Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
72412 публикаций
Поиск: 138 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 1627 с найденным полным текстом
Allelic combinations and host specificities for three fimbrial adhesins, FimH, BcfD, and StfH, were compared for 262 strains of Salmonella enterica serovar Newport, a frequent human and livestock pathogen. Like FimH, BcfD had two major alleles (designated A and B), whereas StfH had two allelic groups, each with two alleles (subgroup A1 and A2 and subgroup B1 and B2). The most prevalent combinations of FimH/BcfD/StfH alleles in S. Newport were A/A/A1 and B/B/B1. The former set was most frequently found in bovine and porcine strains, whereas the latter combination was most frequently found in en
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic mutations in H-Ras cause Costello syndrome (CS), a complex developmental disorder associated with cortical abnormalities and profound mental retardation. Here, we have asked whether there are perturbations in precursor cell proliferation, differentiation, or survival as a consequence of expressing CS H-Ras alleles that could explain the cognitive deficits seen in this disorder. Two different H-Ras alleles encoding mutations present in CS patients, H-RasG12V and H-RasG12S were expressed in cortical progenitors in culture and in vivo by in utero electroporation and their effects on corti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The variable clinical manifestations of cystic fibrosis (CF) suggest the influence of modifier genes. Genetic and environmental factors that determine whether an individual will develop associated complications are still being determined. It has been proposed that the gene for hemochromatosis, HFE, may be a modifier locus for CF disease phenotype. Recent research has suggested a relationship between mutations to the HFE gene and the development of meconium ileus (MI) and liver disease in CF. This study aims to expand our knowledge of the HFE mutations C282Y and H63D carrier rate in an Irish po
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate further the nature of HLA-DQB1 alleles association with dermatomyositis/polymyositis (DM/PM).
METHODS: HLA-DQB1 typing of 52 patients with DM/PM were investigated by polymerase chain reaction-sequence specific primer method, and the frequencies of HLA-DQB1 alleles were compared.
RESULTS: It was found that the patients with DM/PM had significantly increased frequency of HLA-DQB1*0401(RR=3.56, P=1.79 10(-3), Pc<0.05).
CONCLUSION: The results suggest that HLA-DQB1*0401 gene contribute to genetic susceptibility to DM/PM.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Double heterozygotes who inherit one abnormal though stable beta-globin variant in association with a molecularly identified beta(+)-thalassaemia allele provide unique opportunities to quantify the in vivo expression of particular beta(+)-thalassemia alleles. The globin products of the two alleles can be separated, quantified and the output of the beta(+)-thalassaemia allele expressed as the MCH-beta(A) in pg beta(A)-globin/beta(+)-thalassemia allele/RBC = 0.5 MCH x Hb A%. In this communication we provide new quantitative data on the expression of five mutations as follows: the beta(+)-87 (C--
Сравнительное исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The familial incidence of celiac disease (CD) confirms its genetic basis, although acquired factors are also involved. Many authors have reported a linkage between celiac disease and HLA antigens, but there are differences which depend on geographical areas, and nowadays the study must be done at the genetic level. Thirty-eight celiac children and 52 normal controls were included in this study. All individuals were chosen from the Castilla and Leon area. We used the reverse ¿dot block¿ technique, using sequence-specific oligonucleotide DNA probes (Cetus, USA) to determine the HLA-DQA1 alleles
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The distribution of HLA-DPB1 alleles was studied in 94 adult Caucasian RA patients (65 = seropositive, 29 = seronegative) and 40 normal controls. The DPB1 alleles were defined by oligonucleotide typing of polymerase chain (PCR)-amplified genomic DNA. The prevalence of the DPB1*0402 allele was higher in seropositive RA patients and DPB1*0201 was higher in seronegative RA patients. These differences were not significant, however. It is likely that DPB1 alleles do not play an important role in susceptibility to RA.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The human apoE gene (APOE, GenBank accession AF261279) shows a common polymorphism, with the three epsilon2, epsilon3 and epsilon4 alleles resulting from the haplotypes of two C-->T SNPs. However, whereas the three common T-T, T-C and C-C haplotypes corresponding to the epsilon2, epsilon3 and epsilon4 alleles are well known, the last C-T haplotype (GenBank accession AY077451), encoding a fourth apoE allele, has rarely been reported. We detected this fourth allele in a Caucasian patient with motor neuron disease (MND). According to the literature we refer to this allele as epsilon3r. Although s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The age of an allele can be estimated both from genetic variation among different copies (intra-allelic variation) and from its frequency. Estimates based on intra-allelic variation follow from the exponential decay of linkage disequilibrium because of recombination and mutation. The confidence interval depends both on the uncertainty in recombination and mutation rates and on randomness of the genealogy of chromosomes that carry the allele (the intra-allelic genealogy). Several approximate methods to account for variation in the intra-allelic genealogy have been derived. Allele frequency alon
