Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Результаты поиска
393 публикаций
Поиск: 195 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 138 с найденным полным текстом
BACKGROUND: Monounsaturated fatty acids (MUFAs) are dietary and circulating fats that may influence cardiovascular health. However, their causal role in cardiovascular diseases (CVDs) remains unclear due to conflicting observational evidence. This study aimed to determine the causal relationship of high serum MUFAs with the risk of various CVDs using the Mendelian randomization (MR) design.
METHODS: The summary statistics dataset related to serum MUFAs was used from the published genome-wide association study (GWAS) of European descent in UK Biobank participants (n=114,999). Genetic variants
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We aimed to explore the role of connexin26 (Cx26) and connexin30 (Cx30) in the cochlea in noise-induced permanent threshold shifts (PTS) and temporary threshold shift (TTS).
STUDY DESIGN: Prospective, controlled.
SETTING: Laboratory.
METHODS: A mouse model of noise-induced PTS and TTS was constructed. Western blots were used to detect the expression of Cx26 and Cx30 in the cochlea. Gene Ontology (GO) and Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes (KEGG) analyses were used to assess the potential biological pathways.
RESULTS: Both the expression of Cx26 and Cx30 showed a trend of fi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Connexins belong to the family of gap junction proteins which enable direct cell-to-cell communication by forming channels in adjacent cells. Mutations in connexin genes cause a variety of human diseases and, in a few cases, result in skin disorders. There are significant differences in the clinical picture of two rare autosomal dominant syndromes: keratitis-ichthyosis-deafness (KID) syndrome and hidrotic ectodermal dysplasia (Clouston syndrome), which are caused by GJB2 and GJB6 mutations, respectively. This is despite the fact that, in both cases, malfunctioning of the same family proteins a
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: GJB2 and GJB6 variants, encoding Cx26 and Cx30 respectively, are the most frequently involved genes commonly contributing to hereditary hearing loss either isolated or in combination with skin abnormalities. GJB6 variations are classically associated with two distinct conditions: non-syndromic hearing loss and hidrotic ectodermal dysplasia, type Clouston, the latter typically not involving deafness.
METHOD: Whole genome sequencing (WGS) was used to find genetic variants after clinical features of a 13-year-old female patient were recorded.
RESULTS: In this report, we describe the
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Connexins are gap junction components that are essential for acquiring normal hearing ability. Up to 50% of congenital, autosomal-recessive, non-syndromic deafness can be attributed to variants in GJB2, the gene that encodes connexin 26. Gene therapies modifying the expression of connexins are a feasible treatment option for some patients with genetic hearing losses. However, the expression patterns of these proteins in the human fetus are not fully understood due to ethical concerns. Recently, the common marmoset was used as a primate animal model for the human fetus. In this study, we examin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY OBJECTIVES: Modafinil is a non-amphetaminic wake-promoting compound used as therapy against sleepiness and narcolepsy. Its mode of action is complex, but modafinil has been recently proposed to act as a cellular-coupling enhancer in glial cells, through modulation of gap junctions constituted by connexins. The present study investigated in mice the impact of connexins on the effects of modafinil using connexin inhibitors.
METHODS: Modafinil was administered alone or combined with inhibitors of astrocyte connexin, meclofenamic acid, or flecainide, respectively, acting on Cx30 and Cx43. S
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
European archives of oto-rhino-laryngology : official journal of the European Federation of Oto-Rhino-Laryngological Societies (EUFOS) : affiliated with the German Society for Oto-Rhino-Laryngology - Head and Neck Surgery2013eng
Mutations in the GJB2 gene, mainly 35delG, are responsible for most autosomal recessive inherited genetic hearing loss. The audiometric standard of these hearing losses remains inconsistent and other genes, such as GJB6, have been involved in association with GJB2. The objective of the study was to identify the deletions del(GJB6-D13S1830) and del(GJB6-D13S1854) in patients heterozygous for 35delG/GJB2 and analyze the phenotype they present. 101 patients with mild to profound degree of sensorineural hypoacusis were evaluated. The allele-specific PCR technique was used to identify 35delG. The d
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recently, a 342-kb deletion involving GJB6 was associated with autosomal-recessive non-syndromic hearing loss (NSHL) and in combination with a GJB2 mutation with digenic NSHL. This deletion was the second most common mutation causing prelingual NSHL in Spain, and was frequently observed in patients from France and Israel. We screened 393 patients with NSHL being negative or heterozygous for GJB2 mutations for this GJB6 deletion using a multiplex PCR. Most patients were of Austrian (84.2%), and the other patients were of Turkish, Serbian, and Bosnian origin. None of these patients was carrying
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gap junction GJB2 (connexin 26, Cx26) gene mutations are responsible for >50 % of nonsyndromic hearing loss. The pathological changes mainly locate in the cochlea. However, little is known about genetic changes in the cochlea after Cx26 deficiency. In this study, we employed bulk Poly(A) RNA-Seq technique and found that Cx26 deficiency could cause many genes up- and down-regulated in the cochlea. One of the unexpected findings is significant upregulation of a gap junctional gene GJA3 (Cx46), which normally expresses in the eye rather than the ear. Quantitative PCR and digital droplet PCR furth
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Mutations in the DFNB1 locus are the most common cause of autosomal-recessive nonsyndromic hearing loss (ARNSHL) worldwide. The aim of this study was to identify the most frequent mutations in patients with ARNSHL who reside in Northeastern Mexico.
