Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
243 публикаций
Поиск: 304 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 4 с найденным полным текстом
Adult-onset type II citrullinemia (CTLN2) is an autosomal recessive disease caused by mutations in SLC25A13, the gene encoding the mitochondrial aspartate/glutamate carrier citrin. The absence of citrin leads to a liver-specific, quantitative decrease of argininosuccinate synthetase (ASS), causing hyperammonemia and citrullinemia. To investigate the physiological role of citrin and the development of CTLN2, an Slc25a13-knockout (also known as Ctrn-deficient) mouse model was created. The resulting Ctrn-/- mice were devoid of Slc25a13 mRNA and citrin protein. Liver mitochondrial assays revealed
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Citrullinemia type I (CTLN1) is a severe urea cycle disorder caused by pathogenic variants in the ASS1 (argininosuccinate synthetase 1) gene, for which liver transplantation remains the only curative option. Here, we used prime editing to correct the Ass1fold mouse model of CTLN1. Adeno-associated virus (AAV)-mediated delivery of the PE7 prime editor with an optimized prime editing guide RNA (pegRNA) achieved 71 and 54% correction of the pathogenic Ass1 mutation in hepatocytes of neonates and juveniles, respectively. Delivery of mRNA-encoded PE7 and synthetic pegRNA via lipid nanoparticles (LN
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sequence variants in the urea cycle gene argininosuccinate synthase (ASS1) cause Citrullinemia type 1 (CTLN1), a rare autosomal recessive disease. Mechanistically, reduction in argininosuccinate synthetase (ASS) enzyme activity impairs the urea cycle, leading to an accumulation of citrulline and neurotoxic ammonia. Disease severity varies according to the degree of enzyme impairment, ranging from severe neonatal forms (classic citrullinemia) to milder, late-onset forms that may manifest in childhood or adulthood. We established a high-throughput yeast functional assay of human ASS and individu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An infant with a prenatal diagnosis of citrullinemia, who started standard treatment at birth (L-arginine; sodium benzoate and a personalized diet characterized by a low protein intake and supplementation of essential nutrients and amino acids), presented at 4 months of age with extended, progressive, and severe skin lesions consistent with acrodermatitis dysmetabolica. Guidelines for the diagnosis and management of urea cycle disorders underline that a low-protein diet places patients at risk of essential fatty acids, trace elements, and vitamin deficiency. At hospital admission, our patient
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Citrullinemia type I (CTLN1, OMIM# 215700) is an inherited urea cycle disorder that is caused by an argininosuccinate synthetase (ASS) enzyme deficiency. In this report, we describe two spontaneous hypomorphic alleles of the mouse Ass1 gene that serve as an animal model of CTLN1. These two independent mouse mutant alleles, also described in patients affected with CTLN1, interact to produce a range of phenotypes. While some mutant mice died within the first week after birth, others survived but showed severe retardation during postnatal development as well as alopecia, lethargy, and ataxia. Not
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Citrullinemia type 1 (CTLN1) is a rare autosomal recessive disease caused by argininosuccinate synthetase (ASS) deficiency. Manifestations vary from the acute neonatal or "classic" form to a milder, late-onset, or "unconventional" form. To date, more than 93 variants in the ASS1 gene located on chromosome 9q43.11 (OMIM #215700) are reportedly responsible for CTLN1. Their incidence and distribution vary according to geographic origins and ethnicity, and a correlation, although not clearly delineated, has been established between the genotype and the phenotype of the disease. Though,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Citrullinemia type I (CTLN1) is a rare autosomal recessive disorder caused by mutations in the gene encoding argininosuccinate synthetase 1 (ASS1) that catalyzes the third step of the urea cycle. CTLN1 patients suffer from impaired elimination of nitrogen, which leads to neurotoxic levels of circulating ammonia and urea cycle byproducts that may cause severe metabolic encephalopathy, death or irreversible brain damage. Standard of care (SOC) of CTLN1 consists of daily nitrogen-scavenger administration, but patients remain at risk of life-threatening decompensations. We evaluated the therapeuti
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cerebral cortex tissue was obtained at autopsy from neonatal Poll Hereford calves with clinically confirmed maple syrup urine disease (MSUD), neonatal Holstein-Friesian calves with clinically confirmed citrullinemia, and matched controls. From this, synaptosomes were prepared for studies of neurotransmitter amino acid uptake and stimulus-induced release, and synaptic plasma membranes were obtained for studies of associated postsynaptic receptor binding sites. As well as having abnormal brain tissue concentrations of the pathognomic plasma amino acids (markedly increased levels of the branched-
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Urea cycle defect is an inborn error of ammonium metabolism caused by a deficient activity of the enzymes involved in urea synthesis. Localized short-TE proton MR spectroscopy, performed in two infants who had citrullinemia and ornithine transcarbamylase deficiency, respectively, showed a prominent increase of glutamine/glutamate and lipid/lactate complex in both cases. N-acetylaspartate, total creatine, and myo-inositol were decreased in the infant with citrullinemia. Proton MR spectroscopy provided useful information for the diagnosis and understanding of the pathophysiology of urea cycle en
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 44-year-old woman with a history of Roux-en-Y gastric bypass (RYGBP) suffered small bowel volvulus. She was left post-operatively with an intact duodenum, 25 cm of jejunum and ileum, and a colon in continuity, a situation synonymous to short bowel syndrome. This report describes her surgical, medical and nutritional follow-up until complete weaning of parenteral nutrition despite of her very short remnant small bowel and persistently low citrullinemia. The discussion aims at demonstrating the rarity of these complications after RYGBP according to the literature. Furthermore, it challenges th
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the incidences of urea cycle defects (UCDs) in the patients with hyperammonemia and study their etiology, clinical and laboratory features.
