Mutations in the LMNA gene result in diverse phenotypes including Emery Dreifuss muscular dystrophy, limb girdle muscular dystrophy, dilated cardiomyopathy with conduction system disease, Dunnigan type familial partial lipodystrophy, mandibulo acral dysplasia, Hutchinson Gilford progeria syndrome, restrictive dermopathy and autosomal recessive Charcot Marie Tooth type 2. The c.1930C > T (R644C) missense mutation has previously been reported in eight unrelated patients with variable features including left ventricular hypertrophy, limb girdle muscle weakness, dilated cardiomyopathy and atypical
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Considerable interest has been focused on the nuclear envelope in recent years following the realization that several human diseases are linked to defects in genes encoding nuclear envelope specific proteins, most notably A-type lamins and emerin. These disorders, described as laminopathies or nuclear envelopathies, include both X-linked and autosomal dominant forms of Emery-Dreifuss muscular dystrophy, dilated cardiomyopathy with conduction system defects, limb girdle muscular dystrophy 1B with atrioventricular conduction disturbances, and Dunnigan-type familial partial lipodystrophy. Certain
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Despite major advances in understanding the molecular basis of various genetic lipodystrophy syndromes, some rare patients still remain unexplained.
CASES: We report a novel autosomal recessive lipodystrophy affecting two sisters aged 17 and 19 years and characterised by early onset intellectual disability, and subsequent development of near-generalised loss of subcutaneous fat with diabetes mellitus, extreme hypertriglyceridemia, hepatic steatosis, short stature, clinodactyly, joint contractures, leiomyoma of uterus and cataracts in childhood. The lipodystrophy was more pronounce
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The nuclear envelopathies, more frequently known as laminopathies are a rapidly expanding group of human hereditary diseases caused by mutations of genes that encode proteins of the nuclear envelope. The most frequent and best known form is Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD), a skeletal myopathy characterized by progressive muscular weakness, joint contractures, and cardiac disease. EMD gene, encoding emerin, causes the X-linked form of EDMD, while LMNA gene encoding lamins A and C, is responsible for autosomal forms, usually with a dominant transmission. In the last years, the spectrum
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nesprins (nuclear envelope spectrin repeat proteins) are a family of multi-isomeric scaffolding proteins. Nesprins form the LInker of Nucleoskeleton-and-Cytoskeleton (LINC) complex with SUN (Sad1p/UNC84) domain-containing proteins at the nuclear envelope, in association with lamin A/C and emerin, linking the nucleoskeleton to the cytoskeleton. The LINC complex serves as both a physical linker between the nuclear lamina and the cytoskeleton and a mechanosensor. The LINC complex has a broad range of functions and is involved in maintaining nuclear architecture, nuclear positioning and migration,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The neuromuscular junction (NMJ) is the synapse between a motor neuron and skeletal muscle. Defects in NMJ transmission cause muscle weakness, termed myasthenia. The muscle protein Dok-7 is essential for activation of the receptor kinase MuSK, which governs NMJ formation, and DOK7 mutations underlie familial limb-girdle myasthenia (DOK7 myasthenia), a neuromuscular disease characterized by small NMJs. Here, we show in a mouse model of DOK7 myasthenia that therapeutic administration of an adeno-associated virus (AAV) vector encoding the human DOK7 gene resulted in an enlargement of NMJs and sub
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) is caused by mutations in the lamin A/C gene (LMNA) encoding A-type nuclear lamins, intermediate filament proteins of the nuclear envelope. Classically, the disease manifests as scapulo-humero-peroneal muscle wasting and weakness, early joint contractures and dilated cardiomyopathy with conduction blocks; however, variable skeletal muscle involvement can be present. Previously, we and other demonstrated altered activity of signaling pathways in hearts and striated muscles of LmnaH222P/H222P mice, a model of autosomal EDMD. We showed that block…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The nuclear lamina is a structure near the inner nuclear membrane and the peripheral chromatin. It is composed of lamins, which are also present in the nuclear interior, and lamin-associated proteins. The increasing number of proteins that interact with lamins and the compound interactions between these proteins and chromatin-associated proteins make the nuclear lamina a highly complex but also a very exciting structure. The nuclear lamina is an essential component of metazoan cells. It is involved in most nuclear activities including DNA replication, RNA transcription, nuclear and chromatin o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Laminopathies are a clinically heterogeneous group of disorders caused by mutations in the LMNA gene, which encodes the nuclear envelope proteins lamins A and C. The most frequent diseases associated with LMNA mutations are characterized by skeletal and cardiac involvement, and include autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD), limb-girdle muscular dystrophy type 1B, and LMNA-related congenital muscular dystrophy (LMNA-CMD). Although the exact pathophysiological mechanisms responsible for LMNA-CMD are not yet understood, severe contracture and muscle atrophy suggest that muta
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) is inherited muscle dystrophy often accompanied by cardiac abnormalities in the form of supraventricular arrhythmias, conduction defects and sinus node dysfunction. Cardiac phenotype typically arises years after skeletal muscle presentation, though, could be severe and life-threatening. The defined clinical manifestation with joint contractures, progressive muscle weakness and atrophy, as well as cardiac symptoms are observed by the third decade of life. Still, clinical course and sequence of muscle and cardiac signs may be variable and depends on the g
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The LMNA gene encodes lamins A and C, two intermediate filament-type proteins that are important determinants of interphase nuclear architecture. Mutations in LMNA lead to a wide spectrum of human diseases including autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy (AD-EDMD), which affects skeletal and cardiac muscle. The cellular mechanisms by which mutations in LMNA cause disease have been elusive. Here, we demonstrate that defects in neuromuscular junctions (NMJs) are part of the disease mechanism in AD-EDMD. Two AD-EDMD mouse models show innervation defects including misexpression of el
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominantly inherited missense mutations in lamins A and C cause several tissue-specific diseases, including Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) and Dunnigan-type familial partial lipodystrophy (FPLD). Here we analyze myoblast-to-myotube differentiation in C2C12 clones overexpressing lamin A mutated at arginine 453 (R453W), one of the most frequent mutations in EDMD. In contrast with clones expressing wild-type lamin A, these clones differentiate poorly or not at all, do not exit the cell cycle properly, and are extensively committed to apoptosis. These disorders are correlated w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD2) is a rare form of muscular dystrophy that is inherited as an autosomal dominant trait. In some patients, it is inherited from parental mosaicism, and this increases the recurrence risk significantly. The presence of mosaicism is underestimated due to the limitations of genetic testing and the difficulty in obtaining samples.
