; omega-3) for 5 mo. Untreated-mdx mice received mineral oil. Heart and diaphragm muscle were evaluated by morphometric (fibrosis), molecular (western blot, inflammatory markers), biochemical (creatine kinase), and functional (electrocardiogram) analyses.
RESULTS: Mdx mice presented elevated plasma levels of cardiac creatine kinase (41
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
At least six different forms of congenital muscular dystrophy are associated with structural changes of the central nervous system, and three of these have been mapped: merosin-deficient congenital muscular dystrophy on chromosome 6q2, Fukuyama congenital muscular dystrophy on chromosome 9q31, and muscle eye brain disease on chromosome 1p32. Walker-Warburg syndrome, congenital muscular dystrophy with calf hypertrophy, pontocerebellar hypoplasia, and normal eyes, and congenital muscular dystrophy with severe mental retardation and cerebellar cysts are nosologically distinct and have been exclud
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have identified 12 cases from a group of 45 patients with early onset limb-girdle muscular dystrophy (LGMD), who have a deficiency of the 50 kDa dystrophin-associated glycoprotein, alpha-sarcoglycan. An additional male sibling of one case was also studied clinically. All 12 patients showed a concomitant, but variable, deficiency of alpha-, beta- and gamma-sarcoglycan. None of our patients had a defect in only one component of the sarcoglycan complex. Molecular analysis confirmed that a total absence of one sarcoglycan, associated with reduced expression of the other two, indicates a primary
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Emerging studies underscore the pivotal role of glymphatic system (GS) dysfunction in the pathogenesis of cerebral edema following brain injury. The transient receptor potential vanilloid 4 (TRPV4) channels have been implicated in modulating the polarization of aquaporin-4 (AQP4), a key protein involved in GS function. This study investigates the potential of targeting TRPV4 to alleviate GS dysfunction and reduce cerebral edema following ischemic stroke. TRPV4 inhibitor HC067047 or a vehicle was administered via lateral ventricle cannulation in a mouse model of middle cerebral artery occlusion
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dystrophinopaties, e.g., Duchenne muscular dystrophy (DMD), Becker muscular dystrophy and X-linked dilated cardiomyopathy are inherited neuromuscular diseases, characterized by progressive muscular degeneration, which however associate with a significant impact on general system physiology. The more severe is the pathology and its diversified manifestations, the heavier are its effects on organs, systems, and tissues other than muscles (skeletal, cardiac and smooth muscles). All dystrophinopaties are characterized by mutations in a single gene located on the X chromosome encoding dystrophin (D
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The POMGNT1 gene, encoding protein O-linked-mannose β-1,2-N-acetylglucosaminyltransferase 1, is associated with muscle-eye-brain disease (MEB) and other dystroglycanopathies. This gene's lack of function or expression causes hypoglycosylation of α-dystroglycan (α-DG) in the muscle and the central nervous system, including the brain and the retina. The ocular symptoms of patients with MEB include retinal degeneration and detachment, glaucoma, and abnormal electroretinogram. Nevertheless, the POMGnT1 expression pattern in the healthy mammalian retina has not yet been investigated. In th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Lassa virus (LASV) infection is a major public health concern due to high fatality rates and limited effective treatment. The interferon-stimulated gene cholesterol 25-hydroxylase (CH25H) encodes an enzyme that catalyzes the production of 25-hydroxycholesterol (25HC). 25HC is involved in regulating cholesterol biosynthesis and has recently been identified as a potent antiviral targeting enveloped virus entry. Here, we show a previously unrecognized role of CH25H in inhibiting LASV glycoprotein glycosylation and the production of infectious virus. Overexpression of CH25H or treatmen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования