Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
726 публикаций
Поиск: 193 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 99 с найденным полным текстом
Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease2020eng
Wilson's disease is an autosomal recessive disease characterized by excess copper accumulated in the liver and brain. It is caused by mutations in the copper transporter gene ATP7B. However, based on the poor understanding of the transcriptional program involved in the pathogenesis of Wilson's disease and the lack of more safe and efficient therapies, the identification of novel pathways and the establishment of complementary model systems of Wilson's disease are urgently needed. Herein, we generated two zebrafish atp7b-mutant lines using the CRISPR/Cas9 editing system, and the mutants develop
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tetrathiomolybdate (TM) is used in the clinic for the treatment of Wilson's disease by targeting the cellular copper efflux protein ATP7B (WLN). Interestingly, both TM and WLN are associated with the efficacy of cisplatin, a widely used anticancer drug. Herein, we show that TM induces dimerization of the metal-binding domain of ATP7B (WLN4) through a unique sulfur-bridged Mo2S6O2 cluster. TM expels copper ions from Cu-WLN4 and forms a copper-free dimer. The binding of Mo to cysteine residues of WLN4 inhibits platination of the protein. Reaction with multi-domain proteins indicates that TM can
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wilson disease is an autosomal recessive disorder of abnormal copper accumulation in the liver, brain, kidney and cornea, resulting in hepatic and neurological abnormalities, which results from impaired ATP7B protein function due to mutations in candidate ATP7B gene, till date more than 500 disease causing mutations were found. In India most disease causing mutations were identified in ATP-BD. DNA samples of the 101 WD cases and 100 control population were analyzed for mutations. 11 mutations were identified in 57 chromosomes. Three novel mutations, c.3310T>A (p.Cys1104Ser), c.3337C>A (p.Leu11
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To investigate the side effects of a zinc sulphate therapy in a cohort of Polish pediatric patients with Wilson's disease.
METHODS: We retrospectively analyzed a cohort of 53 pediatric patients with Wilson's disease treated at the Children's Memorial Health Institute in Warsaw, Poland between the years 1996 and 2011 with zinc sulphate. Patients were diagnosed with Wilson's disease according to the scoring system of Ferenci, with 49 cases confirmed by mutation analysis. Data about the dosage scheme of zinc sulphate, side effects and efficacy and toxicity of the treatment were collected an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Studies show increased oxidative damage in the brains of subjects with Alzheimer's disease (AD) and mild cognitive impairment (MCI). To determine if RNA oxidation occurs in MCI, sections of hippocampus/parahippocampal gyrus (HPG) from 5 MCI, 5 late stage AD (LAD) and 5 age-matched normal control (NC) subjects were subjected to immunohistochemistry using antibodies against 8-hydroxyguanine (8-OHG) and 1-N2-propanodeoxyguanosine (NPrG). Confocal microscopy showed 8-OHG and NPrG immunostaining was significantly (p<0.05) elevated in MCI and LAD HPG compared with NC subjects and was predominately a
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Filamentous cytoplasmic inclusions are hallmarks of Alzheimer disease (AD) and Pick disease (PD). Although previous studies show elevated zinc (Zn) in AD brain, there has been little study of zinc transporter (ZnT) proteins that are critical in the maintenance of Zn homeostasis. Using Western blot analysis, we show significantly elevated ZnT-6, the protein responsible for sequestration of Zn in the trans-Golgi network, in the hippocampus/parahippocampal gyrus (HPG) of AD subjects compared to age-matched controls and a trend toward elevated ZnT-6 in subjects with amnestic mild cognitive impairm
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the curative effect of TCM-WM therapy on Wilson disease (WD) with different clinical phenotypes and polymorphisms of ATP7B gene.
METHODS: One hundred and twenty-two WD patients with different clinical phenotypes were treated with unithiol 20 mg/kg per day and Gandou tablet ([symbol: see text]) for 1 month. Exon 18 of ATP7B gene extracted from patients and 20 healthy volunteers were amplified with PCR technique, mutations and polymorphisms were screened by SSCP analysis.
RESULTS: Four kinds of abnormal migration bands in PCR-SSCP were seen in 37 patients, mutation fr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & AIMS: Wilson disease is an inborn error of metabolism caused by abnormalities of the copper-transporting protein-encoding gene ATP7B. Recently, the phenomenon of exon skipping, in which exonic mutations result in abnormal splicing, has been associated with various diseases. The present study investigated the splicing defects of the ATP7B exonic variants identified in a cohort of 44 patients with Wilson disease.
METHOD: All patients were analysed for ATP7B gene by direct sequencing or multiplex ligation-dependent probe amplification analysis. To identify the potential pathogenicit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Menkes protein is a transmembrane copper translocating P-type ATPase. Mutations in the Menkes gene that affect the function of the Menkes protein may cause Menkes disease in humans, which is associated with severe systemic copper deficiency. The catalytic mechanism of the Menkes protein, including the formation of transient acylphosphate, is poorly understood. We transfected and overexpressed wild-type and targeted mutant Menkes protein in yeast and investigated its transient acyl phosphorylation. We demonstrated that the Menkes protein is transiently phosphorylated by ATP in a copper-spec
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The gene ATP7B responsible for Wilson's disease (WD) produces a protein which is predicted to be a copper-binding P-type ATPase, homologous to the Menkes disease gene (ATP7A). Various mutations of ATP7B have been identified. This study aimed to detect disease-causing mutations, to clarify their frequency and distribution, to determine whether genotype correlates with phenotype, and to determine the rate of abnormal findings in heterozygotes for the WD gene. We analyzed 41 unrelated Japanese WD families, including 47 patients. Twenty-one mutations, including nine novel ones, were identified. 28
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Copper is an essential trace metal which plays a fundamental role in the biochemistry of the human nervous system. Menkes disease and Wilson disease are inherited disorders of copper metabolism and the dramatic neurodegenerative phenotypes of these two diseases underscore the essential nature of copper in nervous system development as well as the toxicity of this metal when neuronal copper homeostasis is perturbed. Ceruloplasmin contains 95% of the copper found in human plasma and inherited loss of this essential ferroxidase is associated with progressive neurodegeneration of the retina and ba
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wilson disease (WD) is caused by mutations in the copper transporter ATP7B, leading to copper accumulation in the liver and brain. Excess copper inhibits S-adenosyl-L-homocysteine hydrolase, leading to variable WD phenotypes from widespread alterations in DNA methylation and gene expression. Previously, we demonstrated that maternal choline supplementation in the Jackson toxic milk (tx-j) mouse model of WD corrected higher thioredoxin 1 (TNX1) transcript levels in fetal liver. Here, we investigated the effect of maternal choline supplementation on genome-wide DNA methylation patterns in tx-j f
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & AIMS: Neutrophil functions play a pivotal role in hepatic pathogenesis. Our previous work has established that N2-polarized neutrophils promote hepatic fibrogenesis in Wilson's disease depends on hepatic transforming growth factor-β1 (TGF-β1) production. However, the regulators governing TGF-β1 production in orchestrating disease-associated N2 neutrophils remain elusive. In this study, we investigated the immunomodulatory effects of gut microbiota-derived short-chain fatty acids (SCFAs) on neutrophil polarization.
METHODS: Fecal metagenomic sequencing and short-chain fatty acid (
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wilson disease (WD) is a rare autosomal recessive genetic disorder that is associated with various mutations in the ATP7B gene. Although ATP7B variants are frequently identified, the exact mutation patterns remain unknown because of the absence of pedigree studies, and the functional consequences of individual ATP7B variants remain to be clarified. In this study, we recruited 65 clinically diagnosed WD patients from 60 unrelated families. Pedigree analysis showed that besides several ATP7B homozygous variants (8/65, 12.3%), compound heterozygous variants (43/65, 66.2%) were present in the majo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A girl with a 46,X,t(X;21) (q13.3;p11.1) karyotype presented with skin redundancy, especially in the neck, prominent occiput and micrognathia, and later developed hypotonia, hypopigmentation, sparse scalp hair, and profound mental retardation characteristic of Menkes disease. Her serum copper (14 microg/dl) and ceruloplasmin (9 mg/dl) levels were extremely low. Fluorescent in situ hybridization analysis with a 100-kb P1-derived artificial chromosome probe containing the Menkes disease gene demonstrated three twin-signals, one on the normal X chromosome and one each on derivative chromosomes X
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Occipital horn syndrome (OHS) is a rare connective tissue disorder caused by pathogenic variants in ATP7A, encoding a copper transporter. The main clinical features, including cutis laxa, bony exostoses, and bladder diverticula are attributed to a decreased activity of lysyl oxidase (LOX), a cupro-enzyme involved in collagen crosslinking. The absence of large case series and natural history studies precludes efficient diagnosis and management of OHS patients. This study describes the clinical and molecular characteristics of two new patients and 32 patients previously reported in the literatur
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intracellular neurofibrillary tangles (NFTs) are the hallmark of Alzheimer's disease and other tauopathies in which tau, a microtubule-associated protein, loses its ability to stabilize microtubules. Several post-translational modifications including phosphorylation and truncation increase tau's propensity to aggregate thus forming NFTs; however, the mechanisms underlying tau conformational change and aggregation still remain to be defined. Caspase activation and subsequent proteolytic cleavage of tau is thought to be a potential trigger of this disease-related pathological conformation. The a
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Melanin, primarily responsible in humans for hair, eye and skin pigmentation, is produced by melanocytes through a process called melanogenesis. However, the abnormal accumulation of melanin causes dermatological problems such as café-au-lait macules ephelides (freckles), solar lentigo (age spots) and melasma, as well as cancer and vitiligo. Hence the regulation of melanogenesis is very important for treating hyperpigmentary disorders. Numerous antimelanogenic agents that target tyrosinase activity and/or stability, melanosome maturation, transfer and trafficking, or melanogenesis-related sign
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & AIMS: The clinical symptoms and age at onset of Wilson's disease (WD) are highly variable. This study investigated patients who became symptomatic at >40 years of age.
METHODS: Clinical features, laboratory data, and mutation analysis were evaluated in 46 (3.8%) of 1223 patients who were investigated in a multinational study on genotype-phenotype correlations (1053 index patients, 170 siblings) who were >40 years of age at onset of symptoms and, in 2 asymptomatic siblings, diagnosed at >40 years of age.
RESULTS: Thirty-one patients presented with neurologic symptoms (mean age, 4
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.