BACKGROUND: Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a hereditary disease manifested by a thickened ventricular wall. Cysteine and glycine-rich protein 3 (CSRP3), the gene encoding muscle LIM protein, is important for initiating hypertrophic gene expression. The mutation of CSRP3 causes dilated cardiomyopathy or HCM.
METHODS: In the present study, we enrolled a Chinese family with HCM across three generations. Whole-exome sequencing (WES) was performed in the proband to detect the candidate genes of the family. Sanger sequencing was performed for mutational analysis and confirmation of cosegregat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a genetic condition with a prevalence of 1:500-1:3 000. Variants in genes encoding sarcomeric proteins are mainly responsible for the disease. MYH7 gene encoding a myosin heavy chain beta, together with MYPBC3 gene are the two most commonly affected genes. The clinical presentation of this disease varies widely between individuals. This study aims to report a variant of MYH7 responsible for HCM in a five-generation family with a history of cardiac problems. Methods: The diagnosis was established according to the European Society of Cardiology HC
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RBM20 is a disease-causing gene associated with dilated cardiomyopathy (DCM). The proband presented with the dilated phase of hypertrophic cardiomyopathy (HCM), and the mother also suffered from HCM. A missense variant of RBM20, p.Arg636His, previously reported as pathogenic in several families with DCM, was found in both the proband and the mother. Therefore, RBM20 p.Arg636His could be the causative variant for this familial HCM, and RBM20 might be a novel causative gene for HCM.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypertrophic cardiomyopathy is familial in about 50% of cases and is transmitted in the autosomal dominant mode. The first morbid gene implicated in the disease was the gene coding the beta myosin heavy chain (beta MHC) on chromosome 14. However, only 30% of families have this genetic abnormality. Recently, three new loci have been identified on chromosomes 1q3, 11p13-q13 and 15q2. In order to determine whether other genes could be implicated in the disease a linkage analysis study was performed in a West Indian family. The method is based on the analysis of the distribution of the disease in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hypertrophic Cardiomyopathy (HCM) with variable clinical presentations and heterogeneity is the common cause of sudden cardiac death. Genetic diagnosis is challenging in these complex diseases but exome sequencing as a genetic diagnostic tool provides explainable results.
METHODS: In a familial Hypertrophic Cardiomyopathy with multigenerational inheritance with apparent phenotype, had a history of sudden death and severe arrhythmia followed by implantation of Implantable cardioverter defibrillator (ICD). Exome sequencing (100×) trailed by effective filtering steps for exome varian
Клиническое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fabry disease is caused by mutations in the α-galactosidase A (GLA) gene, which is located in X-chromosome coding for the lysosomal enzyme of GLA. Among many gene mutations, E66Q mutation is under discussion for its pathogenicity because there is no clinical report showing pathological evidence of Fabry disease with E66Q mutation.
CASE PRESENTATION: A 65-year-old Japanese female was referred to our hospital for chest discomfort on effort. Transthoracic echocardiography showed severe left ventricular (LV) hypertrophy with LV outflow obstruction. Maximum LV outflow pressure gradient
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Asymmetric septal hypertrophy with systolic anterior motion of the mitral valve is frequently a phenotypic, but not pathognomonic, expression of genetic hypertrophic cardiomyopathy (HCM) with or without obstruction. It can, however, be associated nonspecifically with other forms of increased left ventricular (LV) afterload. We herein report the case of a young man with obesity cardiomyopathy and heart failure who presented with asymmetric septal hypertrophy and marked LV hypertrophy, and endomyocardial biopsy ruled out genetic HCM.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in different genes encoding sarcomeric proteins are responsible for 50-60% of familial cases of hypertrophic cardiomyopathy (HCM); however, the genetic alterations causing the disease in one-third of patients are currently unknown. Here we describe a case with familial HCM of unknown cause. Whole-exome sequencing reveals a variant in the gene encoding the sarcomeric protein filamin C (p.A1539T) that segregates with the disease in this family. Sequencing of 92 HCM cases identifies seven additional variants segregating with the disease in eight families. Patients with FLNC mutations sh
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a rare, often familial condition, which may be complicated by syncope, atrial or ventricular arrhythmias and episodes of cardiac failure. This genetic disease affects young people and may be observed in women wishing for a pregnancy. The duration and outcome of such pregnancies has not been extensively studied. The authors undertook a retrospective study by questionnaire to compare the pregnancies of 41 women with HCM, a total of 150 pregnancies, with those of 39 unaffected women from the same families: a total of 132 pregnancies. None of the women died, th
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial hypertrophic cardiomyopathy (FHC) is an autosomal dominant disorder characterised predominantly by left ventricular hypertrophy and sudden cardiac death. Mutations in the cardiac beta-myosin heavy chain gene have been identified in several families and designated as "benign" or "malignant". We describe a family (family L) with a "benign" mutation in which early sudden cardiac death has occurred. The family was studied by clinical, electrocardiographic and echocardiographic assessment. DNA analysis involved screening for the six most common cardiac beta-myosin heavy chain gene mutation
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is characterized by myocardial hypertrophy of unknown etiology. Missense mutations of the cardiac beta-myosin-heavy-chain (beta-MHC) gene that may be responsible for cardiac hypertrophy have been detected in patients with HCM. On the other hand, gross structural abnormalities in the cardiac beta-MHC gene, ie, an alpha/beta hybrid gene and partial deletion of the gene, have also been reported. The direct correlation between gross abnormalities and development of HCM is not well understood.