METHODS: A peripheral blood sample from a 9-year-old girl with EDMD2 was analyzed by enhanced whole exome sequencing (WES). Sanger sequencing in her unaffected parents and younger sister was performed for validation. I
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: To report the genetic etiologies of Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD), limb-girdle muscular dystrophy (LGMD), congenital muscular dystrophy (CMD), and distal muscular dystrophy (DD) in 6 geographically defined areas of the United States.
METHODS: This was a cross-sectional, population-based study in which we studied the genes and variants associated with muscular dystrophy in individuals who were diagnosed with and received care for EDMD, LGMD, CMD, and DD from January 1, 2008, through December 31, 2016, in the 6 areas of the United States covered by the Musc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Nail-patella (NPS) syndrome is an autosomal dominant disorder caused by mutations in the LMX1B gene and manifests with involvement of kidneys, nails, eyes as well as skeletal musculature. NPS shows some clinical similarities with Emery-Dreifuss muscular dystrophy. However, thus far human muscle tissue has not been analysed in the context of NPS to precisely clarify the muscular involvement in this multi-systemic disease.
METHODS: To study the effects of a missense variant in LMX1B on human skeletal muscle, histological, immunofluorescence and ultra-structural studies were performe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Skeletal muscle laminopathies (SMLs) are rare disorders characterized by skeletal muscle involvement caused by mutations in LMNA gene. To date, the natural history of SMLs has not been clearly elucidated. Through a 2-year prospective study, we aimed to describe the natural history of SMLs. We enrolled 26 SMLs patients, assessed with: North Star Ambulatory Assessment scale (NSAA), timed tests, manual muscle testing, joint range of motion, six-minutes walking test (6MWT); respiratory evaluation including forced vital capacity (FVC) and forced expiratory volume at 1 second (FEV1); individualized
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Atrial standstill is a rare arrhythmogenic condition characterized by the absence of electrical and mechanical activity in the atria, transient or persistent, and complete or partial. It can be "idiopathic", sporadic or familial, or secondary to Ebstein's anomaly, Emery-Dreifuss muscular dystrophy (X-linked), Kugelberg-Welander syndrome (autosomal recessive), and amyloidosis. Idiopathic familial atrial standstill is inherited as autosomal dominant trait with variable penetrance. To date, a few cases of familial forms of primary atrial standstill have been described. In each family, the number
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal recessive cerebellar ataxia type 1 (ARCA-1), also known as autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 8 (SCAR8), is caused by spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 (SYNE1) gene mutation. Nesprin-1, encoded by SYNE1, is widely expressed in various tissues, especially in the striated muscle and cerebellum. The destruction of Nesprin-1 is related to neuronal and neuromuscular lesions. It has been reported that SYNE1 gene variation is associated with Emery-Dreifuss muscular dystrophy type 4, arthrogryposis multiplex congenita, SCAR8, and dilated cardiomyopathy. The c
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominantly inherited missense mutations in lamins A and C cause familial partial lipodystrophy of the Dunnigan-type (FPLD), and myopathies including Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD). While mutations responsible for FPLD are restricted to the carboxyl-terminal tails, those responsible for EDMD are spread throughout the molecules. We observed here the same structural abnormalities in the nuclear envelope and chromatin of fibroblasts from patients with FPLD and EDMD, harboring missense mutations at codons 482 and 453, respectively. Similar nuclear alterations were generated in f
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Hearing loss is the most common sensory disability, and it is estimated that 50% of cases are caused by genetic factors. One of the genes associated with deafness is the eyes absent homolog 4 (EYA4) gene, a transcription factor related to the development and function of the inner ear. Emery-Dreifuss muscular dystrophy is a rare inherited disease characterized by atrophy and weakness of the humeroperoneal muscles, multi-joint contractures, and cardiac manifestations. It is inherited in an autosomal-dominant, X-linked, or less frequently autosomal recessive manner; one of the genes
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования