Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
1844 публикаций
Поиск: 81 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 51 с найденным полным текстом
The discovery of genetic variants that substantially alter an individual's perception of pain has led to a step-change in our understanding of molecular events underlying the detection and transmission of noxious stimuli by the peripheral nervous system. For example, the voltage-gated sodium ion channel Nav1.7 is expressed selectively in sensory and autonomic neurons; inactivating mutations in SCN9A, which encodes Nav1.7, result in congenital insensitivity to pain, whereas gain-of-function mutations in this gene produce distinct pain syndromes such as inherited erythromelalgia, paroxysmal extr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial periodic paralyses are typical channelopathies (i.e., caused by functional disturbances of ion channel proteins). The episodes of flaccid muscle weakness observed in these disorders are due to underexcitability of sarcolemma leading to a silent electromyogram and the lack of action potentials even upon electrical stimulation. Interictally, ion channel malfunction is well compensated, so that special exogenous or endogenous triggers are required to produce symptoms in the patients. An especially obvious trigger is the level of serum potassium (K+), the ion responsible for resting membr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cardiac channelopathies are a group of hereditary diseases that expose affected children and adolescents to an increased risk of syncope and sudden cardiac death (SCD) due to malignant ventricular tachyarrhythmias. Although cardiac channelopathies are rare, with an estimated prevalence of 1:2000-1:10,000, early recognition in order to start treatment and prevent SCD is warranted. The following article provides an overview of current recommendations and facts on the diagnosis and treatment of cardiac channelopathies in children and adolescents. The most commonly encountered cardiac channelopath
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Skeletal muscle channelopathies (SMCs) are a heterogenous group of disorders, caused by mutations in skeletal ion channels leading to abnormal muscle excitability, resulting in either delayed muscle relaxation (myotonia) which characterizes non-dystrophic myotonias (NDMs), or membrane transient inactivation, causing episodic weakness, typical of periodic paralyses (PPs).
AREAS COVERED: SMCs include myotonia congenita, paramyotonia congenita, and sodium-channel myotonia among NDMs, and hyper-normokalemic, hypokalemic, or late-onset periodic paralyses among PPs. When suspecting an
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The physiological heart function is controlled by a well-orchestrated interplay of different ion channels conducting Na+, Ca2+ and K+. Cardiac K+ channels are key players of cardiac repolarization counteracting depolarizating Na+ and Ca2+ currents. In contrast to Na+ and Ca2+, K+ is conducted by many different channels that differ in activation/deactivation kinetics as well as in their contribution to different phases of the action potential. Together with modulatory subunits these K+ channel α-subunits provide a wide range of repolarizing currents with specific characteristics. Moreover, due
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Left cardiac sympathetic denervation (LCSD) is a surgical antiadrenergic intervention with a strong antiarrhythmic effect, supported by preclinical as well as clinical data. The mechanism of action of LCSD in structurally normal hearts with increased arrhythmic susceptibility (such as those of patients with channelopathies) is not limited to the antagonism of acute catecholamines release in the heart. LCSD also conveys a strong anti-fibrillatory action that was first demonstrated over 40 years ago and provides the rationale for its use in almost any cardiac condition at increased risk of ventr
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The neuromuscular junction, also called myoneural junction, is a site of chemical communication between a nerve fiber and a muscle cell. There are many types of channels at neuromuscular junction that play indispensable roles in neuromuscular signal transmission, such as voltage-gated calcium channels and voltage-gated potassium channels on presynaptic membrane, and acetylcholine receptors on post-synaptic membrane. Over the last two decades, our understanding of the role that autoantibodies play in neuromuscular junction disorders has been greatly improved. Antibodies against these channels c
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial disorders of skeletal muscle excitability were initially described early in the last century and are now known to be caused by mutations of voltage-gated ion channels. The clinical manifestations are often striking, with an inability to relax after voluntary contraction (myotonia) or transient attacks of severe weakness (periodic paralysis). An essential feature of these disorders is fluctuation of symptoms that are strongly impacted by environmental triggers such as exercise, temperature, or serum K(+) levels. These phenomena have intrigued physiologists for decades, and in the past
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Muscle channelopathies and related disorders are neuromuscular disorders predominantly of genetic origin which are caused by mutations in ion channels or genes that play a role in muscle excitability. They include different forms of periodic paralysis which are characterized by acute and reversible attacks of muscle weakness concomitant to changes in blood potassium levels. These disorders may also present as distinguishable myotonic syndromes (slowed muscle relaxation) which have in common lack of involvement of dystrophic changes of the muscle, in contrast to dystrophia myotonica. Recent adv
