Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
34099 публикаций
Поиск: 712 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 3286 с найденным полным текстом
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis (FHHNC) is a rare, autosomal recessive condition caused by mutations in CLDN16 or CLDN19, which encode for tight junction proteins, claudin-16 and claudin-19, respectively. This condition often has a delayed diagnosis in patients with no prior family history due to a lack of specific clinical symptoms. Description of case, diagnosis, and treatment: A 4-year, 10-month-old Caucasian boy presented with failure to thrive, developmental delay, and ocular findings consisting of horizontal nystagmus, bilateral macular staphy
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wolfram syndrome is a progressive neurodegenerative disorder also known as DIDMOAD (diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy and deafness). The majority of cases are caused by mutations in the WFS1 gene. WFS1 is located at 4p16.1 and encodes wolframin, a transmembrane endoplasmic reticulum (ER) protein involved in the negative regulation of ER stress signalling. To date, over 120 WFS1 mutations have been described. In this study, we report a consanguineous family with three siblings affected by Wolfram syndrome. A homozygous single base pair deletion (c.877delC, L293fsX303) was fou
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
With an analysis of the structural constraints of the anticodon-codon interaction within the decoding center of the ribosome, we show that the extent of degeneracy at the third position of the anticodon is determined by the level of stability of the base pair at the second position.
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A proband with lethal osteogenesis imperfecta has been investigated for the causative defect at the levels of collagen protein, mRNA, and DNA. Analysis of type I collagen synthesized by the proband's fibroblasts showed excessive post-translational modification of alpha 1(I) chains along the entire length of the helix. Oververmodification of alpha chains could be prevented by incubation of the cells at 30 rather than 37 degrees C, and the thermal stability of the triple helix, as determined by protease digestion, was normal. RNase A cleavage of RNA:RNA hybrids formed between the proband's mRNA
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Primary microcephaly is a disorder of the brain resulting in a reduced head circumference that can come along with intellectual disability but with hardly any other neurological abnormalities.
CASE PRESENTATION: In this study we report on three Pakistani males from a consanguineous family with 2, 4 and 25 years, diagnosed with autosomal recessive primary microcephaly. By genotyping, Sanger sequencing and using bioinformatical approaches the disease causing mutation was identified and evaluated.
CONCLUSION: By using a 250K SNP array, we were able to detect an 11Mb large autozygous
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-Watson-Crick pairs like the G·U wobble are frequent in RNA duplexes. Their geometric dissimilarity (nonisostericity) with the Watson-Crick base pairs and among themselves imparts structural variations decisive for biological functions. Through a novel circular representation of base pairs, a simple and general metric scheme for quantification of base-pair nonisostericity, in terms of residual twist and radial difference that can also envisage its mechanistic effect, is proposed. The scheme is exemplified by G·U and U·G wobble pairs, and their predicable local effects on helical twist angle
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Helicases couple the chemical energy of ATP hydrolysis to directional translocation along nucleic acids and transient duplex separation. Understanding helicase mechanism requires that the basic physicochemical process of base pair separation be understood. This necessitates monitoring helicase activity directly, at high spatio-temporal resolution. Using optical tweezers with single base pair (bp) resolution, we analyzed DNA unwinding by XPD helicase, a Superfamily 2 (SF2) DNA helicase involved in DNA repair and transcription initiation. We show that monomeric XPD unwinds duplex DNA in 1-bp ste
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In G(M2) gangliosidosis variant 0, a defect in the beta-subunit of lysosomal beta-N-acetylhexosaminidase (EC 3.2.1.52) causes abnormal accumulation of G(M2) ganglioside and severe neurodegeneration. Distinct feline models of G(M2) gangliosidosis variant 0 have been described in both domestic shorthair and Korat cats. In this study, we determined that the causative mutation of G(M2) gangliosidosis in the domestic shorthair cat is a 25-base-pair inversion at the extreme 3' end of the beta-subunit (HEXB) coding sequence, which introduces three amino acid substitutions at the carboxyl terminus of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nondistorting C4' backbone adducts serve as molecular tools to analyze the strategy by which a limited number of human nucleotide excision repair (NER) factors recognize an infinite variety of DNA lesions. We have constructed composite DNA substrates containing a noncomplementary site adjacent to a nondistorting C4' adduct to show that the loss of hydrogen bonding contacts between partner strands is an essential signal for the recruitment of NER enzymes. This specific conformational requirement for excision is mediated by the affinity of xeroderma pigmentosum group A (XPA) protein for nonhybri
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We explore the N-H stretching vibrations of adenosine-thymidine base pairs in chloroform solution with linear and nonlinear infrared spectroscopy. Based on estimates from NMR measurements and ab initio calculations, we conclude that adenosine and thymidine form hydrogen bonded base pairs in Watson-Crick, reverse Watson-Crick, Hoogsteen, and reverse Hoogsteen configurations with similar probability. Steady-state concentration and temperature dependent linear FT-IR studies, including H/D exchange experiments, reveal that these hydrogen-bonded base pairs have complex N-H/N-D stretching spectra wi
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: The strong association between lower IQ and risk for psychosis has led to the suggestion that the search for genes influencing cognition may provide a useful strategy for examining the genetic origins of psychosis. However, research in this area has generally used designs in which twin pairs are selected by case status and with assessment of IQ after the onset of psychosis rather than longitudinal population-based samples.
OBJECTIVE: To examine the relationship and shared genetic origin between premorbid IQ and psychotic disorders in a longitudinal population-based cohort.
DESIGN: G
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАTwin StudyПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Combining three features-the high affinity of squaramides toward anions, cooperation in ion pair binding and preorganization of the binding domains in the tripodal platform-led to the effective receptor 2. The lack of at least one of these key elements in the structures of reference receptors 3 and 4 caused a lower affinity towards ion pairs. Receptor 2 was found to form an intramolecular network in wet chloroform, which changed into inorganic-organic associates after contact with ions and allowed salts to be extracted from an aqueous to an organic phase. The disparity in the binding mode of 2
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three molybdenum(VI) dioxido complexes [MoO2(L)2] bearing Schiff base ligands were reacted with B(C6F5)3 to afford the corresponding adducts [MoO{OB(C6F5)3}(L)2], which were fully characterized. They exhibit Frustrated Lewis-Pairs reactivity when reacting with silanes. Especially, the [MoO{OB(C6F5)3}(L)2] complex with L=2,4-dimethyl-6-((phenylimino)methyl)phenol proved to be active as catalyst for the hydroalkylation of aryl alkenes with organohalides and for the Atom-Transfer Radical Addition (ATRA) of organohalides to aliphatic alkenes. A series of gem-dichloride and gem-dibromide compounds
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) are heterogenic inherited lysosomal storage diseases that have been described in a number of species including humans, sheep, cattle, cats and a number of different dog breeds, including Salukis. Here we present a novel genetic variant associated with the disease in this particular breed of dog. In a clinical case, a Saluki developed progressive neurological signs, including disorientation, anxiety, difficulties in eating, seizures and loss of vision, and for welfare reasons, was euthanized at 22 months of age. Microscopy showed aggregation of autofluoresc
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Family-based tests of association provide the opportunity to test for an association between a disease and a genetic marker. Such tests avoid false-positive results produced by population stratification, so that evidence for association may be interpreted as evidence for linkage or causation. Several methods that use family-based controls have been proposed, including the haplotype relative risk, the transmission-disequilibrium test, and affected family-based controls. However, because these methods require genotypes on affected individuals and their parents, they are not ideally suited to the
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We characterized a mitochondrial DNA deletion in a patient with Kearns-Sayre syndrome. Southern blot hybridization showed that 86 to 93% of the mitochondrial genome harbored a 5.0 kb deletion. The percentage of affected genomes is higher than in previously described cases. Direct sequencing of the breakpoint region revealed that the deletion extended 5025 bp from nt 10,050 in the tRNA Gly gene to nt 15,076 in the cytochrome b gene, thus 30% of the total mitochondrial genome was lost by this deletion. A pair of extremely short mirror sequences flanking the mitochondrial DNA breakpoints were ide
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Using the technique of delayed oligonucleotide migration through polyacrylamide gels, we have demonstrated that cell-free extracts of the human Burkitt's lymphoma cell line Raji contain proteins which can recognize and bind to mismatched single base pairs in short fragments of DNA. One of these binding proteins resembles an activity previously reported in HeLa cells (Jiricny, J., Hughes, M., Corman, N., and Rudkin, B. B. (1988) Proc. Natl. Acad. Sci. U. S. A. 85, 8860-8864) and recognizes DNA containing G.T mismatches. Extracts of Raji cells contain an additional activity which recognizes A.C,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The nucleosome is a structural and functional subunit of chromatin, and its positioning in eukaryotic genomes serves as a key platform for gene regulation. Here, we determine the positions of fully wrapped nucleosomes across the yeast genome by chemical mapping through the histone H2A-A122C residue, which cleaves near the DNA entry/exit sites. This approach reveals the most refined sequence-dependent profile of nucleosomes reported to date. Comparisons of the H2A-A122C approach with the H3-Q85C and H4-S47C methods clearly show a sequence preference for the chemical cleavage site. Notably, depl
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There has been significant interest in using machine learning algorithms to predict kidney transplant outcomes, such as the number of years until a graft inevitably fails. These prediction algorithms could possibly be used for pre-transplant donor-recipient matching to identify more compatible donors and recipients and thus improve post-transplant outcomes. In this study, we explore the use of survival prediction models trained on deceased donor kidney transplant data from the Scientific Registry of Transplant Recipients (SRTR). We propose a novel paired recipient-based evaluation framework th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.