METHODS: We determined the nucleotide sequence the coding region of GJB2 of 78 patients with ARNSHL. Polymerase chain reaction assays were used to detect the GJB2 IVS1+1G>A mutation and deletions within GJB6.
RESULTS: GJB2 mutations were detected in 9.6% of the alleles, and c.35delG was the most frequent. Six other less-frequent mutati
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Little is known about the molecular epidemiology of deafness in sub-Saharan Africa (SSA). Even in Nigeria, the most populous African nation, no genetic studies of deafness have been conducted. This pioneering work aims at investigating the frequencies of gene mutations relatively common in other parts of the world (i.e. those in GJB2, GJB6, and mitochondrial DNA) among subjects from Nigeria with hearing loss (HL) with no evidence of acquired pathology or syndromic findings. In addition, we review the literature on the genetics of deafness in SSA.
METHOD: We evaluated 81 unrelate
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biallelic mutations in the GJB2, GJB3, GJB6 and CLDN14 genes have been implicated in autosomal recessive non-syndromic hearing impairment (ARNSHI). Moreover, a large number of GJB2 heterozygous patients was reported. The phenotype was in partly justified by the occurrence of two deletions including GJB6. We analysed GJB2, GJB6, GJB3 and CLDN14 in 102 Tunisian patients with ARNSHI. The deletions del(GJB6-D13S1830) and del(GJB6-D13S1854) were also screened. The c.35delG in GJB2 was the most frequent mutation (21.57%). It was detected at heterozygous state in 2 patients. The del(GJB6-D13S1830) wa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic and auditory studies of 731 children with severe-to-profound hearing loss in US schools for the deaf and 46 additional children receiving clinical services for hearing loss ranging from moderate to profound demonstrated that mutations in the connexin 26 (GJB2) and connexin 30 (GJB6) genes explain at least 12% of those with nonsyndromic sensorineural deafness. Otoacoustic emissions (OAEs) testing to detect functional outer hair cells indicated that 76 of the children had emissions and therefore may have (as yet unconfirmed) auditory neuropathy/dys-synchrony (AN/AD). Five of these childr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hearing loss, including noise-induced hearing loss, is highly prevalent and severely hinders an individual's quality of life, yet many of the mechanisms that cause hearing loss are unknown. The pannexin (Panx) channel proteins, Panx1 and Panx3, are regionally expressed in many cell types along the auditory pathway, and mice lacking Panx1 in specific cells of the inner ear exhibit hearing loss, suggesting a vital role for Panxs in hearing. We proposed that Panx1 and/or Panx3 null mice would exhibit severe hearing loss and increased susceptibility to noise-induced hearing loss. Using the auditor
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Regulated alteration of connexin expression has been shown to be integral to acute wound repair. Downregulation of the gap-junction protein connexin 43 at the wound edge has been correlated with keratinocyte and fibroblast migration, while abnormal overexpression of connexin 43 significantly perturbs healing, as shown in the streptozotocin diabetic rodent impaired healing model.
OBJECTIVES: To examine the protein expression levels of connexin 43, in addition to connexins 26 and 30, in a variety of human chronic wounds.
METHODS: Wound-edge punch biopsies and a matched control from
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Noise significantly contributes to one-third of the global burden of hearing loss. The intricate interplay of genetic and environmental factors impacts various molecular and cellular processes that lead to noise-induced hearing loss (NIHL). Defective connexin 26 (Cx26) and connexin 30 (Cx30), encoded by Gjb2/Cx26 and Gjb6/Cx30, respectively, are prevalent causes of hereditary deafness. However, the role of Cx30 in the pathogenesis of NIHL remains unclear. Herein, we observed that homozygous Cx30 knockout (Cx30 KO) mice exhibited poorer hearing recovery after noise exposure (97 dB mean sound pr
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Deafness is an etiologically heterogeneous trait with a wide variety of genetic and environmental causes. It is generally considered that genetic factors account for at least half of all cases of profound congenital deafness, which can be classified in two categories - dominant or recessive - according to the mode of inheritance and in two types - syndromic or non-syndromic - according to the presence or absence of some other specific clinical features. Mutations in the gene GJB2, encoding the gap junction protein connexion 26, are considered to be responsible for up to 50% of fami
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Progressive symmetric erythrokeratodermia (PSEK) is characterized by symmetric and growing erythematous hyperkeratotic patches over the body shortly after birth, particularly trunk and limbs, the buttocks, and the face, sometimes together with palmoplantar keratoderma (PPK). The GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, ARS (Component B), and LOR gene mutation might contribute to PSEK manifestation. This study aimed to identify sequence alteration of these genes in a Chinese PSEK patient with pseudoainhum.
METHODS: Genomic DNA was purified from the patient's peripheral blood. Mutation analysis of ta
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.