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interest in Morvan's disease or syndrome has grown, owing to its close links with various potassium channelopathies. Potassium is crucial for gating mechanisms (channel opening and closing), and especially for repolarization. Defective potassium regulation can lead to neuronal hyperexcitability. There are three families of potassium channels: voltage-gated potassium channels or VGKC (Kv1.1-Kv1.8), inward rectifier K+ channels (Kir), and two-pore channels (K2p). VGK channels are the commonest, and especially those belonging to the Shaker group (neuromyotonia and Morvan's syndrome, limbic enceph
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic syndromes and periodic paralyses are rare disorders of skeletal muscle characterized mainly by muscle stiffness or episodic attacks of weakness. Familial forms are caused by mutation in genes coding for skeletal muscle voltage ionic channels. Familial periodic paralysis and nondystrophic myotonias are disorders of skeletal muscle excitability caused by mutations in genes coding for voltage-gated ion channels. These diseases are characterized by episodic failure of motor activity due to muscle weakness (paralysis) or stiffness (myotonia). Clinical studies have identified two forms of p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ion channels are transmembrane proteins that allow ions to flow in or out of the cell. Sodium and potassium channel activation and inactivation are the basis of action potential's production and conduction. During the past 15 years, ion channels have been implicated in diseases that have come to be known as the channelopathies. Over 30 mutations of the muscle channel gene SCN4A, which encodes the muscle voltage-gated sodium channel, have been described and associated with neuromuscular disorders like hypo- and hyper-kalaemic periodic paralyses (hypoPP and hyperPP), paramyotonia congenita, sodi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Редакционная статьяКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease initiates pathophysiology in the 10 to 20 years prior to detectable clinical symptoms. A recent genetic analysis implicated the critical role of Piezo2 in Alzheimer's disease pathophysiology. A recent genetic study, involving PIEZO1 manipulation, showed that phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate (PIP2) rectified brain capillary endothelial Piezo1 channelopathy in a mouse model of Alzheimer's disease. However, the present opinion paper posits that the initiating microdamage is in the prefrontal cortex, further upstream of pathophysiology, namely an irreversible Piezo2 channe
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This chapter describes what a channelopathy is and how mutations in the genes result in different types of clinical abnormalities. It provides a description of common types of cardiac channelopathies with examples of how there are some areas of overlap with sensory-neuromuscular channelopathies. We describe the cardiac channelopathies of Jervell and Lange-Nielson syndrome, Andersen-Tawil syndrome, Timothy syndrome, catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia, Brugada syndrome, and sinoatrial node dysfunction and deafness. We also discuss sudden unexpected death in epilepsy and how it
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hyperpolarization-activated cyclic nucleotide-gated (HCN) channels are expressed as four different isoforms (HCN1-4) in the heart and in the central and peripheral nervous systems. In the voltage range of activation, HCN channels carry an inward current mediated by Na+ and K+, termed If in the heart and Ih in neurons. Altered function of HCN channels, mainly HCN4, is associated with sinus node dysfunction and other arrhythmias such as atrial fibrillation, ventricular tachycardia, and atrioventricular block. In recent years, several data have also shown that dysfunctional HCN channels, in parti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
With recent advances in genetic diagnostics, many inherited diseases, which can cause life-threatening arrhythmias, are being better characterized. Many of these diseases are caused by genetic disorders that affect the function of the ion channels that regulate the action potential or the function of important cardiac muscle regulatory proteins. This article summarizes the diseases that we have learned about, such as the long QT syndrome, Brugada syndrome, and catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia. The article examines the diagnosis, genetic screening of patients and their rela
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The NaV1.4 sodium channel is highly expressed in skeletal muscle, where it carries almost all of the inward Na+ current that generates the action potential, but is not present at significant levels in other tissues. Consequently, mutations of SCN4A encoding NaV1.4 produce pure skeletal muscle phenotypes that now include six allelic disorders: sodium channel myotonia, paramyotonia congenita, hyperkalemic periodic paralysis, hypokalemic periodic paralysis, congenital myasthenia, and congenital myopathy with hypotonia. Mutation-specific alternations of NaV1.4 function explain the mechanistic basi
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.