METHODS AND RESULTS: We analyzed the structure of the cardi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a familial cardiomyopathy affecting three generations of family members with similar electrocardiographic abnormalities and human leukocyte antigen (HLA) haplotype. Autopsy findings in two of our patients were diagnostic of hypertrophic cardiomyopathy, although surviving affected members do not show ventricular hypertrophy on echocardiography. One patient's echocardiogram revealed giant atria in the absence of ventricular hypertrophy, suggesting a restrictive form of cardiomyopathy. In this kindred, an HLA haplotype appearing in affected, but not in healthy, family members may pred
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The clinical diagnosis of familial hypertrophic cardiomyopathy is usually made on the basis of the physical examination, electrocardiogram, and echocardiogram. Making an accurate diagnosis can be particularly difficult in children, who may not have cardiac hypertrophy until adulthood. Recently, we demonstrated that mutations in the cardiac myosin heavy-chain genes cause familial hypertrophic cardiomyopathy in some families. We report a diagnostic test for familial hypertrophic cardiomyopathy that relies on the detection of mutations in the beta myosin heavy-chain gene in circulatin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a relatively frequent, genetically determined primary cardiomyopathy, characterized by most often asymmetric hypertrophy of the ventricular septum with or without systolic obstruction of the left ventricular outflow tract. HCM is a genetically heterogeneous disease, with 12 different disease-causing genes beeing indentified to date. Histologically the disease is characterized by hypertophy and disarray of myofibrils as well as by an increase in myocardial fibrosis. Clinically, these changes may lead to palpitations, dyspnoe on exertion, and/or angina pector
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations causing familial hypertrophic cardiomyopathy (HCM) have been described in at least 11 genes encoding cardiac sarcomeric proteins. In this study, three previously unknown deletions have been identified in the human cardiac genes coding for beta-myosin heavy chain (MYH7 on chromosome 14) and myosin-binding protein-C (MYBPC3 on chromosome 11). In family MM, a 3-bp deletion in MYH7 was detected to be associated with loss of glutamic acid in position 927 (DeltaE927) of the myosin rod. In two other families (HH and NP, related by a common founder) a 2-bp loss in codon 453 (exon 16) of MYBP
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Behr syndrome is a clinically distinct, but genetically heterogeneous disorder characterized by optic atrophy, progressive spastic paraparesis, and motor neuropathy often associated with ataxia. The molecular diagnosis is based on gene panel testing or whole-exome/genome sequencing.
METHODS: Here, we report the clinical presentation of two siblings with a novel genetic form of Behr syndrome. We performed whole-exome sequencing in the two patients and their mother.
RESULTS: Both patients had a childhood-onset, slowly progressive disease resembling Behr syndrome, starting with visu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Current guidelines recommend initiating family screening for hypertrophic cardiomyopathy (HCM) after age 10 or 12 years unless early screening criteria are met. The aim was to evaluate if current screening guidelines miss early onset disease.
METHODS AND RESULTS: Children who underwent family screening for HCM before age 18 years were analysed. Major cardiac events (MaCEs) were defined as death, sudden cardiac death (SCD), or need for major cardiac interventions (myectomy, implantable cardioverter-defibrillator insertion, transplantation). Of 524 children screened, 331 were under 10 yea
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial hypertrophic cardiomyopathy is a genetically heterogeneous disease with variable clinical features that is inherited as autosomal dominant with variable penetrance. Recent developments in genetics of hereditary cardiomyopathy have not only enlightened many points about pathogenesis, but have also provided great benefit to diagnostic approaches of clinicians. Heterozygous mutation of c3691-3692insTTCA in MYBPC3 gene was identified in a pediatric patient with diagnosis of hypertrophic cardiomyopathy at clinic. Hypertrophy was observed in sister and father of the patient in echocardiogra
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To confirm recent reports on the incidence of human lymphocyte antigens (HLA) in familial hypertrophic cardiomyopathy and to better define the genetic patterns found in these patients.
METHODS: A large family (31 members, 18M, 13F, age range 6-80 years) with a high incidence of hypertrophic cardiomyopathy was screened for HLA, dermatoglyphic patterns and blood subtyping.
RESULTS: Our finding show variable expression of the disease and reduced penetrance. No linkage between the disease-causing gene and HLA loci could be demonstrated in the family. There was no specific haplotype w
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial hypertrophic cardiomyopathy (FHCM) is a genetic disease characterized by left ventricle (LV) or interventricular septum hypertrophy. FHCM is a common heart disease (affecting 1 out of 500 individuals) associated with genetic variants in genes related to the sarcomere, including the MYL2 (myosin light chain 2) gene that is affected in 1 to 3% of the cases. As described in this report, the genetic mutation p.Gly87Ala, rs 397516399 in the MYL2 gene is likely pathogenic. Reported here is the case of a 37-year-old Colombian man with asymmetric septal hypertrophic cardiomyopathy and ventric
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования