Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
2769 публикаций
Поиск: 324 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 34 с найденным полным текстом
The neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) are a group of genetic progressive brain diseases of children and young adults, characterized by a decline of mental and other capacities, epilepsy, and visual loss through retinal degeneration. The common pathology of NCLs is that of a storage disorder with accumulation of an autofluorescent material, ceroid lipofuscin, in combination with the degeneration of neuronal cells. At least 10 genetically distinct NCLs, designated CLN1 to CLN10, are presently known. Several NCLs exhibit a widely variable clinical picture, depending on the severity of the ind
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The neuronal ceroid lipofuscinoses are pediatric neurodegenerative diseases with common clinical features. Of the nine clinical variants (CLN1-CLN9), six have been genetically identified. Most variants manifest cell death and dysregulated sphingolipid metabolism, suggesting the proteins defective in these disorders may interact along one pathway. NCL patient-derived cell lines exhibit cell growth and apoptotic defects that reverse following transfection with the wild-type gene. The membrane-bound proteins CLN3, CLN6, and CLN8 complement each other, as do CLN1 and CLN2 proteins, with respect to
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the clinical, electrophysiological, radiological and morphological features in a series of 12 patients of histopathologically confirmed cases (infantile, juvenile and adult onset) of neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) observed from 1979 to 1998 at National Institute of Mental Health & Neurosciences (NIMHANS), Bangalore (South India). The commonest type of NCL was juvenile (n = 8, 67%) while infantile and adult forms were two each (n = 2, 16.8%). The age at presentation ranged from 2 to 45 years (mean--12.6, 14.3 years; median--7 years; M:F ratio of 2:1). Four patients (33%) had pos
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To characterise neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) in Merino sheep.
DESIGN: A prospective clinical, pathological, biochemical and genetic study.
PROCEDURE: NCL cases were studied from a medium-wool Merino flock, the stud of origin of its replacement rams, and an experimental flock established at the University of Sydney.
RESULTS: Behavioural changes and visual impairment were first detected at 7 to 12 months of age and progressed, with associated motor disturbances and at later stages seizures, to premature death by 27 months of age. At necropsy there was severe cerebrocortical
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 6-year-old girl had progressive ataxia, and visual disturbances resulting in blindness. She died in her sleep at age 22 years. She shared with her sister and paternal relatives bilateral pes cavus deformities and impaired deep-tendon reflexes which suggested Charcot-Marie-Tooth disease. Her sister, who also had both polyneuropathy and a progressive central nervous system (CNS) disease, did not have pigmentary retinopathy. At autopsy, the patient was found to have neuronal ceroid-lipofuscinosis (NCL) marked by intraneuronal accumulation of autofluorescent granular lipopigments in ballooned pe
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In view of the epidemiological connotation of childhood neuronal ceroid-lipofuscinosis (NCL) as one of the most frequent progressive lysosomal diseases and neurodegenerative disorders in children, the recognition of the individual clinical forms of childhood NCL is still based on invasive diagnostic electronmicroscopy which, currently, may be applied also for prenatal diagnosis. Like other inherited disorders, the NCL group has finally also benefited from the genetic breakthroughs of localization of the genes for infantile NCL and juvenile NCL on chromosomes 1 and 16, respectively. This review
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adult neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL), also called Kufs' disease, is clinically distinct from the other NCLs. It is a rare condition which is difficult to diagnose. More than 50% of the reported cases of Kufs' disease are not adult NCL and correspond very likely to a heterogeneous spectrum of lipidoses. Various clinical and genetic phenotypes of adult NCL may be recognized, one featuring a progressive myoclonus epilepsy. It is important to stress that in contradistinction with the juvenile and protracted juvenile NCL, there is no pigmentary degeneration of the retina. Adult NCL is an auto
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Forty patients suffering from neuronal ceroid lipofuscinosis, 33 of the juvenile type (JNCL) and 7 of the infantile type (INCL), underwent a brain CT. All INCL patients showed severe atrophic changes which were most pronounced supratentorially and in the brainstem. The white matter was hypodense and markedly reduced and the cortical gray matter was quite thin in the oldest patients. The CT signs appeared early and can be used in differential diagnosis. In the JNCL group, CT findings were normal under the age of nine, but in the older patients (n = 28) atrophic changes were detected in all but