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A method is described to discover if a gene carries one or more allelic mutations that confer risk for any specified common disease. The method does not depend upon genetic linkage of risk-conferring mutations to high frequency genetic markers such as single nucleotide polymorphisms. Instead, the sums of allelic mutation frequencies in case and control cohorts are determined and a statistical test is applied to discover if the difference in these sums is greater than would be expected by chance. A statistical model is presented that defines the ability of such tests to detect significant gene-
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Identification of five new HLA alleles by next-generation sequencing.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bicaudal C1 (Bicc1) encodes an RNA-binding protein critical for many organ development and epithelial tissue homeostasis. Bicc1 null mutations have been shown to lead to the development of polycystic kidney disease (PKD) and death at an early prenatal stage. To elucidate the tissue-specific functions of Bicc1, we engineered two independent conditional knockout (cKO) mouse lines targeting distinct exonic regions of the gene. The first line was generated using a traditional embryonic stem (ES) cell-based approach, wherein loxP sites were inserted flanking exon 4 (E4), enabling Cre-mediated excis
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Immune dysregulation has been observed in individuals with sleep disturbance, with HLA molecules play a crucial role in the immune response. This study aimed to investigate the associations between HLA alleles and sleep behaviours, considering several environmental factors. Data were sourced from the UK Biobank. Logistic regression analyses were performed to explore the associations between 359 HLA alleles and 4 sleep behaviours, including chronotype (n = 204,636), insomnia (n = 227,553), snoring (n = 214,350) and daytime dozing (n = 227,197). Furthermore, gene-environmental interaction studie
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PRUNE1 is a member of the aspartic acid-histidine-histidine (DHH) protein superfamily, which could display an exopolyphosphatase activity and interact with multiple cellular proteins involved in the cytoskeletal rearrangement. It is widely expressed during embryonic development and is essential for embryogenesis. PRUNE1 could also be critical for postnatal development of the nervous system as it was found to be mutated in patients with microcephaly, brain malformations, and neurodegeneration. To determine the cellular function of PRUNE1 during development and in disease, we have generated cond
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The frequency of the pathogenic allele of the autosomal recessive deafness gene GJB2 varies among different populations in the world, and accumulates to a sufficiently high frequency in certain population. The purpose of this study is to investigate the origin and evolution of GJB2 pathogenic alleles in Chinese deaf patients. Children with non-syndromic hearing loss, and their parents, from 295 families were recruited. Customized capture probes targeted at 943 single nucleotide polymorphisms (SNPs) related to GJB2 gene were designed for sequencing of genomic DNA in blood samples. Haplotypes ca
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The mechanisms behind and which patients are at risk of developing sarcoidosis associated hypercalcemia (SAHC) have not been addressed. Different human leukocyte antigen (HLA) alleles associate with disease phenotypes in sarcoidosis. Insights into associations between HLA alleles, clinical phenotype and calcium levels may provide clues to mechanisms behind SAHC and help monitoring patients at risk for SAHC.
AIMS AND OBJECTIVES: To identify any HLA-association with SAHC, and to phenotypically characterize this patient group.
METHODS: 66 patients with SAHC (s-Ca2+>1.33 mmol/L) and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alpha-thalassemia is highly prevalent in the plural society of Brazil and is a public health problem. There is limited knowledge on its accurate frequency and distribution in the Amazon region. Knowing the frequency of thalassemia and the prevalence of responsible mutations is, therefore, an important step in the understanding and control program. Hematological and molecular data, in addition to serum iron and serum ferritin, from 989 unrelated first-time blood donors from Amazonas Hemotherapy and Hematology Foundation (FHEMOAM) were collected. In this study, the subjects were screened for -α
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gene-environment interactions, by means of abnormal macromolecular intestinal adsorption, is one of the possible causes of autism spectrum disorders (ASD) predominantly in patients with gastrointestinal disorders. Pre-haptoglobin-2 (zonulin), encoded by the Haptoglobin (HP) allele-2 gene, enhances the intestinal permeability by modulation of intercellular tight junctions. The two alleles of HP, HP1 and HP2, differ for 2 extra exons in HP2 that result in exon duplication undetectable by classic genome-wide association studies. To evaluate the role of HP2 in ASD pathogenesis and to set up a meth
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.