Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
271 публикаций
Поиск: 88 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 7 с найденным полным текстом
Biotinidase deficiency is an autosomal recessively inherited disorder that results in the inability to recycle the vitamin, biotin. If untreated, the disorder can result in a range of neurological and cutaneous symptoms, including sensorineural deficits and deafness. To understand early mechanistic abnormalities that may precede more generalized and nonspecific effects of metabolic deficits such as weight loss and acidosis, we have analyzed auditory brainstem responses (ABRs) in biotinidase-deficient knockout (Btd -/- ) mice in the periweaning period with or without dietary biotin supplementat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The association between the BTD genotype and biochemical phenotype [profound biotinidase deficiency (BD), partial BD or heterozygous activity] is not always consistent. This study aimed to investigate the genotype-biochemical phenotype association in patients with low biotinidase activity.
METHODS: All exons, the 5'UTR and the promoter of the BTD gene were sequenced in 72 Brazilian individuals who exhibited low biotinidase activity. For each patient, the expected biochemical phenotype based on the known genotype was compared with the observed biochemical phenotype. Additional no
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A patient with a newly recognised variant of biotinidase deficiency presented with acute bilateral visual loss at the age of 10 years. A progressive optic neuropathy, a predominantly motor type neuropathy and spastic paraparesis developed over the following 5 years. Metabolic investigations revealed biotin depletion causing multiple biotin dependent carboxylase deficiency. The basic defect was a biotin recycling disorder due to a biotinidase Km variant with residual colorimetric activity of 4.4% of normal. Further investigations on plasma biotinidase showed biphasic kinetics with two different
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a case of biotinidase deficiency mimicking neuromyelitis optica spectrum disorder (NMOSD) with tetraparesis and transverse myelitis, who was diagnosed with profound biotinidase deficiency after developing optic atrophy and hearing loss before the age of one year, and was untreated for six months. Biotinidase deficiency should be considered in the differential diagnosis of seronegative NMOSD.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Children with untreated biotinidase deficiency can experience variable symptoms depending on their age of presentation. Older children and adolescents can exhibit predominant neurological deficits including para- or tetraparesis and vision loss.
METHODS: We report the first case of delayed-onset biotinidase deficiency in a young adult.
RESULTS: A 22-year-old man presented with a disabling extensive myelopathy and bilateral optic neuropathy which mimicked the findings of a (seronegative) neuromyelitis optica. Imaging investigations were characterized by an MRI T2 hyper-intensity i
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An early increase in activity of biotinidase in the cerebrospinal fluid (CSF) during the course of acute Staphylococcus aureus meningitis in a subject with subacute sclerosing panencephalitis (SSPE) is reported. A possible role of CSF biotinidase in the hydrolysis of specific opioid neuropeptides during acute inflammatory processes involving the CSF-central nervous system compartment is suggested.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A patient with a newly recognised variant of biotinidase deficiency presented with acute loss of vision at the age of 10 years. Progressive bilateral optic neuropathy, spastic paraparesis, and a predominantly motor type neuropathy developed over the next five years. Metabolic investigations revealed biotin depletion causing multiple carboxylase deficiency. The basic defect was a biotin recycling disorder due to a mutant biotinidase with residual activity of 4.4% assayed routinely. Biocytin excretion in urine was only slightly increased. Further investigations on plasma biotinidase revealed bip
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There are two distinct forms of multiple carboxylase deficiency. A neonatal onset form is due to deficiency of holocarboxylase-synthetase. A later onset form in which neurological abnormalities are seen as well as those of the skin and hair is due to biotinidase deficiency. It is the purpose of this report to describe a patient with biotinidase deficiency who presents bilateral optic atrophy. The dosage of biotinidase enzyme in the patient's serum and in other members of his family confirms the autosomal recessive transmission of this condition.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biotinidase deficiency is a treatable metabolic disorder associated with neurological and ophthalmic manifestations. The authors describe a newborn presenting with corneal clouding at birth. To the best of the authors' knowledge, only one similar case has previously been reported in the literature. Biotinidase activity was markedly reduced, and genetic testing confirmed a pathogenic biotinidase deficiency variant. Corneal opacity resolved completely after biotin therapy, indicating a rare but reversible ocular manifestation. Biotinidase deficiency should be considered in the differential diagn
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study evaluates the readability and understandability of online resources on biotinidase deficiency, a metabolic disorder included in newborn screening programs. The aim is to determine whether these materials meet health literacy standards. Fifty online documents were initially identified via Google searches using "biotinidase deficiency." After excluding academic articles, duplicates, and inaccessible resources, 21 documents were analyzed. They were categorized as non-profit (hosted on domains such as .org, .gov, or .edu, representing public institutions and academic organizations)(13)