METHODS: In the past 7 years, 26 cases (10.2%) of UCDs were detected from 254 patients with hyperammonemia. The etiological diagnoses were made by blood amino acids analysis, urinary organic acid analysis and blood acylcarnitine profile analysis. Three patients with citrullinemia type II were further confirmed by liver pathological analysis and gene diagnosis.
RESULTS: Among 26 cases with UCDs, 15 had ornithine transcarbamylase
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In the 1960s, it was reported that infectious complications were the main cause of fever during neutropenia that followed hematopoietic stem cell transplant (HSCT). More recently, mucositis has become recognized as an important determinant of the inflammatory response and infectious complications.
METHODS: The objective of this prospective study was to determine the impact of intestinal mucositis, as measured by plasma citrulline, and neutropenia on the systemic inflammatory response (C-reactive protein) and the occurrence of bacteremia among 2 cohorts of HSCT recipients: 1 compos
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetic bases of Alzheimer's disease (AD) and frontotemporal dementia (FTD) have been comprehensively studied, which is not the case for atypical cases not classified into these diagnoses. In the present study, we aim to contribute to the molecular understanding of the development of non-AD and non-FTD dementia due to hyperammonemia caused by mutations in urea cycle genes. The analysis was performed by pooled whole-exome sequencing (WES) of 90 patients and by searching for rare pathogenic variants in autosomal genes for enzymes or transporters of the urea cycle pathway. The survey returned
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Urea cycle defects are a group of metabolic disorders caused by enzymatic disruption of the urea cycle pathway, transforming nitrogen to urea for excretion from the body. Severe cases present in early infancy with life-threatening metabolic decompensation, and these episodes of hyperammonemia can be fatal or result in permanent neurologic damage. Despite the progress in pharmacologic treatment, long-term survival is poor especially for severe cases. Liver transplant is an alternative treatment option, providing sufficient enzymatic activity and decreasing the risk of metabolic decompensation.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fertility is an important trait associated with reproductive performance and animal welfare concern. Lethal alleles affect fertility through early embryonic death, abortions, and stillbirth depending on the genetic expression of the allele. Holstein Friesian and Jersey are two major Bos taurus breeds used widely for increasing milk yield along with purebreds of Bos indicus breeds like Gir, Kankrej, Sahiwal, and Tharparkar. In the present study, prevalence of lethal mutants in crossbred Holstein Friesian (CBHF, n = 2435), crossbred Jersey (CBJY, n = 2874), Gir (n = 3288), Kankrej (n = 593), Sah
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Professor Takeyori Saheki's team at Kagoshima University, Japan, published a paper in Nature Genetics in June 1999, pinpointing the pathogenic gene for adult-onset type Ⅱ citrullinemia as SLC25A13 and naming the protein product encoded by this gene as citrin. Over the past 25 years, the researches have made positive progress on the pathophysiological mechanism, clinical phenotype, molecular diagnosis, treatment, and prognosis of citrin deficiency (CD) as an autosomal recessive genetic disease. Currently, three age-dependent clinical phenotypes of CD have been found, namely neonatal intrahepati
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of saccharopinuria with hyperammonemia and hypercitrullinemia in a Japanese woman who presented with elderly-onset epilepsy, progressive cognitive decline, and gait ataxia. Blood amino acid analysis revealed an increase in citrulline, cystine, and lysine levels, and urine amino acid analysis showed increased citrulline and cystine levels. Urine metabolomics revealed an increased saccharopine level, leading to the definitive diagnosis of saccharopinuria. In western blots of liver biopsy samples, normal citrin levels were observed, suggesting that adult-onset citrullinemia type
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A European survey of prenatal diagnosis cases involving urea cycle diseases was performed. Citrullinemia was the most frequently investigated disease (108 cases). Other diseases are, in order of frequency, argininosuccinic aciduria (75 cases), ornithine transcarbamylase defect (52 cases), carbamoylphosphate synthetase defect (8 cases), triple H (3 cases), and arginase deficiency (1 case). Only one disease (ornithine transcarbamylase defect) is presently diagnosed using molecular biology methods.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited urea cycle disorders comprise eight disorders (UCD), each caused by a deficiency of one of the proteins that is essential for ureagenesis. We report on a cross-sectional investigation to determine clinical and laboratory characteristics of patients with UCD in the United States. The data used for the analysis was collected at the time of enrollment of individuals with inherited UCD into a longitudinal observation study. The study has been conducted by the Urea Cycle Disorders Consortium within the Rare Diseases Clinical Research Network (RDCRN) funded by the National Institutes of He
Сравнительное исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Orotic acid excretion in urine in increased in ornithine transcarbamylase deficiency, citrullinemia and argininemia; it is barely increased in argininosuccinic aciduria and normal in carbamylphosphate synthetase deficiency and in hyperammonemia due to organic aciduria. The determination of orotic acid excretion is useful in differentiating the cases of hyperammonemia and reduces the need for enzymatic assays on tissue biopsies for decisions on therapy. The data indicate that orotic acid does not merely reflect ammonia concentration in plasma, but depends on carbamylphosphate concentration. Arg
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.