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An autopsy case of infantile osteopetrosis complicating neuronal ceroid-lipofuscinosis is reported. Autopsy revealed generalized sclerosis and thickening of cortical and spongy bones, formation of mineralized cartilagenous tissues, and narrowing of the marrow cavities associated with decreased hematopoietic cell components. Around the thickened bone trabecles, osteoclasts lacked a ruffled border and clear zone along the cell membrane facing the bone matrix surface. The brain was markedly atrophic with neuronal cell loss and focal gliosis, and the remaining neuronal cells accumulated brown gran
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This article reports the previously undescribed occurrence of Hodgkin's disease in a child with neuronal ceroid-lipofuscinosis.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ultrastructural examination of white blood cells of 8 patients with neuronal ceroid lipofuscinosis showed the characteristic cytosomes, i.e. curvilinear bodies, fingerprint profiles, osmiophilic bodies, as seen in nerve cells. The reliability of this simple technique in the diagnostic work-up of this progressive neurodegenerative disorder is emphasized.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nerve conduction, EEG, visual evoked potentials, electroretinograms and somatosensory evoked potentials were investigated in 3 children with the Bielschowsky-Jansky-type and in 1 child diagnosed as Spielmeyer-Vogt-type of neuronal ceroid lipofuscinosis. Electroretinographic responses were abolished in all of them. Electroencephalograms showed high amplitude, irregular delta-theta activity and spike- or polyspike-wave discharges without localized preponderance. As a characteristic feature for the Bielschowsky-Jansky type grossly enlarged evoked responses to single light flashes were recorded. S
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) are a group of inherited degenerative neurological diseases affecting children. A number of non-allelic variants have been identified within the human population and the genes for some of these have recently been identified. The underlying mechanism for the neuropathology remains an enigma; however, pioneering studies with the naturally occurring ovine model (OCL) have led to the proposal that these diseases represent lesions in specific hydrophobic protein degradation pathways. In this study, we show linkage between OCL and microsatellite markers on O
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study sought to genetically define the first family diagnosed with neuronal ceroid lipofuscinosis from Qatar. Onset was in late infancy (3 years), and sequencing in the affected children revealed a novel homozygous c.613C>T change in exon 3 of ceroid-lipofuscinosis, neuronal 5, corresponding to a missense mutation of a conserved amino acid, p.Pro205Ser. The clinical manifestations of the disease in this family largely resemble those of ceroid-lipofuscinosis, neuronal 5 disease, variant late infantile that was first described in Finland and include mental decline, visual deterioration, ata
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic and histological examinations (light and EM) of tissues of an inbred line of English setters have proved that these dogs suffer a general metabolic autosomal recessive disease, canine ceroid-lipofuscinosis (CCL) almost identical to the human Stengel-Batten-Spielmeyer-Vogt disease, or neuronal ceroid-lipofuscinosis (NCL). A controlled longitudinal morphologic study showed that the formation and accumulation of an autofluorescent lipopigment, identified as "ceroid" in the isolated state, appears in the neurons already in 2-day-old puppies and increases linearly with time. Clinical signs
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Retinal degeneration and neuroinflammation are often early hallmarks of different subtypes of neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) in patients and genetic animal models.
OBJECTIVE: This article gives a summary of recently published research articles and novel concepts in the field of NCL-related neuroinflammation.
MATERIAL AND METHODS: A search was carried out in PubMed for relevant publications and the results as well as own NCL-related research are discussed.
RESULTS: Microglia and other glial cells are chronically activated and show various dysfunctions in the central nervous
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Magnetic resonance imaging in neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) demonstrates cerebral and cerebellar atrophy, T2-hyperintensity of the lobar white matter and thinning of the cerebral cortex. The association of these findings, although non specific, can be observed in all the different forms of NCL, narrows the differential diagnosis of the infantile progressive encephalopathies and may suggest the diagnosis.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Four patients are described, who on clinical, histological, and biochemical criteria are considered to be suffering from neuronal ceroid lipofuscinosis. It is suggested that this may be the commonest condition included under the term amaurotic family idiocy. A number of gangliosidoses can be classified on a biochemical basis and considerable advances have been made in identifying the enzyme deficiencies. The aetiology of neuronal ceroid lipofuscinosis is unknown, and it is possible that there is more than one cause. Visual symptoms and signs are not always present. Though generalized convulsio
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.