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biotinidase deficiency is an autosomal recessive disorder that affects the endogenous recycling and release of biotin from dietary protein. This disease was thought to be rare in East Asia. In this report, we delineate the phenotype of biotinidase deficiency in our cohort. The genotypes and phenotypes of patients diagnosed with biotinidase deficiency from a medical center were reviewed. The clinical manifestations, laboratory findings, and molecular test results were retrospectively analyzed. A total of 6 patients were evaluated. Three patients (50%) were diagnosed because of a clinical illnes
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a patient with biotinidase deficiency with peculiar findings on her MRI brain. Subcortical cysts combined with Dandy Walker cyst on the brain MRI have never been reported. There are many documented case reports of biotinidase deficiency and several of them have included findings on neuroimaging. Subcortical cysts have been documented in one patient with biotinidase deficiency previously and on autopsy in one other patient. Video EEG on the same patient showed evidence of symptomatic generalized epilepsy.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biotinidase deficiency is an autosomal recessive genetic disorder which is not uncommon in the Saudi population. Biotinidase is responsible for biotin recycling and biotin is an essential cofactor for activation of the carboxylase enzymes. Absence of biotinidase leads to infantile or early childhood encephalopathy, seizure disorder, dermatitis, alopecia, neural deafness and optic atrophy. The disease can be diagnosed by simple fluorometric enzyme assay. Treatment with biotin is both cheap and simple, resulting in rewarding clinical recovery and normalization of the biochemical, neuroradiologic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biotinidase (BTD) deficiency is a rare autosomal recessive metabolic disorder caused by insufficient biotin metabolism, where it cannot recycle the vitamin biotin. When this deficiency is not treated with supplements, it can lead to severe neurological conditions. Approximately 1 in 60,000 newborns are affected by BTD deficiency. The BTD deficiency causes late-onset biotin-responsive multiple carboxylase deficiency, which leads to acidosis or lactic acidosis, hypoglycemia, and abnormal catabolism. BTD deficiency is of two types based on the amount of BTD Enzyme present in the serum. A wide ran
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a 36-year-old woman who exhibited progressive optic atrophy at 13 years old, then stroke-like episodes and spastic diplegia in her 20s. Biotinidase deficiency was not readily considered in the differential diagnosis, and the definitive diagnosis was not made until pathological variants of the biotinidase gene (BTD) were found by exome sequencing. Profound biotinidase deficiency was confirmed by enzyme analysis. Unfortunately, her symptoms did not resolve or improve with biotin treatment. Biotin therapy is essential for all individuals with profound biotinidase deficiency and for prev
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Biotin is a coenzyme composed of four carboxylases. It presents in amino acid catabolism, fatty acid synthesis, and gluconeogenesis. Biotinidase recycles the vitamin biotin. A biotinidase deficiency is a neurocutaneous disorder with autosomal recessive inheritance. The symptoms can be successfully treated or prevented by administering pharmacological doses of biotin. Although, according to neonatal prenatal medicine (2011), a biotinidase deficiency does not manifest during the neonatal period. In this study, we report on a case of biotinidase deficiency in the first week of birth.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 3 month old male child was brought to the hospital with complaints of skin rashes, developmental delay, seizures, seborrheic dermatitis, alopecia and mild, acidosis. The child was subjected to a simple metabolic screening protocol. The result of the screening and the clinical symptoms provided an index pointing towards biotinidase deficiency., a rare autosomal recessive, inherited metabolic disorder. The enzyme was then assayed by using n-biotinylp-aminobenzoate as substrate and the diagnosis confirmed. A follow-up of the case indicated the efficacy, of biotin supplementation in biotinidase
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the clinical and neurodevelopmental profiles of patients with biotinidase deficiency and to determine the efficacy of current therapy with respect to outcome.
METHODS: Six patients aged from 3 months to 14 years with biotinidase deficiency were confirmed by urinary organic acid analysis with gas chromatography/mass spectrometry (GC/MS) and biotinidase assay on dried blood spots. Biotin was supplemented individually (10-40 mg/d). Their clinical features, laboratory findings, and treatment regimen were reviewed.
RESULTS: All the 6 patients presented with some extent o
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Biotinidase deficiency (BD) is an autosomal recessively inherited disorder characterized by developmental delay, seizures, hypotonia, ataxia, skin rash/eczema, alopecia, conjunctivitis/visual problem/optic atrophy and metabolic acidosis. Delayed diagnosis may lead to irreversible neurological damage.
METHODOLOGY: Clinically suspected patients were screened for biotinidase level by a fluorometry method. Profound BD patients were confirmed by mutation analysis of BTD gene.
RESULTS: 9 patients had biotinidase activity of less than 77 U. 3 patients (33%) had profound BD while 6 pat
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.